Αλβινισμός

Ορισμός και ταξινόμηση

Ο αλμπινισμός αντιπροσωπεύει μια ομάδα γενετικών ανωμαλιών που είναι εγγενείς στη σύνθεση της μελανίνης.αλβινισμός"Προέρχεται από τα λατινικά"άλμπους», Που σημαίνει« λευκό ».

Μεταξύ όλων των παθολογιών που σχετίζονται με τον αποχρωματισμό του δέρματος, ο αλμπινισμός είναι μία από τις πιο σοβαρές γενικευμένες υποχρωματισμούς: η μελανίνη, η χρωστική που ευθύνεται για το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών, απουσιάζει σε αυτή την περίπτωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, ο αλμπινισμός επηρεάζει μόνο ορισμένα μέρη του σώματος: η σύνθεση της μελανίνης, επομένως, δεν απουσιάζει εντελώς, αλλά μειώνεται. Για το λόγο αυτό, η ασθένεια έχει ταξινομηθεί σε:

• «Ολικός αλμπινισμός»: πολύ σπάνια παθολογική εκδήλωση, που χαρακτηρίζεται από άσπρα ή άχυρα κίτρινα μαλλιά, πολύ λευκό δέρμα και μπλε ή γκρίζα μάτια.
• "Μερικός αλμπινισμός": πιο συχνή δυσλειτουργία, η οποία επηρεάζει μόνο ορισμένα μέρη του σώματος, όπως μια περιορισμένη περιοχή του δέρματος, μια τούφα μαλλιών ή τα μάτια.
• "Oculus cutaneous albinism": η ασθένεια γενικεύεται επίσης στα μαλλιά, το δέρμα και τα μάτια, με συχνότητα εμφάνισης 1: 35.000. Στην περίπτωση αυτή, η μελανίνη δεν συντίθεται πλέον.
• «Οφθαλμικός αλμπινισμός»: η μελανική χρωστική ουσία απουσιάζει στον αμφιβληστροειδή, συνεπώς τα άτομα που επηρεάζονται από αυτόν τον τύπο αλμπινισμού έχουν μικρότερο αριθμό διόπτρων. Επηρεάζει ένα στα 15.000 νεογέννητα.

Κάθε μία από αυτές τις παθολογίες αντιστοιχεί σε μια δεδομένη επίπτωση στον πληθυσμό. για να δώσουμε μια «στατιστική προσέγγιση, ένα άτομο στα 17.000 εκδηλώνει έναν τύπο αλμπινισμού.

Λαμβάνοντας υπόψη ότι αυτή η σοβαρή ασθένεια επηρεάζει όλες τις εθνοτικές ομάδες και όλα τα είδη ζώων, ο αλμπινισμός αντιπροσωπεύει μία από τις πιο διαδεδομένες παθολογικές εκδηλώσεις με γενετική μετάδοση, όχι μόνο στο ζωικό βασίλειο, αλλά και στο φυτικό (λαμβάνοντας υπόψη ότι έχουν συμβεί και περιπτώσεις αλμπινισμού σε λουλούδια, πέταλα, φρούτα και φύλλα).

Αιτίες

Λαμβάνοντας υπόψη ότι ο αλμπινισμός είναι γενετική ασθένεια, η αιτία πυροδότησης συμπίπτει με την αλλαγή των γονιδίων που εμπλέκονται στην παραγωγή μελανίνης. Έχουν προσδιοριστεί έως τώρα 11 γονίδια που εμπλέκονται σε αυτόν τον λεπτό μηχανισμό και φαίνεται να σχετίζονται με το ένζυμο τυροσινάση. Για να παραχθεί ανεπαρκής ποσότητα μελανίνης ή ακόμη και για να αποτραπεί η παραγωγή της ίδιας της χρωστικής, αρκεί ότι μόνο ένα από αυτά τα γονίδια έχει ελάττωμα Αυστηρά μιλώντας, είναι κατανοητό πόσο η σωστή λειτουργία της τυροσινάσης είναι απαραίτητη για την παραγωγή της μελανικής χρωστικής: το ένζυμο εμπλέκεται κυρίως στον οφθαλμοδερμικό αλβινισμό.
Εάν και οι δύο γονείς επηρεάζονται από τον αλμπινισμό, οι γεννημένοι απόγονοι θα εκδηλώσουν επίσης αυτήν την παθολογία. παρ 'όλα αυτά, οι γονείς των περισσότερων αλμπίνο παιδιών εμφανίζουν τακτική χρώση δέρματος, ματιών και μαλλιών και δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό αλμπινισμού. Στην τελευταία περίπτωση, σημειώθηκε στους απογόνους μια σημειακή μετάλλαξη του ενζύμου τυροσινάσης, οπότε ο οργανισμός δεν συνθέτει πλέον μελανίνη.

Φυσικές επιδράσεις

Για περισσότερες πληροφορίες: Συμπτώματα αλμπινισμού

Λάθος, μόνο εκείνα τα άτομα με πολύ λευκό δέρμα, άσπρα μαλλιά και κόκκινα μάτια θεωρούνται αλμπίνοι: στην πραγματικότητα, παρά τα σημάδια αυτά που ευνοούν την ταυτοποίηση των ανθρώπων, θα πρέπει να τονιστεί ότι η ανάπτυξη και η λειτουργία του δέρματος και των μαλλιών είναι φυσιολογικές · τι μόνο το χρώμα αλλάζει, το οποίο ξεθωριάζει από λευκό σε σχεδόν φυσιολογικό χρώμα.
Μία από τις πιο σοβαρές συνέπειες για τους αλμπίνο αντιπροσωπεύεται από τη ζημιά που μπορούν να υποστούν ως αποτέλεσμα της "έκθεσης στον ήλιο (ηλιοφοβία): το δέρμα, που δεν είναι χρωματισμένο (ή μόνο εν μέρει), στερείται φυσικής προστασίας.Σε υγιή άτομα, η έκθεση στον ήλιο ενισχύει την παραγωγή μελανίνης: το αποκτημένο μαύρισμα λειτουργεί ως «φυσικό ηλιακό φίλτρο», προστατεύοντας το δέρμα από την ακτινοβολία του φωτός. Αυτό δεν συμβαίνει σε άτομα αλμπίνο: δεδομένου ότι η μελανίνη δεν παράγεται, το δέρμα δεν προστατεύεται και ο κίνδυνος ηλιακών εγκαυμάτων αυξάνεται, αυξάνοντας την προδιάθεση για όγκους του δέρματος.

Οι συνέπειες που προκύπτουν από τη μετάλλαξη της τυροσινάσης επηρεάζουν επίσης τα μάτια: κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης και στην επόμενη μεταγεννητική περίοδο, η σωστή ποσότητα μελανίνης δεν παράγεται ή καθόλου, η οποία προκαλεί βλάβη στο μάτι και προκαλεί αλλαγές στο "ίριδα, στον αμφιβληστροειδή και στα οπτικά νεύρα. Νυσταγμός (ακούσια ταλάντωση των ματιών, που μερικές φορές σχετίζεται και με μικρή κίνηση του κεφαλιού), στραβισμός και έλλειμμα όρασης, είναι πιθανές επιδράσεις που προέρχονται από την παθολογία αλμπίνο: η έκτασή τους είναι ανάλογη στην ποσότητα μελανίνης που παράγεται κατά την ανάπτυξη του ματιού.
Σε σπάνιους τύπους αλμπινισμού, η ακοή και η πήξη του αίματος μπορεί επίσης να παρουσιάσουν ορισμένες διαταραχές.

Psychυχολογικές επιδράσεις

Τα άτομα με αλμπινισμό έχουν συχνά την αντίληψη ότι αισθάνονται άρρωστοι, διακρίνονται και διαφέρουν από τους άλλους: τα κοινωνικά και ψυχολογικά προβλήματα που προκύπτουν από αυτήν την παθολογία είναι πολύ περίπλοκα. Αρκεί να πούμε ότι τα αλμπίνο παιδιά συχνά τείνουν να απομονώνονται από τους άλλους: αναγκάζονται να απαντούν συνεχώς σε ενοχλητικές ερωτήσεις σχετικά με την παθολογία τους, υπόκεινται σε κρίσιμο ψυχολογικό στρες. Ακόμα κι αν η ανάπτυξη και η φυσική ανάπτυξη του παιδιού δεν υπονομευτούν από τον αλμπινισμό, οι ψυχολογικές επιπτώσεις της νόσου σίγουρα δεν πρέπει να υποτιμηθούν. Μεταξύ των φυσικών θεραπειών που χρησιμοποιούνται περισσότερο παρουσία εύθραυστων νυχιών θυμόμαστε την αλογοουρά