Κάντε κύλιση προς τα κάτω στη σελίδα για να διαβάσετε τον συνοπτικό πίνακα για την αταξία.
- Κινήσεις μειωμένου ή υπερβολικού πλάτους
- Ασταθές, αβέβαιο και τρεμάμενο βάδισμα
- Ταυτόχρονοι σπασμοί και συστολή ανταγωνιστικών πακέτων μυών
- Τραυματισμοί της παρεγκεφαλίδας, του νωτιαίου μυελού και των περιφερικών νεύρων
Εξέλιξη: έντονη αταξία στα πόδια και τα χέρια
Εκφυλισμός: εξασθένηση της φωνής και άρθρωση του λόγου, των μυών, της ακοής και της όρασης
- Αταξικό σύνδρομο: σύνολο ασθενειών γενετικής κίνησης με αναπηρία
- Αταξία: βασικό σύμπτωμα αταξικών συνδρόμων
4,5-6,4 προσβεβλημένα άτομα ανά 100.000 υγιή άτομα
- Αταξία των άκρων: διαγνώστηκε στον ασθενή σε στατική θέση
- Αταξικός Μάρτιος: εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της κίνησης
- Παρεγκεφαλική αταξία
- Αταξία εγκεφάλου
- Αισθητηριακή αταξία
- Λαβύρινθος αταξία
- Δευτερογενείς αταξίες: λόγω τραύματος, ιογενών λοιμώξεων, κατάχρησης ναρκωτικών ή αλκοόλ και επαναλαμβανόμενης έκθεσης σε ακτινοβολία.
- Κληρονομικές αταξίες:
- Αταξία του Φρίντρεϊχ
- Σπινο-παρεγκεφαλιδικές αταξίες
- Τηλαγγειεκτατική αταξία
- Αισθητηριακή αταξία
- Charcot-Marie αταξία
- Παρεγκεφαλική ατροφία
- Αταξία-τελεαγκετασία και υποξικό-ισχαιμικό σύνδρομο (συνήθως εμφανίζονται στην ηλικία των δύο παιδιών)
- Αυτοσωματικά κυρίαρχη παρεγκεφαλιδική αταξία, αταξία του Friedreich (μεταξύ 2 και 5 ετών)
- Σπινο-παρεγκεφαλιδική αταξία, τυπική στους εφήβους
- Αταξία λόγω νεοπλασματικών και προνεοπλαστικών αιτιών
- Αταξία από εκφυλιστικές και νευροεκφυλιστικές αιτίες
- Αταξία μόλυνσης
- Αταξία που προκαλείται από μεταβολικά ελλείμματα
- Αταξία δηλητηρίαση από φάρμακα
Αυτόματη υπολειπόμενη μετάδοση: γονείς με υγιείς φορείς της νόσου → μετάδοση αταξίας στο παιδί
Κοινός παράγοντας σε όλες τις αταξικές μορφές: αργός, προοδευτικός και ασταμάτητος εκφυλισμός των αταξικών συμπτωμάτων
- Έναρξη: ασυντόνιστη κίνηση των άκρων, των χεριών και των ποδιών
- Εξέλιξη της νόσου: λεκτικές διαμορφώσεις, το βάδισμα του ασθενούς όλο και πιο ασταθές και αβέβαιο, λιγότερο ελεγχόμενος συντονισμός των άκρων
- Εκφύλιση: προσβολή των αναπνευστικών και καταπιούντων μυών, σοβαρές καρδιακές επιπλοκές και θάνατος
Πιθανές εκφυλισμοί καρδιακής, αναπνευστικής, κατάποσης
Αταξία: συνέπεια περισσότερο ή λιγότερο σοβαρών παθολογιών: λοιμώξεις, δηλητηρίαση από φάρμακα, αλκοόλ ή χημικά, σκλήρυνση κατά πλάκας και απομυελινωτικές ασθένειες, νευροφυτικές παθολογίες, κακοήθη νεοπλάσματα, εμβολές, δρεπανοκυτταρική αναιμία, αγγειακά προβλήματα γενικά και βλάβες στο επίπεδο της ραχιαίας στήλες
- Ελιγμός Ρόμπεργκ
- Μοριακός έλεγχος
- Αξονική τομογραφία (αξονική τομογραφία)
- Μαγνητική τομογραφία (ή μαγνητική τομογραφία)
- SPECT (Υπολογιστική Τομογραφία Εκπομπής Φωτονίων Ενιαίας)
- Αποκατάσταση: στόχοι
- Επαναφέρετε τις αλλαγές κινητήρα
- Παρακολουθήστε παθολογικές κινητικές κινήσεις
- Αυξήστε την αυτάρκεια και την αυτοεκτίμηση του ασθενούς
Δείκτης επίπτωσης
Όλοι "περίπου 100.000 ασθενείς με αυτήν την αταξία, εκ των οποίων 1.200 Ιταλοί
Μοριακή γενετική
Μεταλλαγμένο γονίδιο υπεύθυνο για το ataxiadi Friedreich: FXN ή X25
Συμπτώματα
Ντεμπούτο: το προσβεβλημένο άτομο δεν είναι σε θέση να διατηρήσει μια σωστή στάση σώματος για μεγάλα χρονικά διαστήματα
Πρόοδος νόσου: διαταραχές στην εκτέλεση των πιο απλών δραστηριοτήτων, όπως φαγητό, ομιλία, γραφή κ.λπ.
Εκφυλισμός και επιπλοκές: σοβαρή καρδιοπάθεια, σκολίωση, pes cavus, αυξημένος καρδιακός ρυθμός, μη φυσιολογικό ηλεκτροκαρδιογράφημα και διεύρυνση των κοιλιακών διαφραγματικών τοιχωμάτων
Διάγνωση και θεραπείες
- Μοριακή διάγνωση (για τον εντοπισμό του μεταλλαγμένου γονιδίου)
- Μαγνητική τομογραφία
- Νευροφυσιολογικές εξετάσεις
- Εργαστηριακό τεστ
- Ετήσιος ή εξαμηνιαίος έλεγχος της γλυκόζης στο αίμα
- Χορήγηση συγκεκριμένων φαρμακολογικών ειδικοτήτων (σε περίπτωση καρδιακών προβλημάτων)
Ταξινόμηση:
- Παρεγκεφαλική αταξία με αυτοσωματική κυρίαρχη μετάδοση: επηρεάζει 0,8-3,5 άτομα ανά 100.000 υγιή άτομα. Εμφανίζεται στην ηλικία των 30-50 ετών
- Παρεγκεφαλική αταξία με αυτοσωματική-υπολειπόμενη μετάδοση: επηρεάζει περίπου 7 περιπτώσεις ανά 100.000 υγιή άτομα. Αρχίζει γύρω στα 20 χρόνια
Ντεμπούτο: βάδισμα και ορθοστατικά ελλείμματα, και με δυσκολία στο συντονισμό των κινήσεων των αρθρώσεων
Εξέλιξη της νόσου: οφθαλμική βλάβη (οπτική ατροφία, νυσταγμός, ανωμαλίες της κόρης, χρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, οφθαλμοπληγία κ.λπ.)
Άλλα συμπτώματα: υποπλασία της παρεγκεφαλίδας, υπορεφλεξία, άσθμα, εμφύσημα, μυϊκή σπαστικότητα, διαβήτης, διαταραχές λόγου και διαταραχές συμπεριφοράς
Αιτίες:
Τα αίτια της μετάδοσης της παρεγκεφαλιδικής αταξίας βρίσκονται στη γενετική και στη μετάλλαξη γονιδίων
Υποθετικά σχετιζόμενες ασθένειες:
Ανεπάρκεια βιταμίνης Ε, υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός, κοιλιοκάκη, νεοπλάσματα, φλεγμονώδεις και αγγειακές βλάβες της παρεγκεφαλίδας
Διάγνωση:
- Νευρολογική επίσκεψη
- Μαγνητική τομογραφία
- Ανάλυση αίματος
- Μοριακές εξετάσεις
Μια αποτελεσματική θεραπεία δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί. Οι παρηγορητικές θεραπείες είναι σημαντικές (π.χ. φυσιοθεραπεία)
Συχνότητα: μάλλον σπάνια ασθένεια, η οποία ωστόσο αντιπροσωπεύει την πιο διαδεδομένη κληρονομική νευρολογική αταξία. Προσβάλλει 36 περιπτώσεις ανά 100.000 υγιείς
Ορολογία και συνώνυμα:
- CM (Charcot-Marie),
- HMSN (Κληρονομική κινητική και αισθητηριακή νευροπάθεια),
- PMA (Περονική ή προοδευτική μυϊκή ατροφία)
- Κληρονομική αισθητηριακή κινητική νευροπάθεια
- Απτική υπερευαισθησία και απώλεια μυϊκού τόνου στα πόδια (αταξία Charcot-Marie-Tooth τύπου 1Α)
- Αργός αλλά προοδευτικός και ασταμάτητος εκφυλισμός της νόσου
- Λιγότερο συχνά συμπτώματα: νύχια των χεριών και γενικά παραμορφώσεις των χεριών, βραχυκύκλωση των τενόντων, απώλεια ισορροπίας, κινητικός ασυντονισμός, αρεξία (έλλειψη αντανακλαστικών), οστεομυϊκός πόνος, συμβιβασμός των νεύρων και μυϊκή ατροφία
Δεδομένης της ετερογένειας των διαταραχών που προέρχονται από τη νόσο, οι αταξικές μορφές του Charcot-Marie-Tooth έχουν ταξινομηθεί σε πέντε μεγάλες ομάδες, με τη σειρά τους να διαφοροποιηθούν σε άλλες υποκατηγορίες
Διάγνωση και θεραπείες
Η διάγνωση επισημαίνει:
- Συμμετρική μυϊκή ατροφία που επηρεάζει τους μυς του ποδιού, την περόνη και τον κοινό εκτείνοντα των δακτύλων
- Παράλυση των ποδιών και των χεριών
- Υπερπλασία κυττάρων Schwann
- Αλλαγή των περιβλημάτων μυελίνης
- Πυκνωμένος συνδετικός ιστός
Άλλα άρθρα με θέμα "Αταξία εν συντομία: Περίληψη της" Αταξίας "
- Charcot-Marie Tooth αταξία
- Αταξία
- Αταξία: ταξινόμηση
- Αταξία: Συμπτώματα και αιτίες
- Αταξία: διάγνωση και θεραπεία
- Αταξία: Συμπτώματα και αιτίες
- Παρεγκεφαλική αταξία
