Αυτό το σύνδρομο οφείλει το όνομά του στον Γουόλτερ Μπέρντον, τον γιατρό που για πρώτη φορά το περιέγραψε πλήρως το 1976, προσδιορίζοντάς το σε πέντε κορίτσια.
Αναλυτικά, είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από "υπερβολική διαστολή της ουροδόχου κύστης" και "σημαντική κοιλιακή διάταση που σχετίζεται με μια σειρά από σοβαρά συμπτώματα που μπορούν να θέσουν σε κίνδυνο την επιβίωση του ασθενούς.
Δυστυχώς, η πρόγνωση του συνδρόμου Berdon είναι γενικά κακή και η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε τραγικές συνέπειες σε ένα περισσότερο ή λιγότερο ευρύ χρονικό διάστημα, ανάλογα με την περίπτωση.
Η υποστηρικτική θεραπεία για αυτή τη σπάνια ασθένεια περιλαμβάνει παρεντερική τεχνητή σίτιση και καθετηριασμό ούρων. Η μεταμόσχευση πολλαπλών οργάνων φαίνεται να είναι μια πιθανή θεραπευτική στρατηγική για να αυξήσει σημαντικά την επιβίωση των ασθενών, ωστόσο, είναι μια πολύ περίπλοκη και συνοδευόμενη παρέμβαση από όλους τους κινδύνους που ενέχονται.
και για μια «εξίσου υπερβολική κοιλιακή διάταση που οδηγεί σε μια σειρά συμπτωμάτων και διαταραχών που καθιστούν αδύνατη για τον ασθενή φυσιολογική ούρηση και διατροφή, η οποία πρέπει, επομένως, να πραγματοποιηθεί τεχνητά.
Η επίπτωση του συνδρόμου Berdon δεν είναι γνωστή (μόνο 230 συγκεκριμένες περιπτώσεις έχουν περιγραφεί μέχρι το 2012), ωστόσο, επηρεάζει κυρίως τις γυναίκες. Η μετάδοση είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη.
Το Ωστόσο, σύμφωνα με διάφορες πηγές, το ακριβές γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί με ακρίβεια. Παρόλα αυτά, με βάση τις υποθέσεις και τις μελέτες που έχουν διεξαχθεί μέχρι τώρα, φαίνεται ότι τα πιθανά γονίδια που υπόκεινται σε μεταλλάξεις και εμπλέκονται στην προέλευση του το σύνδρομο είναι:
- Το γονίδιο ACTG2, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη γ-2-ακτίνης (υπάρχει στον λείο μυ της εντερικής οδού).
- Το γονίδιο LMOD1, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη leiomodin 1.
- Το γονίδιο MYH11, που κωδικοποιεί τη βαριά αλυσίδα μυοσίνης 11.
- Το γονίδιο MYLK, που κωδικοποιεί την κινάση της πρωτεΐνης ελαφρού αλυσίδας μυοσίνης (ένζυμο).
Όπως φαίνεται, τα γονίδια που πιστεύεται ότι εμπλέκονται στον κώδικα του συνδρόμου Berdon για τις μυϊκές πρωτεΐνες ή σε κάθε περίπτωση για τις πρωτεΐνες που εμπλέκονται στους μηχανισμούς που οδηγούν στη σύσπαση των λείων μυών (συμπεριλαμβανομένων των μυών της ουροδόχου κύστης και της εντερικής οδού).
