Ορισμός
Με το «σύνδρομο Williams» εννοούμε μια σπάνια γενετική διαταραχή, μια διαταραχή συμπεριφοράς που προκαλεί γνωστική καθυστέρηση, αναπτυξιακή δυσλειτουργία, που σχετίζεται με καρδιακές και αγγειακές δυσπλασίες. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Δρ Williams, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά τα συμπτώματά του γύρω στο 1960.
Επίπτωση
Το σύνδρομο Williams περιλαμβάνεται στις σπάνιες γενετικές ασθένειες, λαμβάνοντας υπόψη ότι επηρεάζει ένα άτομο στα 20.000: δυστυχώς, η συχνότητα της νόσου φαίνεται να υποτιμάται, καθώς πρόκειται για ένα «πρόσφατο» σύνδρομο, ή μάλλον, έχει αναγνωριστεί μόνο ως τέτοιο πρόσφατα.
Αιτίες
Οι αιτίες του συνδρόμου Williams έχουν αποτελέσει αντικείμενο μελέτης για πολλούς συγγραφείς. φαίνεται ότι η διαταραχή έχει γενετική προέλευση και μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Τα παιδιά και οι γονείς που έχουν προσβληθεί έχουν έντονη φυσική ομοιότητα, αν και κάθε προσβεβλημένο άτομο μπορεί να εμφανίσει μόνο μερικά από τα κλινικά χαρακτηριστικά.
Η γενετική ανωμαλία δίνεται από σημαντικές χρωμοσωμικές αλλοιώσεις, η αιτία για την οποία εξακολουθεί να είναι απρόβλεπτη · ωστόσο, οι μελετητές πιστεύουν ότι η διαγραφή (επομένως, η απώλεια) ενός μέρους του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος 7 είναι η κύρια αιτία που ευθύνεται για την ανάπτυξη καθυστέρηση και γνωστικές διαταραχές τυπικές του συνδρόμου Williams. Σε αυτήν την περιοχή του χρωμοσώματος, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της ελαστίνης, μιας δομικής πρωτεΐνης υπεύθυνης για την ελαστικότητα των ιστών και των οργάνων, φαίνεται επίσης να είναι παρόν: είναι σαφές ότι, όταν οι μηχανισμοί παραγωγής αυτής της πρωτεΐνης, το σύστημα μπαίνει σε γέρνω και η δύναμη και η ελαστικότητα των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων λείπουν.
Συμπτώματα του συνδρόμου Williams
Τα παιδιά με σύνδρομο Williams, καθώς και οι ενήλικες, έχουν αλλαγές στα χαρακτηριστικά του προσώπου, δομικές ανωμαλίες, ευθραυστότητα των οστών, επιπλοκές στα νεφρά, καρδιαγγειακές δυσπλασίες, διαταραχές της ακοής, ανεπάρκεια ανάπτυξης ή πρώιμη εφηβική ανάπτυξη. Κινητικός ασυντονισμός και βραχυπρόθεσμη εξασθένηση της μνήμης. το σύνδρομο είναι συχνά υπερκινητικό, ανήσυχο, ανήσυχο και παραπονιέται για δυσκολία στον ύπνο.
Ορισμένες κλινικές πτυχές αξίζουν περαιτέρω προσοχή, αποτελώντας βασικά στοιχεία αναγνώρισης για το σύνδρομο Williams:
- "Πρόσωπο των ξωτικών": οι ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο Williams έχουν αλλοιώσεις στα χαρακτηριστικά του προσώπου. Στην πραγματικότητα, τα μάτια των ασθενών ασθενών φαίνονται πολύ μεταξύ τους, καθώς και τα δόντια, τα χείλη είναι αισθητά σαρκώδη, τα μάγουλα είναι παχουλά, το πηγούνι δεν είναι πολύ ανεπτυγμένο και η μύτη στραμμένη προς τα πάνω. Ο στραβισμός είναι τυπικός για τους ασθενείς με Williams σύνδρομο., μαζί με μικροεγκεφαλία (ανεπαρκώς ανεπτυγμένο κεφάλι) και μια φωνή τόσο βραχνή που σχεδόν φαίνεται πνιγμένη.
Ένας ασθενής με σύνδρομο Williams μπορεί να παρουσιάσει τα κλινικά χαρακτηριστικά που αναφέρονται παραπάνω με περισσότερο ή λιγότερο συνεπή τρόπο, ανάλογα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου.
- Καρδιαγγειακές δυσπλασίες: οι καρδιακές διαταραχές είναι πολύ συχνές στους ασθενείς με σύνδρομο Williams (εκτιμάται ότι το 80% των προσβεβλημένων ατόμων πάσχουν από καρδιαγγειακά προβλήματα).
Οι περισσότεροι άρρωστοι είναι υπερτασικοί.
- Διαταραχές ακοής: Τα άτομα που επηρεάζονται από το σύνδρομο Williams έχουν ιδιαίτερα ευαίσθητη ακοή · κατά συνέπεια δυνατοί θόρυβοι, κραυγές και σύγχυση θα μπορούσαν να τους τρομάξουν σημαντικά.
- Γνωσιακά ελλείμματα: Το σύνδρομο Williams προκαλεί στον ασθενή εμφανή νοητική και γλωσσική καθυστέρηση. Έτσι, μέχρι να φτάσουν στην ηλικία των τριών ετών, τα προσβεβλημένα παιδιά τείνουν να μην μιλούν, αν και οι λεκτικές δεξιότητες αποκτούν γενικά σχεδόν πλήρως καθώς μεγαλώνουν. Το μαθησιακό έλλειμμα μπορεί να διορθωθεί όταν αντιμετωπιστεί άμεσα.
- Πρόωρη εφηβική ανάπτυξη: Τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά αναπτύσσονται νωρίτερα από ό, τι στον υγιή πληθυσμό. Στην πραγματικότητα, η ανάπτυξη συμπίπτει με περίπου 9 χρόνια, τόσο για τους άνδρες όσο και για τις γυναίκες · επιπλέον, το τελικό μέσο ύψος είναι περίπου 156 cm στους άνδρες και 147 cm για τις γυναίκες, ύψος σίγουρα κάτω από τις τυπικές τιμές κανονικότητας.
Η κοινωνική στάση των ατόμων που επηρεάζονται από το σύνδρομο Williams είναι περίεργη: τείνουν να είναι ιδιαίτερα ευγενικοί και εξωστρεφείς προς τους ξένους.
Ο ιταλικός σύνδεσμος για το σύνδρομο Williams στοχεύει στην ενθάρρυνση της έρευνας, προκειμένου να ενημερωθεί ο πληθυσμός προκειμένου να διευκρινιστούν τα σχετικά συμπτώματα, οι εκπαιδευτικές και αποκαταστατικές πτυχές: η μελλοντική ελπίδα είναι να επιλυθούν (τουλάχιστον) οι πιο σοβαρές ασθένειες που πλήττουν τους ασθενείς με Williams.
Περίληψη
Για να διορθώσουμε τις έννοιες ...
Ασθένεια
Σύνδρομο Williams
Περιγραφή
Συμπεριφορική διαταραχή που προκαλεί γνωστική καθυστέρηση και αναπτυξιακό έλλειμμα που σχετίζεται με καρδιακές και αγγειακές δυσπλασίες
Επίπτωση
Σπάνιες ασθένειες (1: 20.000 υγιείς άνθρωποι)
Παράγοντες ενεργοποίησης
Αυτοσωμική κυρίαρχη γενετική ασθένεια: η διαγραφή τμήματος του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος 7 φαίνεται να είναι η κύρια αιτία
Εικόνα συμπτωμάτων
Αλλαγές στα χαρακτηριστικά του προσώπου (πρόσωπο των ξωτικών), δομικές ανωμαλίες, ευθραυστότητα των οστών, νεφρικές επιπλοκές, καρδιαγγειακές δυσπλασίες, διαταραχές ακοής, αναπτυξιακή ανεπάρκεια ή πρώιμη εφηβική ανάπτυξη, κινητικός ασυντονισμός, μειωμένη βραχυπρόθεσμη μνήμη.
Όσοι επηρεάζονται από το σύνδρομο Williams είναι συχνά υπερκινητικοί, ανήσυχοι, ανήσυχοι και παραπονιούνται για δυσκολία στον ύπνο.
Εθνικές οργανώσεις
Ιταλική ένωση για το σύνδρομο Williams: ενημερώνει τον πληθυσμό για τα συμπτώματα του συνδρόμου και διευκρινίζει τις εκπαιδευτικές και αποκαταστατικές πτυχές, ενθαρρύνοντας την έρευνα.
