Σε αρκετές περιπτώσεις, το σύνδρομο Brugada οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη. πιο συχνά, ωστόσο, έχει μια «προέλευση που οι γιατροί ακόμα δεν μπορούν να εξηγήσουν.
Αυτή η καρδιακή διαταραχή είναι δύσκολο να διαγνωστεί: στην πραγματικότητα, συχνά απαιτείται μια συγκεκριμένη ηλεκτροκαρδιογραφική εξέταση για την αναγνώρισή της.
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Brugada. Ωστόσο, οι συνέπειες μπορούν να ελεγχθούν με έναν εμφυτεύσιμο απινιδωτή.
Τι είναι οι Καρδιακές αρρυθμίες: μια σύντομη ανασκόπηση
Η καρδιά του ανθρώπου αποτελείται από τέσσερα μυϊκά διαμερίσματα (οι δύο κόλποι και οι δύο κοιλίες), που συστέλλονται συγχρόνως και με ορισμένο ρυθμό προκειμένου να διασφαλιστεί η σωστή παροχή αίματος στα διάφορα όργανα.
Για να διασφαλιστεί η σωστή συστολή της καρδιάς - πιο συγκεκριμένα του μυοκαρδίου, του καρδιακού μυός - είναι ηλεκτρικά ερεθίσματα που δημιουργούνται από ορισμένες συγκεκριμένες περιοχές του ίδιου μυϊκού ιστού.
Όταν κάτι αλλάζει τη δημιουργία των ηλεκτρικών παλμών που είναι απαραίτητες για τη σωστή σύσπαση της καρδιάς, είναι παρουσία "καρδιακής αρρυθμίας".
, ακριβέστερα της ηλεκτρικής δραστηριότητας της καρδιάς, η οποία μπορεί να προκαλέσει σοβαρά, μερικές φορές ακόμη και θανατηφόρα, επεισόδια κοιλιακής αρρυθμίας.
Το σύνδρομο Brugada είναι γνωστό ότι είναι η κύρια αιτία αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
Για περισσότερες πληροφορίες: Ξαφνικός Καρδιακός Θάνατος: Τι είναι;Επιδημιολογία: πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Brugada
Το σύνδρομο Brugada είναι μια σπάνια κατάσταση: σύμφωνα με αξιόπιστες εκτιμήσεις, στην πραγματικότητα, θα επηρεαστούν 1 έως 30 άτομα ανά 10.000 άτομα.
Αν και πρόκειται για συγγενή διαταραχή, το σύνδρομο Brugada εμφανίζεται κυρίως στην ενήλικη ζωή (30-40 ετών), ενώ είναι σπάνιο να παρατηρηθούν οι συνέπειές του σε νεαρή ηλικία (αν και όχι αδύνατο).
Μεταξύ των ενηλίκων, η κατάσταση είναι πιο συχνά συμπτωματική για τους άνδρες παρά για τις γυναίκες. αυτή η διαφορά, ωστόσο, δεν παρατηρείται στους νέους, για τους οποίους η ασθένεια είναι συμπτωματική και στα δύο φύλα σε ίση ποσότητα.
Το σύνδρομο Brugada είναι συχνότερο στους πληθυσμούς ασιατικής προέλευσης, ιδιαίτερα στους ανθρώπους που κατάγονται από την Ταϊλάνδη και το Λάος.
Σύμφωνα με αναφορές από την ιατρική βιβλιογραφία, το σύνδρομο Brugada είναι η αιτία του 4-12% όλων των περιπτώσεων αιφνίδιου καρδιακού θανάτου και πάνω από το 20% όλων των περιπτώσεων αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε άτομα με δομικά υγιή καρδιά..
Σύνδρομο Brugada: προέλευση του ονόματος
Το σύνδρομο Brugada οφείλει το όνομά του σε δύο αδέλφια ισπανικής καταγωγής, τους Pedro και Josep Brugada, και οι δύο καρδιολόγοι, οι οποίοι είχαν την αξία να το περιγράψουν με ακρίβεια το 1992.
Πρέπει να σημειωθεί, ωστόσο, ότι η ανακάλυψη του συνδρόμου Brugada χρονολογείται από μερικά χρόνια νωρίτερα, ακριβώς το 1988, όταν μια ομάδα Ιταλών ερευνητών περιέγραψε τα κύρια χαρακτηριστικά του στο Italian Journal of Cardiology.
Σύνδρομο Brugada: Συνώνυμα
Το σύνδρομο Brugada ονομάζεται επίσης σύνδρομο Nava-Martini-Thiene, προς τιμήν των Ιταλών ερευνητών που στη δεκαετία του 1980 περιέγραψαν τα χαρακτηριστικά της πάθησης.
των καρδιακών κυττάρων, συμπεριφορά που προκαλεί «αλλοίωση των ιοντικών ρευμάτων που διασχίζουν την προαναφερθείσα μεμβράνη και που ρυθμίζουν τις ηλεκτρικές παλμούς που αναφέρθηκαν παραπάνω.
Σύνδρομο Brugada: Ποιες είναι οι αιτίες;
Στο 30-35% των περιπτώσεων, η αιτία του συνδρόμου Brugada είναι μια κληρονομική γενετική μετάλλαξη, που περιλαμβάνει ένα γονίδιο που κωδικοποιεί ένα κανάλι μεμβράνης που υπάρχει κυρίως στα κύτταρα των καρδιακών μυών ή μια πρωτεΐνη που συνδέεται με αυτό το κανάλι.
Στο υπόλοιπο ποσοστό των περιπτώσεων (άρα 65-70%), ωστόσο, η αιτία της εν λόγω πάθησης δεν (ακόμη) αποδίδεται σε συγκεκριμένο παράγοντα, είτε γενετικό είτε άλλο.
Για ευνόητους λόγους, η πρώτη από τις δύο καταστάσεις είναι η πιο γνωστή και για την οποία υπάρχουν περισσότερες μελέτες.
Σύνδρομο Brugada: τα υπεύθυνα γονίδια
Επί του παρόντος, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει τουλάχιστον 18 γονίδια των οποίων η μετάλλαξη θα έπαιζε ρόλο στην εμφάνιση της γενετικής και κληρονομικής μορφής του συνδρόμου Brugada.
Μεταξύ αυτών των γονιδίων, το SCN5A ξεχωρίζει ιδιαίτερα, καθώς εμπλέκεται σε ποσοστό περιπτώσεων συνδρόμου Brugada που κυμαίνεται μεταξύ 10 και 30%.
Βρίσκεται στο χρωμόσωμα 3, το SCN5A κωδικοποιεί την άλφα υπομονάδα ενός καναλιού νατρίου με τάση που βρίσκεται κυρίως στα καρδιακά κύτταρα, των οποίων το καθήκον, όταν είναι φυσιολογικό (δηλαδή δεν μεταλλάσσεται), είναι να συμβάλει στη μετάδοση ηλεκτρικών σημάτων που είναι υπεύθυνα για τη σωστή συστολή του μυοκάρδιο.
Άλλα γονίδια που η έρευνα έχει προσδιορίσει ως πιθανά υπεύθυνα για το σύνδρομο Brugada είναι: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, HCNJANGR, HC4
Όταν μεταλλάσσεται, το γονίδιο SCN5A παράγει ένα ελαττωματικό κανάλι, το οποίο επηρεάζει τη σωστή μετάδοση των ηλεκτρικών σημάτων που είναι απαραίτητα για την καρδιακή συστολή.
Σύνδρομο Brugada και κληρονομικότητα
Το γενετικά βασισμένο σύνδρομο Brugada είναι μια κληρονομική κατάσταση, δηλαδή μπορεί να μεταδοθεί από τους γονείς στα παιδιά.
Το πρότυπο μετάδοσης αυτής της διαταραχής είναι, στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτοσωματικού κυρίαρχου τύπου. Αυτό σημαίνει ότι, για να υποφέρουν από τη νόσο, αρκεί οι γονείς να μεταδώσουν ένα μόνο αντίγραφο ενός γονιδίου που μπορεί να ευθύνεται για την πάθηση.
"Αυτοσωμικό" σημαίνει ότι το γονίδιο που εμπλέκεται στην ασθένεια βρίσκεται σε ένα μη φύλο χρωμόσωμα.
Το "κυρίαρχο", από την άλλη πλευρά, αναφέρεται στο γεγονός ότι το αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, όπως αλλοιώνεται, κυριαρχεί στα αποτελέσματα του αντιγράφου του φυσιολογικού γονιδίου.
Πρέπει να προστεθεί ότι, για κληρονομικές γενετικές ασθένειες με αυτοσωματική κυρίαρχη μετάδοση, αρκεί ένας μόνο γονέας να παρουσιάσει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για να αναπτύξει το παιδί τη νόσο.
Σύνδρομο Brugada: Παράγοντες κινδύνου
Οι παράγοντες που ευνοούν το σύνδρομο Brugada περιλαμβάνουν:
- Κληρονομικότητα και οικογενειακό ιστορικό: Τα παιδιά ενός ατόμου με σύνδρομο Brugada παρουσιάζουν, παρά τον εαυτό τους, μια καλή πιθανότητα να επηρεαστούν από την ίδια καρδιακή διαταραχή · αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι, όπως σημειώθηκε παραπάνω, η πάθηση δεν συνδέεται σπάνια με κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις.
- Το ανδρικό φύλο. Σε άτομα που το φέρουν, το σύνδρομο Brugada τείνει να εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Αυτό πιθανώς οφείλεται σε ορμονικούς λόγους.
- Ανήκει στον ασιατικό πληθυσμό. Μεταξύ των Ασιατών, ιδιαίτερα εκείνων που προέρχονται από την Ταϊλάνδη και το Λάος, το σύνδρομο Brugada είναι πιο κοινό από ό, τι σε άλλους πληθυσμούς.
Όταν η νόσος παρουσιάζεται με συμπτώματα, τα τελευταία είναι συνέπεια κοιλιακής αρρυθμίας (κοιλιακή μαρμαρυγή ή πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία) και θα μπορούσε να αποτελείται από:
- Λιποθυμία (ή συγκοπή)
- Αίσθημα παλμών
- Δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια).
- Πόνος στο στήθος;
- Ζάλη;
- Σπασμοί
- Καρδιακό επεισόδιο.
Το πώς μπορεί να εκδηλωθεί το σύνδρομο Brugada διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. Με άλλα λόγια, η προαναφερθείσα διαταραχή δεν οδηγεί σε καρδιακή ανακοπή για όλους τους ασθενείς, αλλά περιορίζεται σε λιγότερο σοβαρά συμπτώματα.
Υπάρχει, ωστόσο, μια κοινή πτυχή που πρέπει να αναφερθεί σχετικά με τα συμπτώματα: γενικά, τα άτομα με σύνδρομο Brugada εκδηλώνουν την κατάσταση κατά τη διάρκεια της νύχτας ή μετά από ένα βαρύ γεύμα (λιγότερο συχνά σε ηρεμία).
Για περισσότερες πληροφορίες: Σύνδρομο Brugada: όλα τα συμπτώματαΣημείο Brugada: Τι είναι αυτό;
Όπως θα φανεί στο κεφάλαιο αφιερωμένο στη διάγνωση, οι φορείς του συνδρόμου Brugada δείχνουν ένα συγκεκριμένο ηλεκτροκαρδιογραφικό ίχνος (ΗΚΓ), γνωστό ως σημάδι της Brugada, του οποίου η παρουσία δεν σχετίζεται με εμφανή συμπτώματα ή διαταραχές (με πιο απλά λόγια, οι ασθενείς εκδηλώνουν μια «ανωμαλία σε την ηλεκτροκαρδιογραφική ανίχνευση, χωρίς ωστόσο να παραπονιόμαστε για σχετικές διαταραχές).
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι όλες οι περιπτώσεις συνδρόμου Brugada έχουν το ομώνυμο πρόσημο, αλλά δεν είναι όλοι αυτοί που φαίνεται να έχουν αυτό το ζώδιο φορείς του συνδρόμου Brugada.
Αυτό καθιστά απαραίτητη τη διερεύνηση της κατάστασης, μέσω περαιτέρω ελέγχων, για να καταλάβουμε ποιο είναι το πραγματικό καρδιακό πρόβλημα.
Σύνδρομο Brugada: Τι μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα;
Μελέτες σχετικά με το σύνδρομο Brugada έδειξαν ότι ορισμένοι παράγοντες μπορούν να αποκαλύψουν την κατάσταση και να προκαλέσουν συμπτώματα.
Αυτοί οι παράγοντες περιλαμβάνουν:
- Υψηλός πυρετός;
- Αλλαγές ηλεκτρολυτών, όπως υπερκαλιαιμία, υποκαλιαιμία ή υπερασβεστιαιμία.
- Υπερβολική κατανάλωση αλκοολούχων ουσιών.
- Χρήση κοκαΐνης?
- Φάρμακα, όπως βήτα-αναστολείς, φάρμακα με βαγοτονική δράση, αντιαρρυθμικά κατηγορίας Ι που μπλοκάρουν τα κανάλια νατρίου, άλφα-αδρενεργικοί αγωνιστές, ετεροκυκλικά αντικαταθλιπτικά.
Σύνδρομο Brugada: Επιπλοκές
Όπως αναμενόταν εν μέρει, το σύνδρομο Brugada μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο καρδιακό θάνατο ως αποτέλεσμα καρδιακής ανακοπής.
Η καρδιακή ανακοπή αντιπροσωπεύει μια επείγουσα ιατρική κατάσταση που απαιτεί άμεση θεραπευτική παρέμβαση προκειμένου να σωθεί η ζωή του ασθενούς.
Ξέρατε ότι ...
Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος από το σύνδρομο Brugada συμβαίνει κυρίως τη νύχτα ενώ ο ασθενής κοιμάται.
Σύνδρομο Brugada: πότε να δείτε έναν γιατρό;
Όσοι πάσχουν από ξαφνικά αίσθημα παλμών, δυσκολίες στην αναπνοή, πόνο στο στήθος και λιποθυμία θα πρέπει να επικοινωνήσουν με το γιατρό τους και να υποβληθούν σε καρδιολογικούς ελέγχους το συντομότερο δυνατό, για να μάθουν την ακριβή αιτία των προαναφερθέντων προβλημάτων.
Επιπλέον, στα άτομα με οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Brugada συνιστάται να κάνουν γενετικό τεστ για τις πιο συχνές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την προαναφερθείσα πάθηση.
μπορούν να παρέχουν χρήσιμες πληροφορίες, ειδικά παρουσία οικογενειακού ιστορικού συνδρόμου Brugada. Ωστόσο, δεν επαρκούν για την τελική διάγνωση.
Για να είστε σίγουροι ότι ένα άτομο επηρεάζεται από το σύνδρομο Brugada, το ηλεκτροκαρδιογράφημα, το ηχοκαρδιογράφημα και το στρες τεστ είναι απαραίτητα. Επιπλέον, το συγκεκριμένο γενετικό τεστ για τον εντοπισμό της νόσου είναι επίσης πολύτιμο και εμπλουτίζεται με περισσότερες πληροφορίες.
Φυσική εξέταση και αναμνηστική
Η φυσική εξέταση συνίσταται στην ανάλυση των συμπτωμάτων (εάν ο ασθενής είχε ύποπτο επεισόδιο που επιλύθηκε για το καλύτερο) και στην ακρόαση της καρδιάς.
Τα δεδομένα που συλλέχθηκαν σε εκείνη την περίπτωση είναι ανεπαρκή για να τεθεί μια διάγνωση, λόγω των ίδιων των χαρακτηριστικών του συνδρόμου Brugada και του γεγονότος ότι πολλές άλλες καταστάσεις προκαλούν παρόμοια συμπτώματα.
Η φυσική εξέταση, ωστόσο, μπορεί να αποκτήσει σημαντική αξία εάν προκύψει οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Brugada ή αιφνίδιου καρδιακού θανάτου από το ακόλουθο ιατρικό ιστορικό (π.χ. γονέας που πάσχει από σύνδρομο Brugada ή που πέθανε από επεισόδιο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου).
Ηλεκτροκαρδιογράφημα
Το ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) είναι η εξέταση εκλογής για τον εντοπισμό του σημείου της Brugada και του ομώνυμου συνδρόμου.
Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι η διάγνωση του συνδρόμου Brugada με ΗΚΓ δεν είναι πάντα άμεση. Αυτό συμβαίνει επειδή η διαταραχή είναι εξαιρετικά μεταβλητή με την πάροδο του χρόνου και κατά τη στιγμή της εξέτασης θα μπορούσε να είναι σε φάση πλήρους λανθάνουσας κατάστασης, έτσι ώστε το ΗΚΓ να μην εμφανίζει ύποπτα σημεία.
Για την αντιμετώπιση αυτού του προβλήματος, ο εφημερεύων καρδιολόγος θα μπορούσε, εν τω μεταξύ, να καταφύγει σε 24ωρη χοληφόρο ΗΚΓ και, στη συνέχεια, εάν εξακολουθούν να υπάρχουν σοβαρές αμφιβολίες, το λεγόμενο τεστ με φλεκαϊνίδη ή ατζμαλίνη, μια πολύ συγκεκριμένη εξέταση ικανή αναδεικνύοντας το διαγνωστικό ηλεκτροκαρδιογραφικό προφίλ για το σύνδρομο Brugada.
Χαρακτηριστικά του σημείου της Brugada
Το σήμα της Brugada χαρακτηρίζεται από μια ανύψωση του τμήματος ST σε οποιοδήποτε από τα σωστά προκαταρκτικά καλώδια (V1-V3) με ένα δεξί μπλοκ διακλάδωσης.
Αυτό είναι, στην πραγματικότητα, μια απλοποίηση του σημείου Brugada: υπάρχουν, στην πραγματικότητα, αρκετές παραλλαγές του ίδιου, ωστόσο, για να τις κατανοήσουμε, θα χρειαστούν πολύ συγκεκριμένες γνώσεις καρδιολογίας.
Δοκιμή με Flecainide ή Ajmaline
Εμφανίστηκε στο νοσοκομείο ημέρας, η δοκιμή με φλεκαϊνίδη ή ατζμαλίνη περιλαμβάνει τη χορήγηση ενός από αυτά τα δύο φάρμακα, ακολουθούμενη από ηλεκτροκαρδιογράφημα.
Η φλεκαϊνίδη και η ατζμαλίνη είναι δύο αντιαρρυθμικά φάρμακα κατηγορίας 1Α με ιδιότητες αποκλεισμού έναντι του καναλιού νατρίου, ικανά, σε άτομα με σύνδρομο Brugada, να αναδείξουν το διαγνωστικό ηλεκτροκαρδιογραφικό προφίλ της νόσου.
Ηχοκαρδιογράφημα
Το "ηχοκαρδιογράφημα είναι, ουσιαστικά, ένας" υπέρηχος της καρδιάς. Επομένως, παρέχει εικόνες που σχετίζονται με την ανατομία του, από τους καρδιακούς θαλάμους (κόλπους και κοιλίες) έως τις βαλβίδες της καρδιάς κ.λπ.
Το ηχοκαρδιογράφημα δεν επιτρέπει τη διάγνωση του συνδρόμου Brugada · ωστόσο, εξακολουθεί να είναι χρήσιμο, επειδή επιτρέπει στον γιατρό να αποκλείσει το ενδεχόμενο τα συμπτώματα για τα οποία παραπονέθηκε ο ασθενής και / ή οποιοδήποτε μη φυσιολογικό ηλεκτροκαρδιογραφικό ίχνος (*) οφείλονται σε άλλες αιτίες από την προαναφερθείσα καρδιακή νόσο (π.χ. βαλβιδοπάθεια, κοιλιακή υπερτροφία κ.λπ.).
(*) ΣΗΜ .: θυμηθείτε ότι, παρά το όνομα, το σύμβολο Brugada μπορεί επίσης να παρατηρηθεί παρουσία άλλων καρδιακών διαταραχών.
Γενετική δοκιμή
Συνιστάται γενετικός έλεγχος για όλους τους ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Brugada.
Επιτρέπει τον εντοπισμό των γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με καρδιακές παθήσεις, επιβεβαιώνοντας αυτό που προέκυψε από ένα πιθανό ΗΚΓ ή από άλλες κλινικές έρευνες.
Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι, παρουσία ύποπτων συμπτωμάτων, οι διαγνωστικές έρευνες δεν μπορούν να περιοριστούν σε γενετικούς ελέγχους: υπενθυμίζεται στους αναγνώστες ότι το σύνδρομο Brugada συνδέεται με κληρονομική γενετική μετάλλαξη μόνο στο 30-35% των περιπτώσεων.
εισάγεται στην καρδιά, η περιοχή του μυοκαρδίου που είναι υπεύθυνη για την εσφαλμένη μετάδοση ηλεκτρικών σημάτων.Η κατάλυση με καθετήρα ραδιοσυχνοτήτων είναι μια ακραία θεραπεία, που υιοθετείται μόνο σε εκείνους τους ασθενείς για τους οποίους το ICD αποδείχθηκε αναποτελεσματικό ή επικίνδυνο.
Σύνδρομο Brugada: Τι να αποφύγετε για να μειώσετε τον κίνδυνο αρρυθμιών
Διάφορες συμπεριφορές συμβάλλουν στη μείωση του κινδύνου εμφάνισης συνδρόμου Brugada που προκαλεί «κοιλιακή αρρυθμία, με όλες τις συνέπειες της περίπτωσης · αυτές οι συμπεριφορές περιλαμβάνουν:
- Αντιμετωπίστε αμέσως τις εμπύρετες καταστάσεις με κατάλληλα αντιπυρετικά φάρμακα. Όπως προαναφέρθηκε, η αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος ευνοεί την εμφάνιση των τυπικών συμπτωμάτων του συνδρόμου Brugada.
- Αποφύγετε τη λήψη φαρμάκων που μπορούν να αλλάξουν τον καρδιακό ρυθμό. Μερικά από αυτά τα φάρμακα είναι βήτα-αναστολείς, αντιαρρυθμικά κατηγορίας Ι-αποκλεισμού καναλιών νατρίου, τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά, άλφα-αδρενεργικοί αγωνιστές και φάρμακα με βαγοτονική δράση.
- Αποφύγετε την υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ.
- Αποφύγετε την κατανάλωση κοκαΐνης και άλλων σχετικών ναρκωτικών.
- Αποφύγετε την άσκηση αθλητικών δραστηριοτήτων σε ανταγωνιστικό επίπεδο.
