Shutterstock
Η βλάβη που προκύπτει από την αποτυχία απόρριψης αυτού του πολυμερούς γλυκόζης εκφράζεται κυρίως στο ήπαρ, το μυοκάρδιο και τους σκελετικούς μύες, οι οποίοι υφίστανται προοδευτική εξασθένηση.
Η ασθένεια Pompe προκαλείται από μια "γενετική εκτροπή που οδηγεί σε ελάττωμα στη δραστηριότητα του ενζύμου όξινη άλφα-1,4-γλυκοσιδάση (GAA ή όξινη μαλτάση) εντός των λυσοσωμάτων (ενδοκυτταρικά οργανίδια, στα οποία η υποβάθμιση διαφόρων τύπων μορίων ).
Η βρεφική μορφή γλυκογένεσης τύπου II οδηγεί σε μια σοβαρή μορφή καρδιομεγαλίας που μπορεί να προκαλέσει θάνατο από καρδιοαναπνευστική αντιστάθμιση μέσα στο δεύτερο έτος της ζωής. Στη νόσο Pompe όψιμης έναρξης, ωστόσο, τα συμπτώματα περιορίζονται στον μυ και, σε σύγκριση με την παραλλαγή της παιδικής ηλικίας, η πορεία αυτής της προοδευτικής μυοπάθειας είναι σχετικά καλοήθης.
αποθεματικό σε ζωικά κύτταρα.