Γενικότητα
Ο πολυκυστικός νεφρός είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία ο φυσιολογικός νεφρικός ιστός αντικαθίσταται από πολλές κύστεις. Υπάρχουν δύο διαφορετικές μορφές: η μία επηρεάζει τους ενήλικες, η άλλη τα βρέφη.
Σε πολυκυστικούς νεφρούς, η νεφρική βλάβη επηρεάζει τη φυσιολογική λειτουργία αυτών των οργάνων.
Το ίδιο και ο πολυκυστικός νεφρός
Ο πολυκυστικός νεφρός είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση πολλών κύστεων και στους δύο νεφρούς.
Ο σχηματισμός κύστεων επηρεάζει τη λειτουργία των νεφρών, οδηγώντας σε μια παθολογική κατάσταση που ονομάζεται νεφρική ανεπάρκεια. Ο ιατρικός όρος "νεφρική ανεπάρκεια" υποδηλώνει ελαττώματα:
- Σπειραματική διήθηση.
- Συγκέντρωση ούρων.
- Απέκκριση ούρων.
Παθολογική ανατομία
Οι κύστεις είναι σάκοι επενδυμένοι με επιθήλιο των νεφρών και περιέχουν υγρό. Σε περίπτωση πολυκυστικού νεφρού, η παρουσία τους αυξάνει το βάρος και το μέγεθος του οργάνου (ακόμη και τρεις ή τέσσερις φορές σε σύγκριση με το φυσιολογικό μέγεθος). Ο γιατρός μπορεί να παρατηρήσει αυτές τις ανατομικές αλλοιώσεις ψηλαφώντας τις περιοχές που αντιστοιχούν στα νεφρά.
Το μέγεθος των κύστεων είναι μεταβλητό: μπορούν να μετρήσουν μερικές δεκάδες χιλιοστά, ή ακόμα και 4-5 εκατοστά. Εισβάλλουν στις περιοχές που καταλαμβάνονται από το σπείραμα και τους εγγύς και περιφερικούς σωλήνες. Αυτό εξηγεί γιατί γεμίζουν με υγρό, ειδικά προ-ούρα, που περιέχουν:
- Ουρία.
- Νάτριο.
- Χλώριο.
- Κάλιο.
- Φωσφορικά άλατα.
- Κρεατινίνη.
- Γλυκόζη.
Οι κύστεις εμφανίζονται και στα δύο νεφρά και μπορεί να είναι αρκετές δεκάδες, ακόμη και εκατό.
Ταξινόμηση
Ο πολυκυστικός νεφρός είναι γενετική ασθένεια. Ανάλογα με το γονίδιο, διακρίνονται δύο μορφές:
- Αυτόσωμα κυρίαρχος πολυκυστικός νεφρός. Το αγγλικό αρκτικόλεξο είναι ADPKD. Είναι παρόν από τη γέννηση, αλλά εκδηλώνεται με συμπτώματα στην ενήλικη ζωή, ξεκινώντας από 30-40 χρόνια.
- Αυτοσωματικός υπολειπόμενος πολυκυστικός νεφρός. Το αγγλικό αρκτικόλεξο είναι ARPKD. Εμφανίζεται τους πρώτους μήνες της ζωής. Συχνά το μωρό πεθαίνει μετά τον τοκετό ή εντός του πρώτου έτους της ζωής. Το μωρό αναπτύσσει τις πρώτες κύστεις νεφρού ήδη στη μητρική μήτρα.
Επιδημιολογία
Αιτίες
Μια γενετική μετάλλαξη προκαλεί πολυκυστικό νεφρό.
Η κυρίαρχη μορφή, ADPKD, μπορεί να προκληθεί από δύο διαφορετικά γονίδια: PKD 1 και PKD 2. Το PKD 1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 16, ενώ το PKD 2 στο χρωμόσωμα 4. Παρά το γεγονός αυτό, προκαλούν την ίδια παθολογία, με τα ίδια συμπτώματα.
Η υπολειπόμενη μορφή, ARPKD, προκαλείται από ένα μόνο γονίδιο: PKHD 1. Το PKHD 1 βρίσκεται στο 6 χρωμόσωμα.
Παθογένεση
Ο μηχανισμός είναι πολύ περίπλοκος και περιλαμβάνει πολλούς παράγοντες.
Τα γονίδια PKD 1, PKD 2 και PKHD 1 κωδικοποιούν πρωτεΐνες που ονομάζονται πολυκυστίνες. Οι πολυκυστίνες αποτελούν ένα κανάλι για τη διέλευση του ιόντος ασβεστίου μέσω των κυτταρικών μεμβρανών. Το ιόν ασβεστίου είναι ένας σημαντικός αγγελιοφόρος σήματος για το κύτταρο. Με άλλα λόγια, το ασβέστιο, όταν εισέρχεται σε ένα κύτταρο, προκαλεί πολυάριθμες κυτταρικές αλλαγές. Όταν οι πολυκυστίνες μεταλλάσσονται, το κανάλι δεν λειτουργεί σωστά και το σήμα που προκαλείται από ασβέστιο μεταβάλλεται. Όλα αυτά έχουν ως αποτέλεσμα τον σχηματισμό κύστεων.
Κληρονομικότητα του πολυκυστικού νεφρού
Προϋπόθεση: κάθε ανθρώπινο γονίδιο DNA υπάρχει σε δύο αντίγραφα. Ένα αντίγραφο προέρχεται από τη μητέρα, ένα αντίγραφο από τον πατέρα. Τέτοια αντίγραφα ονομάζονται αλληλόμορφα.
Σε όλες τις αυτοσωμικές κυρίαρχες κληρονομικές ασθένειες αρκεί να μεταλλαχθεί ένα αλληλόμορφο για να αποτύχει το γονίδιο. Το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο, στην πραγματικότητα, έχει περισσότερη δύναμη από το υγιές (κυριαρχία) .Για τη μετάδοση του αλληλόμορφου, αρκεί μόνο ένας γονέας με μεταλλαγμένο αλληλόμορφο.
Αντιστρόφως, σε όλες τις αυτοσωματικές υπολειπόμενες κληρονομικές ασθένειες και τα δύο αλληλόμορφα πρέπει να μεταλλαχθούν για να εμφανιστεί η ασθένεια. Το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο, στην πραγματικότητα, έχει λιγότερη δύναμη από το υγιές και η παρουσία του σε ένα μόνο αντίγραφο δεν έχει καμία επίδραση (υπολειπόμενη κατάσταση). Για τη μετάδοση αυτών των ασθενειών, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς μεταλλαγμένου αλληλόμορφου (υγιείς φορείς).
Αυτοσωματικές κληρονομικές ασθένειες είναι αυτές στις οποίες γονιδιακές μεταλλάξεις βρίσκονται σε χρωμοσώματα μη φύλου. Όπως αναφέρθηκε, ο πολυκυστικός νεφρός είναι μια αυτοσωμική κληρονομική ασθένεια, η οποία υπάρχει σε δύο μορφές, μια κυρίαρχη (καθυστερημένη έναρξη) και μια υπολειπόμενη (πιο σοβαρή).
Συμπτώματα και επιπλοκές
- Η κυρίαρχη μορφή ADPKD δεν εμφανίζει συμπτώματα μέχρι την ενηλικίωση.Τα πρώτα προβλήματα στα νεφρά εμφανίζονται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 30 και 50. Συνεπώς, πρόκειται για εκφυλισμό αργής κίνησης.
- Η υπολειπόμενη μορφή ARPKD εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση και έχει ταχεία και θανατηφόρα πορεία.
Οι διάφορες φάσεις, πρώιμες και όψιμες, της νόσου χαρακτηρίζονται από τα ακόλουθα συμπτώματα:
Ο πόνος στις περιοχές που αντιστοιχούν στα δύο νεφρά οφείλεται στη διεύρυνσή τους, η οποία συμπιέζει τα γύρω ανατομικά μέρη.
Οι πέτρες στα νεφρά εμφανίζονται σε ένα στα 5 άτομα με πολυκυστικό νεφρό ADPKD. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν προκαλούν πόνο. σε άλλα, εμποδίζουν τον ουρητήρα και προκαλούν οξύ πόνο (νεφρικός κολικός).
Η καθυστερημένη διάγνωση και η αποθεραπεία αυτών των συμπτωμάτων μπορεί να περιπλέξουν την παθολογική εικόνα του ασθενούς που επηρεάζεται από νεφρική πολυκυστόση. Οι πιο σοβαρές επιπλοκές είναι:
- Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.
- Χρόνια υπέρταση.
- Κύστεις σε άλλα μέρη του σώματος.
- Βαλβιδοπάθειες.
- Ανεύρυσμα εγκεφάλου.
- Χρόνιος πόνος στα νεφρά.
- Εκκολπωματική νόσος του παχέος εντέρου.
- Προβλήματα στην εγκυμοσύνη.
Νεφρική ανεπάρκεια
Είναι η πιο συχνή επιπλοκή σε πολυκυστικούς νεφροπαθείς.
Σε έναν ασθενή με νεφρική ανεπάρκεια, οι κύριες λειτουργίες των νεφρών διαταράσσονται.
Η νεφρική βλάβη μπορεί να είναι λίγο πολύ βαθιά. Το τεστ αξιολόγησης σπειραματικής διήθησης, στην πραγματικότητα, επιτρέπει την αξιολόγηση του σταδίου της νεφρικής ανεπάρκειας. Πέντε στάδια έχουν διακριθεί, από το λιγότερο σοβαρό έως το πιο σοβαρό.
2
3
5
Το τελευταίο στάδιο απαιτεί θεραπευτικές θεραπείες, όπως αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση νεφρού.
Χρόνια υπέρταση
Μέσω της απέκκρισης από τα ούρα, τα νεφρά ρυθμίζουν την αρτηριακή πίεση · οι βλάβες τους, από την άλλη πλευρά, αυξάνουν την αξία τους.
Κύστεις σε άλλα μέρη του σώματος
Οι κύστεις αναπτύσσονται επίσης σε άλλα όργανα, όπως το ήπαρ. Δεν προκαλούν προβλήματα στο συκώτι, αλλά προκαλούν πόνο. Οι κύστεις του ήπατος είναι χαρακτηριστικές της τρίτης ηλικίας.
Άλλες κύστεις μπορεί να εμφανιστούν στο πάγκρεας, τη σπερματική κύστη και την αραχνοειδή μεμβράνη.
Ανεύρυσμα εγκεφάλου
Ο όρος ανεύρυσμα υποδηλώνει τη διαστολή τμήματος του αιμοφόρου αγγείου. Ένα στα 10 άτομα με πολυκυστικό νεφρό ADPKD αναπτύσσει ανεύρυσμα σε "εγκεφαλική αρτηρία. Συνήθως αυτή η κατάσταση δεν προκαλεί δυσφορία στον ασθενή, αλλά ο κίνδυνος ρήξης του ανευρύσματος δεν πρέπει να υποτιμάται. Η ρήξη του προσβεβλημένου αγγείου, στην πραγματικότητα, προκαλεί αιμορραγία, με εισβολή στις περιοχές που περιβάλλουν το σημείο της διαρροής (βλ. Σε βάθος ανάλυση για "εγκεφαλική αιμορραγία"). Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί σε όσους, επηρεασμένοι από ADPKD, έχουν επίσης ένα οικογενειακό ιστορικό ανευρύσματος. Το "ανεύρυσμα", στην πραγματικότητα, είναι πολύ συχνά κληρονομικό.
Βαλβιδοπάθειες
Η πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας εμφανίζεται σε έναν στους 5 ασθενείς με ADPKD.
Χρόνιος πόνος
Ο πολυκυστικός νεφρός μπορεί να έχει έως και εκατό κύστεις. Σε τέτοιες συνθήκες, ο νεφρός είναι επίσης 3 ή 4 φορές μεγαλύτερος από το κανονικό και ωθεί στις γύρω περιοχές. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα χρόνιο πόνο.
Εγκυμοσύνη
Οι έγκυες γυναίκες με ADKPD μπορεί να αναπτύξουν προεκλαμψία (τοξαιμία gravidarum). Αυτή είναι μια απομακρυσμένη δυνατότητα, αλλά εξακολουθεί να επαληθεύεται.
Διάγνωση
Το Anamnesis είναι ένα καλό εργαλείο διερεύνησης. Πράγματι, η γνώση του οικογενειακού ιστορικού ενός ατόμου μπορεί να είναι χρήσιμη για την έγκαιρη διάγνωση, ακόμη και ελλείψει προφανών συμπτωμάτων.
Η ψηλάφηση των δύο περιοχών που αντιστοιχούν στα νεφρά αντιπροσωπεύει ένα άλλο αξιόπιστο τεστ: μια άνιση επιφάνεια και των δύο είναι ενδεικτική της νόσου.
Για μια πλήρη και ασφαλή διάγνωση, μπορούν να γίνουν οι ακόλουθες εξετάσεις:
- Υπερηχογράφημα νεφρού.
- Η αξονική τομογραφία.
- Πυρηνικός μαγνητικός συντονισμός.
- Ουροανάλυση.
- ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ.
Υπέρηχος
Είναι η «εκλογική εξέταση». Δεν είναι επεμβατική, δείχνει τη διεύρυνση των νεφρών και την παρουσία κύστεων που περιέχουν υγρό.
CT και πυρηνικός μαγνητικός συντονισμός
Παρέχουν περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με την κατάσταση των νεφρών. Το υπερηχογράφημα είναι συχνά επαρκές.Το CT είναι επίσης μια (ελαφρώς) επεμβατική εξέταση, καθώς χρησιμοποιεί ιονίζουσα ακτινοβολία.
Ουροανάλυση
Είναι ένα σημαντικό τεστ για τη λειτουργία των νεφρών. Η παρουσία αίματος και πρωτεΐνης στα ούρα είναι χαρακτηριστική του πολυκυστικού νεφρού.
ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
Είναι χρήσιμα για τη μέτρηση της συγκέντρωσης της ερυθροποιητίνης (ΕΡΟ), που παράγεται από τα νεφρά. Η νεφρική ανεπάρκεια, λόγω του πολυκυστικού νεφρού, προκαλεί πτώση της παραγωγής EPO · κατά συνέπεια, ο ασθενής πάσχει από αναιμία.
Θεραπεία
Σήμερα, δεν υπάρχουν ακόμη συγκεκριμένες θεραπείες για να σταματήσει ο σχηματισμός και η ανάπτυξη των κύστεων.
Επιπλέον, οι γιατροί συμφωνούν ότι η χειρουργική επέμβαση είναι επικίνδυνη. Τόσο η μεταμόσχευση νεφρού όσο και η εκκένωση κύστεων είναι λεπτές, επικίνδυνες και όχι πάντα καθοριστικές επεμβάσεις. Χρησιμοποιούνται μόνο σε ακραίες περιπτώσεις.
Ωστόσο, υπάρχουν αρκετές θεραπευτικές προσεγγίσεις που βοηθούν στην ανακούφιση ορισμένων συμπτωμάτων ή στην επιβράδυνση της αναπόφευκτης εξέλιξής τους. Οι διαταραχές που απαιτούν θεραπεία είναι:
- Υπέρταση.
- Νεφρική ανεπάρκεια.
- Πόνος στη μέση και στην κοιλιά.
- Ουρολοιμώξεις και νεφρικές λοιμώξεις.
- Κύστεις που διαδίδονται σε άλλα όργανα.
Θεραπεία υπέρτασης
Η διατήρηση της αρτηριακής πίεσης εντός των φυσιολογικών τιμών είναι απαραίτητη για να μην επιδεινωθεί η υγεία του ασθενούς και η κατάσταση των νεφρών. Στην πραγματικότητα, η υπέρταση αποτελεί παράγοντα κινδύνου για πολλές άλλες παθολογίες, όπως εγκεφαλικό και καρδιαγγειακές παθολογίες.
Τα συνιστώμενα φάρμακα είναι:
- Αναστολείς ΜΕΑ.
- Αναστολείς υποδοχέων αγγειοτενσίνης, ARB.
Επιπλέον, συνιστάται δίαιτα χαμηλή σε νάτριο.
Αντίθετα, τα διουρητικά πρέπει να αποφεύγονται. Στην πραγματικότητα, η πρόσληψή τους αυξάνει την ποσότητα των προ-ούρων που διέρχονται μέσω του σπειράματος και των νεφρικών σωληναρίων. Αυτή η προουρίνη, σε ασθενείς με πολυκυστικό νεφρό, αντί να αποβάλλεται, φαίνεται να είναι συσσωρευμένη στις κύστεις. Επομένως, οι κύστεις θα αυξάνονταν ακόμη περισσότερο.
Θεραπεία νεφρικής ανεπάρκειας
Η νεφρική ανεπάρκεια, όπως είδαμε, είναι συνώνυμη με περισσότερο ή λιγότερο βαθιά νεφρική βλάβη, επιπλέον, όπως και η υπέρταση, είναι γόνιμο έδαφος για καρδιαγγειακές παθολογίες.
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τον πολυκυστικό νεφρό, μπορεί κανείς να επιβραδύνει τον εκφυλισμό των νεφρών μόνο με έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής:
- Δίαιτα χαμηλών λιπαρών για μείωση των επιπέδων χοληστερόλης.
- Μη κάπνισμα.
- Κάντε τακτική σωματική δραστηριότητα.
- Μειώστε ή αποφύγετε την πρόσληψη αλκοόλ.
Ασθενείς σε μεγάλη ηλικία ή με πολύ μειωμένη νεφρική λειτουργία, χρειάζονται:
- Διάλυση.
- Μεταμόσχευση νεφρού.
Άλλες θεραπείες
- Η θεραπεία των λοιμώξεων του ουροποιητικού και των νεφρών βασίζεται στην πρόσληψη αντιβιοτικών.
- Η θεραπεία με αναλγητικά φάρμακα εφαρμόζεται κατά του κοιλιακού και οσφυϊκού πόνου λόγω των διευρυμένων νεφρών. Το πιο ευρέως χρησιμοποιούμενο αναλγητικό φάρμακο είναι η ακεταμινοφαίνη.
- Τέλος, εάν υπάρχουν κύστεις σε άλλα όργανα, όπως το συκώτι, η αποστράγγισή τους βοηθά στην απομάκρυνσή τους.
Πρόληψη
Προϋπόθεση: δεν γνωρίζουν όλοι όσοι έχουν πολυκυστικό νεφρό ADPKD ότι είναι άρρωστοι, καθώς η ασθένεια παραμένει ασυμπτωματική έως και 30-40 χρόνια ζωής.
Πότε να υποψιαστείτε τον πολυκυστικό νεφρό;
Όσοι έχουν οικογενειακό ιστορικό πολυκυστικών νεφρών θα πρέπει να υποβληθούν στους απαραίτητους ελέγχους. Στους νεότερους, οι κύστεις δεν είναι ακόμη εμφανείς στην υπερηχογραφική εξέταση, επομένως, είναι σκόπιμο να πραγματοποιηθεί μια συγκεκριμένη γενετική εξέταση, για να γνωρίζουμε εάν το γονίδιο PKD για την πολυκυστίνη είναι μεταλλαγμένο ή όχι.
Προληπτικά μέτρα
Μέχρι να εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα, τα άτομα με πολυκυστικό νεφρό δεν χρειάζονται θεραπεία.
Ωστόσο, για να αντιμετωπίσουμε καλύτερα τη μελλοντική βλάβη των νεφρών, καλό είναι να κάνουμε περιοδικούς ελέγχους. Στην πραγματικότητα, συνιστάται να εκτελείτε μία φορά το χρόνο:
- Υπερηχογραφική εξέταση των νεφρών.
- Μέτρηση της αρτηριακής πίεσης.
- ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ.
- Έλεγχος των νεφρικών λειτουργιών.
Είναι εξίσου σημαντικό, επιπλέον:
- Μην παίζετε αθλήματα επαφής, όπως ράγκμπι ή πυγμαχία. Στην πραγματικότητα, υπάρχει κίνδυνος ρήξης των κύστεων των νεφρών και δημιουργίας «εσωτερικής αιμορραγίας.
- Επικοινωνήστε με το γιατρό σας πριν πάρετε ορισμένα φάρμακα. Η παρατεταμένη χρήση μπορεί να έχει παρενέργειες στα νεφρά.
Αυτά τα αντίμετρα δεν πρέπει να αγνοηθούν, καθώς επιμηκύνουν και βελτιώνουν την ποιότητα ζωής των ασθενών με πολυκυστικό νεφρό.
