Προηγουμένως μιλήσαμε για μεταλλάξεις που συμβαίνουν με βάση το DNA. τώρα επικεντρωνόμαστε στις μεταλλάξεις που συμβαίνουν στο επίπεδο των χρωμοσωμάτων, επομένως πολύ πιο σοβαρές αλλαγές από αυτές που παρατηρήθηκαν πριν.
Τι είναι τα χρωμοσώματα; Αυτός ο όρος καθορίζει τα πηνία και τις διάφορες συμπαγείς πτυχώσεις των μορίων του DNA μέσα στον κυτταρικό πυρήνα.Τα χρωμοσώματα μπορούν να φανούν με το οπτικό μικροσκόπιο μόνο πριν ή κατά τη διαίρεση των κυττάρων.
Αυτός ο πρόλογος στα χρωμοσώματα χρησιμεύει για να μπορέσουμε να κατανοήσουμε καλύτερα τις μεταλλάξεις που μπορούν να συμβούν σε χρωμοσωμικό επίπεδο. Οι μεταλλάξεις που μπορεί να συμβούν είναι κυρίως δύο:
- ΑΛΛΑΓΗ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΩΝ.
- ΤΡΟΠΟΠΟΙΗΣΗ ΤΗΣ ΔΟΜΗΣ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΛΛΑΔΙΣΜΩΝ (θραύση και αναδιάταξη).
Αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων
Μπορεί να συμβεί να σχηματιστούν κύτταρα που έχουν λιγότερα χρωμοσώματα ή λιγότερα χρωμοσώματα από το μητρικό κύτταρο. Σε αυτή την περίπτωση μιλάμε για την ΑΝΕΥΠΛΟΙΔΙΑ των κυττάρων.
ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑΤΑ ΑΝΕΥΠΛΟΙΔΙΑΣ ΑΥΤΩΣΩΜΑΤΩΝ
ΣΥΝΔΡΟΜΟ
ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ
ΑΛΛΑΓΕΣ
Σύνδρομο Down
47 χρωμοσώματα (+1 στο χρωμόσωμα 21)
Νοητική καθυστέρηση, κοντό ανάστημα, μακρογλωσσία ή μεγάλη γλώσσα, προεξέχοντα αυτιά, μεγάλος λαιμός, εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα, καρδιαγγειακό και νεφρικό σύστημα με συχνές δυσπλασίες, ανωμαλίες στις παλαμιαίες πτυχώσεις κ.λπ.
Σύνδρομο οροπεδίου
47 χρωμοσώματα (+1 στο χρωμόσωμα 13)
Τα μάτια, τα αυτιά και τα εσωτερικά όργανα έχουν δυσπλασία. Σχισμένο χείλος με ή χωρίς σχισμή ουρανίσκου. Λίγους μήνες επιβίωσης.
Σύνδρομο Έντουαρντς
47 χρωμοσώματα (+1 στο χρωμόσωμα 18)
Δυσπλασία του κρανίου και των σπλάχνων. Λίγους μήνες επιβίωσης.
ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑΤΑ ΑΝΕΥΠΛΟΙΔΙΑΣ ΕΤΕΡΟΧΡΟΜΟΣΩΜΑΤΩΝ
ΑΡΣΕΝΙΚΟ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ
ΓΥΝΑΙΚΑ ΚΑΡΥΟΤΥΠΗ
ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΤΟΥ ΠΡΟDΟΝΤΟΣ ΕΝΝΟΙΑΣ
ΣΥΝΔΡΟΜΟ
23, Χ
22, 0
45, Υ0
Σύνδρομο Turner.
22, 0
23, Χ
45, Χ0
Σύνδρομο Turner.
23, Υ
24, XX
47, XXY
Σύνδρομο Klinefelter.
23, Χ
24, XX
47, XXX
Σύνδρομο Triple X
23, Υ
22, 0
45, Υ
Προϊόν ασύμβατο με τη ζωή
Υπάρχουν επίσης κύτταρα που έχουν πολλαπλό καρυότυπο, επομένως αυτά τα κύτταρα περιέχουν πολλαπλάσια ολόκληρης της σειράς χρωμοσωμάτων.Στην περίπτωση αυτή μιλάμε για κύτταρα POLYPLOID.
Αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων ή εκτροπές (θραύση και αναδιάταξη)
Η δεύτερη πιθανή αλλοίωση σε επίπεδο χρωμοσώματος συνίσταται σε θραύση και αναδιάταξη του γενετικού υλικού. Οι χρωμοσωμικές ανακατατάξεις μπορούν να είναι δύο τύπων. Το πρώτο μπορεί να είναι ισορροπημένου τύπου, οπότε δεν υπάρχει απώλεια και καμία προσθήκη χρωμοσωμικού υλικού. Το δεύτερο μπορεί να είναι ισορροπημένο, οπότε η συνολική ποσότητα γενετικού υλικού του χρωμοσώματος αλλάζει.
Αλλαγές στο επίπεδο μόνο ενός χρωμοσώματος που μπορούμε να έχουμε:
- ΔΙΑΓΡΑΦΗ: ακύρωση τμήματος χρωμοσωμικού υλικού.
- ΕΛΕΥΘΕΡΙΑ: απώλεια πολύ μικρού μέρους του χρωμοσώματος.
- ΔΙΠΛΗ: ένα κομμάτι χρωμοσώματος επαναλαμβάνεται.
- ΕΠΙΣΤΡΟΦΗ: το θραύσμα που λαμβάνεται από δύο κατακερματισμούς περιστρέφεται 180 μοίρες και εισάγεται ανάμεσα στα άλλα δύο θραύσματα, αναμορφώνοντας έτσι μορφολογικά το χρωμόσωμα αλλά με τροποποιημένη αλληλουχία γονιδίου.
Οι αλλαγές στο επίπεδο πολλών χρωμοσωμάτων είναι:
- ΑΠΛΗ ΜΕΤΑΦΟΡΑ: στο χρωμόσωμα εισάγεται ένα διαφορετικό θραύσμα που έχει αποκολληθεί από το χρωμόσωμα στο οποίο ανήκει.
- ΔΙΠΛΗ ΜΕΤΑΦΟΡΑ: ανταλλαγή χρωμοσωμικών θραυσμάτων μεταξύ δύο μη ομόλογων χρωμοσωμάτων.
- ΠΟΛΛΑΠΛΗ ΜΕΤΑΦΟΡΑ: μεταφορά πολλών θραυσμάτων μεταξύ πολλών χρωμοσωμάτων.
- ΕΙΣΑΓΩΓΗ: μετά τον κατακερματισμό τριών χρωμοσωμάτων, πραγματοποιείται η ανταλλαγή τεμαχίων μεταξύ μη ομόλογων χρωμοσωμάτων.
ΚΥΡΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΙΑ ΛΟΓΩ ΔΟΜΙΚΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΓΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ
ΣΥΝΔΡΟΜΟ
ΕΚΤΡΟΠΗ
ΦΑΝΟΤΥΠΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ
Σύνδρομο του «cri du chat» ή της κραυγής της γάτας.
Διαγραφή του βραχίονα του χρωμοσώματος με αριθμό 5.
Δυσμορφίες των αυτιών, του προσώπου και του λάρυγγα, μικροκεφαλία.
Σύνδρομο Angelman
Διαγραφή του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος με αριθμό 15. Σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχει η παρουσία δύο χρωμοσωμάτων 15 που προέρχονται και τα δύο από τον πατέρα.
Αταξία, τρόμος, δυσκολία στο πιπίλισμα, κατάποση, κινητικότητα του εντέρου, επιληπτικές κρίσεις, στραβισμός, μικροκεφαλία και ευπάθεια σε λοιμώξεις.
Σύνδρομο Prader-Willi
Διαγραφή μέρους του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος αριθμού 15 πατρικής προέλευσης. Παρουσία δύο χρωμοσωμάτων 15 μητρικής προέλευσης.
Καθυστερημένη ανάπτυξη, μυϊκή υποτονία, βουλιμία, μειωμένη ψυχική ανάπτυξη.
Σύνδρομο George
Διαγραφή μέρους του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος με αριθμό 22.
Σχισμή ουρανίσκου, προσώπου, θύμου αδένα, παραθυρεοειδικές αλλαγές, καρδιακή δυσπλασία και ανοσοανεπάρκειες.
Σύνδρομο Williams
Διαγραφή μέρους του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος με αριθμό 7.
Καθυστερημένη ανάπτυξη, καρδιαγγειακές δυσπλασίες, νοητική καθυστέρηση.
Εάν αυτές οι μεταλλάξεις συμβούν μέσα σε σωματικά κύτταρα, θα παράγουν νεοπλάσματα (όγκοι) · αν, από την άλλη πλευρά, οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τα γεννητικά κύτταρα μπορούν να προκαλέσουν τις σοβαρές συνέπειες που είχαν δει προηγουμένως.
Οι μεταλλάξεις στα σωματικά κύτταρα μπορεί να είναι σιωπηλές και σε αυτή την περίπτωση δεν προκαλούν τροποποιημένα προϊόντα, αλλά είναι επίσης ασυμβίβαστες με την επιβίωση του κυττάρου. Από κάποια άποψη, ο κυτταρικός θάνατος θα ήταν η καλύτερη λύση, επειδή για να εξαλειφθεί η πιθανή μετάλλαξη που έχει συμβεί και κυρίως θα αποφευχθεί η μετάδοση του σφάλματος στα θυγατρικά κύτταρα. Εάν η μετάλλαξη έχει αλλάξει τα γονιδιακά προϊόντα που επηρεάζουν την κυτταρική διαφοροποίηση και ικανότητα πολλαπλασιασμού, αυτός ο τύπος μετάλλαξης κληρονομείται από τα κύτταρα είναι κόρες · κατά συνέπεια προετοιμάζει το κύτταρο να είναι κύτταρο τύπου όγκου.
Άλλα άρθρα με θέμα "Χρωμοσώματα και χρωμοσωμικές μεταλλάξεις"
- Μεταλλαξογένεση και μεταλλάξεις
- Τοξικότητα και τοξικολογία
- Καρκινογένεση
