Αμυλοείδωση

Γενικότητα

Η αμυλοείδωση είναι ο όρος που χρησιμοποιείται για να ορίσει μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από τη συσσώρευση, συχνά στην εξωκυτταρική περιοχή, ενός ινώδους πρωτεϊνικού υλικού, που ορίζεται ως αμυλοειδές. Τα αδιάλυτα ινίδια αμυλοειδούς σχηματίζουν ιδιαίτερα σταθερές αποθέσεις σε πολλά όργανα.

Άλλες φωτογραφίες Αμυλοείδωση - Συλλογή 2

Τα συμπτώματα και η σοβαρότητα της νόσου εξαρτώνται από το όργανο που επηρεάζεται κυρίως από τη συσσώρευση αμυλοειδούς και τον τύπο της αμυλοείδωσης. Ωστόσο, οι περισσότερες περιπτώσεις είναι συστηματικές. Με άλλα λόγια, οι ινώδεις εναποθέσεις είναι ευρέως διαδεδομένες και μπορεί να επηρεάσουν δυνητικά τη λειτουργία πολλών ιστών και οργάνων του σώματος Το Η διάγνωση ορίζεται με βιοψία, εξετάζοντας ένα μικρό δείγμα ιστού κάτω από ένα μικροσκόπιο. Οι πιθανοί αιτιολογικοί παράγοντες ποικίλλουν ανάλογα με την παραλλαγή της αμυλοείδωσης. Οι διαθέσιμες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και να περιορίσουν την παραγωγή αμυλοειδούς.

Χαρακτηριστικά των εναποθέσεων αμυλοειδούς

Η αμυλοείδωση προέρχεται από διαταραχές της δευτερεύουσας δομής των πρωτεϊνών (με διαμόρφωση φύλλου με β (αναδίπλωση πρωτεΐνης). Χάρη στη δομή της, συνεπώς στη σωστή δίπλωση πρωτεΐνης, η πρωτεΐνη είναι σε θέση να εκτελέσει τις φυσιολογικές λειτουργίες για τις οποίες είναι υπεύθυνη. Οι αμυλοειδείς πρωτεΐνες προέρχονται από έναν πρόδρομο που επεξεργάστηκε λανθασμένα από τα κύτταρα (λόγω "λανθασμένης αναδίπλωσης" "). Οι πρωτεΐνες που σχηματίζουν ινίδια διαφοροποιούνται ανάλογα με το μέγεθος, την αλληλουχία αμινοξέων και τη φυσική δομή, αλλά γίνονται αδιάλυτα συσσωματώματα παρόμοια σε δομή και ιδιότητες. Οι πρόδρομοι ινιδίων αντιπροσωπεύονται από πρωτογενή μόρια (παράδειγμα: ελαφριά αλυσίδα ανοσοσφαιρινών, β2-μικροσφαιρίνη, απολιποπρωτεΐνη Α1, κ.λπ.) ή από προϊόντα που αντανακλούν αλλοίωση ισοτιμία αμινοξέων. Η παρεκκλίνουσα δευτερογενής δομή προδιαθέτει στο σχηματισμό ινιδίων, τα οποία μπορούν να εναποτίθενται τοπικά σε ιστούς και όργανα και να οδηγήσουν σε βλάβη της φυσιολογικής φυσιολογικής λειτουργίας τους. Έχουν εντοπιστεί πάνω από 20 διαφορετικοί πρόδρομοι πρωτεϊνών που μπορούν να λάβουν αμυλοειδή διαμόρφωση, γιατί υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι αμυλοείδωσης.
Με βάση τη θέση των αποθέσεων αμυλοειδούς, η ασθένεια μπορεί να χωριστεί σε:

• Τοπική μορφή: Περιορίζεται σε ένα συγκεκριμένο όργανο ή ιστό (καρδιά, νεφρά, γαστρεντερική οδό, νευρικό σύστημα και χόριο) και είναι συνήθως λιγότερο σοβαρή από τις συστηματικές (διάχυτες) μορφές. Για παράδειγμα, η αμυλοείδωση μπορεί να επηρεάσει μόνο το δέρμα, προκαλώντας αποχρωματισμό ή / και κνησμό. Ένας συγκεκριμένος τύπος πρωτεΐνης αμυλοειδούς έχει επίσης βρεθεί στον εγκέφαλο ασθενών με νόσο Αλτσχάιμερ. Η εντοπισμένη αμυλοείδωση είναι χαρακτηριστική της γήρανσης και των προσβεβλημένων ασθενών. Από διαβήτη τύπου 2 (όπου συσσωρεύεται πρωτεΐνη στο πάγκρεας).
• Συστηματική μορφή: οι εναποθέσεις αμυλοειδούς υπάρχουν σε διάφορα όργανα και αναγνωρίζουν γενικά νεοπλασματική, φλεγμονώδη, γενετική ή ιατρογενή προέλευση. Η συστηματική αμυλοείδωση είναι συχνά πολύ σοβαρή: συνήθως βλάπτει την καρδιά, τα νεφρά, τα έντερα και τα νεύρα, προκαλώντας προοδευτική ανεπάρκεια.
  

Ταξινόμηση

Υπάρχουν πολλές μορφές αμυλοείδωσης, ταξινομημένες ανάλογα με τη φύση των πρωτεϊνών που αποτελούν τις ινιδικές αποθέσεις.
Οι πιο συνηθισμένες παραλλαγές είναι:

1. Πρωτογενής αμυλοείδωση (που ονομάζεται επίσης αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας, AL).
2. Δευτερογενής αμυλοείδωση (ονομάζεται επίσης επίκτητη αμυλοείδωση, ΑΑ).
3. Κληρονομική αμυλοείδωση.
4. Αμυλοείδωση που σχετίζεται με τη γήρανση (ή γεροντική συστηματική αμυλοείδωση).