Χωρίς γενετική μεταβλητότητα, όλα τα έμβια όντα θα πρέπει (από κληρονομικότητα) να είναι τα ίδια με τα πρώτα. Για να έχουμε άνισα όντα, οι μόνες εξηγήσεις θα ήταν αυτές που σχετίζονται με μεμονωμένες δημιουργίες. Γνωρίζουμε όμως ότι η δομή του DNA, η οποία αποτελεί τη βάση για τη μετάδοση κληρονομικών χαρακτήρων, έχει μια σχετική και όχι απόλυτη σταθερότητα. Ενώ η σταθερότητα εγγυάται τη διατήρηση των αρχικών πληροφοριών, η αστάθεια καθορίζει τις τροποποιήσεις, ή καλύτερα (για να χρησιμοποιήσουμε τον συγκεκριμένο όρο) τις μεταλλάξεις.
Οι μεταλλάξεις μπορούν να χωριστούν σε 3 μεγάλες ομάδες:
- μεταλλάξεις γονιδίων.
- χρωμοσωμικές μεταλλάξεις.
- γονιδιωματικές μεταλλάξεις.
Σε αυτό το σημείο είναι καλό να προσθέσουμε εν συντομία δύο έννοιες: η μία είναι η «επισκευή» και η άλλη είναι η «ευνοϊκή» ή «δυσμενής» μετάλλαξη.
Η επισκευή, ένας αγγλικός όρος που σημαίνει επισκευή, αναφέρεται στην ύπαρξη στα κύτταρα συγκεκριμένων ενζυματικών διεργασιών που αποσκοπούν στην επαλήθευση της διατήρησης των πληροφοριών, στην εξάλειψη ή τη διόρθωση των τμημάτων του DNA που δεν συμμορφώνονται με το πρωτότυπο.
Η έννοια της «ευνοϊκής» ή «δυσμενούς» μετάλλαξης εκφράζει τη σύγκριση μεταξύ της αποτελεσματικότητας, για τον οργανισμό και για το είδος, του αρχικού γονιδίου («άγριο», δηλαδή «άγριο», πρωτόγονο) και του μεταλλαγμένου γονιδίου.
Πρέπει να σημειωθεί ότι το πλεονέκτημα και το μειονέκτημα αναφέρονται πάντα σε ορισμένες περιβαλλοντικές συνθήκες. μια μειονεκτική μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο περιβάλλον μπορεί να γίνει ευνοϊκή υπό διαφορετικές συνθήκες.
Οι συνέπειες αυτής της αρχής είναι τεράστιες στη γενετική του πληθυσμού, όπως μπορεί ήδη να αποδειχθεί από τις διαφορετικές επιδόσεις επιβίωσης των παραλλαγών της αιμοσφαιρίνης σε φυσιολογικά ή ελονοσιακά περιβάλλοντα. Αλλά αυτό το θέμα θα πρέπει να αναβληθεί σε πιο λεπτομερή άρθρα για γενική, ανθρώπινη ή ιατρική γενετική.
Απαιτείται μια άλλη διάκριση (ειδικά για γονιδιακές μεταλλάξεις) μεταξύ σωματικών μεταλλάξεων και μεταλλάξεων γεννητικής γραμμής. Όλα τα κύτταρα του πολυκύτταρου οργανισμού μας προέρχονται, ως γνωστόν, από ένα μόνο ζυγώτη, αλλά πολύ νωρίς διαφοροποιούνται σε μια σωματική γραμμή, από την οποία αναπτύσσεται ολόκληρο το σώμα, και σε μια γεννητική γραμμή που προορίζεται να σχηματίσει τις γονάδες και, για τελική μείωση, οι γαμέτες Είναι απολύτως προφανές ότι, εκτός από τις αλληλεπιδράσεις μεταξύ των δύο κυτταρικών πληθυσμών, μια μετάλλαξη της σωματικής γραμμής θα εκδηλωθεί στον μεμονωμένο οργανισμό αλλά δεν θα επηρεάσει τους απογόνους, ενώ μια μετάλλαξη στη γεννητική γραμμή θα συμβεί μόνο στους απογόνους.
Όσον αφορά τους διαφορετικούς τύπους μετάλλαξης και τις σχετικές συνέπειες, αξίζει να αναφερθεί ξανά μια ταξινόμηση των αιτιών της μετάλλαξης. Αυτά τα αίτια ονομάζονται μεταλλαξιογόνα, τα οποία χρησιμοποιούνται για τη διάκριση κυρίως σε φυσικά και χημικά μεταλλαξιογόνα. Διάφορες τροποποιήσεις του φυσικού περιβάλλοντος μπορεί να οδηγήσουν σε μεταλλάξεις, αλλά τα κύρια φυσικά μεταλλαξιογόνα είναι η ακτινοβολία. Για το λόγο αυτό οι ραδιενεργές ουσίες είναι επικίνδυνες και είναι κυρίως τα βαρύτερα ραδιενεργά σωματίδια που τείνουν να προκαλούν μεταλλάξεις με απόσπαση, με τις πιο σοβαρές συνέπειες.
Τα χημικά μεταλλαξιογόνα μπορούν να λειτουργήσουν τόσο μεταβάλλοντας τη διατεταγμένη δομή των νουκλεϊκών οξέων, όσο και εισάγοντας στα κύτταρα ουσίες παρόμοιες με τις κανονικές αζωτούχες βάσεις, οι οποίες μπορούν να ανταγωνιστούν τις τελευταίες στη σύνθεση νουκλεϊκών οξέων, προκαλώντας έτσι μεταλλάξεις με υποκατάσταση.
ΓΕΝΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις επηρεάζουν ένα ή μερικά γονίδια, δηλαδή μια περιορισμένη έκταση DNA. Δεδομένου ότι οι πληροφορίες αποθηκεύονται σε μια ακολουθία ζευγών νουκλεοτιδίων, η μικρότερη μονάδα μετάλλαξης (ένα muton) περιλαμβάνει ένα μόνο συμπληρωματικό ζεύγος βάσεων. Χωρίς να υπεισέλθω σε λεπτομέρειες σχετικά με τους διαφορετικούς μηχανισμούς μετάλλαξης σε επίπεδο γονιδίου, μπορούμε να περιοριστούμε να αναφέρουμε δύο: υποκατάσταση βάσης και επανεκλογή (ή εισαγωγή). Σε μεταλλάξεις υποκατάστασης βάσης, ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια DNA αντικαθίστανται από άλλα. Εάν το σφάλμα δεν διορθωθεί εγκαίρως, θα ακολουθήσει μια ακολουθία κατά τη μεταγραφή επίσης τροποποιημένη σε RNA. Εάν η αλλοίωση του Το τρίδυμο δεν περιορίζεται σε ένα συνώνυμο (βλέπε τον γενετικό κώδικα), θα έχει ως αποτέλεσμα την υποκατάσταση ενός ή περισσότερων αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλληλουχία. Η υποκατάσταση ενός αμινοξέος μπορεί να είναι περισσότερο ή λιγότερο κρίσιμη για τον προσδιορισμό της δομής της πρωτεΐνης και για τη λειτουργία της.
Σε μεταλλάξεις επανεκλογής ή εισαγωγής, ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια αφαιρούνται ή προστίθενται στην αλληλουχία DNA. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι γενικά πολύ σοβαρές επειδή (εκτός αν είναι ολόκληρα τρίδυμα που προσθέτουν ή αφαιρούν μεμονωμένα αμινοξέα) όλα τα τρίδυμα που ακολουθούν με τη σειρά ανάγνωσης αλλάζουν.
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι οι πιο συχνές και βρίσκονται στην αρχή της μεγαλύτερης ποικιλίας των κληρονομικών χαρακτηριστικών μεταξύ των ατόμων.
ΧΡΟΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΣΕΙΣ
Πρόκειται για μεταλλάξεις που επηρεάζουν σχετικά μεγάλα θραύσματα ενός χρωμοσώματος. Είναι συνηθισμένο να τα ταξινομούμε κυρίως σε:
- χρωμοσωμικές μεταλλάξεις για επανεκλογή.
- χρωμοσωμικές μεταλλάξεις με διπλασιασμό.
- χρωμοσωμικές μεταλλάξεις με μετατόπιση.
Μεταλλάξεις που οφείλονται σε παραμόρφωση συμβαίνουν λόγω θραύσης και απώλειας ενός λίγο πολύ μακρού θραύσματος χρωμοσώματος. Ειδικά στη μείωση, αυτός ο τύπος μετάλλαξης είναι συχνά θανατηφόρος, λόγω της συνολικής απώλειας ορισμένου αριθμού γονιδίων, λίγο πολύ απαραίτητο.
Σε διπλές μεταλλάξεις, μετά από ένα διάλειμμα, τα κολοβώματα χρωματίδων τείνουν να συγχωνεύονται.
Στην επακόλουθη αφαίρεση των κεντρομερών, το χρωμόσωμα, το οποίο έχει γίνει αποκεντρικό, διασπάται σε συχνά άνισα μέρη: όπως μπορούμε να δούμε, το αποτέλεσμα είναι επανεκλογή από τη μία και διπλή από την άλλη.
Ένα χρωμοσωμικό σπάσιμο μπορεί να ακολουθηθεί από μια αναστροφή. Το συνολικό γενετικό υλικό είναι αμετάβλητο, αλλά η σειρά των γονιδίων στο χρωμόσωμα αλλάζει.
Η περίπτωση μετατόπισης είναι παρόμοια, αλλά αφορά τη σύνδεση ενός θραύσματος ενός χρωμοσώματος με ένα μη ομόλογο χρωμόσωμα. Το ένα χρωμόσωμα ακρωτηριάζεται και το άλλο επιμηκύνεται · οι συνολικές γενετικές πληροφορίες του κυττάρου παραμένουν αμετάβλητες, αλλά η επίδραση της θέσης είναι ακόμα πιο έντονη. θέση στα χρωμοσώματα, ένα γονίδιο μπορεί εύκολα να αφήσει ένα οπερόνιο και να εισαχθεί σε ένα άλλο, με αποτέλεσμα μια «τροποποιημένη ενεργοποίηση ή καταστολή.
Ωστόσο, λέγεται ότι μια μετατόπιση είναι ισορροπημένη (ή ισορροπημένη) όταν υπάρχει αμοιβαιότητα μετατόπισης μεταξύ δύο ζευγών χρωμοσωμάτων, διατηρώντας το άθροισμα των γονιδιακών πληροφοριών αμετάβλητο. Η σταυροειδής φιγούρα στη μειωτική διακίνηση αντιστοιχεί γενικά στην ισορροπημένη μετατόπιση.
ΓΕΝΟΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
Υπενθυμίζοντας ότι το γονιδίωμα είναι η ατομική γενετική κληρονομιά, ταξινομημένη σε χρωμοσώματα, μπορεί να διευκρινιστεί ότι μιλάμε για γονιδιωματικές μεταλλάξεις όταν τα χρωμοσώματα έχουν διαφορετική κατανομή από τον κανόνα του είδους.
Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις μπορούν να ταξινομηθούν κυρίως σε μεταλλάξεις για πολυπλοειδία, απλοειδία και ανευπλοειδία.
Οι μεταλλάξεις πολυπλοειδίας εμφανίζονται όταν η αναπαραγωγή δεν οδηγεί σε διαίρεση. εμφανίζονται ευκολότερα σε φυτά, όπου πράγματι χρησιμοποιούνται για τη βελτίωση της παραγωγής.
Εάν η κυτταρική διαίρεση αποτύχει στη μείωση, μπορεί να εμφανιστούν διπλοειδείς γαμέτες. εάν ένας τέτοιος γαμέτης καταφέρει να συγχωνευθεί με έναν φυσιολογικό γαμέτη, ο ζυγώτης που προκύπτει από αυτήν τη γονιμοποίηση θα είναι τριπλοειδής. Ένα τέτοιο ζυγωτό μπορεί μερικές φορές να καταφέρει να δημιουργήσει έναν ολόκληρο οργανισμό, αφού η αναπαραγωγή και η μίτωση δεν απαιτούν ζυγό αριθμό χρωμοσωμάτων. Κατά τη στιγμή της μείωσης, ωστόσο, η τακτική σύζευξη ομόλογων χρωμοσωμάτων θα είναι αδύνατη.
Γονιδιωματικές μεταλλάξεις από απλοειδία μπορεί να συμβούν όταν, σε ένα κανονικά διπλοειδές είδος, ένας γαμέτης ενεργοποιείται από άλλο γαμέτη χωρίς πυρηνικό υλικό, ή ακόμη και ελλείψει γονιμοποίησης: θα προκύψει ένα απλοειδές άτομο.
Ενώ οι προηγούμενοι τύποι γονιδιωματικών μεταλλάξεων αφορούν πάντα την προσθήκη ή αφαίρεση ολόκληρων αριθμών n χρωμοσωμάτων, οι μεταλλάξεις για ανευπλοειδία αφορούν την περίσσεια ή το ελάττωμα μεμονωμένων χρωμοσωμάτων (χρωμοσωμικές εκτροπές).
Η ευπλοειδής χρωμοσωμική σύνθεση ενός είδους ορίζεται ως ο κανονικός καρυότυπος ή ιδιότυπος.
