Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι ένα σύνολο φαινοτυπικών εκδηλώσεων που σχετίζονται με την παρουσία, μερική ή πλήρη, ενός υπεράριθμου χρωμοσώματος 21. Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο Down είναι επίσης γνωστό ως «τρισωμία 21».

Ενότητα ευρετηρίου

Ταξινόμηση και αιτίες προέλευσης Παράγοντες κινδύνου και συχνότητα Αιτίες και κίνδυνος γέννησης παιδιού Κλινικός φαινότυπος (σημεία και συμπτώματα) Συμπτώματα Σύνδρομο Down Δοκιμή εξέτασης στην εγκυμοσύνη PAPP-A Duo test Συνδυασμένη δοκιμή στην εγκυμοσύνη Τρεις δοκιμές στην εγκυμοσύνη Nuchal translucency Care και σύνδρομο Down Θεραπεία διατροφής για το σύνδρομο Down, ανάμεσα σε μύθους και αλήθειες

Ταξινόμηση και Αιτίες Προέλευσης

Η γενετική κληρονομιά του ανθρώπου βασίζεται σε 46 χρωμοσώματα, οργανωμένα σε ζεύγη. Μέσα σε αυτές τις ομάδες DNA περιέχονται τα γονίδια που ρυθμίζουν τους διάφορους χαρακτήρες του οργανισμού. Μιλάμε για ομόλογα χρωμοσώματα όταν και τα δύο περιέχουν τις ίδιες γενετικές πληροφορίες, που σχετίζονται με την ίδια φαινοτυπικοί χαρακτήρες (χρώμα ματιών, χρώμα δέρματος κ.λπ.). Όπως αναφέρθηκε, στον άνθρωπο υπάρχουν 23 χρωμοσωμικά ζεύγη, εκ των οποίων τα 22 αποτελούνται από ομόλογα χρωμοσώματα, ενώ το τελευταίο ζεύγος - αυτό των χρωμοσωμάτων φύλου - αποτελείται από διαφορετικά χρωμοσώματα.

Το τελευταίο καθορίζει το φύλο του ατόμου. Συγκεκριμένα, το ζευγάρι ΧΧ είναι προνόμιο του γυναικείου φύλου, ενώ το ζεύγος ΧΥ είναι χαρακτηριστικό του αρσενικού.

Συνοψίζοντας, όλα τα * κύτταρα του ανθρώπινου οργανισμού περιέχουν 46 χρωμοσώματα, χωρισμένα σε 23 ζεύγη, από τα οποία 22 ομόλογα (αυτοσώματα) και ένα ετερόλογο που περιλαμβάνει τα χρωμοσώματα φύλου (ετεροσώματα).

* Ο κανόνας που μόλις εκφράστηκε, διαφεύγουν μόνο τα γεννητικά κύτταρα, τα οποία είναι τα σπερματοζωάρια στον άνδρα και τα κύτταρα ωαρίων στη γυναίκα. Αυτά τα κύτταρα, που αποτελούνται από 23 χρωμοσώματα, ενώνονται κατά τη γονιμοποίηση. Έτσι, κατά τη γέννηση, κάθε χρωμοσωμικό ζεύγος μας αποτελείται από ένα χρωμόσωμα που κληρονομείται από τη μητέρα και ένα χρωμόσωμα που κληρονομείται από τον πατέρα.

Στο σύνδρομο Down λείπει η χρωμοσωμική οργάνωση που μόλις αναφέρθηκε · στην πραγματικότητα, σε κάθε κύτταρο του οργανισμού, βρίσκουμε ένα επιπλέον χρωμόσωμα (πάμε από 46 σε 47 χρωμοσώματα).

Σε σχέση με τα χαρακτηριστικά του υπεράριθμου χρωμοσώματος που χαρακτηρίζει το γονιδίωμα των ατόμων με σύνδρομο Down, μπορούμε να διακρίνουμε τρεις διαφορετικές μορφές τρισωμίας.

Πλήρης δωρεάν τρισωμία 21 Τρισωμία 21 από μετατόπιση Τρισωμία 21 δωρεάν στον ψηφιδωτό 92-94% των περιπτώσεων 4-5% των περιπτώσεων 2-3% των περιπτώσεων Το χρωμόσωμα 21 υπάρχει τρεις φορές αντί για δύο.

Το υπεράριθμο χρωμόσωμα n ° 21 συνδέεται με ένα "άλλο χρωμόσωμα (μετατόπιση) αντί για το ζεύγος n ° 21. Μερικά από τα κύτταρα περιέχουν το φυσιολογικό σύνολο 46 χρωμοσωμάτων, ενώ τα άλλα, λόγω του προστιθέμενου χρωμοσώματος n ° 21, έχουν συνολικά 47 χρωμοσώματα.

Όπως εξηγήθηκε παραπάνω, το σύνδρομο Down είναι επίσης γνωστό ως "τρισωμία 21", δεδομένου ότι σε όλες τις μορφές το χρωμόσωμα n ° 21 είναι παρόν 3 φορές. Το πιο γνωστό όνομα, "Σύνδρομο Down", προέρχεται από το όνομα του Άγγλου γιατρού, J. Down, ο οποίος το περιέγραψε για πρώτη φορά το 1866, χρησιμοποιώντας τον όρο Μογγολοειδισμός λόγω των χαρακτηριστικών του προσώπου των ασθενών, που θυμήθηκαν ακριβώς αυτούς των ασιατικών πληθυσμών μογγολικής εθνότητας.

Παράγοντες κινδύνου και επίπτωση

Όπως γνωρίζουν οι περισσότεροι, ο κίνδυνος σύλληψης ενός παιδιού με σύνδρομο Down αυξάνεται με την προχωρημένη ηλικία της μητέρας τη στιγμή της σύλληψης, καθιστώντας συνεπής μετά την ηλικία των 35 ετών. Στο 90-95% των περιπτώσεων είναι στην πραγματικότητα η μητέρα που έχει, στο γαμετικό αντικείμενο σύλληψης (κύτταρο αυγού), δύο χρωμοσώματα 21 αντί για ένα μόνο αντίγραφο του ιδίου. Όλα αυτά λόγω έλλειψης διάσπασης του ίδιου κατά τη διάρκεια της μείωσης. αυτό το γεγονός συμβαίνει σποραδικά, επομένως με απρόβλεπτο τρόπο. Κατά συνέπεια, η μητέρα ενός παιδιού με σύνδρομο Down μπορεί να γεννήσει ένα τέλεια υγιές παιδί στην επόμενη εγκυμοσύνη, αλλά δυστυχώς είναι πιθανό και το αντίθετο γεγονός. Ειδικότερα, στην πρώτη περίπτωση, ο κίνδυνος γέννησης ενός άλλου προσβεβλημένου παιδιού. από το σύνδρομο Down είναι περίπου ένα τοις εκατό, ενώ στο δεύτερο συμβαδίζει με την ηλικία της μητέρας.

Τα αίτια που ευθύνονται για την έλλειψη χρωμοσωμικής διάσπασης δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί, τόσο πολύ ώστε να θυμηθούμε, ο μόνος σημαντικός παράγοντας κινδύνου είναι η μητρική ηλικία άνω των 35 ετών. Σε αυτήν την ηλικία, μάλιστα, ο κίνδυνος είναι 0,25%, ενώ στα 45 η πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down αυξάνεται στο 2,8%.

Η κληρονομικότητα του συνδρόμου Down είναι αποδεκτή μόνο για την τρισωμία μετατόπισης 21 (4-5% των περιπτώσεων, εκ των οποίων περίπου οι μισές κληρονομούνται).

Επί του παρόντος, ο επιπολασμός της νεογνικής νόσου εκτιμάται ότι είναι περίπου ένα κρούσμα για κάθε 750 γεννήσεις. Η επίπτωση του συνδρόμου Down θα ήταν ακόμα πολύ υψηλότερη, αν δεν ήταν το γεγονός ότι οι περισσότερες από τις τρισωμικές εγκυμοσύνες για το χρωμόσωμα 21 πηγαίνουν ενάντια στην αυθόρμητη διακοπή, γενικά στο πρώτο τρίμηνο. Το 25% των συνολικών τρισωμικών αντιλήψεων για το χρωμόσωμα 21.