Αταξία: Συμπτώματα και αιτίες

Αταξία: εισαγωγή

Από την κυριολεκτική μετάφραση, ο όρος "αταξία" υποδηλώνει μια διαταραχή, καθώς και μια διαταραγμένη κατάσταση, που στερείται μυϊκής τάξης και συντονισμού. Η απουσία κινητικού ελέγχου είναι σύμπτωμα πολλών πολύπλοκων παθολογιών: απλά σκεφτείτε ότι έχουν εντοπιστεί περίπου 300 παθολογικές μορφές με γενετική μετάδοση συμπεριλαμβανομένης κάποιας μορφής αταξίας. Ωστόσο, μερικές φορές, η αταξία παραμένει το μόνο πρόδρομο της νόσου (τυπικό για κληρονομικές μορφές). Αφού σχεδιάσουμε μια γενική εικόνα των συμπτωμάτων, σε αυτό το άρθρο θα αναλύσουμε τους κύριους παράγοντες που προκαλούν την αταξία.

Προκαταρκτικές απαιτήσεις της γενετικής: να κατανοήσουμε

Η συντριπτική πλειοψηφία των αταξικών συνδρόμων μεταδίδεται γενετικά, πράγμα που σημαίνει ότι οι γονείς μεταδίδουν τη νόσο στα παιδιά τους. Ωστόσο, η αταξία μπορεί να κληρονομηθεί με δύο τρόπους:

1. Αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα: αρκεί μόνο ένας γονέας να επηρεαστεί από κυρίαρχη αταξία για να περάσει το μεταλλαγμένο γονίδιο στο παιδί, ανεξάρτητα από το φύλο.
2. Αυτόματη υπολειπόμενη κληρονομικότητα (π.χ. αταξία του Friedreich): μόνο όταν και οι δύο οι γονείς είναι υγιείς φορείς ενός υπολειπόμενου γονιδίου - αν και κανένας από αυτούς δεν έχει καθόλου αταξικά συμπτώματα - οι απόγονοι, που κληρονομούν ένα αντίγραφο του μη φυσιολογικού γονιδίου και από τους δύο γονείςθα υποφέρει από αταξία.

Συμπτώματα

Τα αταξικά σύνδρομα δεν ξεκινούν όλα με τα ίδια συμπτώματα, αφού οι εκδηλώσεις έναρξης εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της αταξικής νόσου και, κυρίως, από την αιτία πυροδότησης. Τα αρχικά συμπτώματα της κληρονομικής αταξίας διαφέρουν από τις αποκτηθείσες μορφές, παθολογίες. Ωστόσο, οι διάφοροι τύποι αταξίας συνοδεύονται όλοι από έναν κοινό παράγοντα: τον αργό, αλλά προοδευτικό και ασταμάτητο, εκφυλισμό των αταξικών συμπτωμάτων. Αυστηρά μιλώντας, κλινικά στοιχεία έδειξαν ότι, καθώς η νόσος εξελίσσεται, οι εκούσιοι μύες ανταποκρίνονται όλο και λιγότερο στις παρορμήσεις του εγκεφάλου, επομένως ο κινητικός ασυντονισμός γίνεται όλο και πιο έντονος και εμφανής.
Η ηλικία εμφάνισης των πρώτων αταξικών συμπτωμάτων ποικίλλει ανάλογα με τις διαφορετικές μορφές: από την παιδική ηλικία για μορφές όπως η αταξία του Friedreich, έως την ενηλικίωση για άλλες μορφές.
Γενικά, η αταξία περιλαμβάνει συντονισμό και ισορροπία των άκρων, των χεριών και των ποδιών. Οι λεκτικές διαμορφώσεις είναι επίσης από τα πρώτα συμπτώματα: ο ασθενής δυσκολεύεται να μιλήσει και η προφορά δεν είναι πολύ κατανοητή.
Όπως είδαμε, τα αταξικά συμπτώματα επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου: καθώς η ασθένεια εκφυλίζεται, το βάδισμα του ασθενούς γίνεται όλο και πιο ασταθές και αβέβαιο, ο συντονισμός των άκρων ελέγχεται προοδευτικά λιγότερο · ακόμη και οι πιο απλές δραστηριότητες, όπως το γράψιμο, το φαγητό ή η ομιλία απαιτούν περισσότερα και περισσότερη προσπάθεια από την πλευρά του ασθενούς.
Σε περίπτωση σοβαρής αταξίας, οι μεταβολές της στάσης και της κινητικότητας μπορούν να εκφυλιστούν έως και θανατηφόρες: η αταξία, στην πραγματικότητα, θα μπορούσε να περιλαμβάνει όχι μόνο τους αναπνευστικούς και καταπιούντες μυς, αλλά και να προκαλέσει σοβαρές καρδιακές επιπλοκές, προκαλώντας έτσι θάνατο (ιδίως, είναι καρδιομυοπάθεια, τυπική για την αταξία του Friedreich).
Η έγκαιρη διάγνωση της αταξίας και η γνώση των σχετικών συμπτωμάτων είναι απαραίτητα, καθώς τα αταξικά σύνδρομα μπορεί μερικές φορές να κρύψουν ένα βρεφικό κακοήθη νεόπλασμα: όταν το παιδί τείνει να μην ελέγχει τις κινήσεις, να χάνει την ισορροπία του και να παρουσιάζει ανώμαλο βάδισμα, καλό είναι να επικοινωνήσει με τον νευρολόγο Ο όγκος που κρύβεται από αταξία, εάν αντιμετωπιστεί εγκαίρως, θα μπορούσε να νικηθεί οριστικά, όντας ιδιαίτερα ευαίσθητος στις θεραπείες χημειοθεραπείας.

Αιτίες

Προκειμένου να επιτευχθεί μια σωστή διάγνωση, πρέπει να ληφθούν υπόψη πολλές πτυχές, συμπεριλαμβανομένης της ηλικίας έναρξης της αταξίας, του οικογενειακού ιστορικού του ασθενούς, τυχόν συνακόλουθων παθολογιών, της πορείας της κινητικής διαταραχής και, κυρίως, των αιτιών ενεργοποίησης. , μπορεί να προκύψει από υποτροπιάζοντες, σποραδικούς, οξείους ή χρόνιους αιτιολογικούς παράγοντες.
Από βιοχημική-μοριακή άποψη, η «προέλευση της αταξίας» χρονολογείται από την αλλαγή του γενετικού κώδικα ενός γονιδίου · με άλλα λόγια, η «λάθος» πρωτεΐνη, που συντίθεται από αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο, δημιουργεί μια αλυσίδα γεγονότων που μεταβάλλει, ανεπανόρθωτα, σταδιακά αλλά αμετάκλητα, τη λειτουργικότητα του ΚΝΣ, επηρεάζοντας έτσι την παρεγκεφαλίδα - το κέντρο ελέγχου του κινητικού συντονισμού - και τις περιοχές που συνδέονται με αυτήν, όπως το στέλεχος του εγκεφάλου, ο νωτιαίος μυελός και, ενδεχομένως, και τα εγκεφαλικά ημισφαίρια [παρμένο από www .atassia.it /].
Η αταξία θα μπορούσε να είναι συνέπεια περισσότερο ή λιγότερο σοβαρών παθολογιών, όπως, για παράδειγμα, λοιμώξεων, δηλητηρίασης από φάρμακα, αλκοόλ ή χημικές ουσίες (παρατεταμένη έκθεση σε φυτοφάρμακα / τοξίνες), σκλήρυνση κατά πλάκας και απομυελινωτικές ασθένειες γενικά, νευροφυτικές παθολογίες, νεοπλάσματα κακοήθειες, εμβολή, δρεπανοκυτταρική αναιμία και γενικά αγγειακά προβλήματα Μερικές φορές, ακόμη και οι βλάβες στο επίπεδο των ραχιαίων στηλών είναι πιθανές αιτίες που ευθύνονται για την αταξία.

Περισσότερα άρθρα με θέμα "Αταξία: Συμπτώματα και αιτίες"

1. Αταξία: ταξινόμηση
2. Αταξία
3. Αταξία: διάγνωση και θεραπεία
4. Αταξία: Συμπτώματα και αιτίες
5. Παρεγκεφαλική αταξία
6. Charcot-Marie Tooth αταξία
7. Εν συντομία Αταξία: Περίληψη της Αταξίας