Τι είναι η Ιχθύωση Αρλέκιν
"Η αρχένια ιχθύωση - γνωστή και ως" διάχυτη εμβρυική κεράτωση "ή" Έμβρυο Αρλεκίνος " - είναι μια πολύ σπάνια γενοδερμάτωση, η οποία μετατρέπει το σώμα των προσβεβλημένων σε γκροτέσκες και τερατώδεις μορφές. Δυστυχώς, για αυτόν ακριβώς τον λόγο, η ιχθύωση Arlecchino" προσελκύει " μεγάλος αριθμός ανθρώπων, που όλο και περισσότερο ενδιαφέρονται για τα παθολογικά ευρήματα της νόσου.
Επίπτωση
Η ιχθύωση Αρλέκιν είναι μια τόσο σπάνια παθολογία που δεν περιλαμβάνεται πάντα στον κατάλογο της ιχθύωσης: οι στατιστικές δείχνουν ότι αυτή η συγγενής ιχθυωτική μορφή επηρεάζει ένα στα κάθε εκατομμύριο νεογέννητα. Ωστόσο, δεδομένης της έλλειψης ορισμένων επιδημιολογικών δεδομένων, εκτιμάται ότι η παθολογία θα μπορούσε υποθετικά να εκδηλωθεί σε ένα άτομο σε 500.000.
Δυστυχώς, η ιχθύωση του Αρλεκίνου έχει τόσο σοβαρές συνέπειες για τον οργανισμό που προκαλεί, στις περισσότερες περιπτώσεις, το θάνατο του νεογέννητου μέσα σε λίγες ημέρες από τη γέννηση.
Αιτίες
Η ιχθύωση Αρλεκίνη είναι μια γενετική ασθένεια που μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο: τα συμπτώματα εκδηλώνονται από τη γέννηση, επομένως η παθολογία δεν μπορεί να εκδηλωθεί κατά τη διάρκεια της ζωής.
Πρόσφατα ανακαλύφθηκε ότι η ασθένεια προκαλείται από αλλοίωση του γονιδίου ABCA12, που βρίσκεται στο μακρύ χέρι του χρωμοσώματος 2. Το γονίδιο ABCA 12 εμπλέκεται επίσης στην ελασματοειδή ιχθύωση, η οποία ωστόσο εκδηλώνεται σε πολύ πιο ήπια μορφή από ό, τι στον Αρλεκίνο ιχθύωση.
Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Hokkaido, Ιαπωνία, έχουν εντοπίσει ότι οι μεταλλάξεις στο επίπεδο του γονιδίου ABCA12 σχετίζονται με συντόμευση ή απώλεια (διαγραφή) μέρους της κωδικοποιημένης πρωτεΐνης: για να κατανοήσουν καλύτερα, οι ερευνητές, αναλύοντας το γονίδιο που εμπλέκεται στην ιχθυωτική εκδήλωση , συνειδητοποίησαν ότι η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη του ίδιου γονιδίου είχε παρατηρηθεί σε πολλές περιπτώσεις ιχθύωσης Harlequin και για το λόγο αυτό κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι το γονίδιο ABCA12 είναι η αιτία που προκαλεί. Για να λάβουν μεγαλύτερη επιβεβαίωση, οι επιστήμονες έχουν αναλύσει το ABCA12 γονίδιο σε υγιή άτομα, για να εξακριβωθεί εάν, πράγματι, το γονίδιο αυτό έπαιξε σημαντικό ρόλο στην κερατινοποίηση του δέρματος. Η υπόθεσή τους αποδείχθηκε, κατά συνέπεια διαπιστώθηκε ότι η μετάλλαξη του γονιδίου ABCA12 είναι υπεύθυνη για την ιχθύωση Αρλεκίνη.
Διάγνωση
Η ανακάλυψη του τύπου και της θέσης της γενετικής μετάλλαξης που ευθύνεται για την ιχθύωση του Αρλεκίνου επέτρεψε στην έρευνα να κάνει ένα μεγάλο βήμα μπροστά στην προληπτική διάγνωση αυτής της πολύ σοβαρής δερματικής νόσου.
Στην πραγματικότητα, τα πλεονεκτήματα που απορρέουν από τον "προσδιορισμό του" ένοχου "γονιδίου κατέστησαν δυνατή τη διάγνωση της νόσου πριν από τη γέννηση: η διάγνωση πρέπει να γίνεται στο DNA του εμβρύου, γενικά στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης. Δεν είναι μια δοκιμή που πραγματοποιείται σε όλες τις έγκυες γυναίκες, αλλά οι οικογένειες που κινδυνεύουν από ιχθύωση Αρλέκιν πρέπει να υποβληθούν στη δοκιμή.
Εάν μέχρι πριν από μερικά χρόνια η έρευνα διεξάγονταν μέσω εμβρυοσκόπησης (επεμβατική εξέταση που περιελάμβανε τη βιοψία του δέρματος του εμβρύου σε προχωρημένο στάδιο της εγκυμοσύνης), σήμερα, η ανάλυση του DNA των κυττάρων του εμβρύου έχει αποδειχθεί ότι να είναι μια καλύτερη τεχνική για τη διάγνωση της προληπτικής ιχθύωσης Αρλέκιν, όχι μόνο επειδή δεν είναι επεμβατική, αλλά και λόγω της πιο ακριβούς και έγκαιρης έκβασής της (αφού μπορεί να γίνει μέσα στη δέκατη εβδομάδα της κύησης).
Σημάδια και συμπτώματα
Τα παιδιά με ιχθύωση Αρλέκιν έχουν παχύ δέρμα που δυσκολεύει όλες τις κινήσεις. Αμέσως μετά τη γέννηση, το παχύ δέρμα "στεγνώνει", δημιουργώντας το τυπικό πλακώδες πλακίδιο πλάκας στην επιφάνεια του νεογέννητου (εξ ου και το όνομα "Arlecchino").
Αυτό το δέρμα, τόσο πυκνό και καλυμμένο με ξηρά λέπια, χάνει τη φυσική του ελαστικότητα και σχηματίζει ένα είδος πανοπλίας στο σώμα τόσο άκαμπτο που - εκτός από την αποτροπή όλων των κινήσεων του αγέννητου παιδιού - παραμορφώνει σοβαρά τα σχήματα και τα χαρακτηριστικά του. Η ασθένεια, στην πραγματικότητα, επηρεάζει ολόκληρη την επιφάνεια του σώματος, πράγμα που σημαίνει ότι ακόμη και οι πιο αδιανόητες περιοχές επηρεάζονται και μετατρέπονται σε περίεργα και αφύσικα σχήματα: τα βλέφαρα και τα χείλη είναι στραμμένα προς τα έξω (από ιατρική άποψη, οι προεξοχές των βλεφάρων και των χειλιών ονομάζονται, αντίστοιχα, ectropion και eclabion), καθώς και το δέρμα των αυτιών.
Η αιτία της ανατροπής του δέρματος οφείλεται στην υπερβολική πάχυνση του και στην ακαμψία που προκύπτει.
Δεδομένου ότι οι αφυδατωμένες και άκαμπτες ρομβοειδείς πλάκες εμποδίζουν τη σωστή αναπνοή, ο θάνατος του μωρού, μετά από λίγες ημέρες από τη γέννηση, είναι πολύ πιθανός. Επιπλέον, το δέρμα εκτίθεται περισσότερο σε βακτηριακές λοιμώξεις, ευνοούμενες από ρωγμές του δέρματος. Παρ 'όλα αυτά, το μωρό, αν δεν τρώει σωστά, μπορεί να πεθάνει από κακή πρόσληψη θρεπτικών συστατικών.
Θεραπείες και Ελπίδες
Η σύγχρονη επιστήμη εφαρμόζει ένα όλο και πιο ακριβές ερευνητικό σχέδιο, προκειμένου να αυξήσει τις πιθανότητες επιβίωσης όσων γεννήθηκαν με ιχθύωση Αρλέκιν. Η συστηματική χορήγηση ρετινοειδών ήδη στην οξεία φάση (που συμπίπτει με την περίοδο αμέσως μετά τον τοκετό) επιτρέπει, αν και δεν θεραπεύει πλήρως την ασθένεια, να ανακουφίσει τα συμπτώματα.
Η εντατική θεραπεία που πραγματοποιήθηκε αμέσως μετά τη γέννηση κατέστησε δυνατή την επιβίωση ορισμένων νεογνών. Μεγαλώνοντας, αυτοί οι ασθενείς εμφάνισαν δερματικά συμπτώματα παρόμοια με εκείνα που βρίσκονταν στις πιο σοβαρές μορφές της ελασματοειδούς ιχθύωσης στη μη-βουλώδη παραλλαγή της (πιο γνωστή ως «Συγγενής μη-οζώδης ιχθυοειδής ερυθροδερμία»), επομένως το δέρμα αυτών των ατόμων φαίνεται να ξεφλουδίζει και κόκκινο, αλλά χωρίς φουσκάλες.
Πρόοδος της έρευνας
Η παραδοσιακή ιατρική εξελίσσεται με αλματώδη βήματα, καθώς βρίσκεται σε εξέλιξη ένα έργο για τον προσδιορισμό διαγνωστικών τεχνικών, προκειμένου να δημιουργηθεί μια καινοτόμος μέθοδος υποβοηθούμενης γονιμοποίησης για την επιλογή υγιών εμβρύων.
Ωστόσο, η ιχθύωση του Αρλεκίνου εξακολουθεί να κρύβει πολλές ασάφειες, τις οποίες η επιστήμη δεν μπορεί να εξηγήσει.
Περίληψη
Για να διορθώσουμε τις έννοιες ...
