Τι είναι η Δρεπανοκυτταρική Αναιμία;
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια γενετική ασθένεια του αίματος, έτσι ορίζεται για το χαρακτηριστικό δρεπανοειδές σχήμα που λαμβάνεται, σε ειδικές περιπτώσεις, από τα ερυθρά αιμοσφαίρια του ασθενούς. Αυτή η ιδιαιτερότητα είναι σε αντίθεση με το τυπικό σχήμα - ένα αμφίκυρτο, ελαστικό και εύκολα παραμορφώσιμο δίσκος - ώριμων ερυθροκυττάρων, που τους επιτρέπει να περνούν ανενόχλητοι στον στενό αυλό των τριχοειδών του αίματος.
Δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι η μέση διάρκεια ζωής των ερυθροκυττάρων σε μισή σελήνη είναι 10-20 ημέρες, σε σύγκριση με 4 μήνες για τα κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Οι συνέπειες της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας συνδέονται επομένως με την αύξηση του ιξώδους του αίματος, τη μείωση της ποσότητας οξυγόνου που διατίθεται στους ιστούς και την εμφάνιση αγγειο-αποφρακτικών φαινομένων.
Όπως αναμενόταν, το δρεπάνι των ερυθρών αιμοσφαιρίων εμφανίζεται κυρίως σε ορισμένες κατακρημνιστικές καταστάσεις, όπως υποξία, μειωμένο pH του αίματος, σοβαρές λοιμώξεις, αυξημένη θερμοκρασία και παρουσία 2,3 διφωσφογλυκερικού οξέος. Αυτές οι καταστάσεις είναι τυπικές για το φλεβικό τμήμα των τριχοειδών αγγείων και αυξάνονται, για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια έντονης σωματικής άσκησης και όταν μένετε στα ψηλά βουνά.
Ευρετήριο ευρετηρίου
Αιτίες δρεπανοκυτταρικής αναιμίας Συμπτώματα και επιπλοκές Θεραπεία και θεραπεία Φάρμακα για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίαςΑιτίες
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο που κατευθύνει τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, μιας μεγάλης πρωτεΐνης που συλλαμβάνει οξυγόνο από τους πνεύμονες και το μεταφέρει σε διάφορους ιστούς. Κατανεμημένη στα ερυθρά αιμοσφαίρια, η αιμοσφαιρίνη συλλέγει επίσης μέρος του διοξειδίου του άνθρακα και το μεταφέρει στους πνεύμονες, όπου αποβάλλεται.
Στον ενήλικα, κάθε μόριο αιμοσφαιρίνης έχει - στην τεταρτοταγή του δομή - τέσσερις υπομονάδες, εκ των οποίων δύο άλφα αλυσίδες, ίδιες, 141 αμινοξέων και δύο αλυσίδες βήτα, πανομοιότυπες, 146 αμινοξέων.
Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, η μετάλλαξη επηρεάζει μια μόνο νουκλεοτιδική βάση του γονιδίου που κωδικοποιεί την υπομονάδα Βήτα. Αυτή η μετάλλαξη (μια αδενίνη αντικαθιστά μια θυμίνη) προκαλεί την αντικατάσταση ενός αμινοξέος (γλουταμινικού οξέος) με ένα άλλο (βαλίνη).
Το αποτέλεσμα είναι μια ανώμαλη μορφή αιμοσφαιρίνης - που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S (από δρεπάνι, που σημαίνει δρεπάνι) - με διαφορετική δομή και φυσικοχημικά χαρακτηριστικά. Παρουσία χαμηλής τάσης οξυγόνου, η αιμοσφαιρίνη S πολυμερίζεται. Κατά συνέπεια, τα ερυθροκύτταρα επιμηκύνονται και καμπυλώνουν, παίρνοντας το χαρακτηριστικό δρεπανοειδές σχήμα.
Όπως αναμενόταν, η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι κληρονομική ασθένεια και ως εκ τούτου δεν είναι μεταδοτική, πολύ περισσότερο δευτερογενής σε μολυσματικές ασθένειες ή διατροφικές ανεπάρκειες. Αντίθετα, είναι παρούσα από τη γέννηση. Από γενετική άποψη, είναι μια αυτοσωμική ασθένεια υπολειπόμενος · αυτό σημαίνει ότι οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ομόζυγοι για τη μετάλλαξη. Τα ετερόζυγα άτομα, δηλαδή που λαμβάνουν μεταλλαγμένο γονίδιο από τον ένα γονέα και το υγιές αλληλόμορφο του από τον άλλο, είναι αντίθετα ασυμπτωματικά (εάν δεν εκτίθενται σε σοβαρές ελλείψεις οξυγόνου , δεν έχουν αιμόλυση, αναιμία, επώδυνες κρίσεις ή θρομβωτικές επιπλοκές). Ακόμη και ελλείψει αναιμίας, το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (δρεπανοκυτταρική νόσος) μπορεί να αποδειχθεί in vitro σε ετεροζυγωτές. σε αυτά τα άτομα μόνο το ένα τοις εκατό των κυκλοφορούντων ερυθρών αιμοσφαιρίων έχει μη φυσιολογικό σχήμα, ενώ στους ομοζυγωτές το ποσοστό αυτό αυξάνεται έως και 50%.
Κίνδυνος μετάδοσης της νόσου στα παιδιά
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ιδιαίτερα διαδεδομένη σε ορισμένες περιοχές του πλανήτη, ιδίως στις περιοχές της Μεσογείου (ειδικά στην Αφρική) και γενικότερα σε εκείνες όπου η ελονοσία εξακολουθεί να υπάρχει ή ήταν στο παρελθόν. Η δεπρανοκύττωση, στην πραγματικότητα, έχει προστατευτική δράση Περίπου 0,2-0,3% των Αμερικανών μαύρων είναι ομόζυγοι για τη νόσο, ενώ οι ετεροζυγώτες αντιπροσωπεύουν το 8-13% του μαύρου πληθυσμού.
Για να βοηθήσουν αυτά τα ζευγάρια, έχουν αναπτυχθεί συγκεκριμένες μέθοδοι εξωσωματικής γονιμοποίησης, μέσω των οποίων τα ωάρια που λαμβάνονται από τη μητέρα γονιμοποιούνται με τα σπερματοζωάρια του πατέρα. Στη συνέχεια, οι ζυγωτές υποβάλλονται σε δοκιμή για την ανίχνευση της παρουσίας του ανώμαλου γονιδίου. με αυτόν τον τρόπο μόνο τα γονιμοποιημένα ωάρια χωρίς τη μετάλλαξη μεταφέρονται στη μήτρα της μητέρας, για εμφύτευση και φυσιολογική συνέχιση της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, αυτή η παρέμβαση έχει τα όριά της, που αντιπροσωπεύεται από το υψηλό κόστος και την απουσία βεβαιότητας για το θετικό αποτέλεσμα.
Οι υγιείς φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου για δρεπανοκυτταρική αναιμία αναγνωρίζονται εύκολα με μια απλή εξέταση αίματος. Είναι επίσης δυνατό να πραγματοποιηθεί μια προγεννητική διάγνωση. Σε ζευγάρια όπου τουλάχιστον ένας σύντροφος ανήκει σε μια οικογένεια σε κίνδυνο, μια συνέντευξη με έναν γενετικό σύμβουλο είναι απαραίτητο να αξιολογηθούν οι δυνατότητες γέννησης παιδιών με τη νόσο.
Από τη σχέση μεταξύ ενός μεμονωμένου ετερόζυγου για το γονίδιο που ευθύνεται για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία και ενός άλλου απόλυτα υγιούς από αυτή την άποψη, μπορούν να γεννηθούν παιδιά με υγιείς φορείς ή με απόλυτα φυσιολογική αιμοσφαιρίνη. Η πιθανότητα, και για τις δύο περιπτώσεις, είναι 50% σε κάθε μία εγκυμοσύνη.
Άλλα άρθρα με θέμα "Δρεπανοκυτταρική αναιμία"
- Δρεπανοκυτταρική αναιμία - συμπτώματα και θεραπεία
- Δρεπανοκυτταρική αναιμία - Φάρμακα για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
