Xeroderma Pigmentosum - Συμπτώματα, Διάγνωση, Θεραπεία

Συμπτώματα και Επιπλοκές

Συμπτώματα ανησυχίας για το ξηρό δερματικό χρωστικό:

• Το δέρμα, ειδικά τα μέρη που εκτίθενται στον ήλιο
• Τα μάτια
• Το νευρικό σύστημα

Δεδομένου ότι πρόκειται για συγγενή νόσο, τα πρώτα σημάδια της νόσου αρχίζουν να εμφανίζονται τα πρώτα χρόνια της ζωής: σε ηλικία μόλις δύο ετών, το παιδί είναι εξαιρετικά ευαίσθητο στις υπεριώδεις ακτίνες του ηλιακού φωτός.

ΔΕΡΜΑ: ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΣΗΜΕΙΑ

Τα κύρια συμπτώματα του xeroderma pigmentosum εμφανίζονται στο δέρμα. Οι ασθενείς δείχνουν:

• Φωτοευαισθησία (δηλαδή υπερβολική αντίδραση του δέρματος στο ηλιακό φως)
• Τάση μαυρίσματος εύκολα, ακόμη και μετά από σύντομες εκθέσεις
• Πολλές φακίδες ήδη στα πρώτα χρόνια της ζωής
• Υψηλή προδιάθεση για καρκίνο του δέρματος
• Ξηροδερμία
• Ποικιλόδερμα

Ένα υγιές παιδί, στα πρώτα χρόνια της ζωής του, μαυρίζει με δυσκολία και σχεδόν ποτέ δεν έχει φακίδες. Ένα παιδί με χρωστική ουσία ξερόδερμα, από την άλλη πλευρά, είναι εξαιρετικά ευαίσθητο στις ακτίνες UV (φωτοευαισθησία) και υπόκειται σε γρήγορο μαύρισμα και εμφάνιση πολλών φακίδων, ειδικά σε περιοχές του δέρματος που εκτίθενται στον ήλιο. Η φωτοευαισθησία και η εύκολη χρώση του δέρματος είναι χαρακτηριστικά που σίγουρα δεν περνούν απαρατήρητα, καθώς τα προσβεβλημένα εμφανίζουν βίαιη ερυθρότητα και δερματικές βλάβες, ακόμη και μετά από σύντομη έκθεση στον ήλιο.
Σε λίγα χρόνια, λοιπόν, ο ασθενής εμφανίζει ξερόδερμα, δηλαδή ξηρότητα και εύκολο ξεφλούδισμα του δέρματος και ποικιλοδερμία, δηλαδή «υπερχρωματισμό ορισμένων περιοχών του δέρματος.
Τέλος, οι καρκίνοι του δέρματος είναι τα πιο δραματικά σημάδια, επίσης επειδή δεν γλιτώνουν κανένα άτομο με χρωστική ουσία ξερόδερμα.Είναι πολύ πρόωρα και μπορούν να κάνουν την εμφάνισή τους, σε ασθενείς που δεν προστατεύονται επαρκώς από τον ήλιο, ήδη από το 8ο -10ο έτος της ζωής.Οι περιοχές του σώματος που επηρεάζονται περισσότερο από τον καρκίνο είναι το πρόσωπο, τα χείλη, τα βλέφαρα. , το τριχωτό της κεφαλής και την άκρη της γλώσσας.

Γιατί ονομάζεται xeroderma pigmentosum;

Ο όρος xeroderma pigmentosum οφείλεται σε δύο τυπικά κλινικά σημεία αυτής της ασθένειας: το ξερόδερμα και την τάση να μαυρίζετε εύκολα (δηλαδή εύκολη μελάγχρωση του δέρματος).

ΤΑ ΜΑΤΙΑ: ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΣΗΜΕΙΑ

Τα μάτια ενός ασθενούς με xeroderma pigmentosum είναι πολύ ευαίσθητα στις υπεριώδεις ακτίνες του ήλιου. Αυτό συμβαίνει επειδή, όπως το δέρμα, δεν έχουν προστασία. Για τον ίδιο λόγο εκδηλώνουν φωτοφοβία και φλεγμονή του επιπεφυκότα (επιπεφυκίτιδα) και του κερατοειδούς (κερατίτιδα). Είναι επίσης κόκκινα, εξαιρετικά ερεθισμένα και προδιάθεση για οφθαλμικούς όγκους (κακοήθεις ή μη).
Τα βλέφαρα, εκτός από την ανάπτυξη καρκίνου του δέρματος, γίνονται ασυνήθιστα χρωματισμένα, χάνουν εντελώς τις βλεφαρίδες τους, γίνονται ατροφικά και επηρεάζονται από εκτρόπιο ή εντρόπιο.
Συνοπτικά, τα συμπτώματα και τα σημάδια σε οφθαλμικό επίπεδο είναι:

• Φωτοφοβία
• Φλεγμονές του επιπεφυκότα
• Κερατίτιδα (φλεγμονή του κερατοειδούς)
• Ερυθρότητα και ερεθισμός των ματιών
• Όγκοι ματιών (κακοήθεις και μη κακοήθεις)
• Δερματικοί όγκοι των βλεφάρων
• Απώλεια βλεφαρίδων
• Ατροφία των βλεφάρων, με φαινόμενα εκτρόπιου ή εντροπίας

ΝΕΥΡΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ: ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΣΗΜΕΙΑ

Περίπου το 30% των ατόμων με χρωστική ουσία ξερόδερμα αντιμετωπίζουν νευρολογικές διαταραχές. Αυτά είναι πολύ διαφορετικά συμπτώματα, που κυμαίνονται από μικροκεφαλία έως αισθητηριακή απώλεια ακοής, από έλλειψη συντονισμού έως κινητικές δυσκολίες κ.λπ.
Ο παρακάτω πίνακας συνοψίζει τα τυπικά νευρολογικά σημεία του xeroderma pigmentosum.

Εκδηλώσεις του xeroderma pigmentosum σε νευρολογικό επίπεδο:

• Μειωμένο ή χαμένο βαθύ αντανακλαστικό των τενόντων
• Αισθητηριακή κώφωση (δηλαδή λόγω έλλειψης ακουστικής μετάδοσης του νευρικού σήματος μεταξύ αυτιού και εγκεφάλου)
• Πτώση στις γνωστικές λειτουργίες
• Επιληψία
• Μικροκεφαλία
• Απώλεια συντονισμού
• Δυσκολία στην κίνηση, ακόμα και στο περπάτημα
• Δυσκολία στην ομιλία και την κατάποση

ΕΠΙΠΛΑΚΕΣ

Έχουμε ήδη μιλήσει για καρκίνους του δέρματος και των ματιών. Ωστόσο, αυτές δεν είναι οι μόνες επιπλοκές του xeroderma pigmentosum. Ένας ασθενής, στην πραγματικότητα, έχει γενικά προδιάθεση για πολλούς άλλους καρκίνους: για παράδειγμα, στο επίπεδο της στοματικής κοιλότητας, των πνευμόνων και των εσωτερικών οργάνων.
Ο λόγος συνδέεται, όπως και με τη βλάβη στο δέρμα και τα μάτια, με την αποτυχία αποκατάστασης του κατεστραμμένου DNA, το οποίο πλήττει όλα τα κύτταρα του οργανισμού, όχι μόνο εκείνα που εκτίθενται στις ακτίνες UV.
Σε όλα αυτά, πρέπει να προστεθεί, λοιπόν, ότι υπάρχει μεγαλύτερη ευαισθησία στον καπνό του τσιγάρου (ακόμη και στον παθητικό) και στα χημικά μεταλλαξιογόνα, ακόμη και κοινά.
Για αυτούς τους λόγους, τα άρρωστα άτομα δεν έχουν μεγάλο προσδόκιμο ζωής και πρέπει να δίνουν μεγάλη προσοχή στον χρόνο που περνούν εκτεθειμένοι στον ήλιο και σε ορισμένα μολυσμένα περιβάλλοντα.

Διάγνωση

Η διάγνωση του xeroderma pigmentosum βασίζεται στην "κλινική εξέταση των σημείων που δείχνει ο ασθενής. D" από την άλλη πλευρά, δεν θα μπορούσε να γίνει διαφορετικά, δεδομένου ότι, όπως ειπώθηκε, οι δερματικές εκδηλώσεις (ερυθρότητα, βλάβες, εμφάνιση φακίδες σε μικρή ηλικία, ξερόδερμα κ.λπ.) και οφθαλμικά (κερατίτιδα, απουσία βλεφαρίδων κ.λπ.) είναι αρκετά εμφανή και ξεκάθαρα.

ΠΡΩΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η έγκαιρη διάγνωση είναι πολύ σημαντική, καθώς η έγκαιρη αναγνώριση του pigmentosum xeroderma μπορεί να καθυστερήσει, στο μέτρο του δυνατού, την εμφάνιση καρκίνων του δέρματος και άλλων επιπλοκών.
Είναι αρκετά εύκολο να εντοπιστεί η ασθένεια σε ένα παιδί, καθώς η εμφάνιση φακίδων στην ηλικία των 2 ετών είναι αρκετά ασυνήθιστη.
Σε αυτές τις περιπτώσεις, και με την παραμικρή υποψία, είναι σκόπιμο να επικοινωνήσετε αμέσως με τον δερματολόγο σας.

ΕΡΓΑΣΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Η εργαστηριακή δοκιμή, η οποία εφαρμόζεται περισσότερο εάν υπάρχει υποψία xeroderma pigmentosum, είναι βιοψία δέρματος. Στην πραγματικότητα, μοριακές βιολογικές έρευνες μπορούν να πραγματοποιηθούν σε δείγμα δέρματος, που δείχνουν την ικανότητα των κυττάρων του δέρματος να αποκαθιστούν βλάβες. DNA.

ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΕΣ;

Οι γενετικές εξετάσεις, επί του παρόντος δυνατές, αφορούν μόνο δύο τύπους χρωστικών ξηροδερμάτων: το "XPA" και το "XPC". Οι μοριακές εξετάσεις χρησιμοποιούνται για την αναγνώριση άλλων τύπων χρωστικών ξηροδερμίας, τα οποία δεν ταξινομούνται σωστά ως γενετικές εξετάσεις.

ΠΡΟΓΕΝΝΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Εάν μια έγκυος το κρίνει σκόπιμο, είναι επίσης δυνατό να διενεργηθεί προγεννητικός έλεγχος (μετά από δειγματοληψία αμνιακού υγρού), για να διαπιστωθεί εάν το παιδί επηρεάζεται από το pigmentosum xeroderma ή όχι. Ωστόσο, δεδομένης της σπανιότητας της νόσου και των κινδύνων που συνεπάγεται η λήψη δείγματος αμνιακού υγρού, ο γιατρός δεν συνιστά αυτή τη διαγνωστική εξέταση.

Θεραπεία

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για τη μελαγχρωματική ξηροδερμία. Στην πραγματικότητα, οι μόνες πιθανές θεραπευτικές θεραπείες πρέπει να θεωρούνται περισσότερο από αντίμετρα για να περιέχουν συμπτώματα και όχι πραγματικές συγκεκριμένες θεραπείες.
Τα βασικά σημεία της θεραπείας είναι:

• Αποφύγετε την έκθεση σε υπεριώδεις ακτίνες του ήλιου
• Συνεχής παρακολούθηση από τον ασθενή των καταστάσεων υγείας του
• Φάρμακα για τον περιορισμό των συμπτωμάτων
• Χειρουργικές επεμβάσεις κατά των μεγαλύτερων και σοβαρότερων όγκων
• Ψυχολογικη ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗ

Αποφύγετε την έκθεση σε υπεριώδεις ακτίνες

Για να αποφύγετε όσο το δυνατόν περισσότερο την έκθεση στον ήλιο, συνιστάται στον ασθενή να μην βγαίνει έξω κατά τη διάρκεια της ημέρας, αλλά μόνο το βράδυ, όταν ο ήλιος έχει δύσει.

να φοράτε εντελώς ρούχα, καπέλα και γυαλιά ηλίου · για να κρατήσετε το κούρεμα μεσαίου μήκους. απλώνετε τακτικά αντηλιακή κρέμα στο δέρμα. να εφαρμόσετε ειδικό γυαλί αντι-UV στα παράθυρα του σπιτιού. να αλλάξετε εκείνους τους λαμπτήρες στο σπίτι που εκπέμπουν υπεριώδη ακτινοβολία με ειδικά φώτα, που δεν τους εκπέμπουν κ.λπ.
Ένας ασθενής με xeroderma pigmentosum, ο οποίος ακολουθεί αυτές τις ενδείξεις, μπορεί να αναπτύξει ανεπάρκεια βιταμίνης D, η παρουσία της οποίας, στον ανθρώπινο οργανισμό, οφείλεται ακριβώς στο ηλιακό φως.

ΣΥΝΕΧΕΙΑ ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ

Συνιστώνται περιοδικοί έλεγχοι σε διάφορους ειδικούς, για να παρατηρηθεί η πρόοδος της νόσου. Κάθε 3 μήνες περίπου, είναι σκόπιμο ο ασθενής να επισκέπτεται έναν δερματολόγο για έλεγχο δέρματος.
Είναι επίσης σκόπιμο, τουλάχιστον μία φορά το χρόνο, να υποβάλλεται σε οφθαλμολογική εξέταση για την παρακολούθηση της κατάστασης των ματιών.
Τέλος, τα επίπεδα νευρολογίας, ακοής και βιταμίνης D δεν πρέπει να ξεχαστούν.

ΦΑΡΜΑΚΟΛΟΓΙΚΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ

• Λήψη συμπληρωμάτων βιταμίνης D
  Χρησιμοποιούνται για να αντιμετωπίσουν τις αναπόφευκτες ελλείψεις αυτής της βιταμίνης που συνθέτει το σώμα μας χάρη στο ηλιακό φως.
• Μαλακτικές κρέμες
  Χρησιμοποιούνται ενάντια στο ξερόδερμα.
• Ψεύτικα δάκρυα
  Σερβίρουν κατά της ξηροφθαλμίας.
• Ισοτρετινοΐνη από το στόμα
  Είναι φάρμακο κατά της νεανικής ακμής. Μειώνει τη φωτοευαισθησία και παρέχει προστασία από ερυθρότητα και ερεθισμό του δέρματος. Ωστόσο, η χρήση του θα πρέπει να είναι περιορισμένη λόγω παρενεργειών.

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΕΠΕΜΒΑΣΗ

Οι όγκοι του δέρματος και το ξερόδερμα πολύ συχνά απαιτούν χειρουργικές / αισθητικές επεμβάσεις στο δέρμα των ασθενών. Αυτές οι επεμβάσεις αποτελούνται από μεταμοσχεύσεις δέρματος, χρήση δερματοειδούς και παρεμβάσεις δερμοαπόξεσης. Η επιλογή της καταλληλότερης στιγμής για παρέμβαση εναπόκειται στον δερματολόγο, ο οποίος θα κάνει μια σωστή αξιολόγηση των κινδύνων και των οφελών της επέμβασης.
Η ίδια προσοχή επιφυλάσσεται και για την κερατίτιδα. Στην πραγματικότητα, η μεταμόσχευση κερατοειδούς πραγματοποιείται όταν οι φλεγμονές του κερατοειδούς είναι πολύ σοβαρές.

ΨΥΧΟΛΟΓΙΚΗ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗ

Τα άτομα με χρωστική ουσία ξερόδερμα συχνά υποφέρουν από κατάθλιψη. Μεταξύ των αιτιών της ψυχολογικής δυσφορίας, υπάρχουν σίγουρα περιορισμοί στη συμπεριφορά, στους οποίους οι ασθενείς πρέπει να τηρούν σχολαστικά, την αισθητική πλευρά και, σε ορισμένες περιπτώσεις, νευρολογικές διαταραχές.
Σε αυτές τις καταστάσεις, η ψυχολογική υποστήριξη και η εγγύτητα των στενότερων οικογενειών και φίλων είναι απαραίτητη.

Πρόγνωση

Η πρόγνωση του xeroderma pigmentosum δεν είναι ποτέ θετική. Οι πληγέντες, στην πραγματικότητα, προορίζονται, αργά ή γρήγορα, να αναπτύξουν κάποια μορφή καρκίνου, ιδιαίτερα στο δέρμα και τα μάτια.
Επιπλέον, η σχολαστική τήρηση ορισμένων περιορισμών συμπεριφοράς, όπως το να μην βγαίνεις ποτέ κατά τη διάρκεια της ημέρας, και η αισθητική εμφάνιση, μεταβαλλόμενη από φωτοευαισθησία και οφθαλμικές διαταραχές, επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής.
Δυστυχώς, οι θεραπείες της στιγμής δεν παρέχουν αποτελέσματα που θα θεραπεύσουν τους ασθενείς, αλλά απλώς ανακουφίζουν τα συμπτώματα. Η συμβουλή, που συνήθως δίνεται στα μέλη της οικογένειας σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι να μείνουν κοντά στον ασθενή, παρέχοντάς του ψυχολογική υποστήριξη και βοηθώντας τον να φροντίσει τον εαυτό του.