Μεταλλαξογένεση και μεταλλάξεις

Τα ξενοβιοτικά και πολλά άλλα, μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές βλάβες στο γονιδίωμα μέσα στο σώμα μας.

Η μεταλλαξογένεση είναι η τροποποίηση του γενετικού κώδικα, με αποτέλεσμα την τροποποίηση των τριάδων και του γονιδιακού προϊόντος (πρωτεΐνη). Η αλλοίωση που προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να έχει 3 κύριες μοίρες:

1. εναιώρημα του γονιδιακού προϊόντος που προκαλείται από την εισαγωγή του κωδικώνου STOP.
2. απώλεια της λειτουργικότητας του γονιδιακού προϊόντος ·
3. μείωση ή αύξηση της δραστηριότητας του γονιδιακού προϊόντος.

Αυτές οι αλλαγές στον γενετικό κώδικα μπορούν να επηρεάσουν τόσο τα γεννητικά κύτταρα όσο και τα σωματικά κύτταρα. Εάν οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τα γεννητικά κύτταρα (αρσενικοί και θηλυκοί γαμέτες) προκαλούν γενετικές ασθένειες. Κατά τη διάρκεια της μείωσης, για παράδειγμα, μπορεί να συμβεί μια εσφαλμένη κατανομή των χρωμοσωμάτων, με συνέπειες που επηρεάζουν το αγέννητο παιδί, όπως το σύνδρομο Down, γνωστό ως τρισωμία του χρωμοσώματος 21.
Εάν οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τα σωματικά κύτταρα, τα τελευταία μπορεί ή όχι να υποστούν σχηματισμό νεοπλασμάτων.
Η έκταση της μεταλλαξιογόνου βλάβης εξαρτάται από διάφορους παράγοντες:

• συγκέντρωση του μεταλλαξιογόνου παράγοντα στο περιβάλλον.
• κατανομή του μεταλλαξιογόνου παράγοντα στον ανθρώπινο οργανισμό.
• μεταβολισμός του μεταλλαξιογόνου παράγοντα.
• χημική αντιδραστικότητα του μεταλλαξιογόνου παράγοντα ·
• ικανότητα επισκευής βλαβών από κύτταρα ·
• ικανότητα του ιστού στόχου να αναγνωρίζει και να καταστέλλει τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων με αποκλίνουσες ιδιότητες.

Σημειακή μετάλλαξη

Η σημειακή μετάλλαξη προβλέπει αλλαγή στη βάση αζώτου.Αυτή η αντικατάσταση μπορεί να είναι μια μετάβαση ή μια μεταστροφή.

Η μετάβαση συνίσταται στην υποκατάσταση μιας βάσης της ίδιας κατηγορίας, επομένως μιας πουρίνης με μια πουρίνη ή μιας πυριμιδίνης με μια πυριμιδίνη. Η αδενίνη μπορεί επομένως να αντικατασταθεί από γουανίνη και αντίστροφα, ενώ η θυμίνη μπορεί να αντικατασταθεί από κυτοσίνη και αντίστροφα.

Η μετατροπή συνίσταται σε ανταλλαγή μεταξύ διαφορετικών αζωτούχων βάσεων, επομένως πουρίνης με πυριμιδίνη.
Το γονιδιακό αποτέλεσμα θα είναι το λάθος αμινοξύ αντί του σωστού, με πολύ διαφορετικές πιθανές συνέπειες.

ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑ ΜΕΤΑΜΟΡΦΩΣΗΣ ΔΕΛΤΙΟΤΗΤΑΣ

CTC = Λευκίνη εάν η θυμίνη έχει αντικατασταθεί με CCC κυτοσίνης = Προλίνη

Όπως μπορείτε να δείτε, με την αντικατάσταση μιας μόνο βάσης έχουμε διαφορετική κωδικοποίηση αμινοξέων, επομένως διαφορετικά μηνύματα.

Μετάλλαξη με μετατόπιση της μονάδας ανάγνωσης

Αυτός ο τύπος μετάλλαξης αποτελείται από διαγραφή ή προσθήκη ζευγαριών νουκλεοτιδίων. Έχοντας δύο τρίδυμα, GCC και CGG, τα οποία κωδικοποιούν δύο αμινοξέα, το πρώτο για την Αλανίνη και το δεύτερο για το αμινοξύ Αργινίνη, εάν μια μετάλλαξη με μετατόπιση η μονάδα ανάγνωσης δημιουργεί διαφορετικές αλληλουχίες αμινοξέων.

Αθόρυβη μετάλλαξη

Η σιωπηλή μετάλλαξη είναι μια «αλλοίωση της τριπλής που κωδικοποιεί ένα αμινοξύ, το οποίο μετά από αυτή τη μετάλλαξη κωδικοποιεί πάντα το ίδιο αμινοξύ ενώ αλλάζει η γονιδιακή αλληλουχία.

Διαφωνική μετάλλαξη

Το τρίδυμο υφίσταται μια μετάλλαξη που πρόκειται να κωδικοποιήσει ένα διαφορετικό αμινοξύ, και στη συνέχεια η γονιδιακή αλληλουχία αλλάζει με τροποποίηση του τελικού πρωτεϊνικού προϊόντος. Σε αυτή την περίπτωση, η πρωτεΐνη μπορεί να εξακολουθεί να είναι λειτουργική εάν η μετάλλαξη συνέβη σε ένα σημείο της πολυπεπτιδικής αλυσίδας που έχει μικρή επίδραση στη δραστηριότητα της πρωτεΐνης, αλλά αν αντίθετα η μετάλλαξη συνέβη σε ένα σημαντικό σημείο της πολυπεπτιδικής αλυσίδας, η δραστηριότητα η πρωτεΐνη μπορεί να είναι βαριά ή τροποποιημένη.

Μη λογική μετάλλαξη

Η ανοησία μετάλλαξη οδηγεί στο σχηματισμό ενός κωδικόνιο στάσης, οπότε η πρωτεΐνη είναι σημαντικά μικρότερη.

Πώς μια μεταλλαξιογόνος ουσία προκαλεί αυτές τις μεταλλάξεις; Υπάρχουν τρεις κύριοι τρόποι με τους οποίους οι μεταλλαξιογόνες ουσίες μπορούν να προκαλέσουν σοβαρή βλάβη στο DNA.

Ο πρώτος τρόπος είναι η αντικατάσταση των αζωτούχων βάσεων. Ορισμένες ουσίες που προκαλούν μεταλλάξεις έχουν χημική δομή πολύ παρόμοια με τις βάσεις πουρίνης και πυριμιδίνης, επομένως ταξινομούνται ως ανάλογα των βάσεων. Αυτά τα ανάλογα επομένως αντικαθιστούν τις αρχικές βάσεις. Το πρόβλημα προκύπτει όταν η DNA-πολυμεράση θα βρεθεί να αντιγράφει το DNA συναντώντας διαφορετικές βάσεις. Κατά συνέπεια θα υπάρξουν σφάλματα στο επίπεδο αντιγραφής νουκλεϊνικού οξέος.
Ο δεύτερος τρόπος συνίσταται σε "αλκυλίωση των βάσεων με αλκυλιωτικούς παράγοντες. Αυτοί οι παράγοντες μπορεί να είναι μονοαλκυλιωτικοί παράγοντες και σε αυτή την περίπτωση δεσμεύονται μόνο σε ένα σημείο της αζωτούχου βάσης, ή παράγοντες αλκυλίωσης, όπως νιτροζαμίνες και" αφλατοξίνη, που συνδέονται σε αρκετά σημεία των αζωτούχων βάσεων.
Τέλος, ο τρίτος τρόπος συνίσταται στην εισαγωγή επίπεδων μορίων που κινούν τη μονάδα ανάγνωσης, με επακόλουθη τροποποίηση του αποτελέσματος.

Άλλα άρθρα με θέμα "Μεταλλαξογένεση και μεταλλάξεις"

1. Προσδιορισμός τοξικολογικού κινδύνου
2. Τοξικότητα και τοξικολογία
3. Χρωμοσώματα και χρωμοσωμικές μεταλλάξεις