Μεντελισμός, οι νόμοι του Μέντελ

Mendel, Gregor - Μποέμ φυσιοδίφης (Heinzendorf, Σιλεσία, 1822 -Μπρνο, Μοραβία, 1884). Έχοντας γίνει αυγουστίνος αδελφός, μπήκε στο μοναστήρι του Μπρνο το 1843. στη συνέχεια ολοκλήρωσε τις επιστημονικές του σπουδές στο Πανεπιστήμιο της Βιέννης. Από το 1854 δίδαξε φυσική και φυσικές επιστήμες στο Μπρνο. Μεταξύ 1857 και 1868 αφιερώθηκε σε μακρά πρακτικά πειράματα για τον υβριδισμό των μπιζελιών στον κήπο της μονής. Μετά από προσεκτική και υπομονετική παρατήρηση των αποτελεσμάτων, οδηγήθηκε να δηλώσει με σαφήνεια και μαθηματική ακρίβεια τους σημαντικούς νόμους που ακολουθούν το όνομα των νόμων του Mendel. Ισχύουν εξίσου για τον φυτικό κόσμο και για τον ζωικό, οι νόμοι αυτοί αποτέλεσαν την αφετηρία για τη δημιουργία ενός νέου κλάδου των βιολογικών επιστημών: τη γενετική. Για εννέα χρόνια, αναλύοντας τα αποτελέσματα εκατοντάδων και εκατοντάδων τεχνητών γονιμοποιήσεων, καλλιεργώντας και εξετάζοντας περίπου 12.000 φυτά, ο Mendel κατέγραψε υπομονετικά όλες τις παρατηρήσεις του, τα αποτελέσματα των οποίων παρουσιάστηκαν σε ένα σύντομο υπόμνημα στην Μπρνο Φυσική Ιστορική Εταιρεία το 1865. Η δημοσίευση δεν εκτιμήθηκε σε όλη τη σημασία της και δεν προκάλεσε το "ενδιαφέρον που της άξιζε. Αγνοήθηκε από τους μελετητές για περισσότερα από τριάντα χρόνια", οι νόμοι ανακαλύφθηκαν ξανά το 1900 ταυτόχρονα και ανεξάρτητα από τρεις βοτανολόγους: τον H. de Vries στην Ολλανδία , C. Currens στη Γερμανία, E. von Tschermak στην Αυστρία. αλλά στο μεταξύ η μελέτη της βιολογίας είχε κάνει μεγάλη πρόοδο, οι καιροί είχαν αλλάξει και η ανακάλυψη είχε αμέσως μεγάλο αντίκτυπο.

Ο πρώτος νόμος, ή ο νόμος της κυριαρχίας, καλείται επίσης πιο σωστά ο νόμος της ομοιομορφίας των υβριδίων. Ο Mendel πήρε δύο φυτά μπιζελιού (τα οποία ονόμασε προγόνους) και τα δύο καθαρής φυλής, το ένα με κίτρινους σπόρους, το άλλο πράσινο και χρησιμοποίησε τη γύρη του ενός για να γονιμοποιήσει το άλλο. Από αυτόν τον σταυρό προήλθε μια πρώτη γενιά αρακά υβριδικών φυτών, που δεν είναι πλέον καθαρά φυλής. όλα τα φυτά παρήγαγαν μπιζέλια με κίτρινο σπόρο, κανένα δεν παρουσίαζε τον πράσινο σπόρο. Η κίτρινη γραμματοσειρά, με άλλα λόγια, κυριάρχησε στο πράσινο. δηλαδή, το κίτρινο ήταν κυρίαρχο, πράσινο, καλυμμένο, υπολειπόμενο. Υπάρχει επίσης μια συγκεκριμένη περίπτωση, όταν υπάρχει ατελής κυριαρχία και η πρώτη γενιά δείχνει έναν ενδιάμεσο χαρακτήρα μεταξύ του πατρικού και του μητρικού. αλλά ακόμη και σε αυτή την περίπτωση τα υβρίδια θα είναι ίσα μεταξύ τους. Ο Mendel έδωσε μια λαμπρή και ευρηματική εξήγηση των φαινομένων. υπέθεσε ότι μαζί με τους γαμέτες μεταδόθηκαν παράγοντες υπεύθυνοι για την ανάπτυξη χαρακτήρων. πίστευε ότι σε κάθε οργανισμό ή έναν δεδομένο χαρακτήρα ρυθμίζεται από δύο παράγοντες, έναν που μεταδίδεται από τη μητέρα και έναν από τον πατέρα, και ότι αυτοί οι δύο παράγοντες είναι ίδιοι σε καθαρόαιμα άτομα, διαφορετικοί σε υβρίδια και ότι τελικά εμπεριέχεται μόνο ένας παράγοντας σε γαμέτες. Ο Mendel υπέδειξε τους δύο παράγοντες των ανταγωνιστικών χαρακτήρων με γράμματα του αλφαβήτου, κεφαλαίο για το κυρίαρχο, μικρό για το υπολειπόμενο · και επειδή κάθε γονέας έχει δύο παράγοντες έδειξε για παράδειγμα με την ΑΑ το μπιζέλι που φέρει τον κυρίαρχο κίτρινο χαρακτήρα, με αα αυτό που φέρει τον πράσινο υπολειπόμενο χαρακτήρα.Το υβρίδιο, που λαμβάνει το Α από τον έναν γονέα και από τον άλλο θα είναι Αα.

Εδώ μπορεί να επισημανθεί ότι από την εμφάνιση ενός ατόμου δεν είναι πάντα δυνατό να γνωρίζουμε αν ανήκει σε καθαρή φυλή ή αν είναι υβρίδιο · αντίθετα, είναι απαραίτητο να εξετάσουμε τη συμπεριφορά του σε διασταυρώσεις και διασταυρώσεις. Στην πραγματικότητα, τα καθαρόαιμα κίτρινα μπιζέλια και τα υβριδικά είναι προφανώς πανομοιότυπα. Ωστόσο, είναι γνωστό ότι η γενετική τους σύνθεση είναι διαφορετική, το ένα είναι ΑΑ και το άλλο Αα.Ενώ διασχίζετε μεταξύ τους κίτρινα μπιζέλια αμιγούς φυλής (ΑΑ) θα έχετε πάντα και μόνο μπιζέλια με κίτρινο σπόρο, διασχίζοντας κίτρινα ή ημικίτρινα αλλά υβριδικά μπιζέλια (Αα) μεταξύ τους θα δείτε επίσης φυτά με πράσινους σπόρους να εμφανίζονται στους απογόνους τους Το Τα κίτρινα μπιζέλια Aa, αν και πανομοιότυπα, διαφέρουν γενετικά, δηλαδή στη γενετική τους σύνθεση. Άλλοι σημαντικοί νόμοι του Mendel είναι: ο νόμος του διαχωρισμού ή της διάσπασης των χαρακτήρων και ο νόμος της ανεξαρτησίας των χαρακτήρων.
Την εποχή του Mendel τα φαινόμενα μίτωσης και μείωσης δεν ήταν ακόμη σαφή, αλλά σήμερα γνωρίζουμε ότι στη μείωση οι γαμέτες λαμβάνουν μόνο ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος και ότι αποκλειστικά με τη γονιμοποίηση αυτά τα χρωμοσώματα επιστρέφουν τυχαία στο ζευγάρωμα.
Αν σκεφτούμε (για προσωρινή απλούστευση) ότι ένας συγκεκριμένος παράγοντας εντοπίζεται σε ένα μόνο ζεύγος χρωμοσωμάτων, βλέπουμε ότι στον ευκαρυωτικό (διπλοειδή) οργανισμό οι παράγοντες υπάρχουν σε ζεύγη και μόνο στους γαμέτες (απλοειδές) υπάρχει ένας μόνος παράγοντας.όπου είναι παρόντες σε ζευγάρια μπορεί να είναι είτε ίδιοι είτε διαφορετικοί.
Όταν δύο ίσοι παράγοντες (είτε κυρίαρχοι είτε υπολειπόμενοι, GG ή gg) έχουν συγχωνευθεί στο ζυγωτό, το προκύπτον άτομο λέγεται ότι είναι ομόζυγο για αυτόν τον χαρακτήρα, ενώ ετερόζυγο είναι ένας παράγοντας στον οποίο έχουν συγχωνευθεί δύο διαφορετικοί παράγοντες (Gg).
Οι εναλλακτικοί παράγοντες που καθορίζουν τον χαρακτήρα του ατόμου ονομάζονται αλληλόμορφα. Στην περίπτωσή μας G και g είναι αντίστοιχα το κυρίαρχο αλληλόμορφο και το υπολειπόμενο αλληλόμορφο για το χρωματικό χαρακτήρα των μπιζελιών.
Τα αλληλόμορφα για έναν συγκεκριμένο χαρακτήρα μπορεί να είναι ακόμη περισσότερα από δύο. Ως εκ τούτου, θα μιλήσουμε για διαλληλικούς και πολυηλεκτρικούς χαρακτήρες ή, αντίστοιχα, για γενετικό διμορφισμό και πολυμορφισμό.
Σύμφωνα με τη σύμβαση, οι γενιές του πειραματικού σταυρού υποδεικνύονται με τα σύμβολα P, F1 και F2, που αντίστοιχα σημαίνουν:
P = γονική γενιά.
F1 = πρώτη γενιά υιού ·
F2 = filial δεύτερης γενιάς.
Στον Μεντελιανό σταυρό, το κίτρινο Χ πράσινο δίνει όλα τα κίτρινα. Κάθε δύο από τα τελευταία, σταυρωμένα μεταξύ τους, δίνουν ένα πράσινο για κάθε τρεις κίτρινους. Τα κίτρινα και τα πράσινα της γενιάς Ρ είναι όλα ομόζυγα (όπως διαπιστώθηκε με μεγάλη επιλογή). δίνουν πάντα ίσους γαμέτες, άρα οι απόγονοί τους είναι εξίσου ίσοι, όλοι οι ετεροζυγώτες Δεδομένου ότι το κίτρινο κυριαρχεί πάνω στο πράσινο, οι ετεροζυγώτες είναι όλοι κίτρινοι (F1).
Ωστόσο, διασχίζοντας δύο από αυτούς τους ετεροζυγώτες, βλέπουμε ότι ο καθένας μπορεί να δώσει τον έναν ή τον άλλο τύπο γαμετών με ίση πιθανότητα. Επίσης η ένωση των γαμετών στους ζυγωτές έχει την ίδια πιθανότητα (εκτός από ειδικές περιπτώσεις), έτσι ώστε στο F2 σχηματίζονται με ίση πιθανότητα τα τέσσερα πιθανά είδη ζυγωτών: GG = ομόζυγος, κίτρινος · Gg = ετερόζυγος, κίτρινος · gG = ετερόζυγο, κίτρινο · gg = ομόζυγο, πράσινο.
Το κίτρινο και το πράσινο είναι επομένως σε αναλογία 3: 1 σε F2, καθώς το κίτρινο εμφανίζεται ούτως ή άλλως όσο είναι παρόν, ενώ το πράσινο εμφανίζεται μόνο ελλείψει κίτρινου.
Για την καλύτερη κατανόηση του φαινομένου από την άποψη της μοριακής βιολογίας, αρκεί να υποθέσουμε ότι μια συγκεκριμένη βασική ουσία, η πράσινη, δεν τροποποιείται από το ένζυμο που παράγεται από το αλληλόμορφο g, ενώ το αλληλόμορφο G παράγει ένα ένζυμο που μετατρέπει το πράσινο αν το αλληλόμορφο G δεν υπάρχει σε κανένα από τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα που φέρουν αυτό το γονίδιο, τα μπιζέλια παραμένουν πράσινα.
Το γεγονός ότι τα κίτρινα μπιζέλια μπορούν να χαρακτηριστούν από δύο διαφορετικές γενετικές δομές, το ομόζυγο GG και το ετεροζυγωτικό Gg, μας δίνει την ευκαιρία να ορίσουμε τον φαινότυπο και τον γονότυπο.
Η εξωτερική εκδήλωση των γενετικών χαρακτηριστικών του οργανισμού (αυτό που βλέπουμε), περισσότερο ή λιγότερο τροποποιημένο από περιβαλλοντικές επιδράσεις, ονομάζεται φαινότυπος.
Τα κίτρινα μπιζέλια F2 έχουν τον ίδιο φαινότυπο αλλά μεταβλητό γονότυπο. Στην πραγματικότητα, είναι 2/3 ετεροζυγωτές (φορείς του υπολειπόμενου χαρακτηριστικού) και 1/3 ομοζυγωτές.
Αντίθετα, για παράδειγμα, στα πράσινα μπιζέλια ο γονότυπος και ο φαινότυπος είναι αμοιβαία αμετάβλητοι.
Όπως θα δούμε, η εμφάνιση μόνο ενός από τους γονικούς χαρακτήρες στο F1 και η εμφάνιση και των δύο χαρακτήρων σε αναλογία 3: 1 στο F2, είναι φαινόμενα γενικής φύσης που αποτελούν αντικείμενο του 1ου και του 2ου νόμου του Mendel αντίστοιχα. Όλα αυτά αναφέρονται στη διασταύρωση μεταξύ ατόμων που διαφέρουν για ένα μόνο ζεύγος αλληλόμορφων, για έναν μόνο γενετικό χαρακτήρα.
Εάν γίνει οποιαδήποτε άλλη τέτοια διέλευση, το Μεντελιανό μοτίβο επαναλαμβάνεται. για παράδειγμα, διασχίζοντας μπιζέλια με ζαρωμένους σπόρους και λείους σπόρους, στον οποίο κυριαρχεί το λείο αλληλόμορφο, θα έχουμε LL X 11 σε P, όλα LI (ετερόζυγα, λεία) σε F1 και τρία λεία για κάθε ζαρωμένο στο F2 (25 % LL, 50% LI, 25% 11). Αλλά αν διασταυρώσουμε τώρα τα ομόζυγα διπλά, δηλαδή ποικιλίες που διαφέρουν κατά περισσότερους από έναν χαρακτήρες (για παράδειγμα GGLL, κίτρινο και λείο, με ggll, πράσινο και regosi), βλέπουμε ότι στη F1 όλα θα είναι ετερόζυγα και με τους δύο κυρίαρχους χαρακτήρες, φαινοτυπικούς, αλλά στο F2 θα υπάρχουν οι τέσσερις πιθανοί φαινοτυπικοί συνδυασμοί σε αριθμητική αναλογία 9: 3: 3: 1 που προέρχεται από τους 16 πιθανούς γονότυπους που αντιστοιχούν στους πιθανούς συνδυασμούς των τέσσερις τύποι γαμετών (λαμβάνονται σε ζεύγη έως δύο στους ζυγωτές).
Είναι προφανές ότι δύο χαρακτήρες που ήταν μαζί στην πρώτη γενιά χωρίζουν ανεξάρτητα ο ένας τον άλλον στην τρίτη. Κάθε ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων διαχωρίζεται ανεξάρτητα από το άλλο στη μείωση, και αυτό καθορίζει ο τρίτος νόμος του Mendel.
Ας δούμε τώρα, συνολικά, μια διατύπωση των τριών νόμων του Mendel:
1α: νόμος της κυριαρχίας. Δεδομένου ενός ζεύγους αλληλόμορφων, εάν οι απόγονοι ενός σταυρού μεταξύ των αντίστοιχων ομοζυγωτών έχουν μόνο έναν από τους γονικούς χαρακτήρες στον φαινότυπο, αυτό ονομάζεται κυρίαρχο και το άλλο υπολειπόμενο.
2α: νόμος διαχωρισμού. Η διασταύρωση των υβριδίων F1 δίνει τρία κυρίαρχα για κάθε υπολειπόμενο.Η φαινοτυπική αναλογία είναι επομένως 3: 1, ενώ η γονότυπη αναλογία είναι 1: 2: 1 (25% κυρίαρχοι ομοζυγώτες, 50% ετεροζυγώτες, 25% υπολειπόμενοι ομοζυγώτες).
Κατά τη διασταύρωση ατόμων που διαφέρουν σε περισσότερα από ένα ζεύγη αλληλόμορφων, κάθε ζεύγος διαχωρίζεται σε απογόνους, ανεξάρτητα από τους άλλους, σύμφωνα με τον 1ο και τον 2ο νόμο.
Αυτοί οι τρεις νόμοι, αν και δεν διατυπώθηκαν σωστά ως τέτοιοι από τον Mendel, αναγνωρίζονται ως τα θεμέλια της ευκαρυωτικής γενετικής. Όπως συμβαίνει πάντα στις μεγάλες αρχές της βιολογίας, ο γενικός χαρακτήρας αυτών των νόμων δεν σημαίνει ότι δεν έχουν εξαιρέσεις.
Πράγματι, υπάρχουν τόσες πολλές πιθανές εξαιρέσεις που σήμερα συνηθίζεται να διαιρείται η γενετική σε Mendelian και Neomendelian, συμπεριλαμβανομένων των τελευταίων όλων των φαινομένων που δεν εμπίπτουν στους Mendelian νόμους.
Ενώ, ωστόσο, οι πρώτες εξαιρέσεις αμφισβητούν την εγκυρότητα των ανακαλύψεων του Μέντελ, ήταν δυνατό αργότερα να αποδειχθεί ότι οι νόμοι του έχουν γενική έκταση, αλλά τα υποκείμενα φαινόμενα συνδυάζονται με μια μεγάλη ποικιλία άλλων φαινομένων που τους διαμορφώνουν. Αλλιώς η έκφραση.