Το tri test, ή τριπλό τεστ αν προτιμάτε, είναι μια μικρή συχνότητα βιοχημικών εξετάσεων, που διεξάγονται σε δείγμα φλεβικού αίματος προκειμένου να ποσοτικοποιηθεί ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Όπως υποδηλώνει το όνομα, το tri test βασίζεται στην ανάλυση των συγκεντρώσεων στον ορό τριών βιοχημικών δεικτών: α-φετοπρωτεΐνης, μη συζευγμένης οιστριόλης και ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης.
Για τη διενέργεια του τρι-τεστ, αρκεί ένα απλό δείγμα αίματος της μητέρας, πριν από το οποίο δεν είναι απαραίτητη η νηστεία.
Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων του tri test - σε σχέση με την ηλικία και άλλα χαρακτηριστικά της μητέρας (βάρος, κάπνισμα, διαβήτης κ.λπ.) - επιτρέπει τον ποσοτικό προσδιορισμό του κινδύνου γέννησης ενός παιδιού με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως σύνδρομο Down. Εάν αυτός ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος από μια ορισμένη τιμή κατωφλίου (> 0,4%), τότε προτείνεται αμνιοπαρακέντηση, η οποία επιτρέπει τον αποκλεισμό ή την επιβεβαίωση της κλινικής υποψίας. Κατά τη διάρκεια αυτής της εξέτασης, στην πραγματικότητα, είναι δυνατή η άμεση ανάλυση του καρυότυπου του εμβρύου (δηλαδή της χρωμοσωμικής δομής του), χάρη στην απομάκρυνση των εμβρυϊκών κυττάρων από το αμνιακό υγρό. Δυστυχώς, όπως είναι γνωστό, η αμνιοπαρακέντηση σχετίζεται με ένα ορισμένο ποσοστό κινδύνου έκτρωσης (περίπου 0,5%), που συνδέεται με την επεμβατικότητα της τεχνικής δειγματοληψίας.
Κλινική σημασία
ALPHA FETOPROTEIN: παρουσία Συνδρόμου Down μειώνεται κατά περίπου 25-30%, ενώ αυξάνεται σημαντικά όταν υπάρχουν ελαττώματα του νευρικού σωλήνα ή του κοιλιακού τοιχώματος. Επομένως, όταν η τιμή της αλφαφετοπρωτεΐνης είναι ιδιαίτερα υψηλή, η σε βάθος διαγνωστική εξέταση δεν είναι αμνιοπαρακέντηση αλλά υπερηχογράφημα.
ΜΗ ΣΥΝΔΕΜΕΝΗ ΕΣΤΡΙΟΛ: όπως και η αλφαφετοπρωτεΐνη μειώνεται κατά περίπου 25 - 30% σε περίπτωση συνδρόμου Down.
ΑΝΘΡΩΠΙΝΗ ΧΟΡΙΟΝΙΚΗ ΓΟΝΑΔΟΤΡΟΠΙΝΗ: σε εγκυμοσύνες που περιπλέκονται από το σύνδρομο Down αγγίζει τιμές περίπου δύο φορές υψηλότερες από τον κανονικό.
Η συνολική αξιολόγηση αυτών των τριών δεικτών στο αίμα σημαίνει ότι η αξιοπιστία του τεστ Tri φτάνει σε αρκετά ικανοποιητικές τιμές · στην πραγματικότητα, εκτιμάται ότι το τεστ αναγνωρίζει περίπου έξι έως επτά περιπτώσεις συνδρόμου Down στα δέκα. Αυτό το ποσοστό μπορεί να αυξηθεί περαιτέρω εάν η δοσολογία ενός επιπλέον δείκτη, της ινχιμπίνης Α, προστεθεί στο tri test (σε αυτή την περίπτωση, ωστόσο, δεν μιλάμε πλέον για tri αλλά για τετραπλή δοκιμή). Συγκεκριμένα, οι τιμές της ινχιμπίνης Α είναι αυξημένο όταν το έμβρυο επηρεάζεται από την τρισωμία 21 (άλλο όνομα για το σύνδρομο Down).
Ο κριτής δεν μπορεί να κάνει διάγνωση, αλλά εκφράζει μια πιθανότητα.
Η λεγόμενη δοκιμή duo (ή δι-δοκιμή) που συμπληρώνεται από την αξιολόγηση της αυχενικής διαφάνειας είναι πιο αξιόπιστη και μπορεί να πραγματοποιηθεί νωρίτερα. Αυτό το τεστ, στην πραγματικότητα, είναι σε θέση να εντοπίσει έως και 9 περιπτώσεις εμβρύων με σύνδρομο Down στα 10, με κίνδυνο ψευδώς θετικών ίση με 5%. όπως αναμενόταν, πραγματοποιείται επίσης μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, ενώ το tri-test πραγματοποιείται αργότερα, μεταξύ της δέκατης πέμπτης και της εικοστής εβδομάδας κύησης.
Τέλος, το λεγόμενο ολοκληρωμένο τεστ - το οποίο προέρχεται από την "ενσωμάτωση του τριπλού τεστ με τη συνδυασμένη εξέταση" bitest + nuchal translucency " - επιτρέπει την αύξηση του δείκτη ταυτοποίησης σε 95 περιπτώσεις από 100 (έναντι 99 για αμνιοπαρακέντηση), με πολύ χαμηλό ποσοστό ψευδώς θετικών (περίπου 1%).
Ως μέθοδος προσυμπτωματικού ελέγχου, το «αποτέλεσμα της εξέτασης» δεν μιλά για θετικότητα ή αρνητικότητα αλλά - χάρη στη «βοήθεια λογισμικού που αναπτύχθηκε από το Fetal Medicine Foundation (Λονδίνο) και την αξιολόγηση άλλων παραμέτρων (ηλικία μητέρας, βάρος, κάπνισμα, διαβήτης, δίδυμες κυήσεις κ.λπ.) - εκφράζει τον κίνδυνο σε στατιστικά ποσοστά (για παράδειγμα 1 πιθανή παθολογική περίπτωση από 1000 ή μία πιθανή παθολογική περίπτωση από 100). Εάν η μελέτη δείχνει υψηλό προφίλ κινδύνου, η έκθεση δεν πρέπει «να συγχέεται με την ικανότητα του τεστ να εντοπίζει έμβρυα που επηρεάζονται από το σύνδρομο Down. Αντιθέτως, σημαίνει ότι μεταξύ όλων εκείνων των περιπτώσεων για τις οποίες η "εξέταση αναφέρει" προσοχή, υπάρχει κάποιος κίνδυνος που απαιτεί περαιτέρω έρευνες ", περιλαμβάνει επίσης ένα ορισμένο ποσοστό των εμβρύων που έχουν πράγματι επηρεαστεί από το σύνδρομο Down (στην περίπτωση αυτή 70-80%) . Στην επόμενη αμνιοκεντρική εξέταση, συνεπώς, η συντριπτική πλειοψηφία των εμβρύων θα επιβεβαιωθεί χωρίς χρωμοσωμικές ανωμαλίες · αυτό συμβαίνει επειδή οι έγκυες γυναίκες με προφίλ κινδύνου ίσο ή μεγαλύτερο από 1: 250 καλούνται γενικά να πραγματοποιήσουν αυτήν την έρευνα (πιθανότητα> 0,4 %).
Ο σκοπός του tri test είναι μόνο ο εντοπισμός γυναικών που διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο, στις οποίες είναι δυνατόν να προσφερθούν περαιτέρω έρευνες. Συνεπώς, η εξέταση στερείται διαγνωστικής σημασίας.
Όταν υποβάλλεται σε έλεγχο διαλογής για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι:
- εάν ο κίνδυνος ασθένειας είναι χαμηλός, δεν σημαίνει ότι είναι μηδενικός
- εάν ο κίνδυνος ασθένειας είναι υψηλός αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το έμβρυο επηρεάζεται από χρωμοσωμική ανωμαλία. μάλλον, σημαίνει απλώς ότι ο κίνδυνος είναι αρκετά μεγάλος ώστε να δικαιολογεί μια διευκρινιστική επεμβατική εξέταση (CVS, αμνιοπαρακέντηση ή κορδοκέντηση).
- Επομένως, μια έγκυος γυναίκα που επιθυμεί να έχει απόλυτη βεβαιότητα για την απουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών και αποδέχεται τον μικρό κίνδυνο που σχετίζεται με αυτές τις διαγνωστικές διαδικασίες, κατευθύνεται άμεσα σε αμνιοπαρακέντηση ή CVS, παρακάμπτοντας τις εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου.
Υπό το πρίσμα των προηγουμένων, τον τελευταίο καιρό το tri test - αφού ήταν εδώ και καιρό το πιο διαδεδομένο μεταξύ των διαφόρων δοκιμών προσυμπτωματικού ελέγχου - αντικαταστάθηκε από το "συζευγμένο" duo -test + nuchal translucency ". Σε κάθε περίπτωση, το tri test - συμπληρωμένο με δοσολογία ινχιμπίνης Α (τετραπλή δοκιμή) - συνεχίζει να πραγματοποιείται σε περιπτώσεις όπου, για διάφορους λόγους, η έγκυος γυναίκα δεν μπόρεσε να υποβληθεί στις προαναφερθείσες εξετάσεις εγκαίρως.
Πίνακας Ι - Αποτελεσματικότητα των δοκιμών διαλογής για S. of Down
* τα ποσοστά ενδέχεται να διαφέρουν ελαφρώς σε σχέση με τη βιβλιογραφία που ζητήθηκε
** Η ικανότητα του tri test να εντοπίσει έμβρυα που έχουν προσβληθεί από ελαττώματα του νευρικού σωλήνα είναι μεγαλύτερη από αυτή που παρατηρείται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αφού είναι περίπου 90%.
ΘΡΥΛΟΣ:
DR (ποσοστό ανίχνευσης): το ποσοστό (σε ποσοστό) των γυναικών με προσβεβλημένο έμβρυο που βρέθηκαν θετικές.
Falευδώς θετικά: Το ποσοστό (σε ποσοστό) των γυναικών με ανεπηρέαστο έμβρυο που βρέθηκαν θετικές.
Σημειώστε, και για τις δύο παραμέτρους, την κατωτερότητα της δοκιμασίας tri σε σύγκριση με τις άλλες δοκιμές διαλογής, τόσο ως προς την αποτελεσματικότητα όσο και ως προς τον ποσοτικό προσδιορισμό του κινδύνου.
