Ορισμός
Ο όρος "θαλασσαιμία" αναφέρεται σε μια σοβαρή γενετική ασθένεια στην οποία το σώμα συνθέτει μια ανώμαλη μορφή αιμοσφαιρίνης, υπεύθυνη για την προοδευτική καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Σοβαρή θαλασσαιμία (παραλλαγή μείζων) μπορεί να αποβεί μοιραίο για το έμβρυο (ο θάνατος αργεί να γεννηθεί πριν ή αμέσως μετά), ενώ η μορφή ανήλικος τείνει να εμφανίζει συμπτώματα πιο αργά (μετά από 2 χρόνια από τη γέννηση).
Αιτίες
Η θαλασσαιμία είναι το αποτέλεσμα μιας «γενετικής ανωμαλίας: η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από δύο πρωτεΐνες, την άλφα-σφαιρίνη και τη β-σφαιρίνη, που αποτελούνται αντίστοιχα από 4 και 2 σφαιρικές υπομονάδες. Κάθε σφαιρική υπομονάδα κωδικοποιείται από ένα γονίδιο. η μετάλλαξη ενός ή περισσότερων γονιδίων δημιουργεί τη βλάβη, επομένως η σύνθεση μιας «ελαττωματικής αιμοσφαιρίνης.
Συμπτώματα
Η παραλλαγή μείζων της θαλασσαιμίας προκαλεί άμεση βλάβη, οδηγώντας το έμβρυο στο θάνατο πριν από τον τοκετό ή αμέσως μετά. Σχήμα ανήλικος χαρακτηρίζεται, από την άλλη πλευρά, από μια πολύ έντονη μορφή αναιμίας, που συνοδεύεται από κόπωση, αλλοιωμένη διάθεση (ευερεθιστότητα), αναπτυξιακή ανεπάρκεια, παραμόρφωση των οστών του προσώπου, ίκτερος, δύσπνοια και σκοτεινά ούρα.
- Επιπλοκές: αυξημένος κίνδυνος σπασίματος και λοιμώξεων των οστών, παραμορφώσεις των οστών, αιμοχρωμάτωση, ευθραυστότητα της οστικής μάζας, σπληνομεγαλία
Οι πληροφορίες σχετικά με τη θαλασσαιμία - φάρμακα για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας δεν προορίζονται να αντικαταστήσουν την άμεση σχέση μεταξύ επαγγελματία υγείας και ασθενούς. Πάντα να συμβουλεύεστε το γιατρό ή / και τον ειδικό σας πριν πάρετε Θαλασσαιμία - Φάρμακα για τη θεραπεία της Θαλασσαιμίας.
Φάρμακα
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει αποτελεσματικό εναλλακτικό φάρμακο ή θεραπεία για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας, καθώς μιλάμε για μια γενετικά μεταδιδόμενη ασθένεια. Σε κάθε περίπτωση, οι ερευνητές επικεντρώνονται στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών που πάσχουν από θαλασσαιμία, αναζητώντας μια θεραπεία για να μετριάσουν, όσο το δυνατόν περισσότερο, τα συμπτώματα και να επιβραδύνουν την αδιάκοπη εξέλιξη της νόσου.
Ωστόσο, πρέπει να τονιστεί ότι ορισμένοι ασθενείς δεν παραπονιούνται για συμπτώματα: σε άτομα με εντελώς υγιείς και υγιείς φορείς, παρατηρείται μόνο μία γονιδιακή μετάλλαξη, συχνά ανεπαρκής για να προκαλέσει μια ακριβή συμπτωματολογία θαλασσαιμίας. Ωστόσο, αυτοί οι ασθενείς πρέπει να υποβάλλονται σε περιοδικούς ιατρικούς ελέγχους, προκειμένου να παρέμβουν άμεσα εάν η ασθένεια προκαλέσει διαταραχές με την πάροδο των ετών. παρά το γεγονός ότι οι φαρμακολογικές θεραπείες δεν είναι συνήθως απαραίτητες για ασθενείς με ανήλικη θαλασσαιμία, οι μεταγγίσεις αίματος μπορεί να είναι χρήσιμες σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως ο τοκετός και η χειρουργική επέμβαση.
Θυμηθείτε, ωστόσο, ότι ένας υγιής φορέας μπορεί να μεταδώσει την ασθένεια σε απογόνους.
Διαφορετικός λόγος πρέπει να αντιμετωπιστεί για τις μεσαίες ή σοβαρές μορφές θαλασσαιμίας, επομένως εκείνες στις οποίες η γενετική μετάλλαξη περιλαμβάνει περισσότερα γονίδια · οι μεταγγίσεις αίματος είναι η πιο άμεση θεραπευτική προσέγγιση για την ακύρωση, έστω και προσωρινά, των συμπτωμάτων της θαλασσαιμίας. Παρ 'όλα αυτά, αυτό το φάρμακο δεν είναι χωρίς παρενέργειες: οι συχνές μεταγγίσεις αίματος μπορούν να προδιαθέσουν τον ασθενή σε συσσώρευση σιδήρου στο αίμα, μέχρι αιμοχρωμάτωση. Αυτή η συνέπεια απαιτεί άμεση θεραπευτική παρέμβαση, με στόχο την εξάλειψη της αποθήκευσης του σιδήρου.
Όταν η θαλασσαιμία είναι υπεύθυνη για σοβαρές δυσλειτουργίες του σώματος, η πιο αποτελεσματική στρατηγική εναλλακτικής θεραπείας είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Ακολουθούν οι κατηγορίες φαρμάκων που χρησιμοποιούνται περισσότερο στη θεραπεία κατά της θαλασσαιμίας και ορισμένα παραδείγματα φαρμακολογικών ειδικοτήτων. Εναπόκειται στον γιατρό να επιλέξει το καταλληλότερο δραστικό συστατικό και δοσολογία για τον ασθενή, με βάση τη σοβαρότητα της νόσου, την κατάσταση της υγείας του ασθενούς και την ανταπόκρισή του στη θεραπεία:
ΔΕΝ ΥΠΑΡΧΕΙ ΦΑΡΜΑΚΟ ΓΙΑ ΤΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΘΑΛΑΣΣΕΜΙΑΣ: οι ιατρικές θεραπείες και οι θεραπευτικές στρατηγικές που αναφέρονται παρακάτω στοχεύουν στη μείωση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς.
Φάρμακα για τη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης: η συσσώρευση σιδήρου στο αίμα αποτελεί μία από τις πιο άμεσες συνέπειες που προκύπτουν από τις συχνές μεταγγίσεις αίματος, που χρειάζεται ένας θαλασσαιμικός. Για να αντιμετωπίσει την αιμοχρωμάτωση, ο γιατρός γενικά προτείνει μια θεραπεία με χηλικά φάρμακα, που μπορούν, ως εκ τούτου, να δεσμεύσουν τον σίδηρο που έχει συσσωρευτεί στο αίμα και να τον αποβάλλουν μέσω της ούρησης. Τα παρακάτω είναι τα πιο ενεργά συστατικά που χρησιμοποιούνται περισσότερο στη θεραπεία και οι φαρμακολογικές ειδικότητες αγορά.
- Δεσφεριοξαμίνη (π.χ. Desferal): φάρμακο επιλογής για τη θεραπεία της συσσώρευσης σιδήρου στο πλαίσιο της θαλασσαιμίας
- Deferasirox (π.χ. exjade): φάρμακο μη διαθέσιμο στην Ιταλία
- Δεφεριπρόνη (π.χ. Ferriprox): πρέπει να λαμβάνεται σε περίπτωση αλλεργίας / δυσανεξίας στη Δεσφεριοξαμίνη
Για τη δοσολογία: διαβάστε το άρθρο για τα φάρμακα για τη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης
Συνιστάται ο συνδυασμός της θεραπείας χηλίωσης με συμπλήρωμα βιταμίνης C (π.χ. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): η συσσώρευση σιδήρου στο αίμα, στην πραγματικότητα, προκαλεί έλλειμμα ασκορβικού οξύ, δεδομένου ότι το ορυκτό τείνει να οξειδώνει τη βιταμίνη C. Σύμφωνα με αυτό, φαίνεται ότι η συμπλήρωση βιταμίνης C σε ασθενείς που πάσχουν από αιμοχρωμάτωση στο πλαίσιο της θαλασσαιμίας είναι απαραίτητη για την αύξηση και την ευνοϊκή αποβολή του συσσωρευμένου σιδήρου.
Η θεραπεία με ασκορβικό οξύ πρέπει να ξεκινήσει ένα μήνα μετά την έναρξη της θεραπείας χηλίωσης.
Δοσολογία: για παιδιά ηλικίας κάτω των 10 ετών με θαλασσαιμία και αιμοχρωμάτωση. πάρτε 50 mg του φαρμάκου την ημέρα. Για τους θαλασσαιμικούς ενήλικες, διπλασιάστε την ημερήσια δόση του φαρμάκου.
Φάρμακα για τη θεραπεία της σπληνομεγαλίας: η διεύρυνση της σπλήνας είναι ένα σύμπτωμα που ενώνει πολλούς ασθενείς με θαλασσαιμία. Μεταξύ των πιο διαπιστευμένων λύσεων για την επίλυση αυτού του προβλήματος, η αφαίρεση της σπλήνας (σπληνεκτομή), που σχετίζεται πάντα με τον εμβολιασμό, πριν και μετά η παρέμβαση.
Για περισσότερες πληροφορίες: διαβάστε το άρθρο για τα φάρμακα για τη θεραπεία της σπληνομεγαλίας
Καινοτόμα φάρμακα και ελπίδες για θεραπεία για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας
Η επιστήμη κινητοποιείται με τεράστια βήματα προς τη θεραπεία (ή απόπειρα θεραπείας) για τη θαλασσαιμία. Μερικοί ερευνητές τολμούν να μιλήσουν για "φαρμακολογική επαγωγή του γάμμα γονιδίου", που συνίσταται στη διέγερση του "HbF (εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη) με ένα κυτταροτοξικό φάρμακο (5-αζατικιδίνη, π.χ. Vidaza). Με την πρώτη ματιά, μια λαμπρή υπόθεση, η οποία σύντομα αποκαλύπτεται ως ήττα λόγω της υψηλής καρκινογόνου δύναμης της ουσίας.
Για να αντικαταστήσει αυτό το ισχυρό φάρμακο, υποτέθηκε ένα «άλλο μόριο», η υδροξυουρία, με χαμηλότερη τοξικότητα από την προηγούμενη: όταν δοκιμάστηκε σε ανθρώπους, αυτό το φάρμακο φαίνεται ικανό να μειώσει, αν και μέτρια, τη συχνότητα των θαλασσαιμικών κρίσεων.
