Shutterstock
Πιο συνηθισμένο από ό, τι μπορεί κανείς να σκεφτεί, η συνδικαλία μπορεί να έχει διάφορες προελεύσεις: μπορεί να είναι αποτέλεσμα αγνώριστων αιτιών, μπορεί να είναι κληρονομικό χαρακτηριστικό που μεταδίδεται από τους γονείς ή, τέλος, μπορεί να είναι σημάδι κάποιου γενετικού συνδρόμου.
Μεταξύ χεριών και ποδιών, τα χέρια υποφέρουν περισσότερο από την παρουσία της συνδικαλίας. στα πόδια, στην πραγματικότητα, η εν λόγω ανωμαλία είναι γενικά χωρίς συνέπειες (και είναι ακόμη πιο σπάνια).
Όλα αυτά εξηγούν γιατί η συνδικαλία των χεριών απαιτεί πάντα χειρουργική επέμβαση, ενώ αυτή των ποδιών μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις.
Η διάγνωση της σύνταξης είναι απλή και βασίζεται σε φυσική εξέταση.
Με άλλα λόγια, οι γιατροί μιλούν για συνδικαλιστική, όταν τουλάχιστον δύο δάχτυλα και / ή δάχτυλα ενός ατόμου συγχωνεύονται, αντί να χωρίζονται κανονικά.
Στη συνδικαλία, η ανώμαλη συγχώνευση των δακτύλων μπορεί να περιοριστεί στο να επηρεάσει το δέρμα ή μπορεί να περιλαμβάνει και τα οστά · ως εκ τούτου, είναι πιθανό να βρεθούμε αντιμέτωποι με περιπτώσεις συνδυναμίας, στις οποίες τα δάχτυλα ενώνονται μόνο στο επίπεδο του δέρματος, και περιπτώσεις συνδυναμίας, στις οποίες τα δάχτυλα ενώνονται στο επίπεδο του δέρματος και στο επίπεδο των οστών (γ "είναι μια" ένωση μεταξύ των φάλαγγων).
Σημαντικό: η συγγενής όψη της συνδικαλιστικής υποδηλώνει ότι η τελευταία είναι παρούσα από τη γέννηση.
Επιδημιολογία
Το Syndactyly είναι μια πιο κοινή «ανατομική ανωμαλία από όσο νομίζουμε · σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, στην πραγματικότητα, περίπου 1 στα 2.500 νεογέννητα θα επηρεαστεί.
Μεταξύ χεριών και ποδιών, η συνδικαλία τείνει να επηρεάζει τα χέρια συχνότερα: αριθμοί στο χέρι, το 50% των περιπτώσεων συνδικαλίας αφορούν το ένα χέρι.
Για άγνωστους ακόμη λόγους, η συνδικαλία είναι πιο συχνή μεταξύ των ατόμων του Καυκάσιου πληθυσμού παρά μεταξύ των Αφροαμερικανών και Ασιατών.
Τέλος, και πάλι για άγνωστους λόγους, η συνδικαλία εμφανίζεται συχνότερα στον ανδρικό πληθυσμό παρά στον γυναικείο.
Προέλευση του ονόματος
Η λέξη «συνδικατικά» προέρχεται από την «ένωση των ελληνικών όρων« αμαρτία »(« συν ») και« δακτύλος »(« δάκτυλος »):« αμαρτία »υποδηλώνει την έννοια της« ένωσης »και μπορεί επίσης να μεταφραστεί ως« μαζί » ", ενώ" δακτύλος "σημαίνει" δάχτυλο ".
Ως εκ τούτου, η κυριολεκτική έννοια του "συνδικαλισμού" είναι "ενωμένο με τα δάχτυλα" και έχει την "πρόθεση να αναφερθεί" στην ενδογαμιαία ένωση (δηλαδή μεταξύ των δακτύλων), η οποία χαρακτηρίζει την εν λόγω δυσπλασία.
Σε ένα τέτοιο πλαίσιο, η συνδικαλία είναι η συνέπεια ενός σφάλματος κατά την ανάπτυξη των άνω άκρων, στις 56 ημέρες που αναφέρθηκαν παραπάνω. Για την ακρίβεια, το εν λόγω σφάλμα είναι ένα σφάλμα κυτταρικής σηματοδότησης, έτσι ώστε να μην λαμβάνει χώρα ο σωστός διαχωρισμός των δακτύλων.
Με άλλα λόγια, είναι σαν το βιολογικό σήμα που είναι απαραίτητο για τη διαίρεση των δακτύλων - το οποίο στην αρχή συνδέονται όλα μαζί - απέτυχε ή δεν ήταν κατάλληλο για τον σκοπό.
Ξέρατε ότι ...
Ο διαχωρισμός των δακτύλων και των ποδιών είναι αποτέλεσμα κυτταρικού σήματος που προκαλεί απόπτωση. Η απόπτωση είναι ο λεγόμενος προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος, μια εντελώς φυσιολογική διαδικασία, που πραγματοποιείται από τον οργανισμό για συγκεκριμένους σκοπούς, συμπεριλαμβανομένης της σωστής ανάπτυξης των ανατομικών τμημάτων, της επιβίωσης κ.λπ.
Στην «απόπτωση», είμαστε μάρτυρες του θανάτου των «άχρηστων» κυττάρων, που δεν είναι απαραίτητα για την επιβίωση, μερικές φορές ακόμη και επιβλαβή.
Η απόπτωση αντιτίθεται στην κυτταρική νέκρωση, που είναι ο θάνατος ενός κυττάρου, που προκύπτει από παθολογικές διεργασίες, μερικές φορές ακόμη και πολύ σοβαρές.
Σποραδική, κληρονομική και σύνδρομη σύνδραση
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η συνδικαλία είναι το αποτέλεσμα ενός μεμονωμένου γεγονότος, κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, το οποίο αλλάζει τον τελικό σχηματισμό του χεριού. για αυτές τις συνθήκες της συνδυναμίας - ταυτισμένες με τον όρο σποραδική συνδικαλία - μια ακριβής αιτία δεν είναι αναγνωρίσιμη, επομένως ούτε γενετικοί ούτε κληρονομικοί παράγοντες φαίνεται να παίζουν ρόλο.
Στις υπόλοιπες κλινικές περιπτώσεις, η συνδικαλία μπορεί να αντιστοιχεί σε:
- Μια «κληρονομική» ανατομική ανωμαλία (δηλαδή μεταδίδεται από τον έναν ή και τους δύο γονείς), που δεν σχετίζεται με άλλες ανωμαλίες ή άλλα συμπτώματα (κληρονομική συνδακτυλία).
ή να:
- Μια «ανατομική ανωμαλία που εισάγεται σε» μια πολύ ευρύτερη κλινική εικόνα, το αποτέλεσμα ενός γενετικού συνδρόμου ή που υποτίθεται ότι είναι τέτοια (συνδικταυλοσυντακτυλία). Τα γενετικά ή υποτιθέμενα σύνδρομα που σχετίζονται με τη συνδικαλία περιλαμβάνουν: σύνδρομο Πολωνίας, σύνδρομο Apert και σύνδρομο Holt-Oram.
Γονίδια που εμπλέκονται στη σύνδραση
Οι μοριακοί βιολόγοι και οι ειδικοί της γενετικής έχουν εντοπίσει τουλάχιστον 3 χρωμοσώματα τα οποία, εάν μεταλλαχθούν σε ορισμένα συγκεκριμένα τμήματα, παίζουν καθοριστικό ρόλο στην εμφάνιση της συνδακτυλίας.
Τα 3 εν λόγω χρωμοσώματα είναι το χρωμόσωμα 2, το χρωμόσωμα 6 και το χρωμόσωμα 7.
- Το χρωμόσωμα 2 έχει μια περιοχή η οποία, εάν μεταλλαχθεί, είναι υπεύθυνη για τη συνδικαλία μεταξύ του τρίτου και του τέταρτου δακτύλου ή του ποδιού.
- Το χρωμόσωμα 6 παρουσιάζει μια περιοχή η οποία, εάν είναι θύμα μετάλλαξης, σχετίζεται με τη συνδικαλία του μικρού δακτύλου του χεριού με το γειτονικό δακτύλιο.
- Το χρωμόσωμα 7 έχει μια περιοχή η οποία, εάν μεταλλαχθεί, σχετίζεται με τη συνδικαλία όλων των δακτύλων ή των ποδιών.
Πότε να δείτε έναν γιατρό;
Το Syndactyly είναι μια "ανωμαλία που δεν περνά απαρατήρητη τη στιγμή της γέννησης. Επομένως, ο εντοπισμός της και ο επακόλουθος προγραμματισμός της καταλληλότερης θεραπείας είναι άμεσοι.
Επιπλοκές
Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η συνδικαλία μεταβάλλει τη φυσιολογική ανάπτυξη των δακτύλων, προκαλώντας αισθητές παραμορφώσεις και επηρεάζει αρνητικά τη λειτουργία των προσβεβλημένων χεριών ή ποδιών.
Μια κλασική παραμόρφωση που προκύπτει από τη συνδικαλία είναι η καμπυλότητα του μακρύτερου δακτύλου προς την κατεύθυνση του κοντύτερου δακτύλου.
παθολογικά και για να σκιαγραφήσετε μια εικόνα των συμπτωμάτων που υπάρχουν.
Η φυσική εξέταση μας επιτρέπει επίσης να διαπιστώσουμε εάν η συνδικαλία είναι ελλιπής ή πλήρης και εάν ο αριθμός των δακτύλων των ποδιών είναι φυσιολογικός ή όχι.
Ποια είναι τα επόμενα βήματα;
Μόλις εντοπιστεί η παρουσία της συνδυναμίας, ο διαγνωστικός ξεκινά τις απαραίτητες έρευνες για να εντοπίσει τα αίτια που προκαλούν την παρούσα ανατομική ανωμαλία.
Κατά κανόνα, αυτές οι έρευνες αποτελούνται από:
- Μια "ακριβής αναμνησία. Είναι η κρίσιμη μελέτη των συμπτωμάτων μέσω συγκεκριμένων ερωτήσεων (N.B: δεδομένου ότι ο ασθενής είναι συνήθως νεογέννητο, οι συνομιλητές του γιατρού θα είναι οι γονείς), σε συνδυασμό με εξέταση του οικογενειακού ιστορικού.
Μέσω της αναμνηστικής, ο γιατρός καταλαβαίνει αν η συνδικαλία είναι ή όχι μια επαναλαμβανόμενη ανωμαλία στην οικογένεια του ασθενούς. Αυτές οι πληροφορίες είναι σημαντικές για τον προσδιορισμό της φύσης της συνδικαλίας, δηλαδή αν είναι σποραδική, κληρονομική ή σχετίζεται με γενετικό σύνδρομο. - Ακτινογραφική εξέταση με ακτίνες Χ. Οι ακτίνες Χ χρησιμοποιούνται από τον γιατρό για να διαπιστωθεί εάν η σύντηξη μεταξύ των δακτύλων επηρεάζει επίσης τους ιστούς των οστών και του χόνδρου.
- Ένα γενετικό τεστ. Είναι η ανάλυση DNA που στοχεύει στην ανίχνευση μεταλλάξεων σε κρίσιμα γονίδια.
Σε ένα συνδικαλιστικό πλαίσιο, είναι η έρευνα για να διαπιστωθεί εάν η παρούσα ανωμαλία σχετίζεται με κάποιο γενετικό σύνδρομο.
Για προφανείς λόγους, η πλήρης ανάρρωση από μια σύνθετη χειρουργική επέμβαση συνδικαλίας (δηλ. Παρουσία σύντηξης μεταξύ ιστού οστού και χόνδρου) διαρκεί περισσότερο από την πλήρη ανάκτηση από μια "απλή συνδικαλιστική επέμβαση.
ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΚΑΛΥΤΕΡΗ ΩΡΑ ΓΙΑ ΝΑ ΕΚΤΕΛΕΣΕΤΕ ΤΗΝ ΠΑΡΕΜΒΑΣΗ;
Η χειρουργική θεραπεία της συνδικαλίας πρέπει να λαμβάνει χώρα σε μικρή ηλικία.
Ο καλύτερος χρόνος για την πραγματοποίηση της παρέμβασης ποικίλλει ανάλογα με τη θέση της συνδικαλίας:
- Εάν η σύντηξη είναι μεταξύ αντίχειρα και δείκτη ή μεταξύ δακτύλου ή μικρού δακτύλου, η επέμβαση πρέπει να γίνει μέχρι τον έκτο μήνα της ηλικίας.
- Εάν η σύντηξη είναι μεταξύ των δακτύλων εκτός αυτών που αναφέρονται παραπάνω, η επέμβαση μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί σε ηλικία 18-24 μηνών.
ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΠΑΡΕΜΒΑΣΗ ΑΡΚΕΙΤΗ;
Ορισμένες περιπτώσεις συνδυναμίας στο χέρι απαιτούν μια δεύτερη χειρουργική επέμβαση που πρέπει να γίνει σε πιο ώριμη ηλικία. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η μετεγχειρητική φάση περιλαμβάνει επίσης έναν κύκλο φυσιοθεραπευτικών συνεδριών.
ΠΟΙΟΣ ΕΚΤΕΛΕΣΕΙ ΤΗΝ ΠΑΡΕΜΒΑΣΗ;
Η χειρουργική επέμβαση της σύνταξης είναι ευθύνη ενός χειρουργού ειδικευμένου στη διάγνωση και θεραπεία παθολογιών των χεριών.