Τι είναι η Κορδοκέντηση;
Η κορδοκέντηση, πιο γνωστή ως funiculocentesis, είναι μια επεμβατική διαγνωστική διαδικασία, που βασίζεται στη δειγματοληψία περίπου 1-3 ml εμβρυϊκού αίματος με παρακέντηση του ομφάλιου λώρου.
Σε σύγκριση με άλλες επεμβατικές προγεννητικές τεχνικές, που στοχεύουν πάντα στη λήψη βιολογικών δειγμάτων του εμβρύου (βλ. Αμνιοπαρακέντηση και δειγματοληψία χοριακών λαχνών), η φουντινοκέντηση έχει μια σειρά περιορισμών που περιορίζουν σημαντικά το πεδίο χρήσης της. Γενικά, ωστόσο, αυτή η εξέταση επιτρέπει τη διεξαγωγή χρήσιμων αναλύσεων για προγεννητική διάγνωση και αντιπροσωπεύει ένα πολύτιμο εργαλείο για την παροχή ενδοαγγειακών θεραπειών στο έμβρυο.
Πώς γίνεται
Η εξέταση ξεκινά με έναν προκαταρκτικό έλεγχο υπερήχων, απαραίτητος για να εξακριβωθεί η βιωσιμότητα του εμβρύου, η περίοδος κύησης και η καλύτερη οδός πρόσβασης στον ομφάλιο λώρο.
Ανεξάρτητα από τη διαδρομή πρόσβασης, η κορδοκέντηση πραγματοποιείται υπό αυστηρό έλεγχο υπερήχων υψηλής ανάλυσης, χρησιμοποιώντας βελόνα 20-22 μετρητών που εισάγεται στην κοιλότητα της μήτρας μέσω της διακοιλιακής οδού (διάτρηση της κοιλιάς της μητέρας, προηγουμένως απολυμασμένη, μερικές φορές με τοπική αναισθησία).
Η παρακέντηση, ανεξάρτητα από τη θέση, πραγματοποιείται κατά προτίμηση στην ομφαλική φλέβα, καθώς ο κίνδυνος εμβρυϊκής βραδυκαρδίας που σχετίζεται με την αφαίρεση από τις αρτηρίες του τελεφερίκου είναι μεγαλύτερος.
Μόλις ολοκληρωθεί η συλλογή, το έμβρυο υποβάλλεται σε περαιτέρω ακίνδυνο υπέρηχο έλεγχο, προκειμένου να διαπιστωθεί η απουσία σημαντικών αιμορραγιών στο σημείο της παρακέντησης, ο σχηματισμός αιματωμάτων ή θρόμβων (πολύ σπάνιες) και η καρδιακή δραστηριότητα του εμβρύου. Σε μη ανοσοποιημένες Rh αρνητικές γυναίκες με Rh θετικούς συντρόφους (βλ. Δοκιμή Coombs στην εγκυμοσύνη) είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί οροπροφυλαξία με αντι-D ανοσοσφαιρίνες, προκειμένου να αποφευχθούν φαινόμενα ασυμβατότητας μητέρας-εμβρύου.
Η μεγαλύτερη διεισδυτικότητα της κορδοκέντρωσης σε σύγκριση με άλλες μεθόδους άμεσης προγεννητικής διάγνωσης, συνιστά την εκτέλεσή της σε ημερήσιο νοσοκομειακό καθεστώς · εναλλακτικά, η διαδικασία μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί σε εξωτερική βάση, υπό την προϋπόθεση ότι είναι διαθέσιμα πολύπλοκα θεραπευτικά βοηθήματα.
* PUBS σημαίνει Δερματικό δείγμα ομφαλού αίματος
Ενδείξεις
Πότε εκτελείται;
Η τελετουργία πραγματοποιείται μετά τη 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, τυπικά μεταξύ της 20ης και της 22ης εβδομάδας, η προθεσμία που προβλέπεται από το νόμο 194/78 για τον οικειοθελή τερματισμό της εγκυμοσύνης (υπό τον όρο ότι η συνέχιση της κύησης αποτελεί σοβαρή απειλή για την ψυχική υγεία της εγκύου γυναίκα).
Το ελαφρώς υψηλότερο ποσοστό έκτρωσης από άλλες επεμβατικές μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης περιορίζει τη χρήση της κορδοκέντρωσης σε περιπτώσεις στις οποίες ο κίνδυνος ασθένειας είναι υψηλότερος από τον κίνδυνο αποβολής που σχετίζεται με τη μέθοδο. Συγκεκριμένα, οι τυπικές ενδείξεις για κορδοκέντρωση αντιπροσωπεύονται από:
- Υπερηχογραφική υποψία χρωμοσωμικής ανωμαλίας που βρέθηκε με μορφολογικό υπέρηχο της 20ης εβδομάδας.
- ανάγκη για ταχεία εκτίμηση του εμβρυϊκού χρωμοσωμικού συνόλου (5 - 7 ημέρες) για να προχωρήσει σε "πιθανό τερματισμό της εγκυμοσύνης εντός των όρων που επιτρέπονται από το νόμο.
- καθυστερημένη χρήση επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης σε ασθενείς με συγκεκριμένους κινδύνους.
- αποτυχία καλλιέργειας της αμνιοπαρακέντησης, η οποία συμβαίνει κατά μέσο όρο σε 2 περιπτώσεις κάθε 1000 δείγματα (θυμηθείτε ότι η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται συνήθως μεταξύ της 15ης και της 18ης εβδομάδας και διαρκεί έως και τρεις εβδομάδες για την εργαστηριακή έκθεση).
- η παρουσία αληθινών ψηφιδωτών στη δειγματοληψία αμνιοπαρακέντησης ή χοριακών λαχνών (δηλ. παρουσία κυτταρικών σειρών με διαφορετική χρωμοσωμική σύνθεση στο ίδιο δείγμα, επομένως δυνητικά στο ίδιο άτομο: για παράδειγμα 46, XX / 47, XX +21, που θα μπορούσε να υποδεικνύει μια τρισωμία 21 σε μωσαϊκό, βλέπε σύνδρομο Down).
- διάγνωση εμβρυϊκής αναιμίας (συμπεριλαμβανομένης της ασυμβατότητας μητέρας-εμβρύου), διαταραχές των αιμοπεταλίων, κληρονομικές αιμοσφαιρινοπάθειες και πήξεις. μέσω της κορδοκέντρωσης είναι επίσης δυνατό να γίνουν μεταγγίσεις στη μήτρα και να χορηγηθούν φάρμακα και θρεπτικά συστατικά σε υποανάπτυκτα έμβρυα.
- διάγνωση ορισμένων συγγενών λοιμώξεων (λιγότερο έγκυρη ένδειξη από ό, τι στο παρελθόν δεδομένων των αποτελεσμάτων που επιτεύχθηκαν με τεχνικές μοριακής βιολογίας στο αμνιακό υγρό).
Η Cordocentesis είναι μια δωρεάν δοκιμή εάν πραγματοποιηθεί για τεκμηριωμένο γενετικό κίνδυνο ή ηλικία μητέρας άνω των 35 ετών.
2) Ανάλυση DNA
2) Ορολογικές, αιματολογικές αναλύσεις κ.λπ. (συγκεκριμένες περιπτώσεις)
1) Κυτταρογενετικές έρευνες: 3 ημέρες με άμεση τεχνική. 3 εβδομάδες με πολιτισμό
2) DNA: 2-3 εβδομάδες
2) Άλλες αναλύσεις: μεταβλητή σε σχέση με τον τύπο
* Η εμβρυϊκή απώλεια που παρατηρείται μετά από κορδοκέντρωση είναι μεγαλύτερη από εκείνη που συμβαίνει μετά από αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών και σχετίζεται άμεσα με την εμπειρία του χειριστή.
Κίνδυνοι
Κίνδυνοι για το έμβρυο
Κανονικά, η κορδοκέντηση δεν απαιτεί την «εκτέλεση» τοπικής αναισθησίας και γενικά δεν συνεπάγεται πόνο για την έγκυο γυναίκα.
Μετά τη δειγματοληψία, μπορεί να παρατηρηθεί ενδοαμνιακό στάγμα αίματος διάρκειας μερικών δευτερολέπτων (35-40% των περιπτώσεων) με υπερηχογράφημα, χωρίς αυτό να συνεπάγεται κίνδυνο για το έμβρυο. Ομοίως, παροδικές βραδυκαρδίες παρατηρούνται στο 4,3% των περιπτώσεων, χωρίς συνέπειες για το έμβρυο.
Δεν αναφέρονται μητρικοί κίνδυνοι που σχετίζονται με τη διαδικασία. Από την άλλη πλευρά, είναι δύσκολο να ερμηνευτεί ο κίνδυνος θανάτου του εμβρύου που σχετίζεται με την κορδοκέντηση · τα στατιστικά δεδομένα, τα οποία δείχνουν ποσοστά κινδύνου περίπου 3%, πρέπει να λαμβάνονται με πένσα, δεδομένου ότι επηρεάζονται από την άμβλωση όχι τόσο συνδεδεμένη στην ίδια τη διαγνωστική διαδικασία., και όχι στην υποκείμενη παθολογία του εμβρύου (σε περιπτώσεις χαμηλού κινδύνου, για παράδειγμα, η συχνότητα των εμβρυϊκών απωλειών είναι περίπου 2%). Εκτός από την ηλικία κύησης (ο κίνδυνος μειώνεται σημαντικά εάν εκτελεστεί η τεχνητή εστίαση μετά την 24η εβδομάδα), ο κίνδυνος εξαρτάται από τον βαθμό εμπειρίας και ικανότητας του χειριστή, ο οποίος απαιτεί την επιλογή γιατρών με αποδεδειγμένη εμπειρία στην εκτέλεση κορδοκέντρωσης σε συγκεκριμένα κέντρα αναφοράς.
