Αμνιοπαρακέντηση - Πότε και γιατί να το κάνουμε;

Πότε θα λάβω τα αποτελέσματα

Συνήθως η έκθεση δοκιμής είναι διαθέσιμη δύο εβδομάδες μετά την αμνιοπαρακέντηση, καθώς η χρωμοσωμική ανάλυση απαιτεί χρόνο για την ανάπτυξη των εμβρυϊκών κυττάρων σε καλλιέργεια. Για το λόγο αυτό, όταν η ιατρική έκθεση καθυστερεί να φτάσει, δεν σημαίνει απαραίτητα ότι υπάρχει κάτι παθολογικό μπορεί απλά να σημαίνει ότι τα κύτταρα χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να αναπτυχθούν.

Μια έγκαιρη διάγνωση για τις κύριες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down, μπορεί ωστόσο να είναι διαθέσιμη εντός 48-72 ωρών από την εξέταση, χάρη στις γρήγορες δοκιμές, οι οποίες δεν είναι εξαντλητικές.

Πότε γίνεται;

Πρώιμη, τυπική και όψιμη αμνιοπαρακέντηση

Συνήθως, η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μεταξύ της 16ης και της 18ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, η επιθυμία για προηγούμενες έρευνες έχει οδηγήσει πολλούς συγγραφείς να αναφέρουν την ημερομηνία της εξέτασης όλο και περισσότερο, τόσο πολύ ώστε να εφαρμόζεται ακόμη και μεταξύ της δέκατης και της τη δωδέκατη εβδομάδα κύησης. Σε αυτές τις περιπτώσεις μιλάμε πρώιμη αμνιοπαρακέντησηΤο Η συχνότητα των επιπλοκών αυξάνεται σημαντικά σε σύγκριση με "τυπική αμνιοπαρακέντηση, αλλά έχετε το πλεονέκτημα της διαγνωστικής πρόβλεψης.

Ως απάντηση σε αυτήν την ανάγκη για πρόβλεψη της προγεννητικής διάγνωσης όσο το δυνατόν περισσότερο, μια άλλη εξέταση είναι διαθέσιμη εδώ και αρκετά χρόνια, που ονομάζεται βιλοκέντηση (δειγματοληψία χοριακών λαχνών), η οποία πραγματοποιείται μεταξύ της 10ης και της 12ης εβδομάδας.

Το κύριο πλεονέκτημα της αμνιοπαρακέντησης έναντι του CVS είναι ότι ο κίνδυνος μόλυνσης από τα μητρικά κύτταρα είναι χαμηλότερος, όπως και ο κίνδυνος αποβολής (ακόμα κι αν αυτό έχει πλέον εξαντληθεί μεταξύ των δύο διαδικασιών, χάρη στη βελτίωση των διαγνωστικών τεχνικών και πρωτοκόλλων).

Μιλάμε για όψιμη αμνιοπαρακέντηση όταν η διαγνωστική τεχνική πραγματοποιηθεί μετά την εικοστή εβδομάδα κύησης. Στην περίπτωση αυτή, οι ενδείξεις είναι να αξιολογηθεί γενικά η κατάσταση της υγείας του εμβρύου, η πνευμονική ωριμότητά του (ενόψει πρόωρης γέννησης) και η πιθανή ισοανοσοποίηση μητέρας-εμβρύου.

Εκκενωτική αμνιοπαρακέντηση

Σπάνια, μπορεί να πραγματοποιηθεί αμνιοπαρακέντηση για την απομάκρυνση της υπερβολικής συσσώρευσης αμνιακού υγρού (που ονομάζεται πολυϋδραμνίος) · σε αυτές τις περιπτώσεις μιλάμε για εκκενωτική αμνιοπαρακέντηση.

Πότε χρειάζεται;

Η κύρια ένδειξη αμνιοπαρακέντησης παραμένει η προγεννητική διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών Η έρευνα προτεραιότητας στοχεύει στον εντοπισμό ενός πιθανού συνδρόμου Down και άλλων παθολογιών σε γενετική βάση.

Εάν το απαιτούν συγκεκριμένοι παράγοντες κινδύνου, είναι ωστόσο δυνατό να εντοπιστεί ένα περισσότερο ή λιγότερο ευρύ φάσμα χρωμοσωμικών ασθενειών (κυστική ίνωση, συγγενής κώφωση, μυϊκή δυστροφία Duchenne, θαλασσαιμία και πολλές άλλες).

• Ηλικία εγκύου ίση ή μεγαλύτερη από 35 έτη.
• Παρουσία «χρωμοσωμικής ανωμαλίας σε έναν ή και στους δύο γονείς.
• Προσδιορισμός του εμβρυϊκού φύλου για ασθένειες που συνδέονται με Χ
• Υποβοηθούμενες αναπαραγωγικές θεραπείες για την ανδρική υπογονιμότητα.
• Κύηση σε κίνδυνο ασυμβατότητας μητέρας-εμβρύου.
• Παρουσία γενετικής νόσου σε έναν ή περισσότερους συγγενείς των γονέων.
• Μη φυσιολογικά αποτελέσματα υπερηχογραφικής εξέτασης.
• Προηγούμενη γέννηση παιδιού με γενετική ασθένεια.
• Έγκυος γυναίκα εκτεθειμένη σε ακτινοβολία ή σε γνωστούς μεταλλαξιογόνους παράγοντες (φάρμακα ή χημικές ουσίες).

ΠΑΡΑΚΑΛΩ ΣΗΜΕΙΩΣΗ: σε δημόσιες εγκαταστάσεις, για γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω κατά την υποτιθέμενη ημερομηνία γέννησης και για εκείνες με ένδειξη που προβλέπεται από το εθνικό πρωτόκολλο, η εξέταση είναι δωρεάν μετά από γενετική συμβουλευτική.

Εκτός από την εξέταση των κυττάρων, η ανάλυση του αμνιακού υγρού μπορεί να δώσει σημαντικές ενδείξεις για την παρουσία γενετικών ασθενειών. Η πρωτεΐνη άλφα-εμβρύου (AFP), για παράδειγμα, παράγεται από το έμβρυο και είναι μετρήσιμη στο αμνιακό υγρό που λαμβάνεται για αμνιοπαρακέντηση. Όταν η τιμή AFP είναι υψηλή, υπάρχει πραγματική πιθανότητα δυσπλασιών του εμβρύου, όπως ελαττώματα του νευρικού σωλήνα (spina bifida, αναεγκεφαλία ή μηνιγγοκήλη), ελαττώματα του κοιλιακού τοιχώματος και άλλα.

Τι συμβαίνει εάν η αμνιοπαρακέντηση αποκαλύψει ανωμαλίες;

Όταν τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης δείχνουν ένα παθολογικό αποτέλεσμα, το ζευγάρι ενημερώνεται αμέσως από τον γενετιστή για την έννοια της ανωμαλίας, τις πιθανές επιπτώσεις και τις θεραπευτικές ευκαιρίες.

Με βάση αυτές τις πληροφορίες, με την υποστήριξη των μελών της οικογένειας και των εργαζομένων στον τομέα της υγείας, το ζευγάρι πρέπει να λάβει την απόφαση που θεωρεί καταλληλότερη. όταν η παθολογία είναι σοβαρή, δεδομένου ότι στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχουν συγκεκριμένες δυνατότητες θεραπείας, υπάρχουν μόνο δύο πιθανές εναλλακτικές λύσεις: συνέχιση της εγκυμοσύνης, προετοιμασία για αποδοχή ή εγκατάλειψη για υιοθεσία (εντός των όρων που καθορίζονται από το νόμο) του παιδιού, ή να τερματίσετε την εγκυμοσύνη σύμφωνα με τους χρόνους και τις μεθόδους που προβλέπονται από το νόμο.

Άλλα άρθρα με θέμα "Αμνιοπαρακέντηση - Πότε και γιατί να το κάνουμε;"

1. Αμνιοπαρακέντηση
2. Αμνιακό υγρό