Το συνδυασμένο τεστ συνδυάζει την "υπερηχογραφική εξέταση της αυχενικής διαφάνειας με μια" μητρική εξέταση αίματος.
Η απάντηση του συνδυασμένου τεστ είναι συνεπώς ένας αριθμός που εκφράζει μια πιθανότητα. Εάν ο αριθμός είναι μεταξύ 1/1 και 1/350 η πιθανότητα ότι το παιδί επηρεάζεται από την Τρισωμία 21 θεωρείται υψηλή. Παρόλο που το τελευταίο άκρο (μία πιθανότητα από 350) δείχνει έναν κίνδυνο που είναι συνολικά, εξακολουθεί να θεωρείται άξιος περαιτέρω διερεύνησης. Επομένως, προσέξτε τον περιττό συναγερμό · το αδικαιολόγητο άγχος δεν είναι καλός σύντροφος για την εγκυμοσύνη.
Ένα αποτέλεσμα μεγάλης πιθανότητας δεν σημαίνει ότι το παιδί έχει τρισωμία 21 ή δυσπλασίες. Για να επιβεβαιωθεί ή να αποκλειστεί η υποψία ότι είναι, είναι απαραίτητο να υποβληθεί σε επεμβατική εξέταση (αμνιοπαρακέντηση ή CVS), η οποία στις περισσότερες περιπτώσεις δείχνει ένα έμβρυο απολύτως απαλλαγμένο από χρωμοσωμικές ασθένειες.
Όταν ο δείκτης κινδύνου είναι μικρότερος από 1: 350 (π.χ. 1: 500) η πιθανότητα θεωρείται χαμηλή · δυστυχώς, ωστόσο, η παρουσία τρισωμίας 21 ή άλλων εμβρυϊκών δυσπλασιών δεν μπορεί να αποκλειστεί εντελώς., Δεν επισημαίνονται από την εξέταση. Το συνδυασμένο τεστ, μάλιστα, είναι στατιστικά ικανό να εντοπίσει εννέα περιπτώσεις τρισωμίας 21 στα 10, ενώ το δέκατο διαφεύγει της διάγνωσης. Αυτό σημαίνει ότι στην τελευταία περίπτωση - αν και το έμβρυο πράγματι επηρεάζεται από το σύνδρομο Dowm - το συνδυασμένο τεστ δεν το θεωρεί ως τέτοιο.
Συνδυασμένη δοκιμή: πότε και πώς να το κάνετε
Ο συνδυασμένος έλεγχος πραγματοποιείται στο 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (11η - 13η εβδομάδα κύησης) και όπως αναφέρθηκε βασίζεται στη χρήση συνδυασμένης τεχνικής: αφενός η μέτρηση της πυρηνικής διαφάνειας και αφετέρου η δοσολογία δύο βιοχημικών δείκτες στην κυκλοφορία του αίματος. αυτοί οι δείκτες ονομάζονται αντίστοιχα δωρεάν βήτα hCG (ελεύθερο κλάσμα της β υπομονάδας της χοριακής γοναδοτροπίνης) ε PAPP-A (πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη).
Όσο μεγαλύτερο είναι το πάχος της αυχενικής διαφάνειας, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος για Σύνδρομο Down ή άλλες χρωμοσωμικές διαταραχές όπως η Τρισωμία 18.
Σε περιπτώσεις τρισωμίας 21 (άλλο όνομα για το σύνδρομο Down), κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου η συγκέντρωση ορού του κλάσματος β-hCG είναι υψηλότερη από ό, τι στην εγκυμοσύνη με ευπλαϊκό έμβρυο (δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο Down), ενώ το PAPP-A είναι κάτω από το κανόνας. Επομένως, όσο περισσότερο μειώνεται το PAPP-A και όσο αυξάνεται η ελεύθερη βήτα hCG, τόσο μεγαλύτερος γίνεται ο κίνδυνος των προαναφερθέντων χρωμοσωμικών ασθενειών.
ΚΑΙ ΤΑ ΔΥΟ ΔΟΚΙΜΗ ΔΕΝ ΕΠΙΦΑΝΟΥΝ ΚΑΝΕΝΑ ΚΙΝΔΥΝΟ ΓΙΑ ΤΗΝ ΥΓΕΙΑ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ OR ΤΟΥ ΕΜΒΟΙΟΥ.
Με βάση τις τιμές της εξέτασης, ο υπολογισμός του στατιστικού κινδύνου πραγματοποιείται με λογισμικό που λαμβάνει επίσης υπόψη άλλους παράγοντες, όπως υποκειμενική διακύμανση για την ηλικία της κύησης, την ηλικία της μητέρας, το σωματικό βάρος, τη συνήθεια του καπνίσματος, την τάση να απειλούν την άμβλωση και προηγούμενα παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο (> 1: 350) παραπέμπονται στη συνέχεια δωρεάν σε επεμβατική προγεννητική διάγνωση, για τον έλεγχο του εμβρυϊκού καρυότυπου (CVS ή αμνιοπαρακέντηση). Δυστυχώς, και οι δύο διαδικασίες φέρουν έναν πολύ μικρό αλλά παρόντα κίνδυνο αποβολής (0,5-1%), γι 'αυτό και γενικά προηγείται ένα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου.
Για τη διενέργεια του συνδυασμένου τεστ αρκεί να εκτελέσετε ένα απλό δείγμα αίματος μητέρας, πριν από το οποίο δεν είναι απαραίτητη η νηστεία. Η υπερηχογραφική μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας μπορεί να πραγματοποιηθεί διακοιλιακά ή διακολπικά. στη δεύτερη περίπτωση, η εξέταση παρέχει καλύτερη ανάλυση της εικόνας και πιο σωστή σάρωση · ωστόσο, μπορεί επίσης να προκαλέσει κάποια δυσφορία στην έγκυο γυναίκα.
Ο παράγοντας ηλικίας
1) Ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με «χρωμοσωμική ανωμαλία» αυξάνεται με την πρόοδο της ηλικίας της μητέρας, καθιστώντας συνεπής μετά την ηλικία των 35 ετών.
2) Ο μόνος τρόπος για να αποκλειστεί με βεβαιότητα μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι να υποβληθούν σε επεμβατικές εξετάσεις, όπως CVS ή αμνιοπαρακέντηση, οι οποίες ενέχουν κίνδυνο έκτρωσης ίσο με περίπου 1%.
Με βάση αυτές τις σκέψεις, στην αρχή η ανάλυση του εμβρυϊκού καρυότυπου προτάθηκε σε όλες τις γυναίκες άνω των 35 ετών. Στην πραγματικότητα, από τα στατιστικά δεδομένα, προέκυψε ότι περίπου το 70% των εμβρύων που επηρεάστηκαν από Down γεννήθηκαν από "νεότερους "Γυναίκες, επομένως θεωρούνται ότι βρίσκονται σε χαμηλό κίνδυνο. Πώς να εξηγηθεί αυτό το φαινόμενο; Απλώς με το γεγονός ότι οι νέες γυναίκες συλλάβουν πολύ περισσότερο από αυτές άνω των 35 ετών. στην πραγματικότητα, ειδικά εκείνες τις μέρες, λίγες ήταν οι γυναίκες που αποφάσισαν να αποκτήσουν παιδί πέραν αυτής της ηλικίας (σήμερα, τα ποσοστά αλλάζουν λόγω των αλλαγών στον κοινωνικοοικονομικό ιστό).
Ουσιαστικά, λοιπόν, τα παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται συχνότερα από σχετικά μικρές μητέρες, επειδή συλλάβουν περισσότερο από τις μεγαλύτερες γυναίκες, οι οποίες γεννούν υψηλότερα ποσοστά παιδιών με σύνδρομο Down μόνο σε σχετικούς όρους.
Με βάση αυτές τις περαιτέρω εκτιμήσεις, έγινε μια προσπάθεια να πραγματοποιηθούν μη επεμβατικές εξετάσεις για τον εντοπισμό εγκυμοσύνων υψηλού κινδύνου σε νέες γυναίκες. Η μη επεμβατικότητα αυτών των εξετάσεων ήταν ουσιαστική, καθώς - λαμβάνοντας επίσης υπόψη το υψηλό κόστος της έρευνας - ήταν αδιανόητο να υποβληθούν όλες οι έγκυες γυναίκες σε αμνιοπαρακέντηση ή CVS · μάλλον, αυτές οι εξετάσεις έπρεπε να προορίζονται για εγκυμοσύνες με αρκετά υψηλό κίνδυνο ο κίνδυνος απώλειας. το έμβρυο και το σημαντικό κόστος για το εθνικό σύστημα υγείας Έτσι, πώς να ποσοτικοποιηθεί αυτός ο κίνδυνος; Η απάντηση περιλαμβάνεται στις τρέχουσες εξετάσεις ελέγχου - όπως συνδυασμένη δοκιμή, τρι -τεστ ή τετραπλή δοκιμή - στα οποία ΟΛΑ τα μαιευτικά ο πληθυσμός υποβάλλεται · χάρη σε αυτό το φίλτρο είναι δυνατό να αποφευχθεί η εγκυμοσύνη «σε κίνδυνο», άρα αξίζει μια εις βάθος μελέτη με επεμβατική διάγνωση (αμνιοπαρακέντηση και CVS).
Για ποιον είναι κατάλληλο το συνδυασμένο τεστ;
Σε όλες τις έγκυες γυναίκες ηλικίας κάτω των 35 ετών που επιθυμούν να εκτιμήσουν τον κίνδυνο του εμβρύου να πάσχει από σύνδρομο Down (τρισωμία 21) νωρίς και στη συνέχεια να αποφασίσουν εάν θα υποβληθούν σε πιο επεμβατικές εξετάσεις όπως αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών.
Σε έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών που επιθυμούν να εκτιμήσουν τον κίνδυνο με μεγαλύτερη ακρίβεια, να αποφασίσουν εάν θα υποβληθούν ή όχι σε επεμβατικές προγεννητικές διαγνωστικές μεθόδους. Σε γενικές γραμμές, ωστόσο, οι γυναίκες άνω των 35 ετών υποβάλλονται σε άμεση αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών, παρακάμπτοντας εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου, όπως το συνδυασμένο τεστ.
