Shutterstock
Ο φόβος είναι ότι μπορεί να εφαρμοστεί γονιδιακή χειραγώγηση για να βελτιωθεί η αθλητική απόδοση. υπό αυτή την έννοια, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Αντι-Ντόπινγκ (WADA) έχει ήδη λάβει μέτρα, συμπεριλαμβανομένου του γενετικού ντόπινγκ στον κατάλογο των απαγορευμένων μεθόδων και ουσιών.
Θεωρητικά, όλα τα επίπεδα πρωτεϊνών που υπάρχουν στο σώμα μας μπορούν να ρυθμιστούν μέσω γονιδιακής θεραπείας.
Η διάσκεψη για το γενετικό ντόπινγκ που πραγματοποιήθηκε τον Μάρτιο του 2002 από την WADA [Pound R, WADA 2002] και το «Ευρωπαϊκό Συνέδριο Εργασίας για την Εναρμόνιση και τις Μελλοντικές Εξελίξεις της Πολιτικής Αντι-Ντόπινγκ» που πραγματοποιήθηκε στο Άρνεμ της Ολλανδίας, στην ίδια έδωσε τη δυνατότητα σε επιστήμονες, γιατρούς, γιατρούς, κυβερνήσεις, οργανώσεις αντιντόπινγκ και φαρμακοβιομηχανίες, να ανταλλάσσουν κάθε είδους πληροφορίες σχετικά με τα αποτελέσματα των μεθόδων έρευνας και ανίχνευσης σχετικά με αυτήν τη νέα τεχνική ντόπινγκ..
Από την 1η Ιανουαρίου 2003, η Διεθνής Ολυμπιακή Επιτροπή (ΔΟΕ) συμπεριέλαβε το γενετικό ντόπινγκ στον κατάλογο των κατηγοριών και των μεθόδων απαγορευμένων ουσιών [WADA, 2007]. Από το 2004, η WADA έχει αναλάβει την ευθύνη για τη δημοσίευση της διεθνούς λίστας ντόπινγκ, η οποία ενημερώνεται ετησίως. Η γενετική μέθοδος ντόπινγκ που περιλαμβάνεται σε αυτόν τον κατάλογο ορίζεται ως η μη θεραπευτική χρήση κυττάρων, γονιδίων, γενετικών στοιχείων ή η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης, με στόχο τη βελτίωση της αθλητικής απόδοσης.
Αυτό το άρθρο στοχεύει:
- να διευκρινίσει εάν στον αθλητισμό είναι πραγματικά δυνατό να αξιοποιηθεί η αυξανόμενη γνώση που προέρχεται από τη γονιδιακή θεραπεία, έναν νέο και πολλά υποσχόμενο κλάδο της παραδοσιακής ιατρικής ·
- προσδιορίστε τους πιθανούς τρόπους με τους οποίους μπορεί να χρησιμοποιηθεί γονιδιακή θεραπεία προκειμένου να αυξηθεί η απόδοση.
Σε αυτήν την «εποχή της γενετικής και της γονιδιωματικής, θα είναι δυνατό να εντοπιστούν τα γονίδια που καθορίζουν τη γενετική προδιάθεση ενός ατόμου για ένα συγκεκριμένο άθλημα [Rankinen T at al., 2004]. Η μελέτη των γονιδίων σε νεαρή ηλικία μπορεί να αντιπροσωπεύει τον καλύτερο τρόπο για να αναπτυχθεί ένας μεγάλος αθλητής ξεκινώντας από ένα παιδί και για να δημιουργηθεί ένα συγκεκριμένο προσωπικό πρόγραμμα προπόνησης. Αυτή η μελέτη που εφαρμόζεται σε αθλητές μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό συγκεκριμένων μεθόδων προπόνησης με στόχο την αύξηση της γενετικής προδιάθεσης για αυτόν τον τύπο προπόνησης [Rankinen T at al., 2004].
Αλλά η μελέτη γονιδίων θα οδηγήσει σε καλύτερους αθλητές;
Οι Marion Jones και Tim Montgomery ήταν και οι δύο πρωταθλητές ταχύτητας 100 μέτρων, απέκτησαν μωρό το καλοκαίρι του 2003. Η Steffi Graf και ο Andre Agassi (και τα δύο παγκόσμια πρωταθλήματα τένις) έχουν επίσης παιδιά. Αυτά τα παιδιά είναι πιθανότατα τα αγαπημένα σε σύγκριση με τα άλλα, αλλά υπάρχουν επίσης άλλοι παράγοντες, όπως περιβαλλοντικοί και ψυχολογικοί, που θα καθορίσουν ή όχι το ενδεχόμενο να γίνουν πρωταθλητές.
Η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να οριστεί ως η μεταφορά γονιδιακού υλικού σε ανθρώπινα κύτταρα για τη θεραπεία ή την πρόληψη μιας νόσου ή δυσλειτουργίας. Αυτό το υλικό αντιπροσωπεύεται από DNA, RNA ή από γενετικά τροποποιημένα κύτταρα. Η αρχή της γονιδιακής θεραπείας βασίζεται στην εισαγωγή στο κύτταρο ενός θεραπευτικού γονιδίου για να αντισταθμίσει το γονίδιο που λείπει ή να αντικαταστήσει το μη φυσιολογικό. Γενικά, χρησιμοποιείται DNA, το οποίο κωδικοποιεί τη θεραπευτική πρωτεΐνη και ενεργοποιείται όταν φτάσει στον πυρήνα.
«Οι περισσότεροι αθλητές παίρνουν ναρκωτικά» [De Francesco L, 2004].
Μια έρευνα του Κέντρου Έρευνας για τα Ναρκωτικά κατέληξε στο συμπέρασμα ότι λιγότερο από το 1% του ολλανδικού πληθυσμού έχει πάρει προϊόντα ντόπινγκ τουλάχιστον μία φορά, για συνολικά περίπου 100.000 άτομα. Το 40% αυτών των ανθρώπων χρησιμοποιούν ντόπινγκ για χρόνια και οι περισσότεροι από αυτούς κάνουν προπόνηση δύναμης, ή κτίριο σώματος. Η χρήση ουσιών ντόπινγκ στα ελίτ αθλήματα φαίνεται να είναι υψηλότερη από το 1% που υποδεικνύεται για τον γενικό πληθυσμό, αλλά ο ακριβής αριθμός δεν είναι γνωστός. Το ποσοστό των ελίτ αθλητών που βρέθηκαν θετικοί σε ελέγχους ντόπινγκ κυμάνθηκε μεταξύ 1%. 1,3% και 2,0% τα τελευταία χρόνια [DoCoNed, 2002].
Ο ορισμός του γενετικού ντόπινγκ από την WADA αφήνει χώρο για ερωτήσεις
- Τι ακριβώς σημαίνει μη θεραπευτική;
- Αυτοί οι ασθενείς με μυϊκές δυσλειτουργίες που αντιμετωπίζονται μέσω γονιδιακής θεραπείας θα γίνουν δεκτοί στους διαγωνισμούς;
Η ίδια σκέψη ισχύει για καρκινοπαθείς που έχουν υποβληθεί σε θεραπεία με χημειοθεραπεία και οι οποίοι λαμβάνουν τώρα το γονίδιο ΕΡΟ που κωδικοποιεί την ερυθροποιητίνη για να επιταχύνει την αποκατάσταση της λειτουργίας του μυελού των οστών.
Η τρέχουσα έρευνα γονιδιακής θεραπείας διεξάγεται επίσης για να επιταχύνει τη διαδικασία επούλωσης ενός τραύματος ή για να ανακουφίσει τον μυϊκό πόνο μετά την άσκηση. Τέτοιες πρακτικές δεν μπορούν να θεωρηθούν από όλους ως "θεραπευτικές" και οι ιδιότητες ενίσχυσης της απόδοσής τους μπορεί να αμφισβητηθούν.
Από κλινικής άποψης, θα ήταν καταλληλότερο να προσδιοριστεί καλύτερα ο ορισμός του γενετικού ντόπινγκ, ιδίως υπό το πρίσμα μιας ακατάλληλης χρήσης τεχνολογιών μεταφοράς γονιδίων.
WADA (τμήμα M3 του Παγκόσμιος κώδικας αντιντόπινγκ (έκδοση 1η Ιανουαρίου 2007) δικαιολογούσε την απαγόρευση του γενετικού ντόπινγκ μέσω των ακόλουθων σημείων:
- επιστημονικά στοιχεία, αποδεδειγμένη φαρμακολογική επίδραση ή εμπειρία, ότι οι ουσίες ή οι μέθοδοι που περιλαμβάνονται στον κατάλογο έχουν την ικανότητα να αυξάνουν τις αθλητικές επιδόσεις ·
- η χρήση της ουσίας ή της μεθόδου προκαλεί πραγματικό ή υποτιθέμενο κίνδυνο για την υγεία του αθλητή.
- Η χρήση ντόπινγκ παραβιάζει το πνεύμα του αθλητισμού. Αυτό το πνεύμα περιγράφεται στην εισαγωγή του Κώδικα με αναφορά σε μια σειρά αξιών όπως ηθική, δίκαιο παιχνίδι, ειλικρίνεια, υγεία, διασκέδαση, ευτυχία και συμμόρφωση με τους κανόνες.
Υπάρχουν πολλές αβεβαιότητες σχετικά με τις μακροπρόθεσμες επιπτώσεις της γονιδιακής τροποποίησης. πολλές από αυτές τις επιδράσεις μπορεί επίσης να μην ανακαλυφθούν ποτέ, είτε επειδή δεν έχουν μελετηθεί διεξοδικά (λόγω οικονομικών προβλημάτων), είτε επειδή είναι δύσκολο να καθοριστούν αξιόπιστα δείγματα για τη μελέτη των παρενεργειών εντελώς νέων μεθόδων ή εφαρμογών.
Σε αντίθεση με τις θεραπείες σωματικών κυττάρων, οι αλλοιώσεις των γεννητικών γραμμών είναι μόνιμες και μεταδίδονται επίσης στους απογόνους. Στην περίπτωση αυτή, εκτός από τον πιθανό κίνδυνο για την υγεία των αθλητών, υπάρχουν και κίνδυνοι για τρίτους, όπως οι απόγονοι, οι γονείς ή οι σύντροφοι.
Στον τομέα της φαρμακογενετικής, η ανάπτυξη της οποίας εξαρτάται από τις συνδυασμένες προσπάθειες της επιστήμης και της φαρμακοβιομηχανίας, ο κύριος στόχος είναι η ανάπτυξη ιατρικής «προσαρμοσμένης» στον καθένα από εμάς. Όπως είναι γνωστό, πολλά φάρμακα έχουν εντελώς διαφορετική για το ποιος τα παίρνει, αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η ανάπτυξή τους είναι γενική και δεν λαμβάνει υπόψη τα μεμονωμένα γενετικά χαρακτηριστικά. Εάν η φαρμακογενετική επρόκειτο να εξαπλωθεί στον κόσμο του αθλητισμού, η ίδια η ιδέα του ανταγωνισμού μεταξύ προφανώς ισότιμων αθλητών που προετοιμάζονται με λίγο πολύ παρόμοιο τρόπο θα μπορούσε να καταστεί ξεπερασμένη.
Τα πειραματικά κλινικά δεδομένα της γονιδιακής θεραπείας έδειξαν πολύ ενθαρρυντικά αποτελέσματα σε ασθενείς με σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια [Hacein-Bey-Abina S et al., 2002] και αιμορροφιλία Β [Kay MA, et al. 2000]. Επιπλέον, η αγγειογενετική θεραπεία μέσω φορέων που εκφράζουν τον αγγειακό ενδοθηλιακό αυξητικό παράγοντα για τη θεραπεία της στεφανιαίας νόσου έχει δώσει καλά αποτελέσματα στη στηθάγχη [Losordo DW et al., 2002].
Εάν χρησιμοποιηθεί η μεταφορά γονιδίων που κωδικοποιούν παράγοντες ανάπτυξης ιστού [Huard J, Li Y, Peng HR, Fu FH, 2003], η θεραπεία των διαφόρων βλαβών που σχετίζονται με την αθλητική πρακτική, όπως ρήξη συνδέσμων ή ρήξη μυών, θα μπορούσε θεωρητικά να οδηγήσει σε καλύτερη αναγέννηση. Αυτές οι προσεγγίσεις αξιολογούνται τώρα σε ζωικά μοντέλα, αλλά οι κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους σίγουρα θα ενεργοποιηθούν τα επόμενα χρόνια.
Το 1964, ο σκιέρ της Βόρειας Φινλανδίας Eero Mäntyranta έκανε άχρηστες τις προσπάθειες των αντιπάλων του κερδίζοντας δύο χρυσά ολυμπιακά στους Αγώνες στο nsνσμπρουκ της Αυστρίας. Μετά από μερικά χρόνια, αποδείχθηκε ότι η Mantyranta έφερε μια σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο για τον υποδοχέα της ερυθροποιητίνης, η οποία, θέτοντας σε κίνδυνο τον φυσιολογικό έλεγχο ανατροφοδότησης στον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, προκαλεί πολυκυτταραιμία με επακόλουθη αύξηση 25-50% στο ικανότητα μεταφοράς οξυγόνου. Η αύξηση της ποσότητας οξυγόνου στους ιστούς σημαίνει αύξηση της αντίστασης στην κόπωση. Η Mäntyranta είχε αυτό που θέλει κάθε αθλητής: EPO.Οι αθλητές του μέλλοντος μπορεί να είναι σε θέση να εισαγάγουν ένα γονίδιο στο σώμα που μιμείται την επίδραση της γονιδιακής μετάλλαξης που συνέβη φυσικά στη Mäntyranta και ευνοούσε την απόδοση.
Ο αυξητικός παράγοντας που μοιάζει με ινσουλίνη (IGF-1) παράγεται τόσο από το ήπαρ όσο και από τους μυς και η συγκέντρωσή του εξαρτάται από εκείνη της ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης (hGH).
Η προπόνηση, προτείνει ο Sweeney, διεγείρει τα πρόδρομα κύτταρα των μυών, που ονομάζονται «δορυφόροι», ώστε να είναι πιο «δεκτικά» στον IGF-I.
[Lee S. Barton ER, Sweeney HL, Farrar RP, 2004]. Η εφαρμογή αυτής της θεραπείας σε αθλητές θα σήμαινε ενίσχυση των βραχιόνων μυών του τενίστα, της γάμπας του δρομέα ή του δικέφαλου μπόξερ. Μια τέτοια θεραπεία πιστεύεται ότι είναι σχετικά ασφαλέστερη από την ΕΡΟ, αφού το αποτέλεσμα εντοπίζεται μόνο στον μυ στόχο. Είναι πιθανό ότι αυτή η προσέγγιση θα εφαρμοστεί και σε ανθρώπους ήδη από τα επόμενα χρόνια.
Μια ισομορφή του τύπου ινσουλίνης αυξητικού παράγοντα-1 (IGF-1), του μηχανικού αυξητικού παράγοντα (MGF), ενεργοποιείται από μηχανικά ερεθίσματα, όπως π.χ. μυϊκή άσκηση. Αυτή η πρωτεΐνη, εκτός από την τόνωση της μυϊκής ανάπτυξης, παίζει σημαντικό ρόλο στην αποκατάσταση τραυματισμένου μυϊκού ιστού (όπως συμβαίνει για παράδειγμα μετά από εντατική προπόνηση ή διαγωνισμό).
Το MGF παράγεται στον μυϊκό ιστό και δεν κυκλοφορεί στο αίμα.
Το VEGF αντιπροσωπεύει τον αυξητικό παράγοντα του αγγειακού ενδοθηλίου και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διευκόλυνση της ανάπτυξης νέων αιμοφόρων αγγείων. Η θεραπεία VEGF αναπτύχθηκε για να παράγει μόσχευμα στεφανιαίας αρτηρίας σε ασθενείς με ισχαιμική καρδιακή νόσο ή για να βοηθήσει ηλικιωμένους με περιφερική αρτηριακή νόσο. Αυτός ο κωδικός για το VEGF μπορεί να προωθήσει την ανάπτυξη νέων αιμοφόρων αγγείων επιτρέποντας μεγαλύτερη παροχή οξυγόνου στους ιστούς.
Μέχρι στιγμής, έχουν γίνει πειράματα γονιδιακής θεραπείας για ασθένειες όπως η καρδιακή ισχαιμία [Barton-Davis ER et al., 1998; Losordo DW et al., 2002; Tio RA et al., 2005], ή περιφερική αρτηριακή ανεπάρκεια [Baumgartner I et al., 1998; Rajagopalan S et al., 2003].
Εάν αυτές οι θεραπείες εφαρμόζονταν και σε αθλητές, το αποτέλεσμα θα ήταν η αύξηση της περιεκτικότητας σε οξυγόνο και θρεπτικών συστατικών των ιστών, αλλά κυρίως η δυνατότητα αναβολής της εξάντλησης τόσο του καρδιακού όσο και του σκελετικού μυός.
Δεδομένου ότι το VEGF χρησιμοποιείται ήδη σε πολλές κλινικές δοκιμές, το γενετικό ντόπινγκ θα ήταν ήδη δυνατό.
Το φυσιολογικό διαφοροποίηση της μυοσκελετικής μάζας έχει θεμελιώδη σημασία για τη σωστή λειτουργικότητα του οργανισμού · αυτή η λειτουργία καθίσταται δυνατή χάρη στη δράση της μυοστατίνης, μιας πρωτεΐνης υπεύθυνης για την ανάπτυξη και τη διαφοροποίηση των σκελετικών μυών.
Λειτουργεί ως αρνητικός ρυθμιστής, εμποδίζοντας τον πολλαπλασιασμό των δορυφορικών κυττάρων στις μυϊκές ίνες.
Πειραματικά, χρησιμοποιείται η μυοστατίνη in vivo να αναστείλει την ανάπτυξη των μυών σε διαφορετικά μοντέλα θηλαστικών.
Η μυοστατίνη είναι ενεργή τόσο με αυτοκρινή όσο και με παρακρινή μηχανισμό, τόσο σε μυοσκελετικό όσο και σε καρδιακό επίπεδο.Ο φυσιολογικός του ρόλος δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητός, αν και η χρήση αναστολέων μυοστατίνης, όπως η φολλιστατίνη, προκαλούν δραματική και ευρεία αύξηση της μυϊκής μάζας [Lee SJ, McPherron AC, 2001]. Τέτοιοι αναστολείς μπορούν να βελτιώσουν την αναγεννητική κατάσταση σε ασθενείς που πάσχουν από σοβαρές ασθένειες όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne [Bogdanovich S et al., 2002)].
Η μυοστατίνη ανήκει στην υπεροικογένεια βήτα TGF και αποκαλύφθηκε για πρώτη φορά από την ομάδα των Se-Jin Lee [McPherron et al., 1997]. Το 2005, ο Se-Jin Lee του Πανεπιστημίου Johns Hopkins επεσήμανε ότι τα ποντίκια που στερήθηκαν το γονίδιο μυοστατίνης (ποντίκια νοκ άουτ) αναπτύσσουν υπερτροφική μυϊκή μάζα.
Αυτά τα supermice ήταν ικανά να ανεβούν σκάλες με μεγάλα βάρη προσαρτημένα στις ουρές τους. Κατά τη διάρκεια του ίδιου έτους, τρεις άλλες ερευνητικές ομάδες έδειξαν ότι ο φαινότυπος των βοοειδών που συνήθως ονομάζεται "διπλός μυς" οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη μυοστατίνη [Grobet et al., 1997; Kambadur et al., 1997; McPherron & Lee, 1997].
Μια μετάλλαξη του ομόζυγου τύπου mstn - / - ανακαλύφθηκε πρόσφατα σε ένα Γερμανό παιδί που έχει αναπτύξει εξαιρετική μυϊκή μάζα. Η μετάλλαξη αναφέρεται ως το αποτέλεσμα της αναστολής της έκφρασης της μυοστατίνης στους ανθρώπους. Το παιδί ανέπτυξε μυς καλά κατά τη γέννηση, αλλά μεγαλώνοντας αύξησε επίσης την ανάπτυξη της μυϊκής μάζας και στην ηλικία των 4 ετών ήταν ήδη σε θέση να σηκώσει βάρη 3 κιλών · είναι γιος ενός πρώην επαγγελματία αθλητή και οι παππούδες του ήταν γνωστοί ως πολύ δυνατοί άντρες.
Οι γενετικές αναλύσεις της μητέρας και του παιδιού αποκάλυψαν μια μετάλλαξη στο γονίδιο της μυοστατίνης με αποτέλεσμα την έλλειψη παραγωγής της πρωτεΐνης [Shuelke M et al., 2004].
Τόσο στην περίπτωση των πειραμάτων που πραγματοποιήθηκαν στο ποντίκι από την ομάδα Se-Jin Lee όσο και στο παιδί, ο μυς είχε αναπτυχθεί τόσο στην εγκάρσια τομή (υπερτροφία) όσο και στον αριθμό των μυοϊνιδίων (υπερπλασία) [McPherron et al. ., 1997].
Ο πόνος είναι μια δυσάρεστη αισθητηριακή και συναισθηματική εμπειρία που σχετίζεται με πραγματική ή πιθανή βλάβη ιστού και περιγράφεται με όρους τέτοιας βλάβης [iasp]. Λόγω της δυσάρεστης κατάστασης, το συναίσθημα του πόνου δεν μπορεί να αγνοηθεί και προκαλεί το άτομο που το προσπαθεί να αποφύγει τα (βλαβερά) ερεθίσματα που είναι υπεύθυνα γι 'αυτόν · αυτή η πτυχή διαμορφώνει την προστατευτική λειτουργία του πόνου.
Στον αθλητισμό, η χρήση ισχυρών αναλγητικών φαρμάκων θα μπορούσε να οδηγήσει τους αθλητές να προπονηθούν και να αγωνιστούν πέρα από το φυσιολογικό όριο πόνου.
Αυτό μπορεί να προκαλέσει σημαντικούς κινδύνους για την υγεία του αθλητή, καθώς ο τραυματισμός μπορεί να επιδεινωθεί σημαντικά, μετατρέποντας σε μόνιμο τραυματισμό. Η χρήση αυτών των φαρμάκων μπορεί επίσης να οδηγήσει τον αθλητή σε ψυχο-σωματική εξάρτηση από αυτούς.
Μια "εναλλακτική λύση για τα νόμιμα αναλγητικά θα μπορούσε να είναι η χρήση αναλγητικών πεπτιδίων όπως ενδορφίνες ή εγκεφαλίνες. Προκλινική έρευνα σε ζώα έδειξε ότι τα γονίδια που κωδικοποιούν αυτά τα πεπτίδια έχουν επίδραση στην αντίληψη του φλεγμονώδους πόνου [Lin CR et al., 2002; Smith O , 1999].
Ωστόσο, η γονιδιακή θεραπεία για την ανακούφιση του πόνου απέχει ακόμη πολύ από την κλινική εφαρμογή της.
, χημικά, ιούς κ.λπ.) και το κωδικοποιημένο διαγονίδιο.Η κλινική έρευνα μέχρι σήμερα ήταν σχετικά ασφαλής [Kimmelman J, 2005]. Περισσότεροι από 3000 ασθενείς έχουν λάβει θεραπεία και μόνο ένας από αυτούς πέθανε από χρόνια ηπατική νόσο και υπερδοσολογία φορέα [Raper SE et al., 2003]. Σε άλλους τρεις ασθενείς που έλαβαν θεραπεία για σύνδρομο ανοσοανεπάρκειας, αναπτύχθηκαν συμπτώματα που μοιάζουν με λευχαιμία [Hacein-Bey-Abina S et al., 2002] και ένας από αυτούς πέθανε. Έκτοτε, άλλες ερευνητικές ομάδες αντιμετώπισαν παρόμοιους ασθενείς με παρόμοια θεραπευτικά αποτελέσματα, χωρίς παρενέργειες [Cavazzana-Calvo M. Fischer A, 2004]. Σε αυτή την περίπτωση, η έρευνα στοχεύει στη θεραπεία ασθενών με φορείς που δεν μπορούν ποτέ να χρησιμοποιηθούν για την αύξηση της απόδοσης.
Οι άνθρωποι που προσπαθούν να αυξήσουν αφύσικα τα επίπεδα των EPO τους αυξάνουν επίσης την πιθανότητα εμφάνισης καρδιακών προσβολών ή οξέων επεισοδίων εγκεφάλου. Η αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων καθορίζει επίσης την αύξηση της πυκνότητας του αίματος που μπορεί να προκαλέσει θρόμβους αίματος · ως εκ τούτου δεν είναι λάθος να πιστεύουμε ότι οι ανεπιθύμητες ενέργειες που παρατηρούνται στους ασθενείς μπορεί να εμφανιστούν και σε υγιείς αθλητές. [Lage JM et al., 2002].
Εάν το EPO εισαγόταν γενετικά, το επίπεδο και η διάρκεια της παραγωγής ερυθροποιητίνης θα ήταν λιγότερο ελεγχόμενα, έτσι ώστε ο αιματοκρίτης να προχωρούσε σχεδόν απεριόριστα σε παθολογικά επίπεδα.
Υποτίθεται ότι η θεραπεία με IGF-1 μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη όγκων εξαρτώμενων από ορμόνες.
Επομένως, είναι ζωτικής σημασίας η χρήση φαρμακογενετικά επιλεγμένων φορέων να έχει ένα πολύ γνωστό και ελεγχόμενο μοντέλο γονιδιακής έκφρασης.
Οι ακριβείς μέθοδοι ανίχνευσης γενετικού ντόπινγκ δεν έχουν ακόμη καθιερωθεί, επίσης επειδή το DNA που μεταφέρεται με γονιδιακή θεραπεία είναι ανθρώπινης προέλευσης, επομένως δεν διαφέρει από αυτό των αθλητών που το χρησιμοποιούν.
Οι μυϊκές θεραπείες περιορίζονται στο σημείο της ένεσης ή στον ιστό σε άμεση γειτνίαση, επομένως, οι περισσότερες από τις τεχνολογίες γονιδίων στους μύες δεν θα είναι σε θέση να ανιχνευθούν μέσω της κλασικής ανάλυσης αντι-ντόπινγκ δειγμάτων ούρων ή αίματος. μια βιοψία μυών θα ήταν απαραίτητη, αλλά είναι πολύ επεμβατική για να θεωρηθεί ως ένα φυσιολογικό μέσο ελέγχου ντόπινγκ.
Πολλές μορφές γενετικού ντόπινγκ δεν απαιτούν την άμεση εισαγωγή γονιδίων στο επιθυμητό όργανο. το γονίδιο EPO, για παράδειγμα, μπορεί να εγχυθεί σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος και να παράγει τοπικά την πρωτεΐνη που θα εισέλθει στην κυκλοφορία.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, το γενετικό ντόπινγκ θα οδηγήσει στην εισαγωγή ενός γονιδίου που είναι ένα ακριβές αντίγραφο του ενδογενούς και ικανό να προκαλέσει μια πρωτεΐνη εντελώς πανομοιότυπη με την ενδογενή στις μετα-μεταφραστικές της τροποποιήσεις.
Μια πρόσφατη δημοσίευση υποδεικνύει ότι είναι δυνατόν να εντοπιστεί μια διαφορά μεταξύ της έμφυτης πρωτεΐνης και του προϊόντος γονιδιακής θεραπείας με βάση το διαφορετικό σχήμα γλυκοσυλίωσης σε διαφορετικούς τύπους κυττάρων, μένει να δούμε αν αυτό συμβαίνει με όλους τους τύπους γενετικού ντόπινγκ [ Lasne F et al., 2004].
Οι δημόσιες αρχές και οι αθλητικοί οργανισμοί, συμπεριλαμβανομένης της Διεθνούς Ολυμπιακής Επιτροπής, έχουν καταδικάσει το ντόπινγκ ήδη από τη δεκαετία του 1960. Οι πρόσφατες προόδους που έγιναν με τα βιολογικά φάρμακα θα έχουν σημαντικό αντίκτυπο στη φύση των φαρμάκων που συνταγογραφούνται στους ασθενείς και θα αλλάξουν επίσης την επιλογή των φαρμάκων που χρησιμοποιούνται βελτίωση της αθλητικής απόδοσης.
Η γονιδιακή θεραπεία επιτρέπεται αποκλειστικά για κλινικές δοκιμές προϊόντων σωματικής γονιδιακής θεραπείας σε ανθρώπους, αποκλείοντας αυστηρά τη δυνατότητα να θεωρηθεί εφικτό οποιοδήποτε είδος γονιδιακής θεραπείας ανθρώπινης γεννητικής σειράς.
Η απαγόρευση του γενετικού ντόπινγκ από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Αντι-Ντόπινγκ (WADA) και τις διεθνείς αθλητικές ομοσπονδίες παρέχει μια ισχυρή βάση για την εξάλειψή του στον αθλητισμό, αλλά θα εξαρτηθεί επίσης από τον τρόπο με τον οποίο οι διάφοροι κανονισμοί γίνονται δεκτοί από τους αθλητές.
Οι περισσότεροι αθλητές δεν έχουν αρκετές γνώσεις για να κατανοήσουν πλήρως την πιθανή αρνητική επίδραση του γενετικού ντόπινγκ. Για το λόγο αυτό θα είναι πολύ σημαντικό να είναι καλά εκπαιδευμένοι αυτοί και το προσωπικό υποστήριξής τους, προκειμένου να αποτρέψουν τη χρήση του. Οι αθλητές πρέπει επίσης να γνωρίζουν τους κινδύνους που συνδέονται με τη χρήση γενετικού ντόπινγκ όταν χρησιμοποιούνται σε ανεξέλεγκτες εγκαταστάσεις, χωρίς ωστόσο συμβιβασμούς το άπειρο δυναμικό που προσφέρει η επίσημη γονιδιακή θεραπεία για τη θεραπεία σοβαρών παθολογιών.
Η φαρμακευτική βιομηχανία γνωρίζει καλά τις δυνατότητες και τους κινδύνους που απορρέουν από τη χρήση γενετικού ντόπινγκ και θέλει να συνεργαστεί στην ανάπτυξη έρευνας για την ανίχνευση γονιδιακών προϊόντων που υπάρχουν στα φάρμακά της. Θα πρέπει κατά προτίμηση να υπογράψει έναν κωδικό στον οποίο αναλαμβάνει να μην παράγει ή να πουλά ποτέ, για οποιονδήποτε λόγο, γενετικά προϊόντα για μη θεραπευτική χρήση.
Ένας περιορισμένος αριθμός ατόμων από διαφορετικούς κλάδους της επιστήμης και του αθλητισμού πήραν συνέντευξη, προκειμένου να πάρουν μια "ιδέα για την έννοια και τον πιθανό αντίκτυπο του γενετικού ντόπινγκ σε αυτούς. Μεταξύ των ερωτηθέντων ήταν τρεις αθλητικοί γιατροί, ένας φαρμακοποιός, τέσσερις εκλεκτοί αθλητές και πέντε επιστήμονες από τον ακαδημαϊκό χώρο και τη φαρμακοβιομηχανία · εδώ είναι οι ερωτήσεις:
- Είστε εξοικειωμένοι με τον όρο γενετικό ντόπινγκ;
- Τι νομίζετε ότι σημαίνει αυτός ο όρος;
- Πιστεύετε σε βελτιωμένες επιδόσεις μέσω της χρήσης γενετικού ντόπινγκ;
- Ποιοι είναι, κατά τη γνώμη σας, οι κίνδυνοι για την υγεία που σχετίζονται με τη χρήση γενετικού ντόπινγκ;
- Χρησιμοποιείται ήδη γενετικό ντόπινγκ ή θα χρησιμοποιηθεί μόνο στο μέλλον;
- Θα είναι εύκολο να εντοπιστεί το γενετικό ντόπινγκ;
Από τις διάφορες απαντήσεις, είναι σαφές ότι άτομα εκτός της επιστημονικής κοινότητας έχουν λίγες γνώσεις σχετικά με τη χρήση αυτής της θεραπείας. Ένας κοινός φόβος είναι ότι η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να επηρεάσει τους απογόνους ή να προκαλέσει καρκίνο. Το γενετικό ντόπινγκ θα είναι πολύπλοκο και δύσκολο προληπτικά μέτρα. από την άλλη πλευρά, όλοι επιμένουν ότι το γενετικό ντόπινγκ θα χρησιμοποιηθεί από τους αθλητές μόλις είναι διαθέσιμο και ότι αυτό θα συμβεί τα επόμενα χρόνια.
Οι επαγγελματίες γύρω από ελίτ αθλητές ανησυχούν πολύ για την πιθανή χρήση γενετικού ντόπινγκ και συνιστούν την εκπαίδευση των αθλητών τους και του ιατρικού τους προσωπικού υποστήριξης, για την υποστήριξη της ανάπτυξης προληπτικών ερευνών μέτρησης αντιντόπινγκ. Αυτοί οι επαγγελματίες είναι πεπεισμένοι ότι το πρόβλημα της εφαρμογής γενετικού ντόπινγκ στους αθλητές θα προκύψει μέσα στα επόμενα χρόνια και ότι ο εντοπισμός του θα είναι μάλλον δύσκολος.
Ο κόσμος του αθλητισμού αργά ή γρήγορα θα βρεθεί αντιμέτωπος με το φαινόμενο του γενετικού ντόπινγκ. είναι δύσκολο να εκτιμηθεί ο ακριβής αριθμός ετών που θα πρέπει να περάσουν για να συμβεί αυτό, αλλά μπορεί να υποτεθεί ότι αυτό θα συμβεί σύντομα, τα επόμενα χρόνια (Ολυμπιακοί Αγώνες του Πεκίνου 2008 ή το αργότερο σε επόμενα).
Από την ποδηλασία έως την άρση βαρών, το κολύμπι μέχρι το ποδόσφαιρο και το σκι, όλα τα αθλήματα θα μπορούσαν να επωφεληθούν από τη γενετική χειραγώγηση: απλά επιλέξτε το γονίδιο που βελτιώνει τον τύπο της απαιτούμενης απόδοσης! [Bernardini B., 2006].