Αναλυτικά, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ένα ελάττωμα στο μεταβολισμό των αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας (που ονομάζονται επίσης BCAA, από τα αγγλικά Αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας) - λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη - που έχει ως αποτέλεσμα μια μάλλον σοβαρή συμπτωματολογία.
Η ασθένεια οφείλει το όνομά της στο γεγονός ότι ένα από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η μυρωδιά των ούρων, πολύ παρόμοια με αυτή του σιροπιού σφενδάμου.
.
Χαρακτηρίζεται από την ανεπάρκεια του συμπλέγματος διακλαδισμένης αλυσίδας άλφα-κετοξέος αφυδρογονάση, ένα σύμπλεγμα ενζύμων πολλαπλών υπομονάδων υπεύθυνων για το μεταβολισμό διακλαδισμένων αμινοξέων, όπως η λευκίνη, η ισολευκίνη και η βαλίνη. Αυτή η ανεπάρκεια οφείλεται σε εντοπισμένες μεταλλάξεις στο για τις υπομονάδες που αποτελούν το προαναφερθέν ένζυμο Η μετάδοση είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη.
Η ανεπάρκεια του παραπάνω ενζυματικού συμπλόκου προκαλεί στον ασθενή να συσσωρεύσει μεγάλες ποσότητες διακλαδισμένων αμινοξέων και των αντίστοιχων κετοξέων. κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στον οργανισμό.
Η ασθένεια εκδηλώνεται από τα πρώτα στάδια της ζωής του βρέφους, ακόμη και αν, αρχικά, τα προσβεβλημένα παιδιά φαίνονται υγιή.
εντοπίζεται σε γονίδια που κωδικοποιούν τη σύνθεση των υπομονάδων Ε1α, Ε1β και Ε2 του ενζυμικού συμπλέγματος διακλαδισμένης αλυσίδας α-κετοξέος αφυδρογονάσης (BCKADC, από την αγγλική γλώσσα Αφυδατογενάση κετοξέος διακλαδισμένης αλυσίδας ΝΤΟ.omplex). Πιο συγκεκριμένα, οι γενετικές μεταλλάξεις που ευθύνονται για τη νόσο βρίσκονται στα γονίδια BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) και DBT (1p31).του παιδιού που θυμάται αυτό του σιροπιού σφενδάμου (εξ ου και το όνομα της νόσου). Άλλα συμπτώματα της νόσου αντιπροσωπεύονται από:
- Απότομο κλάμα?
- Κακή όρεξη?
- Απώλεια σωματικού βάρους.
- Μεταβολική κρίση που μπορεί να συμβεί με:
- Ελλειψη ενέργειας;
- Ευερέθιστο;
- Έκανε ρετάλ?
- Αναπνευστικές δυσκολίες.
- Αφυδάτωση;
- Υποτονία?
- Υπογλυκαιμία
- Opisthotonus;
- Σπασμοί
- Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη.
- Προοδευτική εγκεφαλοπάθεια με λήθαργο.
Χωρίς έγκαιρη θεραπεία, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε κεντρική αναπνευστική ανεπάρκεια, κώμα και θάνατο.
μεταβολίζει τις πρωτεΐνες του. Ελλείψει επαρκούς θεραπείας, το κώμα εμφανίζεται εντός 7-10 ημερών και οι συνέπειες είναι τραγικές.
Ενδιάμεσο νόσημα ούρων Maple Syrup
Η ενδιάμεση μορφή του MSUD είναι μια σπάνια μορφή στην οποία η ενζυματική δράση του συμπλέγματος αφυδρογονάσης διακλαδισμένης αλυσίδας άλφα-κετοξέων είναι ελαφρώς υψηλότερη από την κλασική μορφή και είναι περίπου 3-8% της φυσιολογικής δραστηριότητας. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με αυτά του κλασικό MSUD, αλλά μπορεί να είναι λιγότερο σοβαρό και να αρχίσει αργότερα από το τελευταίο.
Διαλείπουσα νόσος ούρων σιροπιού σφενδάμου
Η διαλείπουσα μορφή ασθένειας ούρων σιροπιού σφενδάμου χαρακτηρίζεται από την καθυστερημένη εμφάνιση συμπτωμάτων, περίπου το πρώτο ή το δεύτερο έτος του παιδιού.
Αν και είναι μια ασυμπτωματική μορφή μετά τη γέννηση, μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακές καθυστερήσεις κατά τη βρεφική ηλικία. Ωστόσο, σε σύγκριση με εκείνες που αναφέρθηκαν προηγουμένως, η διαλείπουσα μορφή είναι ελαφρύτερη και η ενζυματική δραστηριότητα του συμπλέγματος αλφα-κετοξέος αφυδρογονάσης μια διακλαδισμένη αλυσίδα είναι ελαφρώς υψηλότερη, ενδεικτικά, από 8% έως 15% της κανονικής δραστηριότητας.
Ευαίσθητη στη θειαμίνη Ασθένεια Ούρων Σιρόπι Σφενδάμου
Από κλινική άποψη, η ευαίσθητη στη θειαμίνη μορφή του MSUD είναι παρόμοια με την ενδιάμεση μορφή και είναι επίσης μια σπάνια μορφή. Χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι η νόσος βελτιώνεται μετά τη χορήγηση ορισμένων συγκεντρώσεων θειαμίνης (ή βιταμίνης Β1 η οποία Αναλυτικότερα, μετά από θεραπεία με θειαμίνη, υπάρχει μεγαλύτερη ανοχή στα τρόφιμα στη λευκίνη. Ωστόσο, οι ασθενείς πρέπει να ακολουθούν ακόμη μια περιοριστική διατροφή (βλ. Κεφάλαιο "Φροντίδα και θεραπεία").
νεογνών που συνήθως περιλαμβάνει λήψη δείγματος αίματος από το νεογέννητο και πραγματοποίηση διαφόρων αναλύσεων.
Εάν το μωρό παρουσιάσει συμπτώματα μετά τη νεογνική περίοδο, η διάγνωση μπορεί να τεθεί μέσω εξετάσεων αίματος ή μέσω ανάλυσης ούρων.
Εάν, από την άλλη πλευρά, υπάρχει γνωστό οικογενειακό ιστορικό MSUD, τότε είναι δυνατό να πραγματοποιηθεί μια προγεννητική διάγνωση με τη διενέργεια κατάλληλων γενετικών εξετάσεων.
ενδοφλέβια ινσουλίνη και λιπίδια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να απαιτείται αιμοκάθαρση.Μόλις ελεγχθεί η οξεία φάση της νόσου, το βρέφος θα πρέπει να τρέφεται με γάλα χωρίς BCAA (αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας). Μια δίαιτα χωρίς BCAA, ή σε κάθε περίπτωση με πολύ χαμηλές συγκεντρώσεις, πρέπει να τηρείται αυστηρά για όλη τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς.
Μερικές φορές, η ορθοτοπική μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να είναι μια χρήσιμη θεραπεία. Από την άλλη πλευρά, είναι μια πολύ λεπτή χειρουργική επέμβαση, η οποία, δυστυχώς, δεν είναι εφικτή σε κάθε ασθενή.
Επομένως, παραλείποντας τη δυνατότητα της προαναφερθείσας μεταμόσχευσης, η επείγουσα θεραπεία της οξείας φάσης και η διατήρηση μιας περιοριστικής και αυστηρής διατροφής που σχετίζεται με τη συνεχή παρακολούθηση του ασθενούς, αυτή τη στιγμή, αποτελούν τη μοναδική θεραπευτική στρατηγική για την ουροπάθεια. Το
Δίαιτα ασθένειας ούρων σιρόπι σφενδάμου
Η δίαιτα για τα ούρα από σιρόπι σφενδάμου είναι περιοριστική καθώς απαιτεί να περιορίσετε - για να τηρήσετε το όριο ανεκτικότητας κάθε ατόμου - όλα αυτά τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη, όπως κρέας, αυγά και γαλακτοκομικά προϊόντα Ταυτόχρονα, Ωστόσο, η διατροφή πρέπει να εγγυάται στον ασθενή την πρόσληψη βασικών θρεπτικών συστατικών, όπως για παράδειγμα άλλα απαραίτητα αμινοξέα, ανόργανα άλατα και βιταμίνες.
Μια τέτοια ιδιαίτερη και τόσο αυστηρή δίαιτα, φυσικά, πρέπει να καθοριστεί σε αυστηρά ατομική βάση για κάθε ασθενή από έναν γιατρό που ειδικεύεται σε αυτό το είδος μεταβολικής παθολογίας.
