Ορισμός
Μεταξύ των μεταβολικών διαταραχών, η υπεραμμωνία χαρακτηρίζεται από υπερβολικό πλεόνασμα αμμωνίας στο αίμα: μιλάμε για μια πολύ σοβαρή κλινική κατάσταση που μπορεί να οδηγήσει τον ασθενή σε εγκεφαλοπάθεια και θάνατο σε σύντομο χρονικό διάστημα.
Αιτίες
Υπάρχουν δύο τύποι υπεραμμωνίας:
- Πρωτοπαθής υπεραμμωνιαιμία: έκφραση γενετικών μεταβολικών μεταλλάξεων, κατά τις οποίες τα ένζυμα που εμπλέκονται στον σύνθετο κύκλο ουρίας αδυνατούν να εκτελέσουν σωστά τη λειτουργία τους
- Δευτερογενής υπεραμμωνία: επίσης σε αυτή την περίπτωση, η μεταβολική μετάλλαξη μπορεί να είναι γενετικής προέλευσης. Το εγγενές σφάλμα του ενδιάμεσου μεταβολισμού μπορεί να οφείλεται στη μειωμένη δραστηριότητα ενζύμων που δεν ανήκουν στον κύκλο της ουρίας, αλλά εξακολουθούν να εμπλέκονται σε σημαντικές μεταβολικές αντιδράσεις (π.χ. ελαττώματα στην οξείδωση των λιπαρών οξέων). σε ηπατική ανεπάρκεια, κίρρωση, ηπατίτιδα, οξείες ιογενείς λοιμώξεις, κατάποση τοξινών, ηπατική νόσο, σοβαρές αντιδράσεις σε φάρμακα (π.χ. για τη θεραπεία της φυματίωσης)
- Μη αποδεδειγμένες υποθέσεις: Τα φάρμακα για τη θεραπεία της λευχαιμίας μπορεί να ευνοήσουν την κατάσταση δευτεροπαθούς υπεραμμωνιαιμίας.
Συμπτώματα
Η συμπτωματική εικόνα της υπεραμμωναιμίας, προφανώς σοβαρής, χαρακτηρίζεται από την παρουσία μεταβολικής εγκεφαλοπάθειας που συχνά σχετίζεται με αναπνευστική αλκάλωση, διαταραχή της ηπατικής λειτουργίας, διέγερση, σύγχυση, αποπροσανατολισμό, υπνηλία. Συχνά, η ασθένεια εκφυλίζεται σύντομα σε κώμα και σπασμούς.
Κανονικά, τα επίπεδα αμμωνίας στο αίμα είναι μεταξύ 21 - 50 μmol / l (15 - 60 μg / 100 ml).
Πληροφορίες σχετικά με την υπεραμμυναιμία - Φάρμακα για τη θεραπεία της υπεραμμωνίας δεν προορίζονται να αντικαταστήσουν την άμεση σχέση μεταξύ επαγγελματία υγείας και ασθενούς. Πάντα συμβουλευτείτε το γιατρό ή / και τον ειδικό σας πριν πάρετε Υπεραμμυναιμία - Φάρμακα για τη θεραπεία της Υπεραμμωνιαιμίας.
Φάρμακα
Η "υπερμεμονία" είναι μια "κλινική κατάσταση έκτακτης ανάγκης από όλες τις απόψεις: ο ασθενής πρέπει" να διασωθεί αμέσως και να νοσηλευτεί, καθώς τα συμπτώματα που σχετίζονται με την ασθένεια μπορεί να κατακρημνίσουν δραματικά και να προκαλέσουν μη αναστρέψιμη βλάβη, μέχρι θανάτου. Η περίσσεια αμμωνίας απομακρύνεται άμεσα για να αποφευχθεί ανεπανόρθωτη βλάβη στο νευρικό σύστημα.
Η χορήγηση γλυκόζης και λιπιδίων φαίνεται να είναι μια μάλλον χρήσιμη θεραπευτική επιλογή για τη μείωση της σύνθεσης αμμωνίας μέσω του μεταβολισμού ενδογενών πρωτεϊνών. Για τον ίδιο λόγο, μερικές φορές συνιστάται και η χορήγηση αργινίνης. Σε μερικούς ασθενείς που πάσχουν από υπεραμμωνία, ενδοφλέβια θεραπεία με βενζοϊκό νάτριο και φαινυλοξικό νάτριο φαίνεται να εγγυώνται καλύτερο αποτέλεσμα.
Ένα βήμα πίσω για να καταλάβουμε ... ας θυμηθούμε εν συντομία ότι η αμμωνία, μια ουσία που περιέχει άζωτο, είναι ένα προϊόν που προέρχεται από τον καταβολισμό των πρωτεϊνών. Πριν από την αποβολή μέσω των ούρων, η αμμωνία μετατρέπεται γενικά από τα νεφρά σε ουρία, μια λιγότερο τοξική ουσία από το προηγούμενο.
Σε κάθε περίπτωση, η αιμοκάθαρση είναι η πιο αποτελεσματική θεραπευτική επιλογή για την εξάλειψη της περίσσειας αμμωνίας · εναλλακτικά, είναι δυνατόν να υποβληθεί ο ασθενής σε αιμοδιήθηση, ιδιαίτερα σε νεογέννητα που πάσχουν από υπεραμμωνία.
Η φαρμακολογική θεραπεία τελειώνει πάντα συνοδεύεται από μια σημαντική διατροφική διαμόρφωση, που συνίσταται στην πλήρη αναστολή της πρόσληψης πρωτεΐνης · θα πρέπει ωστόσο να τονιστεί ότι ο ίδιος ο οργανισμός αρνείται την τροφή στο πλαίσιο της υπεραμμωνίας (αυτοπροστασία).
Ακολουθούν οι κατηγορίες φαρμάκων που χρησιμοποιούνται περισσότερο στη θεραπεία κατά της υπεραμμωνιαιμίας και ορισμένα παραδείγματα φαρμακολογικών ειδικοτήτων · εναπόκειται στον γιατρό να επιλέξει το δραστικό συστατικό και τη δοσολογία που είναι η πιο κατάλληλη για τον ασθενή, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, την κατάσταση της υγείας του ασθενούς και την ανταπόκρισή του στη θεραπεία:
Επείγουσα θεραπεία για τη θεραπεία της υπεραμμωναιμίας:
- Ολική κατάργηση της πρόσληψης πρωτεϊνών
- Διατηρήστε μια επαρκή πρόσληψη θερμίδων, ικανή να αναστείλει τον ενδογενή καταβολισμό
- Ενδοφλέβια έγχυση φαρμάκων, χρήσιμη για την ενεργοποίηση εναλλακτικών οδών που αποσκοπούν στην εξάλειψη του αζώτου
- Υδροχλωρική L-αργινίνη (π.χ. Βιοαργινίνη): ενδοφλεβίως, χορηγήστε το φάρμακο σε δόση 600 mg / kg σε 1 ώρα, ακολουθούμενο από 2-4 mmol / kg για 24 ώρες, διαιρώντας το φορτίο σε 4 δόσεις.
- Βενζοϊκό νάτριο (π.χ. βενζοϊκό νάτριο TN): ενδοφλεβίως, χορηγήστε το φάρμακο σε αρχική δόση 250 mg / kg. συνεχίστε τη θεραπεία με 250mg / kg ημερησίως, εξίσου χωρισμένο σε 4 δόσεις.
- Φαινυλοβουτυρικό νάτριο (π.χ. Ammonaps): διατίθεται με τη μορφή δισκίων ή κόκκων, το φάρμακο ενδείκνυται για τη θεραπεία ασθενών που πάσχουν από υπεραμμωνία ή με διαταραχές του κύκλου ουρίας. Το φάρμακο δεν χρησιμοποιείται μόνο: συνιστάται, Στην πραγματικότητα, για να ακολουθήσετε όλες τις οδηγίες του γιατρού, ο οποίος, κατά πάσα πιθανότητα, θα συστήσει τη λήψη αυτού του φαρμάκου σε συνδυασμό με άλλα, μαζί με μια εξατομικευμένη διατροφή με πολύ χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη. Η δοσολογία πρέπει να καθορίζεται από το γιατρό σύμφωνα με την αμμωνία Οι τιμές στους κόκκους προορίζονται για βρέφη με υπεραμμωνία που δεν μπορούν να καταπιούν δισκία.
- Επείγουσα αιμοκάθαρση (σε περίπτωση αποτυχίας της φαρμακευτικής θεραπείας που περιγράφεται παραπάνω): ενδείκνυται για να επιταχύνει την αποβολή της συσσωρευμένης αμμωνίας.
Εναλλακτικά φάρμακα για τη θεραπεία της υπεραμμωναιμίας
- Καργλουμικό οξύ (π.χ. Carbaglu): το ημερήσιο φορτίο πρέπει να διαιρείται εξίσου σε δύο δόσεις και είναι περίπου 100 mg συνολικά. Ξεκινήστε τη θεραπεία με δόση φαρμάκου 100-250 mg / kg, που πρέπει να λαμβάνεται από το στόμα, αμέσως πριν από τα δύο κύρια γεύματα. Συνιστάται να ακολουθείτε αυτό το θεραπευτικό σχήμα σε συνδυασμό με άλλες θεραπείες για τη θεραπεία της υπεραμμωνίας. Η ακριβής δοσολογία πρέπει να καθοριστεί με βάση τη συγκέντρωση της αμμωνίας στο πλάσμα. Η δόση συντήρησης είναι γενικά μικρότερη από 100 mg ημερησίως. σε δύο δόσεις εντός 24 ωρών, πριν από τα γεύματα. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας.
Θεραπεία συντήρησης (πρόληψη υποτροπής): η θεραπεία συντήρησης μετά από επεισόδια υπεραμμωνιαιμίας βασίζεται τόσο στη διαιτητική διόρθωση όσο και στην προληπτική φαρμακολογική θεραπεία:
- Οι πιθανότητες εμφάνισης υπεραμμωναιμίας μετά το πρώτο επεισόδιο είναι πολύ υψηλές · ως εκ τούτου, συνιστάται να ακολουθείτε προσεκτικά όλες τις οδηγίες του γιατρού, συμπεριλαμβανομένης της πλήρους συμμόρφωσης με εξατομικευμένους κανόνες διατροφής. Συνιστάται να ακολουθείτε μια δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνη. Η συγκεκριμένη ημερήσια περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασης και την ηλικία του ασθενούς.Για παράδειγμα, στα νεογέννητα που έχουν αναρρώσει από το πρώτο επεισόδιο υπεραμμωνίας συνιστάται να περιορίσουν την πρόσληψη υποπρωτεϊνών τους στο μέγιστο. Οι πρωτεΐνες που δεν λαμβάνονται πρέπει να αντικαθίστανται με διαιτητικά προϊόντα που έχουν παρασκευαστεί με απαραίτητα αμινοξέα που σχετίζονται με τη συμπλήρωση ιχνοστοιχείων και βιταμινών.
- Η διαιτητική διόρθωση για την πρόληψη των υποτροπών της υπεραμμωναιμίας δεν είναι πάντα επαρκής. Οι ασθενείς με παρελθόν ιστορικό υπεραμμωναιμίας πρέπει στην πραγματικότητα να λαμβάνουν άλλα φάρμακα, όπως βενζοϊκό νάτριο, αργινίνη και φαινυλοβουτυρικό από του στόματος (αναλύθηκε προηγουμένως για επείγουσα θεραπεία). Η δοσολογία πρέπει να καθορίζεται από το γιατρό και να προσαρμόζεται ειδικά για κάθε μεμονωμένο ασθενή. ωστόσο, οι περισσότεροι ασθενείς με προηγούμενο ιστορικό υπεραμμωναιμίας αντιμετωπίζονται με 250 mg / kg βενζοϊκού νατρίου ημερησίως, φαινυλοβουτυρικό και αργινίνη, για προληπτικούς σκοπούς.
-crocchette-di-pesce-vegane.jpg)
