Μεσογειακή αναιμία

Γενικότητα

Η μεσογειακή αναιμία (ή βήτα-θαλασσαιμία) είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος.

Οι πάσχοντες ασθενείς έχουν λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια από το φυσιολογικό, με ελαττώματα στη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης (Hb, η πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου).

Πιο συγκεκριμένα, η μεσογειακή αναιμία οφείλεται στην αλλοιωμένη παραγωγή μιας ή περισσοτέρων από τις τέσσερις πρωτεϊνικές αλυσίδες (σφαιρίνες) που αποτελούν την Hb. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη οξυγόνου στον οργανισμό.
Η έκταση της διαταραχής, τα συμπτώματα και οι συνέπειες είναι πολύ μεταβλητές και εξαρτώνται θεμελιωδώς από τον τύπο του γενετικού ελαττώματος. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν 3 διαφορετικές μορφές μεσογειακής αναιμίας:

• Μείζων θαλασσαιμία (ή νόσος Cooley).
• Ενδιάμεση θαλασσαιμία.
• Μικρή θαλασσαιμία.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, η μεσογειακή αναιμία είναι αναπηρική και απειλητική για τη ζωή · σε άλλες μορφές, είναι σχεδόν ασυμπτωματική. Υπάρχει επίσης η πιθανότητα να είστε υγιής φορέας, με κίνδυνο να αποκτήσετε παιδιά που θα αναπτύξουν τη νόσο.
Η μεσογειακή αναιμία είναι ανιχνεύσιμη μέσω γενετικών εξετάσεων και εξετάσεων αίματος, οι οποίες θα αναδείξουν την παρουσία ακανόνιστου μεγέθους, εύθραυστων, σπάνιων και μικρότερων από τα κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια.
Η θεραπεία περιλαμβάνει διάφορες προσεγγίσεις, συμπεριλαμβανομένων λίγο ή πολύ επαναλαμβανόμενων μεταγγίσεων αίματος που σχετίζονται με θεραπεία χηλίωσης (για αποφυγή συσσώρευσης σιδήρου) και μεταμόσχευση μυελού των οστών από συμβατούς δότες. Μερικές φορές δεν απαιτείται θεραπευτική παρέμβαση.