Γενικότητα
Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια, η οποία επηρεάζει τη φυσιολογική διαδικασία πήξης. Ο πάσχων ασθενής υπόκειται συνεπώς σε παρατεταμένη αιμορραγία, ακόμη και μετά από ασήμαντο τραύμα ή κοψίματα δέρματος.
Έχοντας καθορίσει ποιο στοιχείο λείπει, μπορούμε να προχωρήσουμε στην πιο κατάλληλη θεραπεία. Σήμερα, η ιατρική έχει σημειώσει σημαντική πρόοδο και έχει εγγυηθεί αποτελεσματικές και χαμηλού κινδύνου θεραπείες. Στην πραγματικότητα, κάποτε, μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν μόνο μεταγγίσεις αίματος ανθρώπου. , όπως σε όλες τις ασθένειες, είναι επίσης θεμελιώδης και συμβάλλει στην εξασφάλιση καλής ποιότητας ζωής για τους ασθενείς με αιμορροφιλία.
Ανθρώπινα χρωμοσώματα
Για να κατανοήσουμε την αιμορροφιλία, χρειαζόμαστε μια υπόθεση που περιγράφει την ανθρώπινη χρωμοσωμική σύνθεση. Κάθε κύτταρο ενός υγιούς ανθρώπου περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Ένα ζεύγος αυτών των χρωμοσωμάτων είναι σεξουαλικού τύπου, δηλαδή καθορίζει το φύλο του ατόμου. τα υπόλοιπα 22 ζεύγη, από την άλλη πλευρά, αποτελούνται από αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Συνολικά, λοιπόν, το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει 46 χρωμοσώματα.
ΑΛΛΑΓΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ
Κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων περιέχει ορισμένα γονίδια.
Όταν συμβαίνει μετάλλαξη σε ένα χρωμόσωμα, ένα γονίδιο μπορεί να είναι ελαττωματικό. Αυτό το ελαττωματικό γονίδιο, επομένως, εκφράζει μια ελαττωματική πρωτεΐνη.
Όταν, από την άλλη πλευρά, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων ποικίλλει, μιλάμε για ανευπλοειδία. Σε αυτή την περίπτωση, αντί για δύο, τα χρωμοσώματα μπορεί να είναι τρία (τρισωμίες) ή μόνο ένα (μονοσωμία).
ΤΑ ΣΕΞΟΥΑΛΙΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ
Τα χρωμοσώματα φύλου είναι καθοριστικά για τον προσδιορισμό του φύλου ενός ατόμου, αρσενικού ή θηλυκού. Η γυναίκα έχει δύο αντίγραφα του λεγόμενου χρωμοσώματος Χ στα κύτταρα του σώματός της. ο άντρας, αντίθετα, έχει χρωμόσωμα Χ και χρωμόσωμα Υ. Όσο για τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα, τα σεξουαλικά κληρονομούνται από τους γονείς: ένα αντίγραφο δωρίζεται από τον πατέρα, ένα άλλο από τη μητέρα. Υπάρχουν αρκετές γενετικές ασθένειες που οφείλονται στα χρωμοσώματα φύλου. Παρουσιάζουν είτε μεταβολές στη χρωμοσωμική δομή είτε αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων.
Τι είναι η αιμορροφιλία;
Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική ασθένεια που μεταβάλλει τη φυσιολογική διαδικασία πήξης του αίματος και προκαλεί παρατεταμένη αιμορραγία.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η προέλευση της "αιμορροφιλίας γ" είναι μια γενετική μετάλλαξη του χρωμοσώματος φύλου Χ, που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Όπως η μυϊκή δυστροφία του Ντουσέν ή η αχρωματοψία, έτσι και η αιμορροφιλία ανήκει επίσης στην ομάδα των λεγόμενων κληρονομικών ασθενειών που σχετίζονται σε χρωμοσώματα φύλου.
Η ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ ΠΗΞΗΣ
Όταν ένα άτομο υποστεί μια επιφανειακή τομή του δέρματος, η επακόλουθη απώλεια αίματος είναι περιορισμένη και προσωρινή: στην πραγματικότητα, σε σύντομο χρονικό διάστημα, είναι δυνατό να παρατηρηθεί, ακόμη και με γυμνό μάτι, πώς περνά το αίμα από τη ρευστή κατάσταση σε η στερεή κατάσταση. Αυτή η μοναδική διαδικασία, που ονομάζεται πήξη, πραγματοποιείται από αιμοπετάλια και μια σειρά βιομορίων (πρωτεΐνες, ένζυμα και συμπαράγοντες) στο αίμα, που ονομάζονται παράγοντες πήξης, τα οποία ενεργοποιούνται σε μια καταρράκτη. Η ίδια διαδικασία συμβαίνει όταν υποστείτε ένα μικρό εσωτερικό τραύμα: το αιμάτωμα, το οποίο εμφανίζεται μετά από ένα χτύπημα για παράδειγμα, είναι το αίμα που έχει διαρρεύσει και στη συνέχεια στερεοποιείται.
Αυτή η ικανότητα σχηματισμού θρόμβου αίματος είναι ζωτικής σημασίας γιατί, χωρίς αυτό, η αιμορραγία θα ήταν ασταμάτητη.
ΤΟ ΑΙΜΟΦΙΛΙΚΟ ΑΤΟΜΙΚΟ
Στο "άτομο που πάσχει από αιμορροφιλία, η πήξη είναι ανεπαρκής και δεν εμποδίζει την απώλεια αίματος με την ίδια αποτελεσματικότητα και ταχύτητα. Επομένως, μια περικοπή, ακόμη και όταν είναι ήπια, προκαλεί" παρατεταμένη αιμορραγία, με μερικές φορές σοβαρές επιπτώσεις.
Αιτίες
Η αιτία της αιμορροφιλίας είναι μια γενετική μετάλλαξη, που επηρεάζει το χρωμόσωμα φύλου Χ, το οποίο καθορίζει την ανεπάρκεια ενός από τους παράγοντες πήξης.
ΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΤΗΣ ΠΗΞΗΣ. ΠΑΘΟΓΕΝΕΣΗ
Οι παράγοντες πήξης είναι λειτουργικοί για τον σκοπό τους μόνο εάν είναι όλοι παρόντες.
Ο λόγος είναι απλός. Ενεργοποιούνται σε μια αλυσίδα ("μηχανισμός καταρράκτη"), το ένα μετά το άλλο. Με άλλα λόγια, κάθε παράγοντας λειτουργεί ως έναυσμα για αυτό που ακολουθεί. Επομένως, εάν ένας παράγοντας λείπει ή λείπει, οι ακόλουθοι, οι οποίοι εξαρτώνται από δεν θα ενεργοποιηθούν ή θα ενεργοποιηθούν αργά, όλα αυτά οδηγούν σε ελάττωμα πήξης.
Οι παράγοντες πήξης είναι βιομόρια (πρωτεΐνες, ένζυμα και συμπαράγοντες), που παράγονται εν μέρει από το ήπαρ και κυκλοφορούν στο αίμα.
Ο μηχανισμός αλυσίδας, με τον οποίο ενεργοποιούνται οι παράγοντες πήξης. Όπως μπορείτε να δείτε, η παρουσία κάθε παράγοντα είναι θεμελιώδης για τον τελικό σκοπό. Από την ιστοσελίδα: pharmacologiaoculare.com
ΓΕΝΕΣΙΟΛΟΓΙΑ
Η αιμορροφιλία επηρεάζει κυρίως τους άνδρες.Για ποιο λόγο όμως;
Η μετάλλαξη του χρωμοσώματος Χ, που καθορίζει την αιμορροφιλία, είναι υπολειπόμενου τύπου. Αυτό σημαίνει ότι η γυναίκα, εφοδιασμένη με δύο χρωμοσώματα Χ, εκδηλώνει τη νόσο μόνο εάν και τα δύο χρωμοσώματα φύλου της είναι μεταλλαγμένα (πολύ μακρινή πιθανότητα) · στην πραγματικότητα , όταν αλλάζει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, το άλλο υγιές αντισταθμίζει τις ελλείψεις του πρώτου και παρέχει τον εαυτό του να παράγει τον παράγοντα πήξης που λείπει.
Αντίθετα, στους ανθρώπους, το χρωμόσωμα Χ είναι μόνο το ένα (το άλλο είναι το χρωμόσωμα Υ) και η μετάλλαξή του είναι θανατηφόρα και χωρίς εναλλακτικές λύσεις. Κατά συνέπεια, η διαδικασία πήξης στερείται ανεπανόρθωτα ένα θεμελιώδες συστατικό.
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑ ΚΑΙ ΜΕΤΑΔΟΣΗ
Έχει ειπωθεί ότι η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια.
Εικόνα: τη μετάδοση της αιμορροφιλίας, όταν η μητέρα είναι ένας υγιής φορέας της νόσου. Από τον ιστότοπο: infoemofilia.it
Πώς γίνεται όμως η μετάδοση του χρωμοσώματος Χ μεταξύ γονέων και παιδιών; Πότε είναι άρρωστοι οι τελευταίοι;
Εάν η μητέρα είναι υγιής φορέας.
Η ένωση μεταξύ μιας γυναίκας, που έχει μόνο ένα μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Χ (για αυτόν τον λόγο ονομάζεται υγιής φορέας) και ενός υγιούς άντρα μπορεί να έχει τις ακόλουθες συνέπειες:
- Τα αρσενικά παιδιά είναι εξίσου πιθανό (50%) να γεννηθούν υγιή ή άρρωστα.
Το χρωμόσωμα Υ προέρχεται αναπόφευκτα από τον πατέρα. κατά συνέπεια, ότι το Χ προέρχεται από τη μητέρα. Εάν είναι το αλλαγμένο, το παιδί θα γεννηθεί προσβεβλημένο από τη νόσο. - Οι κόρες είναι εξίσου (50%) πιθανό να γεννηθούν υγιείς ή εντελώς υγιείς φορείς. Στην πραγματικότητα, κληρονομούν το υγιές χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα τους.Το άλλο χρωμόσωμα Χ, που κληρονομείται από τη μητέρα, μπορεί να είναι άρρωστο ή υγιές.
Εάν και οι δύο γονείς έχουν μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Χ.
Εικόνα: η μετάδοση της αιμορροφιλίας, όταν και οι δύο γονείς φέρουν μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Χ. Όλες οι κόρες είναι υγιείς φορείς, ενώ τα αγόρια μπορούν να γεννηθούν, με την ίδια πιθανότητα, είτε υγιή είτε άρρωστα. Από τον ιστότοπο: infoemofilia.it
Δεδομένου ότι η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια συμβατή με τη ζωή, ένας άρρωστος άντρας μπορεί να κάνει παιδιά. Η ένωση του με μια υγιή γυναίκα φορέα μπορεί να προκαλέσει:
- Αρσενικά παιδιά με την ίδια πιθανότητα (50%) να γεννηθούν υγιή ή άρρωστα.
Είναι όπως στην περίπτωση, όπου υπήρχε μόνο η μητέρα που ήταν υγιής φορέας της νόσου. Είναι το μητρικό χρωμόσωμα Χ που καθορίζει την κατάσταση της υγείας του αρσενικού παιδιού, επειδή, από τον πατέρα, κληρονομούν μόνο το χρωμόσωμα Υ. - Κόρες με την ίδια πιθανότητα (50%) να γεννηθούν υγιείς ή άρρωστοι φορείς.
Σίγουρα κληρονομούν ένα μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα τους. Το άλλο χρωμόσωμα, αυτό της μητρικής προέλευσης, μπορεί να είναι υγιές ή μεταλλαγμένο.
Αν αρρωστήσει μόνο ο πατέρας.
Σε αυτή την περίπτωση, η ένωση του με μια υγιή γυναίκα έχει δύο συνέπειες:
- Τα αρσενικά παιδιά γεννιούνται όλα υγιή, επειδή λείπει το μεταλλαγμένο συστατικό από την πλευρά της μητέρας.
- Όλες οι κόρες γεννιούνται υγιείς φορείς, επειδή όλες λαμβάνουν το μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα τους.
Εικόνα: η μετάδοση της αιμορροφιλίας, όταν μόνο ο πατέρας είναι άρρωστος: όλες οι κόρες είναι υγιείς φορείς, όλοι οι γιοι είναι υγιείς. Από τον ιστότοπο: infoemofilia.it
ΕΙΔΗ ΗΜΟΦΙΛΙΑΣ
Με βάση τον παράγοντα πήξης, διακρίνονται τρεις τύποι αιμορροφιλίας:
- Αιμορροφιλία Α, στην οποία ο ανεπαρκής παράγοντας πήξης είναι ο παράγοντας VIII.
- Αιμορροφιλία Β, στην οποία ο ανεπαρκής παράγοντας πήξης είναι ο παράγοντας IX.
- Αιμορροφιλία C, στην οποία ο ανεπαρκής παράγοντας πήξης είναι ο παράγοντας XI.
Σε αυτό το σημείο, πρέπει να γίνει μια διευκρίνιση.
Η αιμορροφιλία C, από την άλλη πλευρά, είναι μια αυτοσωμική γενετική ασθένεια, καθώς η γενετική ανωμαλία βρίσκεται στο αυτοσωμικό 4 χρωμόσωμα.
ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ
Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τους άνδρες.
Σύμφωνα με ορισμένα στατιστικά στοιχεία, περίπου ένας στους 5.000 άνδρες γεννιέται με αιμορροφιλία τύπου Α, ενώ ένας στους 30.000 άνδρες γεννιέται με αιμορροφιλία τύπου Β.
Στις γυναίκες, η αιμορροφιλία, τόσο τύπου Α όσο και τύπου Β, είναι σπάνια, καθώς, όπως είδαμε, απαιτεί από τους δύο γονείς να φέρουν ένα μεταλλαγμένο χρωμόσωμα (το οποίο είναι μια πολύ μακρινή περίσταση).
Η αιμορροφιλία Τύπου C.
Συμπτώματα και Επιπλοκές
Για περισσότερες πληροφορίες: Συμπτώματα αιμορροφιλίας
Το κύριο σύμπτωμα της αιμορροφιλίας (οποιουδήποτε τύπου και αν είναι) είναι η παρατεταμένη απώλεια αίματος, ακόμη και μετά από ένα ελαφρύ εξωτερικό τραύμα (μετά από κοψίματα, γρατζουνιές κ.λπ.) ή εσωτερικά (μετά από χτύπημα, πτώση κ.λπ.) προστέθηκε:
- Εκτεταμένα και βαθιά αιματώματα
- Αιμορραγίες εντός των μεγάλων αρθρώσεων (γόνατο, ισχίο, αστράγαλος κ.λπ.), με αποτέλεσμα πόνο στις αρθρώσεις και πρήξιμο
- «Αυθόρμητες» αιμορραγίες και αιματώματα
- Αίμα στα ούρα και τα κόπρανα
- Παρατεταμένη αιμορραγία μετά από εξαγωγή δοντιού
- Ρινορραγία
- Ευερεθιστότητα (σε βρέφη)
- Κούραση
Αυτά τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται πάντα με τον ίδιο τρόπο: όσο περισσότερο ο παράγοντας πήξης που εμπλέκεται στην αιμορροφιλία είναι ανεπαρκής (ανεξάρτητα από τον τύπο), τόσο πιο σοβαρές θα είναι οι προαναφερθείσες εκδηλώσεις. Ένα χρήσιμο παράδειγμα για να καταλάβετε αυτό που ειπώθηκε είναι το ακόλουθο: ένας ασθενής με αιμορροφιλία Α, ο οποίος έχει πολύ χαμηλό επίπεδο παράγοντα VIII στο αίμα του, θα έχει χειρότερη εικόνα συμπτωμάτων από έναν άλλο ασθενή με την ίδια αιμορροφιλία αλλά με μέτρια επίπεδα του παράγοντα VIII.
Υπό το πρίσμα αυτό, με βάση την ποσότητα του παράγοντα πήξης που υπάρχει, διακρίνουμε μια "ήπια αιμορροφιλία, μια" μέτρια αιμορροφιλία και μια "σοβαρή αιμορροφιλία.
Παρατεταμένη αιμορραγία ακόμη και για ασήμαντο τραύμα
Εσωτερική αιμορραγία, στις αρθρώσεις
Ildπια αιμορροφιλία
Τα άτομα με 5 έως 50% του φυσιολογικού παράγοντα πήξης έχουν ήπια μορφή αιμορροφιλίας. Σε αυτές τις συνθήκες, η ασθένεια δεν προκαλεί ιδιαίτερα προβλήματα, εκτός από ορισμένες περιπτώσεις. Για παράδειγμα, διαπιστώνουμε ότι η αιμορραγία διαρκεί περισσότερο από το συνηθισμένο όταν τραυματιζόμαστε σοβαρά για πρώτη φορά ή μετά την πρώτη εξαγωγή δοντιού (σε παιδιά).
ΜΕΤΡΙΑ ΗΜΟΦΙΛΙΑ
Όταν η αιμορροφιλία είναι μέτρια, οι ποσότητες του παράγοντα πήξης είναι πολύ μικρές (μεταξύ 1 και 5% της κανονικής ποσότητας). Οι συνέπειες αυτής της κατάστασης είναι εμφανείς: ακόμη και αν το τραύμα είναι ήπιο, ο ασθενής έχει εκτεταμένα αιματώματα, μακρά αιμορραγία και αιμορραγίες στο εσωτερικό των αρθρώσεων. Τα τελευταία επηρεάζουν κυρίως τα γόνατα και τους αστραγάλους και προκαλούν πόνο, πρήξιμο και αίσθηση δυσκαμψίας στις αρθρώσεις.
ΣΟΒΑΡΗ ΗΜΟΦΙΛΙΑ
Εικόνα: Γόνατο υγιούς ατόμου (αριστερά) και γόνατο ατόμου με αιμορροφιλία (δεξιά). Από τον ιστότοπο: emofilia.it
Η δόση του παράγοντα πήξης είναι μικρότερη από το 1% της κανονικής ποσότητας. Πολύ παρόμοια, για τα συμπτώματα που εκδηλώνονται, με μέτρια αιμορροφιλία, η σοβαρή μορφή χαρακτηρίζεται από την προδιάθεση του ασθενούς για αυθόρμητη αιμορραγία και προφανώς χωρίς λόγο.
Η κατάσταση, σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι κρίσιμη.
ΗΜΟΦΙΛΙΑ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΠΑΙΔΙΑ
Κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής, δεν είναι εύκολο να παρατηρήσετε ότι το παιδί σας έχει αιμορροφιλία. Αυτό συμβαίνει επειδή το μωρό εξακολουθεί να μην κινείται πολύ. Ωστόσο, με τα πρώτα βήματα και τις πρώτες αναπόφευκτες πτώσεις (περίπου στην ηλικία των δύο ετών), εμφανίζονται τα κλασικά συμπτώματα της αιμορροφιλίας.
Πότε να δείτε έναν γιατρό;
- Παρουσία παρατεταμένης αιμορραγίας
- Συχνά αιματώματα, ακόμη και μετά από μικρό τραύμα
- Οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας
ΕΠΙΠΛΑΚΕΣ
Όταν η αιμορροφιλία προκαλεί βαθιά εσωτερική αιμορραγία, οι κύριες επιπλοκές είναι στους μύες, στις αρθρώσεις και στον εγκέφαλο.
Τα άκρα πρήζονται, είναι δύσκολο να τα μετακινήσετε και υπάρχει η αίσθηση ότι οι μύες είναι μουδιασμένοι.
Οι αρθρώσεις (συγκεκριμένα, το γόνατο και ο αστράγαλος) είναι επώδυνες, ακόμη και μετά από ελάχιστη κίνηση. Επιπλέον, χωρίς καμία θεραπεία, προοδευτικά επιδεινώνονται, οδηγώντας στην ανάπτυξη οστεοαρθρίτιδας.
Τέλος, ο εγκέφαλος εκτίθεται περισσότερο σε εγκεφαλικές αιμορραγίες, μετά από ακόμη και έναν ασήμαντο τραυματισμό στο κεφάλι. Όταν συμβεί αυτό, πρέπει να ληφθούν επειγόντως μέτρα, καθώς ο ασθενής κινδυνεύει με ζωή.
Τα παρακάτω είναι τα συμπτώματα που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια μιας «αιμορραγίας στον εγκέφαλο».
Συμπτώματα «εγκεφαλικής αιμορραγίας σε αιμόφιλους ασθενείς:
- Μακροχρόνιος πονοκέφαλος
- Επαναλαμβανόμενος εμετός
- Διπλή όραση
- Πονόλαιμος
- Απώλεια συντονισμού και ισορροπίας
- Μερική ή ολική παράλυση των μυών του προσώπου
- Σύγχυση και δυσκολία στην ομιλία
ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ: Αιμορροφιλία - Διάγνωση και θεραπεία "
.jpg)
