Σε άτομα που επηρεάζονται από φαβισμό υπάρχει έλλειμμα ενζύμου που εμπλέκεται στη βιογενετική οδό των πεντοζωφωσφορικών αλάτων, αφυδρογονάση γλυκόζης-6-φωσφορικής (G6PD): η ανεπάρκεια του ενζύμου έχει σοβαρές συνέπειες στο επίπεδο των ερυθροκυττάρων (ερυθρά αιμοσφαίρια), αφού το G6DP είναι απαραίτητο για τη σωστή λειτουργία και επιβίωσή τους.
.
Ωστόσο, ο όρος «φαβισμός» είναι ακατάλληλος, καθώς σε ορισμένα υφάσματα η κλινική αιμολυτική αντίδραση μπορεί επίσης να συμβεί ανεξάρτητα από την κατανάλωση φασολιών και μπιζελιών.
Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, τα προσβεβλημένα άτομα δεν μπορούν να φάνε αυτά τα όσπρια. Επιπλέον, άλλες ουσίες, όπως η ναφθαλίνη και ορισμένα φάρμακα, όπως τα αναλγητικά, τα αντιπυρετικά, τα ανθελονοσιακά, τα σαλικυλικά, ορισμένα φάρμακα χημειοθεραπείας, η κινιδίνη, το μπλε του μεθυλενίου κ.λπ., που μπορούν να επιδεινώσουν την προϋπάρχουσα κατάσταση, δεν μπορούν να ληφθούν ή να εισπνευστούν.
Η ανεπάρκεια του ενζύμου αφυδρογονάση γλυκόζης-6-φωσφορικής, όπως είδαμε, είναι η αιτία που προκαλεί την οξεία αιμόλυση με ίκτερο.Στην πραγματικότητα, είναι γνωστός ο ρόλος που παίζει αυτό το ένζυμο ως αμυντικός παράγοντας των ερυθροκυττάρων από την οξείδωση.
Τα φάρμακα και οι ουσίες που αναφέρονται παραπάνω μεταβάλλουν την οξειδωτική ισορροπία, ενεργώντας ως προ-οξειδωτικά.
Το άτομο που έχει προσβληθεί από φαβισμό, μετά από 12-48 ώρες από την κατάποση μπιζελιών, φασολιών ή συγκεκριμένων φαρμάκων, εκδηλώνει κιτρινωπή χροιά που μερικές φορές τείνει να πρασινίζει, ο οφθαλμικός σκληρός φαίνεται έντονος κίτρινος, τα ούρα σκούρα. Σοβαρή μορφή, το άτομο θα μπορούσε έχουν καρδιαγγειακή κατάρρευση: ο ίκτερος προκαλείται από υψηλή συγκέντρωση χολερυθρίνης στο αίμα, ένα καταβολικό (απόβλητο) προϊόν της αιμοσφαιρίνης που περιέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Εάν ο ίκτερος προχωρήσει, η ασθένεια θα μπορούσε να εξελιχθεί σε πιο σοβαρή μορφή kernittero (εγκεφαλοπάθεια χολερυθρίνης: η χολερυθρίνη εναποτίθεται στον εγκέφαλο, με αποτέλεσμα εγκεφαλική βλάβη και πιθανή νοητική καθυστέρηση).
Επιπλέον, η αιμολυτική αναιμία θα μπορούσε να εμφανιστεί όχι μόνο μετά την πρόσληψη απαγορευμένων ουσιών σε αυτήν την ασθένεια, αλλά και ως συνέπεια πνευμονίας, ιογενούς ηπατίτιδας, ελονοσίας και διαβητικής κετοξέωσης.
Υπάρχουν διάφορες μορφές φαβισμού και, βάσει της σοβαρότητας, ο ΠΟΥ (Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας) διακρίνει πέντε επίπεδα:
- τα δύο πρώτα εκφράζουν σοβαρή ανεπάρκεια (χρόνια αιμολυτική αναιμία / οξεία νεφρική ανεπάρκεια και διαλείπουσα αιμόλυση),
- το τρίτο αντιπροσωπεύει μια ήπια ανεπάρκεια (η αιμόλυση εκδηλώνεται μόνο σε περίπτωση επαφής με οξειδωτικές ουσίες - φασόλια, μπιζέλια, αναλγητικά φάρμακα, ναφθαλίνη κ.λπ.),
- ενώ τα δύο τελευταία δεν συνεπάγονται κανένα επικίνδυνο κλινικό αποτέλεσμα.
, ΜΣΑΦ και ορισμένα αντιβιοτικά.
Οι μεταγγίσεις αίματος, σε περίπτωση οξείας αιμολυτικής κρίσης, και η αιμοκάθαρση για άτομα με νεφρική ανεπάρκεια, είναι ζωτικής σημασίας.
Σε ορισμένες σοβαρές περιπτώσεις, η αφαίρεση της σπλήνας μπορεί να είναι η μόνη λύση: στην πραγματικότητα στο επίπεδο της σπλήνας καταστρέφονται τα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Η προσεκτική και σχολαστική διάγνωση της νόσου είναι απαραίτητη πριν από την υιοθέτηση οποιασδήποτε θεραπείας: το διαγνωστικό τεστ αναζητά το ένζυμο γλυκόζης-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης μέσα στα ερυθροκύτταρα, τονίζοντας ακόμη και τις παραμικρές ελλείψεις.