Coloboma

Γενικότητα

Το Coloboma είναι ένα αναπτυξιακό ελάττωμα του ματιού ή του βλεφάρου. Παρουσία από τη γέννηση, αυτή η συγγενής ανωμαλία συνεπάγεται την απουσία ιστού σε μία ή περισσότερες οφθαλμικές δομές, όπως κερατοειδή, ίριδα, ακτινωτό σώμα, φακό, αμφιβληστροειδή, χοριοειδή και δίσκο. Οπτικό. Το Coloboma μπορεί να εμφανιστεί μεμονωμένα ή ως μέρος διαφορετικών γενετικών ασθενειών και νευρολογικών συνδρόμων.

Οι συνέπειες στην όραση ποικίλλουν ανάλογα με τη θέση και την έκταση της οφθαλμικής δυσπλασίας. Για παράδειγμα, ένα κολόβωμα που περιορίζεται στην ίριδα δεν προκαλεί προβλήματα όρασης, ενώ ένα εκτεταμένο ελάττωμα στο οπτικό νεύρο ή τον αμφιβληστροειδή μπορεί να θέσει σε κίνδυνο, ακόμη και σοβαρά, τη λειτουργία. οπτικός.

Αιτίες

Το Coloboma του ματιού προκαλείται από ένα ελαττωματικό κλείσιμο της χοροειδούς ρωγμής κατά τα πρώτα στάδια της προγεννητικής ανάπτυξης, γύρω στην 5η-7η εβδομάδα της κύησης. Αυτό το γεγονός προκαλεί δυσπλασία στον ιστό μιας ή περισσοτέρων οφθαλμικών δομών, η οποία μπορεί να είναι μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρο (δηλ. χτυπώντας το ένα ή και τα δύο μάτια).

Το Coloboma των βλεφάρων μπορεί να έχει διάφορες αιτίες που δεν σχετίζονται με τις ανωμαλίες του πλανήτη του ματιού.Η ασθένεια προκύπτει από μια ελαττωματική σύντηξη των πτυχών των βλεφάρων, περίπου στις 7-8 εβδομάδες κύησης.
Αρκετοί γενετικοί ή / και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να συμβάλουν στον προσδιορισμό της εμφάνισής του.

• Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες περιλαμβάνουν:
  • Αλκοόλ (στο σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ).
  • Ανεπάρκεια βιταμίνης Α?
  • Τερατογόνα φάρμακα (παράδειγμα: θαλιδομίδη, μυκοφαινολάτη μοφετίλ κ.λπ.).
  • Λοιμώξεις (τοξοπλάσμωση, κυτταρομεγαλοϊός κ.λπ.).
• Οι γενετικοί παράγοντες εμπλέκονται σαφώς όταν γίνεται σεβαστό ένα μοντέλο κληρονομικότητας Μεντέλης μιας συγκεκριμένης χρωμοσωμικής ανωμαλίας (παράδειγμα: μετάλλαξη γονιδίου PAX2, τρισωμία του χρωμοσώματος 13, 18 ή 22 κ.λπ.). Σε άλλες περιπτώσεις, οι μέθοδοι μετάδοσης είναι λιγότερο σαφείς.

Συνδεδεμένες συνθήκες

Το Coloboma οποιασδήποτε οφθαλμικής δομής μπορεί να είναι "μεμονωμένη ανωμαλία, που επηρεάζει κατά τα άλλα φυσιολογικά άτομα ή να εμφανιστεί ως μέρος γενετικών συνδρόμων που επηρεάζουν και άλλα μέρη του σώματος και προκαλούν δυσλειτουργίες πολλών συστημάτων. Ως μεμονωμένη κατάσταση, το coloboma είναι γενικά σποραδικό (όχι κληρονομικό) Ορισμένες οικογένειες, ωστόσο, έχουν δείξει ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας: η παρουσία μόνο ενός αντιγράφου του μη φυσιολογικού γονιδίου είναι αρκετή για να συμβεί η διαταραχή. Εάν το κολόβωμα κληρονομείται, μπορεί να βρεθούν παραλλαγές στη σοβαρότητα της εκδήλωσης μεταξύ άτομα, πιθανώς λόγω ατελούς διείσδυσης και της μεταβλητής εκφραστικότητας του υπεύθυνου γονιδίου.

Παρακάτω είναι μια λίστα με ορισμένα πολυσυστημικά σύνδρομα που σχετίζονται με το κολόβωμα:

• Σύνδρομο CHARGE: κολόβωμα, καρδιακά ελαττώματα, χοανική (ρινική) ατρησία, αναπτυξιακή καθυστέρηση, δυσπλασίες του αυτιού, ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων ή του ουροποιητικού συστήματος.
• Σύνδρομο επιδερμικού σπίλου (ENS).
• Σύνδρομο γάτας-ματιού (σύνδρομο μάτι γάτας).
• Σύνδρομο Velo-Cardio-Face και σύνδρομο DiGeorg.
• Σύνδρομο Kabuki (KS).

Το Coloboma των βλεφάρων μπορεί να σχετίζεται με άλλα σύνδρομα που οδηγούν σε ανώμαλη ανάπτυξη του προσώπου, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Treacher Collins.

Συμπτώματα

Οι επιδράσεις του κολοβώματος στην όραση μπορεί να είναι ήπιες ή πιο σοβαρές, ανάλογα με την έκταση και τη δομή που επηρεάζεται από τη δυσπλασία. Για παράδειγμα, εάν ένα κολόβωμα επηρεάσει το μπροστινό μέρος του ματιού, η οπτική λειτουργία μπορεί να είναι φυσιολογική, ενώ μια δυσπλασία που περιλαμβάνει τον αμφιβληστροειδή ή το οπτικό νεύρο μπορεί να οδηγήσει σε μείωση της οπτικής οξύτητας και ελάττωμα στο οπτικό πεδίο (κεντρικό ή περιφερειακό) .Άλλες καταστάσεις μπορεί να σχετίζονται με κολόβωμα.

Μερικές φορές, το μάτι μπορεί να είναι μικρό σε μέγεθος (μικροφθαλμία) ή μπορεί να υπάρχουν άλλες οφθαλμικές ανωμαλίες όπως: καταρράκτης (θόλωση του φακού του ματιού), γλαύκωμα (αυξημένη πίεση στο εσωτερικό του ματιού), νυσταγμός (ακούσιες κινήσεις των ματιών), φωτοφοβία ή στραβισμός. Ένα κολόβωμα της ίριδας μπορεί να είναι εμφανές λόγω ενός μικρού τμήματος που λείπει, το οποίο δίνει μια ωοειδή εμφάνιση στην κόρη.

Ένα μικρό ή μεγάλο αναπτυξιακό ελάττωμα στις βαθύτερες δομές του ενός ή και των δύο ματιών, από την άλλη πλευρά, μπορεί να διαγνωστεί μόνο όταν ο βυθός εξετάζεται κατά τη διάρκεια μιας ρουτίνας οφθαλμολογικής εξέτασης.

Το χοριορητινό κολόβωμα μπορεί να εμφανιστεί στην ενήλικη ζωή, με απώλεια όρασης που σχετίζεται με αποκόλληση αμφιβληστροειδούς.

Coloboma του βλεφάρου

Το κολόβωμα του βλεφάρου είναι ένα ελάττωμα που ποικίλλει από την έλλειψη ενός μικρού τμήματος έως την σχεδόν πλήρη απουσία ιστού. Τις περισσότερες φορές, η κατάσταση επηρεάζει το άνω βλέφαρο.

Θεραπεία

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει καθολική θεραπεία για προβλήματα όρασης που προκαλούνται από κολοβώματα.
Οι συσκευές για τη διόρθωση διαθλαστικών σφαλμάτων μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της οπτικής οξύτητας. Επιπλέον, ο οφθαλμίατρος μπορεί να συστήσει ειδικές θεραπείες για τη διαχείριση άλλων προβλημάτων που σχετίζονται με τη δυσπλασία, όπως ο καταρράκτης, η ανάπτυξη νέων αιμοφόρων αγγείων στο πίσω μέρος του ματιού., Στραβισμός και αμβλυωπία (εάν το κολόβωμα είναι μονόπλευρο).

Σε περίπτωση σοβαρής μικροφθαλμίας (ο ένας ή και οι δύο βολβοί του ματιού είναι ασυνήθιστα μικροί), μπορεί να εφαρμοστεί μια πρόθεση για να βοηθήσει στη συμμετρική ανάπτυξη του προσώπου.
Άλλες πιθανές παρεμβάσεις περιλαμβάνουν:

• Coloboma της ίριδας: Για να διορθώσετε την εμφάνιση της ίριδας, οι ασθενείς με κολόβωμα μπορεί να φορούν έγχρωμους φακούς επαφής ή να ζητήσουν χειρουργική αποκατάσταση.
• Χοριορετινωτικό κολόβωμα: Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία ή την πρόληψη της αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς.
• Coloboma των βλεφάρων: το ελάττωμα αφήνει ακάλυπτο μέρος του κερατοειδούς. Αυτό μπορεί να προκαλέσει υπερβολική ξηρότητα λόγω εξάτμισης δακρύων.Το μάτι συνήθως χρειάζεται επιπλέον λίπανση και επέμβαση επισκευής.