Σύνδρομο West

Γενικότητα

Με το σύνδρομο Γουέστ εννοεί μια μορφή παιδικής επιληψίας, η οποία εμφανίζεται μεταξύ του 4ου και του 8ου μήνα της ζωής, προκαλώντας μυϊκούς σπασμούς αρκετές φορές την ημέρα. Εκτός από αυτούς τους ιδιαίτερους σπασμούς, η ασθένεια χαρακτηρίζεται επίσης από κάποια διανοητικά και αναπτυξιακά ελλείμματα, μερικές φορές σοβαρά και με σοβαρές μελλοντικές επιπτώσεις.

Εικόνα: Μυϊκοί σπασμοί σε ένα παιδί με σύνδρομο West: τα χέρια τεντωμένα, τα γόνατα σηκωμένα και το κλάμα ταιριάζει. Από τον ιστότοπο: buzzle.com

Η "προέλευση του συνδρόμου West c" είναι σχεδόν πάντα εγκεφαλική βλάβη, η οποία μπορεί να συμβεί όταν το μωρό βρίσκεται στη μήτρα της μητέρας ή λίγο μετά τη γέννηση.
Οι επιληπτικές κρίσεις και η μη φυσιολογική εγκεφαλική δραστηριότητα, μετρημένες με ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, είναι τα σημάδια στα οποία βασίζεται η διάγνωση.

Το ίδιο και το σύνδρομο του Γουέστ

Το σύνδρομο Γουέστ είναι μια ιδιαίτερη μορφή επιληψίας, χαρακτηριστική της πολύ πρώιμης παιδικής ηλικίας. Εκδηλώνεται με χαρακτηριστικούς μυϊκούς σπασμούς, οι οποίοι γενικά εμφανίζονται μεταξύ του 4ου και του 8ου μήνα της ζωής.
Εκτός από τα χαρακτηριστικά των σπασμών (ή των επιληπτικών κρίσεων) και της συγκεκριμένης ηλικίας έναρξης, το σύνδρομο Γουέστ χαρακτηρίζεται επίσης από μια ανώμαλη εγκεφαλική δραστηριότητα, που ονομάζεται υπεραρρυθμία, και μερικές φορές από μαθησιακά και αναπτυξιακά ελλείμματα. Το τελευταίο, μάλιστα, μπορεί να είναι λίγο πολύ παρόν, ανάλογα με τις αιτίες που προκαλούν το σύνδρομο.
Αν και οι διαταραχές εξαφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, συμβαίνει πολύ συχνά το σύνδρομο Γουέστ να μετατραπεί σε κάποια άλλη μορφή επιληψίας ή να έχει μελλοντικές νευρολογικές επιπτώσεις (αυτισμός).

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Σύμφωνα με ορισμένες πηγές, η επίπτωση του συνδρόμου Γουέστ είναι μία περίπτωση για κάθε 2.500-3.000 νεογέννητα · σύμφωνα με άλλες, είναι μία περίπτωση για κάθε 6.000 νεογέννητα.
Όπως αναφέρθηκε, επιληπτικές κρίσεις παρατηρούνται σχεδόν πάντα (90% των περιπτώσεων) κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής. Το 10-20% των ασθενών που έχουν διαγνωστεί με τη νόσο δεν έχουν μαθησιακά και αναπτυξιακά ελλείμματα, επομένως έχουν φυσιολογική ανάπτυξη σοβαρή, ανάλογα με την υποκείμενη αιτία.

ΠΡΩΤΗ ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ

Για να περιγράψει το σύνδρομο του Γουέστ για πρώτη φορά, ήταν ο Δρ Γουίλιαμ Τζέιμς Γουέστ, ο οποίος παρατήρησε τους μυϊκούς σπασμούς απευθείας στον 4 μηνών γιο του.

Αιτίες

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αναγνωρίσιμη εγκεφαλική βλάβη είναι υπεύθυνη για το σύνδρομο West.
Ωστόσο, ορισμένες περιπτώσεις της νόσου ταξινομούνται ως ιδιοπαθείς (δηλαδή, χωρίς εμφανή αιτία). σε τέτοιες συνθήκες, ο λόγος εμφάνισης των συμπτωμάτων είναι ασαφής.

ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΗΣ ΑΙΤΙΑΣ

Ανάλογα με την αιτία προέλευσης, το σύνδρομο Γουέστ μπορεί να είναι περισσότερο ή λιγότερο σοβαρό.Γενικά, οι ιδιοπαθείς μορφές δεν επηρεάζουν τη νευρολογική ανάπτυξη του βρέφους. Αντίστροφα, οι μορφές που υποβάλλονται σε εγκεφαλική βλάβη μπορούν επίσης να χαρακτηριστούν από σοβαρές διανοητικές και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

ΔΥΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΠΟ ΚΕΡΕΒΡΙΚΗ ΖΗΜΙΑ

Η εγκεφαλική βλάβη μπορεί να συμβεί σε τρεις διαφορετικούς χρόνους: στην προγεννητική περίοδο (δηλαδή πριν από τη γέννηση), στην περιγεννητική περίοδο (μεταξύ του τέλους της εγκυμοσύνης και της πρώτης περιόδου μετά τη γέννηση) ή στη μεταγεννητική περίοδο. Συχνά, μια παθολογική κατάσταση, όπως ένα γενετικό σύνδρομο, μια μολυσματική ασθένεια, μια κατάσταση ανεπάρκειας οξυγόνου κ.λπ. προκαλεί τον τραυματισμό.
Οι παρακάτω είναι οι πιο συνηθισμένες παθολογικές καταστάσεις που σχετίζονται με το σύνδρομο West:

• Προγεννητική περίοδος: υδροκέφαλος, μικροκεφαλία, σύνδρομο Sturge-Weber, φυματιώδης σκλήρυνση, σύνδρομο Aicardi, σύνδρομο Down, εγκεφαλική υποξία και ισχαιμία, συγγενείς ιογενείς λοιμώξεις και τραύματα.
• Περιγεννητική περίοδος: εγκεφαλική υποξία και ισχαιμία, μηνιγγίτιδα, εγκεφαλίτιδα, τραύμα και εγκεφαλική (ή ενδοκρανιακή) αιμορραγία.
• Μεταγεννητική περίοδος: εξάρτηση από πυριδοξίνη, ανεπάρκεια βιοτινιδάσης, ασθένεια ούρων σιροπιού σφενδάμου, φαινυλκετονουρία, μηνιγγίτιδα, εκφυλιστικές ασθένειες και τραύματα.

ΙΔΙΟΠΑΘΙΚΕΣ ΜΟΡΦΕΣ

Δεδομένου ότι συχνά οι ιδιοπαθείς μορφές δεν μεταβάλλουν τις πνευματικές ικανότητες των ασθενών (των οποίων η ανάπτυξη, στην πραγματικότητα, είναι φυσιολογική), πιστεύεται ότι σε αυτές τις περιπτώσεις δεν είναι σίγουρα νευρολογική βλάβη που προκαλεί τις επιληπτικές κρίσεις.

Συμπτώματα και Επιπλοκές

Τα πιο χαρακτηριστικά σημεία του συνδρόμου West είναι οι μυϊκοί σπασμοί στον κορμό, τον αυχένα και τα άκρα.Μια "άλλη μάλλον τυπική εκδήλωση της νόσου (αν και δεν είναι ανιχνεύσιμη με γυμνό μάτι) είναι μια" μη φυσιολογική εγκεφαλική δραστηριότητα, γνωστή ως υπεραρρυθμία και εντοπίζεται κυρίως κατά τη διάρκεια της εγρήγορσης και του ύπνου.
Τέλος, ειδικά σε περιπτώσεις όπου το σύνδρομο Γουέστ οφείλεται σε εγκεφαλική βλάβη, μπορεί να εντοπιστούν περισσότερο ή λιγότερο σοβαρά διανοητικά και αναπτυξιακά ελλείμματα.

ΜΥΙΚΟΙ ΣΠΑΣΜΟΙ

Κύρια χαρακτηριστικά των συσπάσεων:

• Σε σειρά
• Κάθε σειρά διαρκεί, συνολικά, 10-15 δευτερόλεπτα, με πολύ μικρή διακοπή μεταξύ της μιας συστολής και της επόμενης
• Μπορεί να περάσει το πολύ 30 δευτερόλεπτα μεταξύ κάθε σειράς
• Τουλάχιστον δώδεκα επεισόδια την ημέρα
• Πριν ή μετά τον ύπνο
• Σπασμοί σε κάμψη, προέκταση ή και τα δύο
• Προκαλούν κλάμα και ευερεθιστότητα στο μωρό

Οι επιληπτικές κρίσεις χαρακτηρίζονται από πραγματικά μοναδικούς μυϊκούς σπασμούς. Αυτές είναι, στην πραγματικότητα, ξαφνικές, γρήγορες συσπάσεις, που διαρκούν συνολικά λίγα δευτερόλεπτα και, σχεδόν πάντα, ακολουθούνται 5-30 δευτερόλεπτα αργότερα από πανομοιότυπα επεισόδια.

Οι σπασμωδικές κινήσεις των άκρων και του λαιμού μπορεί να είναι σε έκταση (20-25%του χρόνου), σε κάμψη (35-40%) ή και στους δύο τρόπους (40-50%). Στην τελευταία περίπτωση, ο μικρός ασθενής λυγίζει και απλώνει τους μυς εναλλάξ.
Συνειδητοποιεί κανείς ότι μια επίθεση βρίσκεται σε εξέλιξη επειδή τα χέρια και τα πόδια τείνουν να ανοίγουν, τα γόνατα να ανεβαίνουν και το κεφάλι να σκύβει μπροστά ή / και πίσω.
Συνήθως, οι σπασμοί συμβαίνουν πριν κοιμηθεί το μωρό ή όταν ξυπνήσει. δεν εμφανίζονται σχεδόν ποτέ κατά τη διάρκεια του ύπνου.
Η εμφάνιση των σπασμών συμπίπτει με μια κατάσταση ευερεθιστότητας του βρέφους, το οποίο κλαίει.
Κατά τη διάρκεια μιας ημέρας, οι επιθέσεις μπορούν να φτάσουν έως και δώδεκα.

ΥYΑΡΙΘΜΙΑ

Όταν μιλάμε για υπεραρρυθμία, αναφερόμαστε σε μια «ανώμαλη εγκεφαλική δραστηριότητα, που χαρακτηρίζεται από ένα συγκεκριμένο ηλεκτροεγκεφαλογραφικό ίχνος: κύματα υψηλής τάσης, χαοτικά, ανοργάνωτα και με πολλές κορυφές. ακόμη και από μη ειδικούς στη νευρολογία.

Εικόνα: Εντοπισμός ΗΕΓ ενός βρέφους με υπεραρρυθμία. Από τον ιστότοπο: pediatrics.georgetown.edu

Η υπεραρρυθμία εμφανίζεται συνήθως μόνο όταν το παιδί κοιμάται ή βρίσκεται σε φάση ημι-ύπνου · είναι πολύ σπάνιο, στην πραγματικότητα, να παρατηρηθεί κάποια εγκεφαλική ανωμαλία όταν ο μικρός ασθενής είναι ξύπνιος ή όταν έχει επιληπτική κρίση.

ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΕΣ ΕΛΕΥΘΕΙΕΣ ΚΑΙ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ

Είναι δύσκολο να παρατηρήσουμε διανοητικά ελλείμματα σε τέτοια μικρά παιδιά, ωστόσο αυτά υπάρχουν (στο 80-90% των περιπτώσεων) και επιβεβαιώνονται με εργαλειακές δοκιμές. Με την αύξηση, λοιπόν, αυτά τα ελλείμματα γίνονται εμφανή.
Από την άλλη πλευρά, η περίπτωση των αναπτυξιακών καθυστερήσεων είναι διαφορετική: είναι πολύ εμφανείς, τόσο πολύ που, μόλις εξαντληθεί το σύνδρομο του Γουέστ, παρατηρείται άμεση επανέναρξη της ανάπτυξης. Ωστόσο, παρά το γεγονός αυτό, ο ασθενής εξακολουθεί να έχει μαζί του αρκετές συνέπειες αυτής της επιβράδυνσης.

ΑΛΛΑ ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Ανάλογα με την παθολογική κατάσταση που προκαλεί το σύνδρομο Γουέστ, θα έχετε αρκετά άλλα πρόσθετα σημεία. Για παράδειγμα, όταν συναντήσετε μια περίπτωση που προκύπτει από σκλήρυνση κατά πλάκας, είναι δυνατό να διαπιστώσετε, μέσω του λαμπτήρα του Wood, την παρουσία χαρακτηριστικών δερματικών βλαβών.

Διάγνωση

Για τη διάγνωση του συνδρόμου Γουέστ, στηριζόμαστε στην "φυσική εξέταση των σημείων, στη συνέχεια στην" παρατήρηση σπασμών και στην "ηλεκτροεγκεφαλογραφική εξέταση (ΗΕΓ).
Στη συνέχεια, διερευνώνται τα αίτια της νόσου. χρήσιμες πληροφορίες μπορούν να προέλθουν από εργαστηριακές και εργαλειακές δοκιμές, όπως η αξονική τομογραφία και ο πυρηνικός μαγνητικός συντονισμός.

ΑΝΤΙΚΕΙΜΕΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ

Οι μυϊκοί σπασμοί υποδηλώνουν την αδιαθεσία ενός παιδιού, αλλά δεν είναι πάντα συνώνυμο μιας σοβαρής παθολογικής κατάστασης. Συνδέονται με το σύνδρομο West όταν:

• Προκύπτουν μεταξύ του 4ου και του 8ου μήνα της ζωής του παιδιού.Όμως, όχι αργότερα από το πρώτο έτος της ζωής.
• Είναι σε σειρά. Τα σποραδικά επεισόδια, στην πραγματικότητα, οφείλονται γενικά σε κολικούς, πολύ συχνές στην πρώιμη παιδική ηλικία.

ΗΛΕΚΤΡΟΚΕΦΑΛΟΓΡΑΦΗΜΑ

Εάν υπάρχει συγκεκριμένη πιθανότητα να πρόκειται για σύνδρομο Γουέστ, ο γιατρός υποβάλλει τον μικρό ασθενή σε ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ), για να εκτιμήσει την παρουσία της υπερσαριθυμίας. Η εξέταση πρέπει να πραγματοποιείται σε συγκεκριμένες στιγμές, δηλαδή όταν το παιδί κοιμάται ή βρίσκεται σε φάση αφύπνισης.
Ένα ίχνος που επιβεβαιώνει την υπαρρυθμία σημαίνει ότι είναι σχεδόν σίγουρα το σύνδρομο του West.

ΕΡΓΑΣΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΚΑΙ ΑΛΛΕΣ ΟΡΓΑΝΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΕΣ

Ξεκινά με εξετάσεις αίματος, μετρήσεις αίματος και μετρήσεις κρεατινίνης (λειτουργία των νεφρών), γλυκόζης (σάκχαρο αίματος), ασβεστίου (ασβέστιο), μαγνησίου (μαγνήσιο) και φωσφορικού (φωσφορικό).
Συνεχίζεται με ηλεκτρονική αξονική τομογραφία (CT) ή, ακόμη καλύτερα, με πυρηνικό μαγνητικό συντονισμό (MRI), για τον προσδιορισμό της έκτασης και του μεγέθους της εγκεφαλικής βλάβης. Η CT εκπέμπει ιονίζουσα ακτινοβολία. Η MRI, από την άλλη πλευρά, είναι εξέταση χωρίς κάθε κίνδυνο.
Εάν υπάρχει υποψία ότι το σύνδρομο West είναι αποτέλεσμα μολυσματικού παράγοντα, γίνονται εξετάσεις ούρων και ΕΝΥ.