Η δοκιμή duo (ή bi-test) είναι μια πρόσφατα αποκτηθείσα βιοχημική εξέταση, που βασίζεται στη λήψη ενός μικρού δείγματος μητρικού αίματος στο οποίο μετρούνται δύο ουσίες πλακουντιακής προέλευσης, αντίστοιχα που ονομάζεται β-HCG (δωρεάν βήτα χοριακή γοναδοτροπίνη β). και PAPP-A (πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη).
Κλινική σημασία
Σε περιπτώσεις τρισωμίας 21 (άλλο όνομα για το σύνδρομο Down), κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου η συγκέντρωση ορού του κλάσματος β-hCG είναι υψηλότερη από ό, τι στις εγκυμοσύνες με ευπλαϊκό έμβρυο (δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο Down), ενώ το PAPP-A είναι κάτω από το κανόνας. Επομένως, καθώς μειώνεται το PAPP-A και αυξάνεται η β-HCG, αυξάνεται ο κίνδυνος να επηρεαστεί το έμβρυο από τις προαναφερθείσες χρωμοσωμικές ασθένειες.
Duo-test ως μέθοδος διαλογής
Η δοκιμή duo δεν προορίζεται για διαγνωστικούς σκοπούς αλλά για "απλό" έλεγχο. καθιστά δυνατή την αναγνώριση εγκύων γυναικών με «υψηλό» κίνδυνο να φέρουν έμβρυο που επηρεάζεται από σύνδρομο Down ή άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως η τρισωμία 18, στη μήτρα.
Το υψηλό επίθετο έχει τοποθετηθεί σε εισαγωγικά, επειδή στις περισσότερες περιπτώσεις η πιθανότητα να είναι άρρωστο το έμβρυο είναι πολύ χαμηλή, αλλά εξακολουθεί να αξίζει περαιτέρω διαγνωστικές έρευνες.
Η λέξη «screening» σημαίνει «να επιλέγω προσεκτικά». Στην πραγματικότητα, η δοκιμή duo αντιπροσωπεύει ένα είδος φίλτρου, που θα χρησιμοποιηθεί στον μαιευτικό πληθυσμό για τον εντοπισμό εγκυμοσύνων σε κίνδυνο τρισωμίας 21 (άλλο όνομα για το σύνδρομο Down). Ο σκοπός της δοκιμής duo δεν είναι συνεπώς η διάγνωση της νόσου, αλλά ο εντοπισμός των κυήσεων με τον μεγαλύτερο κίνδυνο προκειμένου να διεξαχθούν περαιτέρω έρευνες για διαγνωστικούς σκοπούς.
Duo Test Alto - Τι να κάνετε
Αντιμέτωποι με ένα προφίλ κινδύνου που αξίζει περαιτέρω μελέτη, ο μόνος τρόπος για να αποκλειστεί ή να επιβεβαιωθεί η υποψία χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι να υποβληθούν σε επεμβατικές εξετάσεις, όπως CVS ή αμνιοπαρακέντηση.
Σε αυτό το σημείο είναι θεμιτό να αναρωτηθούμε γιατί οι έγκυες γυναίκες δεν υποβάλλονται άμεσα σε αυτές τις εξετάσεις, αποφεύγοντας τις διάφορες προκαταρκτικές αναλύσεις ελέγχου, όπως η δοκιμή duo.Η απάντηση σχετίζεται με τον εγγενή κίνδυνο αποβολής που συνοδεύει αυτές τις επεμβατικές διαδικασίες. Στην πραγματικότητα, οι πιθανότητες απώλειας του εμβρύου μετά τους προαναφερθέντες διαγνωστικούς ελιγμούς είναι περιορισμένες, αλλά σίγουρα δεν είναι αμελητέες (0,5-1%). Αντίθετα, η δοκιμή duo και τα άλλα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου, που δεν είναι επεμβατικά, δεν ενέχουν κινδύνους για τη μητέρα ή το έμβρυο.
Παρακάτω, αναφέρουμε μια απλή ενότητα υπολογισμού για να ποσοτικοποιήσουμε τον θεωρητικό κίνδυνο γέννησης ενός παιδιού με σύνδρομο Down, σε σχέση με την ηλικία της μητέρας.
Ηλικία της μητέρας
Βιβλιογραφία: Εκτίμηση του κινδύνου μιας γυναίκας να έχει εγκυμοσύνη που σχετίζεται με το σύνδρομο Down χρησιμοποιώντας την ηλικία της - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..
Ενώ είναι αλήθεια ότι οι γυναίκες άνω των 35 ετών είναι εκείνες που εκτίθενται στον μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με σύνδρομο Down, είναι εξίσου αλήθεια ότι τα περισσότερα (περίπου 70%) των παιδιών με τρισωμία 21 γεννιούνται από "νεότερες" γυναίκες. Ως εκ τούτου, θεωρείται χαμηλού κινδύνου.
Αυτή η "φαινομενική αντίφαση βασίζεται σε" στατιστικά στοιχεία ότι οι περισσότερες εγκυμοσύνες αφορούν γυναίκες κάτω των 35 ετών. Κατά συνέπεια, έχοντας πολλά περισσότερα παιδιά, σε απόλυτους όρους, τα νεότερα τμήματα του πληθυσμού γεννούν μεγαλύτερο αριθμό παιδιών που επηρεάζονται από τη μογγολία και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Πώς, λοιπόν, να εντοπίσουμε επικίνδυνες εγκυμοσύνες μεταξύ των νέων γυναικών πριν από τη γέννηση; Απορρίφθηκε εκ των προτέρων - λόγω του προαναφερθέντος κινδύνου άμβλωσης και του υψηλού κόστους υγείας - η υπόθεση της επέκτασης του CVS και της αμνιοπαρακέντησης σε ολόκληρο τον μαιευτικό πληθυσμό, οι γιατροί γέννησαν τις πρώτες εξετάσεις ελέγχου, δοκιμή, η οποία ποσοτικοποιεί τον κίνδυνο τρισωμίας 21 ή 18 βάσει των συγκεντρώσεων β-HCG και PAPP-A στον ορό, αλλά και άλλων παραγόντων, όπως υποκειμενική διακύμανση για την ηλικία κύησης, ηλικία μητέρας, σωματικό βάρος, συνήθεια καπνίσματος, τάση απειλής αποβολής και προηγούμενα παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες Ε
Κανονικές και τροποποιημένες τιμές
Όλα αυτά τα στοιχεία υποβάλλονται σε επεξεργασία από ένα ειδικό λογισμικό, που δημιουργήθηκε από το Fetal Medicine Foundation (Λονδίνο), το οποίο εκφράζει τα αποτελέσματα της δοκιμής duo σε στατιστικά ποσοστά (για παράδειγμα 1 πιθανή παθολογική περίπτωση από 1000 ή μία πιθανή παθολογική περίπτωση από 50 ). Εάν ο αριθμός είναι μεταξύ 1/1 και 1/350 η πιθανότητα ότι το παιδί επηρεάζεται από την Τρισωμία 21 θεωρείται υψηλή. Αν και το τελευταίο άκρο (μία πιθανότητα από 350) δείχνει περιορισμένο κίνδυνο, εξακολουθεί να θεωρείται άξιο περαιτέρω μελέτης.
Επομένως, μπροστά σε ένα προφίλ υψηλού κινδύνου, είναι καλό να αποφεύγονται τα υπερβολικά άγχη και ανησυχίες, επειδή στις περισσότερες περιπτώσεις ένας κίνδυνος που θεωρείται υψηλός εξακολουθεί να είναι μέτριος από στατιστική άποψη, οπότε η μεγάλη πλειοψηφία των γυναικών που υποβάλλονται σε αμνιοπαρακέντηση και CVS θα ανακαλύψουν ότι φέρουν ένα απόλυτα υγιές έμβρυο στη μήτρα.
Δοκιμή Duo: πόσο αξιόπιστο είναι;
Δεδομένου ότι πρόκειται για ένα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου, κατά την ερμηνεία της έκθεσης δοκιμών δίδυμου, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη ότι:
- ο υψηλός κίνδυνος ασθένειας δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το έμβρυο έχει χρωμοσωμική ανωμαλία. μάλλον, σημαίνει ότι ο κίνδυνος είναι αρκετά υψηλός ώστε να δικαιολογεί μια διευκρινιστική επεμβατική εξέταση (CVS ή αμνιοπαρακέντηση).
- δυστυχώς, εάν μειωθεί ο κίνδυνος ασθένειας δεν σημαίνει ότι είναι μηδενικός.
Επιπλέον, πρέπει να θεωρηθεί ότι η δοκιμή duo απέχει πολύ από το να είναι ένα τέλειο τεστ εξέτασης. Συνεπώς, σημαίνει ότι μεταξύ όλων των κυήσεων που περιπλέκονται με τρισωμία είκοσι ένα, μόνο το 80% θεωρείται ότι κινδυνεύει, επομένως αποστέλλεται σε αμνιοπαρακέντηση ή CVS. Αντίθετα, αυτές οι επεμβατικές έρευνες είναι σε θέση να αναγνωρίσουν την παρουσία ανωμαλιών σχεδόν σε όλες (> 99 %) των εμβρύων που εξετάστηκαν.
Δεδομένου ότι ο μόνος τρόπος για να γνωρίζουμε με βεβαιότητα εάν το έμβρυο επηρεάζεται ή όχι από μια "χρωμοσωμική ανωμαλία", συνίσταται στην "εκτέλεση" μιας επεμβατικής έρευνας, όπως δειγματοληψία χοριακών λαχνών ή "αμνιοπαρακέντηση", η δοκιμή δίδυμου δεν είναι κατάλληλη για ζευγάρια που θέλουν για να έχετε ένα συγκεκριμένο αποτέλεσμα · σε αυτή την περίπτωση είναι καλύτερο να υποβληθείτε άμεσα σε αμνιοπαρακέντηση ή CVS, υποθέτοντας τον κίνδυνο αποβολής 0,5-1%. Επιπλέον, το τεστ duo γενικά δεν ενδείκνυται σε γυναίκες άνω των 35 ετών, για τις οποίες το δελτίο ταυτότητας είναι ήδη επαρκές για να τις χαρακτηρίσει ως "υψηλού κινδύνου", καθιστώντας τις έτσι άξιες επεμβατικών εξετάσεων.
Η ικανότητα του duo-test να εντοπίσει εγκυμοσύνες που κινδυνεύουν από σύνδρομο Down μπορεί να αυξηθεί περαιτέρω (έως και 90%) συνδυάζοντάς το με μια υπερηχογραφική εξέταση που ονομάζεται nuchal translucency. σε αυτή την περίπτωση μιλάμε για συνδυασμένη δοκιμή. Μια περαιτέρω αύξηση της ευαισθησίας (έως και 95%) επιτυγχάνεται με το συνδυασμό του δοκιμαστικού διπλού ελέγχου, της διαφανούς διαφάνειας και του τετραπλού ελέγχου. Η δοκιμή Duo και η ημιδιαφανής διαφάνεια πραγματοποιούνται μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, ενώ η τετραπλή δοκιμή πραγματοποιείται αργότερα, μεταξύ της 15ης και της 20ης εβδομάδας κύησης.
.jpg)
