Συγγενής ανωμαλία
Μεταξύ των δυσπλασιών του κεντρικού νευρικού συστήματος, η spina bifida παίζει πρωταγωνιστικό ρόλο: είναι μια σοβαρή συγγενής ανωμαλία της σπονδυλικής στήλης και του νωτιαίου μυελού, η οποία συχνά θέτει σε σοβαρό κίνδυνο την ποιότητα ζωής του ασθενούς.
Παρόλο που η σπονδυλική στήλη είναι μια ανίατη ασθένεια, μπορεί να προληφθεί: μετά από μια σύντομη ανάλυση των διαθέσιμων διαγνωστικών μεθόδων, θα επικεντρωθούμε σε προληπτικές πρακτικές και τρέχουσες θεραπείες που στοχεύουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων που προκαλούνται από τη νόσο.
Η σπονδυλική στήλη είναι ένα εξαιρετικά σοβαρό γενετικό ελάττωμα: εξ ου και η ανάγκη ευαισθητοποίησης του ιατρικού επαγγέλματος και του πληθυσμού σε αυτό το σύνθετο πρόβλημα υγείας. Οι μελλοντικές μητέρες πρέπει να γνωρίζουν τον κίνδυνο που μπορεί να διατρέξει το παιδί τους: η πρόληψη είναι ένα συγκεκριμένο εργαλείο προστασίας της υγείας, και τα δύο για τη μητέρα και για το αγέννητο παιδί.
Διάγνωση Spina Bifida
Η έγκαιρη διάγνωση του spina bifida είναι απαραίτητη για την άμεση επέμβαση, περιορίζοντας όσο το δυνατόν περισσότερο τις βραχυπρόθεσμες και μακροπρόθεσμες βλάβες.
Χάρη στη βελτίωση των διαγνωστικών στρατηγικών, είναι δυνατό να εντοπιστούν δυσπλασίες της σπονδυλικής στήλης (συμπεριλαμβανομένης της σπονδυλικής στήλης) ακόμη και πολύ πριν από τη γέννηση του παιδιού. Το υπερηχογράφημα και οι πολυάριθμες βιοχημικές αναλύσεις, στην πραγματικότητα, επιτρέπουν να επιβεβαιωθεί μια υποψία spina bifida ήδη στο 1ο-3ο τρίμηνο της κύησης.
Ποιες είναι οι πιο διαπιστευμένες διαγνωστικές τεχνικές;
- Αμνιοπαρακέντηση: ελάχιστα επεμβατική τεχνική που συνίσταται στη λήψη δείγματος αμνιακού υγρού μέσω της διακοιλιακής οδού.Το αμνιακό υγρό περιέχει αμνιοκύτταρα, συγκεκριμένα κύτταρα από το έμβρυο. μετά την απομόνωση των προαναφερθέντων κυττάρων, είναι δυνατή η διεξαγωγή διαφόρων μοριακών ή κυτταρογενετικών αναλύσεων σε αυτά.
- Υπερηχογράφημα υπερήχων: εκτός από τον καθορισμό της ηλικίας κύησης και την πιθανή παρουσία αρκετών εμβρύων στη μήτρα, αυτή η εξέταση αναδεικνύει επίσης πιθανές δομικές ανωμαλίες του αγέννητου παιδιού (π.χ. σπονδυλική στήλη).
- Ανάλυση αίματος: τυχόν ανωμαλίες στη σύνθεση του αίματος της εγκύου γυναίκας μπορεί να είναι δείκτης παθολογίας, συμπεριλαμβανομένης της σπονδυλικής στήλης. Μια τροποποιημένη σύνθεση αίματος απαιτεί περαιτέρω διερεύνηση.
- Δοκιμή AFP (άλφα-φετοπρωτεΐνη): η άλφα-φετοπρωτεΐνη είναι μια γλυκοπρωτεΐνη με λειτουργίες παρόμοιες με αυτές της λευκωματίνης, η οποία μπορεί να απομονωθεί από ένα δείγμα ορού. Η ουσία συντίθεται κυρίως κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής. Εάν τα επίπεδα αλφαφετοπρωτεΐνης είναι υψηλά, το έμβρυο είναι πιθανό να έχει ελαττώματα κλεισίματος του νευρικού σωλήνα, ένα τυπικό σημάδι της σπονδυλικής στήλης.
Πρόληψη
Η πρόληψη είναι η καλύτερη ασπίδα για την υπεράσπιση του εμβρύου από τη spina bifida, καθώς και η καλύτερη φροντίδα και η καλύτερη προστασία για το αγέννητο παιδί. Χάρη στην εκστρατεία ευαισθητοποίησης που στοχεύει στην ενημέρωση του πληθυσμού για αυτή τη σοβαρή ασθένεια, η συχνότητα εμφάνισης μυελομηνιγγοκήλης έχει υποστεί δραστική μείωση τις τελευταίες δεκαετίες.
- Η συμπλήρωση φυλλικού οξέος πριν από τη σύλληψη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μειώνει σημαντικά (κατά 50%) τον κίνδυνο εμφάνισης σπονδυλικής στήλης στο αγέννητο παιδί.
Αν και πολλά τρόφιμα είναι πλούσια σε φολικό οξύ, οι έγκυες γυναίκες χρειάζονται μεγαλύτερες ποσότητες από αυτές που συνιστώνται για τον γενικό πληθυσμό (400 mcg / ημέρα, σε σύγκριση με τα κλασικά 200 mcg / ημέρα). Κατά συνέπεια, η πρόσληψη βιταμίνης Β9 μόνο με τροφή μπορεί να είναι ανεπαρκής για να εγγυηθεί την πλήρη προστασία από τη σπονδυλική στήλη.
Φυσικές πηγές φολικού οξέος: πορτοκάλια, δημητριακά ολικής αλέσεως, φασόλια και όσπρια γενικά, συκώτι, μαγιά μπύρας, πράσινα φυλλώδη λαχανικά. Λάβετε υπόψη: το φολικό οξύ αδρανοποιείται με παρατεταμένο μαγείρεμα
Οι έγκυες γυναίκες που έχουν ήδη συλλάβει παιδί με spina bifida θα πρέπει να πάρουν ακόμη υψηλότερη δόση βιταμίνης Β9 (4-5 mg / ημέρα), προκειμένου να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος γέννησης άλλου παιδιού με την ίδια διαταραχή.
Εάν η έγκυος έχει οικογενειακό ιστορικό spina bifida (γονείς, αδέλφια, ξαδέλφια που επηρεάζονται), το έμβρυο θα μπορούσε να αναπτύξει τη σπονδυλική ανωμαλία, ανεξάρτητα από το γενναιόδωρο συμπλήρωμα φολικού οξέος.
Μεταξύ των προληπτικών τεχνικών θυμόμαστε επίσης την έγκαιρη διάγνωση: η εκτίμηση της νόσου κατά τα πρώτα εμβρυϊκά στάδια θα επιτρέψει την πραγματοποίηση, εντός των πρώτων πρώτων ημερών της ζωής, μιας νευροχειρουργικής έκτακτης ανάγκης για την άμεση διόρθωση της νευρικής βλάβης.
Πιθανές θεραπείες
Ας θυμηθούμε για άλλη μια φορά ότι η σπονδυλική στήλη είναι μια ανίατη ασθένεια. Τα φάρμακα και οι διαθέσιμες θεραπείες ενδείκνυνται μόνο για να ελαχιστοποιηθούν οι βλάβες και οι επιπλοκές της νόσου.
Μόνο η ήπια παραλλαγή - spina bifida occulta - δεν απαιτεί καμία θεραπεία και τρέχει σχεδόν πάντα ασυμπτωματικά, χωρίς να δημιουργεί επιπλοκές.
Ας δούμε ποιες είναι οι πιο χρησιμοποιούμενες ιατρικές θεραπείες σε περίπτωση spina bifida:
- Οι πιο σοβαρές μορφές spina bifida (μυελομηνιγγοκήλη και μηνιγγοκήλη) απαιτούν χειρουργική επέμβαση για να κλείσει το άνοιγμα που βρίσκεται στο επίπεδο της ραχίτιδας. Η "εγχείρηση, εξαιρετικά λεπτή, είναι απαραίτητη για τη διατήρηση των λειτουργιών του νωτιαίου μυελού και τη μείωση του κινδύνου" μόλυνσης (π.χ. μηνιγγίτιδα).
- Άλλες χειρουργικές στρατηγικές αποσκοπούν στην αποστράγγιση του υγρού (συσσωρευμένου στον εγκέφαλο του ασθενούς) στην κοιλιά: η επέμβαση, που υποδεικνύεται στην περίπτωση του υδροκέφαλου, πραγματοποιείται με εμφύτευση παραδιακλάδωση (πέρασμα, τρύπα) κοιλιακό-περιτοναϊκό.
- Προγεννητική χειρουργική επέμβαση: Πριν από την 26η εβδομάδα της κύησης, οι χειρουργοί μπορούν να χειρουργήσουν το αγέννητο παιδί απευθείας στη μήτρα. Η χειρουργική επέμβαση συνίσταται στο άνοιγμα της μήτρας της μητέρας και στη συνέχεια την επιδιόρθωση του νωτιαίου μυελού του μωρού.
Η έρευνα τελειοποιείται επίσης στην «ενδομήτρια χειρουργική επέμβαση, για την ελαχιστοποίηση της βλάβης που προκαλείται από τη ράχη μεμβράνης στο αγέννητο παιδί.
- Περαιτέρω χειρουργικές επεμβάσεις στοχεύουν στον καθορισμό της λειτουργίας της ουροδόχου κύστης και του εντέρου: θυμηθείτε, στην πραγματικότητα, ότι τα άτομα με σπονδυλική στήλη συχνά χάνουν τον έλεγχο των σφιγκτήρων του πρωκτού και της ουροδόχου κύστης.
Τα παιδιά με spina bifida θα πρέπει να μάθουν να χρησιμοποιούν πατερίτσες και αναπηρικά αμαξίδια, καθώς η ασθένεια επηρεάζει και τις δεξιότητες βάδισης.
Παρόλο που η χειρουργική επέμβαση είναι εξαιρετικά αποτελεσματική για τον περιορισμό της βλάβης ή τη διόρθωση της νόσου όσο το δυνατόν περισσότερο, ένα προσβεβλημένο παιδί θα πρέπει να αγωνιστεί με τη σπονδυλική στήλη για μια ζωή.
Άλλα άρθρα με θέμα "Spina Bifida: Διάγνωση, Πρόληψη, Θεραπεία"
- Spina Bifida: σημεία ή συμπτώματα
- Spina Bifida
