Η τρισωμία 18 είναι μια πολύ σοβαρή κατάσταση ασυμβίβαστη με τη ζωή: οι περισσότεροι από τους επηρεασμένους, στην πραγματικότητα, πεθαίνουν πριν από τη γέννηση ή γεννιούνται νεκρά.
Σύμφωνα με τις πιο αξιόπιστες έρευνες, φαίνεται ότι η τρισωμία 18 οφείλεται σε «γενετική εκτροπή που λαμβάνει χώρα πριν από τη σύλληψη και αφορά σεξουαλικό κύτταρο ενός από τους γονείς ή λίγο μετά τη σύλληψη.
Γενικά, για την προγεννητική διάγνωση της τρισωμίας 18, απαιτείται προγεννητικός υπέρηχος, δι-τεστ, τρι-τεστ, ακτινογραφία σκελετού, ηχοκαρδιογραφία και αμνιοπαρακέντηση.
Δυστυχώς, ως αποτέλεσμα ενός μη ανακτήσιμου γενετικού σφάλματος, η τρισωμία 18 είναι μια ανίατη κατάσταση, ακόμη και όταν ανιχνεύεται σε πρώιμο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Η τρισωμία 18, επομένως, είναι μια γενετική ασθένεια που μεταβάλλει τον συνολικό αριθμό χρωμοσωμάτων που υπάρχουν στα κύτταρα ενός ατόμου: λόγω της παρουσίας ενός τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 18, στην πραγματικότητα, τα κύτταρα ενός ασθενούς με σύνδρομο Edwards περιέχουν 47 χρωμοσώματα , αντί του κανονικού 46.
Η Τρισωμία 18 είναι πάντα ασυμβίβαστη με μια φυσιολογική ζωή: οι περισσότεροι φορείς πεθαίνουν στην προγεννητική ηλικία ή στο πρώτο έτος της ηλικίας.
Στη γενετική, τα ανώμαλα χρωμοσώματα που προστίθενται στα δύο κανονικά ονομάζονται υπεράριθμα χρωμοσώματα.
.jpg)
