Το σύνδρομο Patau είναι μια πολύ σοβαρή κατάσταση ασυμβίβαστη με τη ζωή: οι περισσότεροι από τους πάσχοντες, στην πραγματικότητα, πεθαίνουν πριν από τη γέννηση ή μέσα στην πρώτη εβδομάδα της ζωής.
Σύμφωνα με την πιο αξιόπιστη έρευνα, φαίνεται ότι το σύνδρομο Patau οφείλεται σε «γενετική εκτροπή που λαμβάνει χώρα πριν από τη σύλληψη και αφορά σεξουαλικό κύτταρο ενός από τους γονείς ή λίγο μετά τη σύλληψη.
Γενικά, για την προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Patau, είναι απαραίτητα τα ακόλουθα: προγεννητικές υπερηχογραφικές εξετάσεις, μία μεταξύ δί-τεστ ή τρι-τεστ και αμνιοπαρακέντησης ή, εναλλακτικά, βλενοκέντηση.
Δυστυχώς, ως συνέπεια ενός μη διορθώσιμου γενετικού σφάλματος, το σύνδρομο Patau είναι μια ανίατη κατάσταση, ακόμη και όταν εντοπιστεί σε πρώιμο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
- Κάθε κύτταρο ενός υγιούς ανθρώπου έχει 23 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων, οπότε 46 χρωμοσώματα συνολικά (23 προέρχονται από τη μητέρα και 23 προέρχονται από τον πατέρα). από αυτά τα 23 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων, 22 είναι αυτοσωμικά (τα χρωμοσώματα που δεν επηρεάζουν το φύλο ενός ατόμου είναι αυτοσωμικά) και ένα είναι σεξουαλικό (τα χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο ενός ατόμου είναι σεξουαλικά).
- Στο σύνολό τους, τα 46 ανθρώπινα χρωμοσώματα περιέχουν ολόκληρο το γενετικό υλικό, γνωστότερο ως DNA · το DNA ενός ατόμου είναι αυτό που εδραιώνει τα σωματικά του χαρακτηριστικά, τις προδιαθέσεις, τις φυσικές του ιδιότητες κ.λπ.
- Το DNA μπορεί να υποστεί μεταλλάξεις, δηλαδή αλλοιώσεις. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να αφορούν μια αλληλουχία DNA μέσα σε ένα ή περισσότερα χρωμοσώματα (αυτές οι αλληλουχίες ονομάζονται γονίδια) ή μπορεί να περιλαμβάνουν τον αριθμό των χρωμοσωμάτων (μιλάμε για τρισωμία, όταν υπάρχουν 3 αντίγραφα του ίδιου χρωμοσώματος και μονοσωμία, όταν είναι υπάρχει μόνο ένα αντίγραφο ενός δεδομένου χρωμοσώματος).
Η κατάσταση για την οποία υπάρχουν δύο αντίγραφα του ίδιου χρωμοσώματος στα σωματικά κύτταρα ενός οργανισμού - μια κατάσταση που για τον άνθρωπο ισοδυναμεί με την κανονικότητα - ονομάζεται διπλοειδία.
Επιδημιολογία
Το σύνδρομο Patau είναι η τρίτη πιο κοινή μορφή τρισωμίας στον κόσμο, μετά το σύνδρομο Down (ή τρισωμία 21) και το σύνδρομο Edwards (ή τρισωμία 18).
Τα στατιστικά δεδομένα σχετικά με την εξάπλωση της τρισωμίας 13 είναι κάπως ασυμβίβαστα: σύμφωνα με ορισμένες πηγές, η συχνότητα του συνδρόμου Patau που υπολογίζεται στον πληθυσμό των ζωντανών παιδιών θα είναι ίση με 1 περίπτωση για κάθε 5.000-12.000 γεννήσεις. σύμφωνα με άλλες πηγές, ωστόσο, θα ισοδυναμούσε με 1 περίπτωση κάθε 16.000 γεννήσεις.
Το σύνδρομο Patau φαίνεται να επηρεάζει τις γυναίκες πιο συχνά από τους άνδρες. Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι ακόμη και τα δεδομένα που σχετίζονται με αυτήν την επιδημιολογική πτυχή είναι αβέβαια: ορισμένες μελέτες, στην πραγματικότητα, αναφέρουν ότι η τρισωμία 13 συμβαίνει και στα δύο φύλα με την ίδια συχνότητα.
Προέλευση του ονόματος
Το σύνδρομο Patau οφείλει το όνομά του στον Δρ Klaus Patau, ο οποίος, το 1960, ήταν ο πρώτος που αναγνώρισε τη σχέση μεταξύ της νόσου και της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος 13 μέσα στα κύτταρα των ασθενών.
(σε αυτή την περίπτωση, ωστόσο, είναι σε μια στιγμή μετά τη σύλληψη).
Στο σύνδρομο Patau, το χρωμοσωμικό σφάλμα που οδηγεί στο σχηματισμό ενός τρίτου χρωμοσώματος 13 θα μπορούσε να λάβει χώρα πριν από τη σύλληψη, κατά τη διάρκεια της μείωσης των γεννητικών κυττάρων ενός από τους γονείς ή μετά τη σύλληψη, κατά τη μίτωση του γονιμοποιημένου ωαρίου.
Σε βάθος μελέτη για τους πιο έμπειρους
Σύμφωνα με τις πιο διαπιστευμένες υποθέσεις, η χρωμοσωμική αλλοίωση που σηματοδοτεί το σύνδρομο Patau συνίσταται σε ένα φαινόμενο μη διαχωρισμού (ή μη διάσπασης) των χρωμοσωμάτων σε διπλή μορφή (χρωματίδια) που προορίζονται, κατά τις φάσεις της μείωσης και της μίτωσης, διαιρείται στη μη διπλή μορφή μέσα στα θυγατρικά κύτταρα.
Γενετικός μωσαϊσμός
Όπως επαναλαμβάνεται σε περισσότερες από μία περιπτώσεις, το σύνδρομο Edwards χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός τρίτου χρωμοσώματος 18 στα συστατικά κύτταρα του προσβεβλημένου ατόμου.
Γενετικές μελέτες, ωστόσο, έχουν δείξει ότι το χρωμοσωμικό σύμπλεγμα περίπου 10% των ατόμων που επηρεάζονται από το σύνδρομο Patau είναι 47 χρωμοσώματα μόνο για ένα μέρος των κυττάρων του οργανισμού, ενώ για το υπόλοιπο τμήμα είναι 46 χρωμοσώματα (επομένως το c "είναι επίσης ένα φυσιολογικό χρωμοσωμικό σύνολο).
Επίσης παρατηρήσιμο σε άλλες γενετικές ασθένειες, αυτό το περίεργο φαινόμενο - δηλαδή η παρουσία σε έναν οργανισμό κυττάρων με διακριτές διατάξεις χρωμοσωμάτων (ένα από τα οποία είναι φυσιολογικό και ένα παθολογικό) - ονομάζεται γενετικός μωσαϊκισμός (ή απλώς μωσαϊσμός).
Ο γενετικός μωσαϊκισμός που σχετίζεται με την τρισωμία 13 είναι ένα φαινόμενο που δεν έχει ακόμη πλήρως κατανοηθεί. επιστημονικές μελέτες σχετικά με αυτό δείχνουν ότι μπορεί να παρατηρηθεί μόνο σε άρρωστα άτομα για τα οποία η χρωμοσωμική εκτροπή λαμβάνει χώρα μετά τη σύλληψη, κατά τα πρώτα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Πρέπει να σημειωθεί ότι, ενώ παραμένει μια κατάσταση ασυμβίβαστη με τη ζωή, το σύνδρομο Patau που χαρακτηρίζεται από γενετικό μωσαϊσμό σχετίζεται με μια σχετικά λιγότερο σοβαρή συμπτωματολογική εικόνα από αυτήν που παρατηρείται όταν όλα τα κύτταρα του οργανισμού έχουν 47 χρωμοσώματα.
Σε βάθος μελέτη για τους πιο έμπειρους
Στο σύνδρομο Patau, ο βαθμός γενετικού ψηφιδωτού είναι μεταβλητός: για ορισμένα άτομα, ο αριθμός των κυττάρων με 47 χρωμοσώματα είναι χαμηλότερος από ό, τι για άλλα.
Σύμφωνα με τους ερευνητές, αυτή η μεταβλητότητα εξαρτάται από το πότε εμφανίζεται η χρωμοσωμική εκτροπή στη φάση μίτωσης: κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη, όσο νωρίτερα εμφανιστεί το τρίτο χρωμόσωμα 13, τόσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός πιθανών κυττάρων με 47 χρωμοσώματα στο άτομο που σχηματίζεται.
Μετατόπιση
Σημαντικές επιστημονικές μελέτες διαπίστωσαν ότι, σε ένα καλό 25% των περιπτώσεων του συνδρόμου Patau, το τρίτο χρωμόσωμα 13 «προσαρτάται», εν όλω ή μόνο εν μέρει, σε ένα άλλο αυτοσωμικό χρωμόσωμα, αντί να είναι «ελεύθερο» όπως τα άλλα δύο αντίγραφα Το
Στη γενετική, το συγκεκριμένο φαινόμενο, όπου ένα χρωμόσωμα ή μέρος του συνδέεται με άλλο χρωμόσωμα, είναι γνωστό ως μετατόπιση.
Στο σύνδρομο Patau, αν και δεν είναι τόσο συχνό, η μετατόπιση προκαλεί σημαντικό επιστημονικό ενδιαφέρον, καθώς φαίνεται να είναι από όλες τις απόψεις κληρονομικό φαινόμενο. οι ασθενείς που επηρεάζονται από τη μετατόπιση, στην πραγματικότητα, είναι γενικά παιδιά ζευγαριών, στα οποία ο ένας από τους δύο γονείς έχει, για ένα από τα δύο χρωμοσώματα 13 που υπάρχουν στα κύτταρά του, τον ίδιο τύπο μετατόπισης (ΣΗΜ .: ο γονέας που συμμετέχει είναι υγιής , επειδή το κιτ χρωμοσωμάτων του είναι πάντοτε 46 χρωμοσώματα, ακόμη και αν το ένα είναι προσαρτημένο σε άλλο).
Σε βάθος μελέτη για πιο έμπειρους
Η μετατόπιση ενός χρωμοσώματος δεν έχει συνέπειες για την υγεία, παρά μόνο όταν αφορά ένα χρωμόσωμα που υπάρχει εις τριπλούν ή όταν, στην περίπτωση, συνεπάγεται απώλεια γενετικού υλικού από το συγκεκριμένο χρωμόσωμα.
Στη γενετική, όταν η μετατόπιση δεν έχει επιπτώσεις στην υγεία ενός ατόμου, μιλάμε για μια ισορροπημένη μετατόπιση.
Παράγοντες κινδύνου
Γόνιμες γυναίκες οποιασδήποτε ηλικίας μπορούν να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Patau. Ωστόσο, οι στατιστικές δείχνουν ότι κινδυνεύουν περισσότερο σε γυναίκες άνω των 40 ετών.
του συνδρόμου Patau αποτελείται από διάφορες εξωτερικές και εσωτερικές φυσικές ανωμαλίες, όπως:- Μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία).
- Ολοπροσεγγειαλία. Είναι η αποτυχία να χωριστεί ο εγκέφαλος σε δύο ημισφαίρια. σχετίζεται με σοβαρά νευρολογικά προβλήματα και ελαττώματα του προσώπου.
- Μυελομηνιγγοκήλη (ή spina bifida Aperto). Είναι η πιο σοβαρή μορφή spina bifida.
- Κεκλιμένο μέτωπο.
- Φαρδιά μύτη.
- Χαμηλά και ασυνήθιστα σχήματα αυτιά, τα οποία σχετίζονται με κώφωση και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις (ωτίτιδα).
- Οφθαλμικά ελαττώματα διαφόρων ειδών (μικροφθαλμία, υποτελορισμός, ανοφθαλμία, οφθαλμικό κολόβωμα και απουσία αμφιβληστροειδούς), που σχετίζονται με μειωμένη ή καθόλου όραση.
- Σχισμένο χείλος και / ή σχισμή ουρανίσκου.
- Πολυδακτυλία (ή υπερδακτυλία) και καμπτοδακτυλία. Είναι δύο δυσπλασίες των χεριών.
- Απλασία του δέρματος (ή απλασία cutis). Είναι ο ιατρικός όρος για την έλλειψη δέρματος σε ορισμένες περιοχές του τριχωτού της κεφαλής.
- Στα αρσενικά, κρυψορχία και δυσπλασίες του όσχεου και των γεννητικών οργάνων (π.χ. μικροπενίς). σε θηλυκά άτομα, από την άλλη πλευρά, δίκορμη μήτρα και υπερτροφία της κλειτορίδας.
- Αναπνευστικές δυσκολίες και καρδιακά ελαττώματα (π.χ. κολπικά και κοιλιακά ελαττώματα, αρτηριακός πόρος ευρεσιτεχνίας, βαλβιδοπάθειες και δεξτροκαρδία).
- Κύστεις νεφρού.
- Γαστρεντερικές ανωμαλίες, όπως ομφαλοκήλη και κοιλιακή κήλη.
Συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Patau μετά από ένα μήνα ζωής
Εάν το άτομο με σύνδρομο Patau φτάσει σε ένα μήνα ζωής, αναπτύσσει επιπλέον διαταραχές, όπως:
- Δυσκολία στο σωστό φαγητό
- Δυσκοιλιότητα;
- Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
- Αργός ρυθμός ανάπτυξης.
- Σκολίωση;
- Τάση για ευερεθιστότητα.
- Ευαισθησία στο ηλιακό φως (φωτοφοβία).
- Μειωμένος μυϊκός τόνος.
- Υπέρταση;
- Παραρρινοκολπίτιδα και λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, οφθαλμού και αυτιού.
Εάν για διάφορους λόγους δεν είναι δυνατή η διενέργεια των προαναφερθέντων ελέγχων, η διάγνωση του συνδρόμου Patau γίνεται κατά τη γέννηση, μέσω ακριβούς φυσικής εξέτασης και χρωμοσωμικής ανάλυσης δείγματος αίματος.
Bi-Test
Για να πραγματοποιηθεί μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, πρόκειται για εξέταση προβολή που συνδυάζει τη μέτρηση, με υπερηχογράφημα, της διαφανούς διαφάνειας με την ποσοτικοποίηση, στο μητρικό αίμα, των πρωτεϊνών PAPP-A (πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη) και της hCG (χοριακή γοναδοτροπίνη).
Το δί-τεστ είναι μια "διαγνωστική έρευνα χρήσιμη για τον εντοπισμό της πιθανότητας το έμβρυο να έχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία.
Παρουσιάζει ένα μικρό περιθώριο σφάλματος, επομένως, σε περίπτωση που παρέχει ύποπτα αποτελέσματα, είναι απαραίτητο να καταφύγουμε σε πιο σε βάθος εξετάσεις, όπως αμνιοπαρακέντηση ή CVS.
Αμνιοπαρακέντηση
Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να πραγματοποιηθεί μεταξύ της 16ης και της 18ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης και περιλαμβάνει τη διακοιλιακή δειγματοληψία μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού - αυτό είναι το υγρό που περιβάλλει και προστατεύει το έμβρυο κατά τη μήτρα του - και στην επακόλουθη εργαστηριακή ανάλυση του χρωμοσωμικού συνόλου εμβρυϊκά κύτταρα που περιέχονται στο δείγμα του ληφθέντος υγρού.
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια πολύ εμπεριστατωμένη και αξιόπιστη εξέταση, η οποία είναι σε θέση να εντοπίσει κάθε πιθανή χρωμοσωμική ανωμαλία · ωστόσο, καθώς σχετίζεται με ελάχιστο κίνδυνο εμβρυϊκού θανάτου, η εκτέλεσή της ενδείκνυται μόνο όταν δίνεται προγεννητικός υπέρηχος και δι-τεστ ή τρι-τεστ. ύποπτα αποτελέσματα ή όταν υπάρχουν συγκεκριμένες καταστάσεις (π.χ. προχωρημένη ηλικία της μητέρας, ιστορικό αυθόρμητων αμβλώσεων κ.λπ.).
Villocentesis
Εκτελέσιμο μεταξύ της 10ης και 12ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, το CVS είναι μια διαγνωστική τεχνική παρόμοια με την αμνιοπαρακέντηση, με τη μόνη διαφορά ότι το εμβρυϊκό υλικό που θα συλλεχθεί και στη συνέχεια θα αναλυθεί στο εργαστήριο είναι οι χοριακές λάχνες (αντί του αμνιακού υγρού).
Όπως και η αμνιοπαρακέντηση, το CVS μπορεί να προκαλέσει ανεπιθύμητο εμβρυϊκό θάνατο, επομένως ενδείκνυται μόνο όταν είναι απολύτως απαραίτητο.
.Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι, για ασθενείς που γεννήθηκαν ζωντανοί, υπάρχει η δυνατότητα να τους υποβάλουν, σαφώς μόνο μετά από γονική συναίνεση, σε ορισμένες συμπτωματικές θεραπείες με καθαρά παρηγορητικό σκοπό.
Συμπτωματικές-Παρηγορητικές Θεραπείες
Μεταξύ των συμπτωματικών-παρηγορητικών θεραπειών για όσους πάσχουν από σύνδρομο Patau, αξίζει να αναφερθούν οι ακόλουθες:
- Τεχνικές τεχνητής σίτισης, όπως σωλήνα ή γαστροστομία.
- Χειρουργική επέμβαση που στοχεύει στη διόρθωση της σχισμής του χείλους και της σχισμής του ουρανίσκου.
- Η χρήση οπτικών και / ή ακουστικών βοηθημάτων για την αντιμετώπιση τυχόν ελαττωμάτων της όρασης ή της ακοής.
