Spina Bifida

Βασικά σημεία

Η Spina bifida είναι μια ανίατη γενετική δυσπλασία της σπονδυλικής στήλης: είναι μια ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος στην οποία ορισμένοι σπόνδυλοι, μη ολοκληρώνοντας την ανάπτυξή τους, ευνοούν την έξοδο των μηνίγγων και / ή του νωτιαίου μυελού από μια ρωγμή στη σπονδυλική στήλη.

Spina bifida: αιτίες
Η αιτία του spina bifida έγκειται σε ένα ελάττωμα στο κλείσιμο του νευρικού σωλήνα, τη δομή από την οποία προέρχεται το ΚΝΣ. Η σπονδυλική στήλη είναι μια «γενετική ανωμαλία, πιθανώς επηρεασμένη από: ανεπάρκεια φολικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μεταβολικές ανωμαλίες φυλλικού οξέος, αλκοολισμό, παχυσαρκία, διαβήτη πριν από την κύηση.

Spina bifida: ταξινόμηση και συμπτώματα

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: ήπια μορφή spina bifida, συχνά ασυμπτωματική. Μερικοί ασθενείς έχουν ήπια ασυμμετρία στα πόδια.
2. MENINGOCELE: οι μήνιγγες είναι ενσωματωμένες στον ενδοσπονδύλιο χώρο. Αυτή η σπονδυλική στήλη προκαλεί: κήλη του σκληρού πόρου, χαλαρή παράλυση, παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης, υδροκέφαλο, σπασμούς.
3. MYELOMENINGOCELE: πιο σοβαρή μορφή spina bifida, που αφορά επίσης τον νωτιαίο μυελό. Τα πιο επαναλαμβανόμενα συμπτώματα είναι: αλλαγές ουροδόχου κύστης / εντέρου, σπασμοί, μυϊκή αδυναμία, παράλυση, παραμόρφωση των άκρων, ελλείμματα βάδισης, σκολίωση.

Spina bifida: διάγνωση
Η έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη για άμεση παρέμβαση. Οι πιο διαγνωστικές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται είναι: αμνιοπαρακέντηση, υπερηχογράφημα υπερήχων, εξέταση αίματος και δοκιμή άλφα-φετοπρωτεΐνης.

Spina bifida: θεραπείες και θεραπείες
Δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για τη σπονδυλική στήλη. Διάφορες χειρουργικές θεραπείες μπορούν να ανακουφίσουν το πρόβλημα. Η καλύτερη θεραπεία είναι η πρόληψη: πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να συμπληρώσει τη διατροφή με συμπλήρωμα φυλλικού οξέος.

Spina bifida: ορισμός

Η Spina bifida είναι μια σοβαρή συγγενής δυσπλασία της σπονδυλικής στήλης και του νωτιαίου μυελού, δυστυχώς ανίατη. Χαρακτηριστικό των πρώιμων σταδίων της εμβρυϊκής ανάπτυξης, το spina bifida είναι η έκφραση ενός ελαττώματος κλεισίματος του νευρικού σωλήνα, της δομής από την οποία προέρχεται το Κεντρικό Νευρικό Σύστημα.

Τα παιδιά με spina bifida παρουσιάζουν μια «εμφανή ανωμαλία στη σπονδυλική αψίδα»: μερικοί σπόνδυλοι δεν ολοκληρώνουν την ανάπτυξή τους. ως εκ τούτου, δημιουργείται μια σχισμή (σχισμή) από τη σπονδυλική στήλη από την οποία μπορούν να βγουν μηνίγγια, νωτιαίος μυελός ή και τα δύο. Οι δύο σπόνδυλοι που δεν είναι «συγκολλημένοι» εμποδίζουν την σπονδυλική στήλη να αναπτυχθεί επαρκώς και πλήρως: ορατά, η συγκεκριμένη ανατομική διαμόρφωση δίνει την εντύπωση ότι η σπονδυλική αψίδα είναι διφυσική.
Η Spina bifida μπορεί να εμφανιστεί οπουδήποτε στη σπονδυλική στήλη, από τη βάση του κρανίου έως το ιερό οστό · παρά τα όσα ειπώθηκαν, στις περισσότερες περιπτώσεις που διαγνώστηκαν επηρεάζει το οσφυϊκό τμήμα.
Σε αυτό το άρθρο θα προσπαθήσουμε να ρίξουμε φως στα γενικά χαρακτηριστικά αυτής της πολύπλοκης και πολυπαραγοντικής παθολογίας, απαντώντας σε συχνές ερωτήσεις που ανησυχούν πολλές έγκυες γυναίκες: "Είναι η σπονδυλική στήλη μια" συχνή ανωμαλία; Ποιες αιτίες προκύπτουν στην προέλευσή του; Ποια σημεία και συμπτώματα εμφανίζει ένα προσβεβλημένο άτομο; Μπορεί να θεραπευτεί η σπονδυλική στήλη; »

Επίπτωση

Από όσα αναφέρονται στο επιστημονικό περιοδικό Το Lancet, φαίνεται ότι η spina bifida επικρατεί μεταξύ των γυναικών. Σε μια μελέτη του 2008 που πραγματοποιήθηκε στη Μεγάλη Βρετανία, διαγνώστηκαν 32 περιστατικά spina bifida. Πρέπει να τονιστεί ότι η επίπτωση της νόσου είναι εξαιρετικά μεταβλητή, ειδικά ανάλογα με τη χώρα και την εθνικότητα. Περιοδικό JAMA, σελΓια παράδειγμα, αναφέρει μερικά πολύ ενδιαφέροντα δεδομένα:

• Γαλλία: 0,7 παιδιά ανά 10.000 υγιείς γεννήσεις προσβάλλονται από spina bifida
• Καναδάς: 0,9 παιδιά ανά 10.000 υγιή άτομα προσβάλλονται από spina bifida
• Νορβηγία, Ουγγαρία, Τσεχοσλοβακία, Ιαπωνία: 1-6 περιπτώσεις παιδιών με spina bifida ανά 10.000 γεννήσεις
• Ηνωμένα Αραβικά Εμιράτα: 7,7 παιδιά ανά 10.000 γεννήσεις επηρεάζονται από spina bifida
• Νότια Αμερική: 11,7 παιδιά ανά 10.000 γεννηθέντα προσβάλλονται από spina bifida
• Ιρλανδία και Ουαλία: το ποσοστό επίπτωσης της σπονδυλικής στήλης είναι εξαιρετικά υψηλό. Εκτιμάται ότι 3-4 παιδιά ανά 1.000 υγιείς γεννήσεις αναπτύσσουν την πιο σοβαρή παραλλαγή της σπονδυλικής στήλης, με προεξοχή των μηνίγγων και του νωτιαίου μυελού (μυελομηνιγγοκήλη).

Σε γενικές γραμμές, η ασθένεια εμφανίζεται σε 1,3 παιδιά ανά 10.000 γεννήσεις.
Τα τελευταία χρόνια, το ποσοστό επίπτωσης της σπονδυλικής στήλης μειώθηκε σημαντικά, χάρη στην εκστρατεία ευαισθητοποίησης σχετικά με τη νόσο, με στόχο την προώθηση της συμπλήρωσης φυλλικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ως την πιο αποτελεσματική θεραπεία ικανή να αποτρέψει άριστα τη σπονδυλική στήλη.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετικό ελάττωμα, δεν είναι δυνατό να εντοπιστεί με απόλυτη βεβαιότητα η αιτία που εμπλέκεται στην προέλευση της σπονδυλικής στήλης. Θεωρείται ότι μια διαπλοκή περιβαλλοντικών και γενετικών στοιχείων μπορεί να προδιαθέσει το έμβρυο στη σπονδυλική στήλη:

1. Πρώτα απ 'όλα, η ΕΛΛΕΙΗ ΦΟΛΙΚΟΥ ΟΞΕΟΥ στην έγκυο γυναίκα (επίσης και κυρίως κατά την προσυλληπτική περίοδο κοντά στη γονιμοποίηση) φαίνεται να είναι καθοριστική στην ενεργοποίηση επιπλοκών που σχετίζονται με την ανάπτυξη της εμβρυϊκής σπονδυλικής στήλης.
2. Η παρουσία FOLATE METABOLIC ANOMALIES στο έμβρυο μπορεί να επηρεάσει σε μεγάλο βαθμό το σχηματισμό spina bifida.
3. Πιθανώς, ακόμη και κάποιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να προδιαθέσουν το έμβρυο για spina bifida. Οι ιδανικά αποδιδόμενες ασθένειες είναι: σύνδρομο Patau (ή τρισωμία 13, μια σπάνια γενετική ασθένεια στην οποία το προσβεβλημένο άτομο έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 13 αντί για 2), σύνδρομο Edwards (ο πάσχων έχει 3 χρωμοσώματα 18 αντί 2) και σύνδρομο Down Το
4. Ένα άλλο πιθανό προδιαθετικό στοιχείο για τη σπονδυλική στήλη είναι ο ΔΙΑΒΗΤΗΣ της μητέρας. Ο κίνδυνος γέννησης μωρού με spina bifida εκτιμάται ότι είναι 2-10 φορές υψηλότερος σε γυναίκες με διαβήτη πριν από την κύηση σε σχέση με τις υγιείς γυναίκες.
5. Ο ΑΛΚΟΟΛΙΣΜΟΣ και η χορήγηση ΦΑΡΜΑΚΩΝ όπως το βαλπροϊκό νάτριο (φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των σπασμών) και οι καρβαμαζεπίνες (που χρησιμοποιούνται κυρίως για τη θεραπεία της επιληψίας) φαίνεται να αυξάνουν τον κίνδυνο της σπονδυλικής στήλης στο αγέννητο παιδί.
6. Εάν ο καρπός της πρώτης εγκυμοσύνης είναι ένα παιδί με spina bifida, πιθανότατα ο αδελφός θα επηρεαστεί επίσης από την ίδια διαταραχή.
7. Η «παχυσαρκία» της μητέρας και οι ασθένειες που χαρακτηρίζονται από υψηλό και μακροχρόνιο πυρετό μπορούν να προδιαθέσουν το έμβρυο για spina bifida. Φαίνεται ότι η συχνή χρήση της μητέρας από σάουνες, χαμάμ, υδρομασάζ με ζεστό νερό και σολάριουμ μπορεί, με κάποιο τρόπο, να προδιαθέσει το έμβρυο για spina bifida. : UVA, τα οποία έχουν υψηλή διεισδυτική δύναμη και η θερμότητα καταστρέφουν τα φυλλικά οξέα που υπάρχουν στο αίμα, θέτοντας σε κίνδυνο την αναπαραγωγή του είδους (μείωση της γονιμότητας των ανδρών, μεγαλύτερος κίνδυνος spina bifida) → το σκούρο δέρμα αποτρέπει την καταστροφή των φολικών οξέων που προκαλούνται από την υπεριώδη ακτινοβολία και είναι επομένως ένα πλεονεκτικό χαρακτηριστικό για τους πληθυσμούς του ισημερινού.

Ως εκ τούτου, η ράχη bifida αποδίδεται σε μια πολυπαραγοντική γένεση, η οποία δεν έχει ακόμη αποδειχθεί πλήρως. Αυτό που έχει αποδειχθεί είναι ότι, αν και η συντριπτική πλειοψηφία των παιδιών με σπονδυλική στήλη γεννιούνται από υγιείς γονείς, η κληρονομική συνιστώσα παίζει πρωταγωνιστικό ρόλο.

Άλλα άρθρα με θέμα "Spina Bifida"

1. Spina Bifida: σημεία ή συμπτώματα
2. Spina Bifida: Διάγνωση, Πρόληψη, Θεραπεία