Γενικότητα
Agenesis είναι ο ιατρικός όρος που περιγράφει την πλήρη απουσία ενός οργάνου, λόγω λανθασμένης εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Επομένως, τα επεισόδια αγενεσίας είναι ανατομικές ανωμαλίες εκ γενετής.
Η αγενεσία δεν πρέπει να συγχέεται με την απλασία: ενώ στην περίπτωση της αγενεσίας, το προσβεβλημένο όργανο απουσιάζει εντελώς, στην περίπτωση απλασίας το προσβεβλημένο όργανο σκιαγραφείται ελάχιστα.
Ορισμός της γένεσης
Η αγενεσία είναι ο όρος που, στην ιατρική, υποδηλώνει την «πλήρη απουσία οργάνου, μετά από σφάλμα κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη
Μια «αγενεσία» είναι, στην πραγματικότητα, μια «συγγενής ανατομική ανωμαλία», όπου για το «συγγενές» σημαίνει «παρών από τη γέννηση».
Πολυάριθμα όργανα του ανθρώπινου σώματος μπορούν να γίνουν αντικείμενο αγενεσίας.
Η ΑΓΕΝΕΣΙΑ ΚΑΙ Η ΑΠΛΑΣΙΑ ΕΙΝΑΙ ΣΥΝΩΝΥΜΕΣ;
Αν και είναι μια αρκετά διαδεδομένη τάση, η εξίσωση της αγενεσίας με την απλασία είναι λάθος.
Στην πραγματικότητα, ενώ η αγενεσία είναι η πλήρης απουσία ενός οργάνου, ο όρος απλασία υποδηλώνει την έλλειψη ανάπτυξης ενός οργάνου ή ιστού, όπου για "έλλειψη ανάπτυξης" σημαίνει "ανάπτυξη που δεν έχει ολοκληρωθεί".
Ουσιαστικά, επομένως, εάν στην πρώτη κατάσταση (αγένεση) δεν υπάρχει καν σκίτσο του σχετικού οργάνου, στη δεύτερη κατάσταση υπάρχει μια προσπάθεια - έστω και ελάχιστη - να αναπτυχθεί το εμπλεκόμενο όργανο και μερικές φορές είναι ακόμη ορατή.
ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ ΤΟΥ ΟΝΟΜΑΤΟΣ
Ο όρος "αγενεσία" προέρχεται από την "ένωση δύο ελληνικών λέξεων, οι οποίες είναι: το λεγόμενο ιδιωτικό άλφα, που αντιστοιχεί στο αρχικό γράμμα" α "και" γένεση "(γενεσις). Το" ιδιωτικό άλφα σημαίνει μια έλλειψη, ενώ «γένεση» σημαίνει «γέννηση» ή «γενιά».
Επομένως, η έννοια της αγενεσίας είναι "έλλειψη γενιάς".
Τύποι
Υπάρχουν διάφοροι τύποι αγενεσίας. Το κριτήριο διάκρισης για τις διάφορες τυπολογίες είναι, όπως μπορεί να γίνει κατανοητό, το οικείο όργανο.
Οι πιο συνηθισμένοι τύποι αγενεσίας περιλαμβάνουν: νεφρική αγένεση, αγενέση πέους, γένεση όρχεων, αγένεση σωμάτων σώματος, αγένεση Müllerian, αγένεση μήτρας και φωκομελία.
Μεταξύ των λιγότερο συνηθισμένων τύπων αγενεσίας, από την άλλη πλευρά, υπάρχουν: αγενεσία της χοληδόχου κύστης, οφθαλμική αγένεση, αγενεσία αυτιών και οδοντική-στοματική αγενεσία.
RENAL AGENESIA
Η νεφρική αγενεσία είναι μια συγγενής ανατομική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από την έλλειψη ενός ή και των δύο νεφρών από τη γέννηση. Συγκεκριμένα, η έλλειψη ενός μόνο νεφρού ονομάζεται μονομερής νεφρική αγενεσία, ενώ η έλλειψη και των δύο νεφρών είναι περισσότερο γνωστή ως αμφοτερόπλευρη νεφρική αγενεσία.
Η νεφρική αγενεσία στη μονόπλευρη μορφή της είναι πολύ πιο διαδεδομένη από τη νεφρική αγενεσία στη διμερή της μορφή. σύμφωνα με αξιόπιστες στατιστικές έρευνες, στην πραγματικότητα, το πρώτο θα αφορούσε ένα νεογέννητο κάθε 500, ενώ το δεύτερο θα αφορούσε ένα νεογέννητο κάθε 4.000.
Για άγνωστους λόγους, η έλλειψη ενός ή και των δύο νεφρών από τη γέννηση (συγγενής ανεπάρκεια) είναι πιο συχνή στον ανδρικό πληθυσμό.
Η νεφρική αγενεσία μπορεί να είναι μια μεμονωμένη κατάσταση ή μια κατάσταση που σχετίζεται με παθολογικές καταστάσεις, όπως: τρισωμία 21, τρισωμία 22, τρισωμία 7, τρισωμία 10 ή σύνδρομο Turner.
Η συμπτωματολογική εικόνα της νεφρικής αγενεσίας είναι μεταβλητή: η απουσία μόνο ενός νεφρού είναι ασυμπτωματική κατάσταση, εφόσον ο μόνος νεφρός που υπάρχει είναι υγιής. Αντίθετα, η έλλειψη και των δύο νεφρών συνεπάγεται, ξεκινώντας από την εμβρυϊκή ζωή, την παρουσία κατάσταση γνωστή ως ολιγοϋδράμνιος, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε άλλες δυσπλασίες και, σε σοβαρές περιπτώσεις, θάνατο κατά τη γέννηση.
Ανατομικές δυσπλασίες που μπορεί να σχετίζονται με μονόπλευρη νεφρική γένεση:
- Σύνδρομο Potter;
- Σύνδρομο Πολωνίας;
- Ανωμαλίες των αγωγών Müllerian.
- Κύστεις σπερματικών κυστιδίων.
- Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.
- Σιρηνομέλεια
ΠΟΙΝΙΚΗ ΑΓΕΝΕΣΙΑ
Η αγενεσία του πέους είναι μια συγγενής ανατομική ανωμαλία, η οποία επηρεάζει αποκλειστικά τον ανδρικό πληθυσμό, που χαρακτηρίζεται από την έλλειψη πέους.
Με συχνότητα ίση με μία περίπτωση κάθε 5-6 εκατομμύρια νέες γεννήσεις ανδρών, μπορεί να εμφανιστεί μετεωρισμός του πέους μεμονωμένα ή να σχετίζεται με την όρχευση των όρχεων (που θα συζητηθεί αργότερα).
Το κύριο πρόβλημα των αρσενικών που γεννήθηκαν με αγενέσεις του πέους είναι η αδυναμία αποβολής των ούρων.
ΔΟΚΙΜΑΣΤΙΚΗ ΑΓΕΝΕΣΙΑ
Ο όγκος των όρχεων είναι ο ιατρικός όρος που υποδηλώνει μια «συγγενή ανατομική ανωμαλία, αποκλειστική για τον ανδρικό πληθυσμό, η οποία χαρακτηρίζεται από την έλλειψη όρχεων.
Σύμφωνα με αξιόπιστες μελέτες, η όρχευση των όρχεων θα προέκυπτε ως αποτέλεσμα της αποτυχίας, κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη, κάποιων συγκεκριμένων κυττάρων, που ονομάζονται κύτταρα Leydig.
Η έλλειψη όρχεων έχει διάφορες επιπτώσεις στη λειτουργικότητα του αναπαραγωγικού συστήματος του αρσενικού: από την έλλειψη / απουσία τεστοστερόνης έως την απουσία σπερματοζωαρίων και την ανύπαρκτη ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.
ΑΓΕΝΕΣΙΑ ΤΟΥ ΚΑΛΛΟΥΣ ΣΩΜΑΤΟΣ
Η γένεση του corpus callosum είναι ένα συγγενές ανατομικό ελάττωμα, που χαρακτηρίζεται από την απουσία του λεγόμενου corpus callosum. Το corpus callosum είναι το έλασμα της λευκής ύλης, με οβελιαία πορεία και καμπύλο σχήμα, το οποίο παρεμβάλλεται μεταξύ των δύο εγκεφαλικών ημισφαιρίων και αποτελείται από μυελινωμένες νευρικές ίνες.
Η αγένεση του κορμού του σώματος εξαρτάται από ένα σφάλμα κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη του εγκεφάλου, η τελευταία διαδικασία που λαμβάνει χώρα μεταξύ της τρίτης και της δωδέκατης εβδομάδας κύησης.
Τα αίτια του προαναφερθέντος σφάλματος παραμένουν αβέβαια. Σύμφωνα με τις πιο αξιόπιστες υποθέσεις, θα μπορούσαν να αποτελούνται από: χρωμοσωμικές εκτροπές, γενετικές-κληρονομικές μεταλλάξεις, προγεννητικές λοιμώξεις ή τραύματα στο κεφάλι, προγεννητικές εκθέσεις σε τοξίνες, προγεννητικές κύστεις εγκεφάλου ή μεταβολικές ασθένειες.
Η γένεση του σώματος του κορμού μπορεί να προκαλέσει διάφορα συμπτώματα και κλινικά σημεία, όπως: οπτικές δυσκολίες, υποτονία, μειωμένος κινητικός συντονισμός, επιβράδυνση των κινήσεων, μειωμένη αντίληψη του πόνου, δυσκολία στη μάσηση και κατάποση, γνωστικά ελλείμματα, επιθέσεις επιληψίας, σπαστικότητα, προβλήματα ακοής , κρανιακές δυσπλασίες κ.λπ.
Προς το παρόν, δεν υπάρχουν συγκεκριμένες θεραπείες για την αγενεσία του σώματος του κορμού, αλλά υποστηρίζονται μόνο θεραπείες, που αποσκοπούν στη βελτίωση της συμπτωματολογικής εικόνας.
- Σύνδρομο Aicardi;
- Σύνδρομο Shapiro;
- Σύνδρομο ακροκαλλιού;
- Σεπτο-οπτική δυσπλασία (ή σύνδρομο de Morsier).
- Σύνδρομο Mowet-Wilson;
- Σύνδρομο Menkes.
Εικόνα: το corpus callosum στον ανθρώπινο εγκέφαλο.
ΠΟΛΥΤΕΛΕΙΑ ΑΓΕΝΕΣΙΑ ΚΑΙ ΜΗΤΕΡΙΚΗ ΑΓΕΝΕΣΙΑ
Αποκλειστικά για τον γυναικείο πληθυσμό, η γένεση Müllerian και η μητέρα της μήτρας είναι δύο συγκεκριμένες ανατομικές ανωμαλίες εκ γενετής, οι οποίες χαρακτηρίζονται αντίστοιχα από την απουσία της μήτρας, σε συνδυασμό με περισσότερο ή λιγότερο σοβαρές δυσπλασίες του εγγύς τμήματος του κόλπου, και για μοναδική απουσία της μήτρας.
Με άλλα λόγια, ενώ οι γυναίκες με αγένεση Müllerian στερούνται μήτρας και έχουν μη φυσιολογικό κόλπο, οι γυναίκες με γεννητική μήτρα δεν έχουν μόνο μήτρα.
Τόσο η αγενεσία της Müllerian όσο και η γονιμότητα της μήτρας είναι υπεύθυνες για μια κατάσταση πρωτοπαθούς αμηνόρροιας, στην οποία τα επίπεδα των ορμονών φύλου είναι φυσιολογικά λόγω της παρουσίας λειτουργικών γονάδων.
Μερικές φορές που συνδέονται με νεφρική γεννητικότητα ή ανωμαλίες των σπονδύλων, η αγενεσία του Müllerian και η μητέρα της μήτρας είναι δύο παραδείγματα ανωμαλιών του αγωγού Müllerian. για την ακρίβεια, είναι ανωμαλίες αγωγών Müllerian κατηγορίας Ι.
ΦΩΚΟΜΕΛΙΑ
Η φωκομελιά είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί συγγενείς ανατομικές ανωμαλίες ποικίλης σοβαρότητας στα άκρα, το κεφάλι και / ή τα εσωτερικά όργανα.
Το Phocomelia περιλαμβάνεται στον κατάλογο των μορφών αγενεσίας, καθώς, μεταξύ των πιθανών ανατομικών ανωμαλιών που εξαρτώνται από αυτήν, υπάρχουν επίσης η έλλειψη άνω ή κάτω άκρων και η έλλειψη πνευμόνων.
ΑΓΕΝΕΣΙΑ ΤΗΣ ΧΟΛΙΣΗΣ
Η αγενεσία της χοληδόχου κύστης είναι μια συγγενής ανατομική ανωμαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από την απουσία της χοληδόχου κύστης.
Πολύ συχνά ασυμπτωματική, η συγκεκριμένη κατάσταση είναι πράγματι πολύ σπάνια. Σύμφωνα με ορισμένες στατιστικές μελέτες, στην πραγματικότητα, θα είχε «επίπτωση στο γενικό πληθυσμό ίση με λιγότερο από 0,1%.
ΔΙΑΤΡΟΦΙΚΗ ΑΓΕΝΕΣΙΑ
Η οφθαλμική αγενεσία είναι μια συγγενής ανατομική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από την απουσία των βολβών του ματιού.
ΑΓΕΝΕΣΙΑ ΤΩΝ ΑΥΤΩΝ
Η «αγενεσία των αυτιών είναι μια συγγενής ανατομική ανωμαλία, η οποία μπορεί να χαρακτηριστεί από την απουσία όλων των συστατικών των αυτιών (από το εξωτερικό αυτί στο εσωτερικό αυτί) ή από την απουσία μόνο του εξωτερικού τμήματος (εσωτερικό αυτί) Το
Ενώ τα άτομα που στερούνται όλων των συστατικών των αυτιών είναι εντελώς κωφά, τα άτομα που στερούνται μόνο του εξωτερικού αυτιού εξακολουθούν να έχουν κάποιο βαθμό ακουστικής ικανότητας.
ΟΔΟΝΤΙΑΤΡΟΛΟΓΙΚΗ ΑΓΕΝΕΣΙΑ
Η οδοντική-στοματική αγενεσία είναι μια ομάδα δυσπλασιών, που χαρακτηρίζεται από την έλλειψη στοιχείων που αποτελούν το στόμα.
Μεταξύ των διαφόρων οδοντικών-στοματικών αγενεσιών, αξίζει να αναφερθούν τα ακόλουθα: ανοδοντία, αγλοσία και αγνατία.
Η ανοδοντία είναι η γένεση των δοντιών. αυτή η συγκεκριμένη κατάσταση μπορεί να επηρεάσει τόσο την πρωτοβάθμια όσο και τη δευτερογενή οδοντοστοιχία.
Η Aglossia είναι η γένεση της γλώσσας. Επομένως, τα ενδιαφερόμενα μέρη δεν παρουσιάζουν τη γλώσσα.
Τέλος, η αγνάθεια είναι η αγενεσία του οστού της κάτω γνάθου ή της κάτω γνάθου.
