Γενικότητα
Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος στον πληθυσμό του Καυκάσου, επηρεάζοντας περίπου 1 στα 2.500 άτομα.
Αυτή η παθολογική κατάσταση είναι γνωστή για τις επιβλαβείς επιδράσεις της στο αναπνευστικό σύστημα, αλλά επηρεάζει και άλλα συστήματα όπως το πεπτικό και το αναπαραγωγικό σύστημα.
Σε άτομα με κυστική ίνωση, οι αεραγωγοί είναι φραγμένοι με παχιά και παχύρρευστη βλέννα, η οποία είναι δύσκολο να καθαριστεί ακόμη και με τον πιο έντονο βήχα. Η αναπνοή γίνεται δύσκολη και οι ασθενείς - εάν δεν καταβάλλονται συνεχείς προσπάθειες για να διατηρούνται οι αεραγωγοί καθαροί αρκετές φορές την ημέρα - κινδυνεύουν να πεθάνουν από τη δική τους έκκριση. Οι πάσχοντες από κυστική ίνωση συχνά πεθαίνουν από πνευμονία, καθώς οι βουλωμένοι αεραγωγοί παρέχουν ένα γόνιμο περιβάλλον για την ανάπτυξη βακτηρίων.
Αιτίες
Η κυστική ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας κυστικής ίνωσης (CFTR) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7 (χαρτογράφηση τόπου: 7q31).
Είναι γνωστές τουλάχιστον 1.500 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR. Η πιο συχνή μετάλλαξη ονομάζεται συνήθως "Delta-F508" (DF508) και προκαλείται από τη διαγραφή 3 ζευγών βάσεων στο εξόνιο 10, η οποία έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια φαινυλαλανίνης στη θέση 508.
Η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο CFTR είναι ένα διαμεμβρανικό κανάλι που ανήκει στην υπερ -οικογένεια των μεταφορέων ATPases ή ABC, που βρίσκεται στο επίπεδο της κορυφαίας μεμβράνης των επιθηλιακών κυττάρων και είναι υπεύθυνο για τη μεταφορά του ιόντος χλωρίου.
Υπό κανονικές συνθήκες, συγκεκριμένα κύτταρα που επενδύουν τους αεραγωγούς εκκρίνουν βλέννα μαζί με ένα υδατικό υγρό που μειώνει την πυκνότητά του. Στην κυστική ίνωση η έκκριση του υδατικού υγρού μειώνεται σημαντικά, με αποτέλεσμα η βλέννα να είναι πολύ παχιά και να αφαιρείται δύσκολα από την αναπνευστική οδό.
Στο αναπνευστικό επιθήλιο, όπως όλα τα επιθήλια που μεταφέρουν υγρά, η μεταφορά του νερού εξαρτάται από τη μεταφορά διαλυμένων ουσιών. Για την έκκριση νερού, τα κύτταρα του αναπνευστικού επιθηλίου μεταφέρουν ενεργά ιόντα χλωρίου (Cl-) από το διάμεσο υγρό στον αυλό, δημιουργώντας ένα αρνητικό ηλεκτρικό δυναμικό που προκαλεί παθητική ροή νατρίου (Na +) προς την ίδια κατεύθυνση. Na + και Cl - αυξάνουν την οσμωτική πίεση του υγρού που βρέχει την πλευρά του επιθηλίου προς τον αυλό, κατά συνέπεια το νερό κινείται παθητικά σύμφωνα με την ωσμωτική κλίση, από το διάμεσο υγρό στον αυλό. Το ελάττωμα του γονιδίου που επηρεάζει την εμφάνιση του η κυστική ίνωση εμποδίζει τη μεταφορά του Cl- παρεμβαίνει άμεσα και έμμεσα στη μεταφορά Na + και νερού. Κατά συνέπεια, η ωσμωτική κλίση που είναι απαραίτητη για την έκκριση του νερού δεν δημιουργείται στο επιθήλιο.
Παράγοντες κινδύνου
- Οικογενειακή κληρονομιά. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική ασθένεια, η οποία μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, είναι σημαντικό να ληφθεί υπόψη το οικογενειακό ιστορικό (ανάμνηση) των μελλοντικών γονέων.
Έτσι, εάν τα παιδιά κληρονομήσουν μόνο ένα αντίγραφο (μόνο έναν άρρωστο γονέα), δεν θα αναπτύξουν κυστική ίνωση, αλλά θα είναι ασυμπτωματικοί φορείς και θα μπορούσαν ενδεχομένως να μεταδώσουν το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά τους. Όπως φαίνεται στο σχήμα, όταν δύο υγιείς φορείς (ετερόζυγοι για το γονίδιο CFTR, επομένως φέρουν μόνο ένα αντίγραφο μη φυσιολογικών γονιδίων) έχουν ένα παιδί, υπάρχει μία στις τέσσερις πιθανότητες (25%) να επηρεαστεί το παιδί από κυστική ίνωση ( ομόζυγο για το γονίδιο CFTR).
- Πληθυσμός του ανήκειν. Η συχνότητα εμφάνισης κυστικής ίνωσης είναι υψηλότερη σε άτομα βόρειας και ευρωπαϊκής προέλευσης.
Κλινικά συμπτώματα και σημεία
Για περισσότερες πληροφορίες: Συμπτώματα Κυστικής ibνωσης
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλει, ανάλογα με την πορεία της νόσου: τα περισσότερα από τα κλινικά σημεία επηρεάζουν το αναπνευστικό και το γαστρεντερικό σύστημα.
