Η αιτία της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne είναι η μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί τη δυστροφίνη, μια πρωτεΐνη απαραίτητη για την υγεία και τη λειτουργία των μυών.
Η μυϊκή δυστροφία του Duchenne αρχίζει να εκδηλώνεται τα πρώτα χρόνια της ζωής, επηρεάζοντας τη δραστηριότητα των κύριων μυών των άκρων · από τη στιγμή αυτή, οι συνθήκες των ασθενών επιδεινώνονται αργά αλλά σταδιακά: κατά την παιδική ηλικία, τους αναγκάζει σε αναπηρικό αμαξίδιο και, μεταξύ της εφηβείας και της έναρξης της ενηλικίωσης, προκαλεί τα πρώτα καρδιακά και αναπνευστικά προβλήματα, η εξέλιξη των οποίων θα είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου στην ηλικία των 30 ετών.
Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία του Duchenne. οι ασθενείς, ωστόσο, μπορούν να βασίζονται σε διάφορες συμπτωματικές θεραπείες, ικανές να ανακουφίσουν τα συμπτώματα και να παρατείνουν το προσδόκιμο ζωής.
Σύντομη υπενθύμιση της Γενετικής
Τι είναι το DNA;
Περιλαμβανόμενο στον κυτταρικό πυρήνα, το DNA είναι το βιολογικό μακρομόριο που περιέχει όλες τις πληροφορίες που είναι απαραίτητες για τη σωστή ανάπτυξη και λειτουργία των κυττάρων των ζωντανών οργανισμών στα οποία υπάρχει.
Τι είναι τα χρωμοσώματα;
Τα χρωμοσώματα είναι οι δομικές μονάδες στις οποίες είναι οργανωμένο το DNA.
Κάθε κύτταρο ενός υγιούς ανθρώπου περιέχει 22 ζεύγη αυτοσωμικών (ή μη φύλων) χρωμοσωμάτων και ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων φύλου (αυτά είναι ένα Χ και ένα Υ, στους άνδρες και δύο Χ, στις γυναίκες).
Το ένα χρωμόσωμα κάθε ζεύγους των 23 είναι από τη μητέρα, ενώ το άλλο είναι από τον πατέρα.
Τι είναι τα γονίδια;
Τα γονίδια είναι μικρές εκτάσεις (ή αλληλουχίες) του DNA με θεμελιώδη βιολογική σημασία: από αυτά, στην πραγματικότητα, προέρχονται μόρια βασικά για τη ζωή: πρωτεΐνες.
Για κάθε γονίδιο υπάρχουν δύο εκδοχές, που ονομάζονται αλληλόμορφα, τα οποία ανήκουν, το ένα, στο μητρικό χρωμόσωμα και το άλλο στο πατρικό χρωμόσωμα.
Τι είναι γενετική μετάλλαξη;
Είναι μια «αλλοίωση της αλληλουχίας του DNA που σχηματίζει ένα γονίδιο.
Λόγω αυτής της αλλαγής, η προκύπτουσα πρωτεΐνη είτε είναι ελαττωματική είτε απουσιάζει εντελώς. Και στις δύο περιπτώσεις, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι επιβλαβή τόσο για τη ζωή του κυττάρου, στην οποία συμβαίνει η μετάλλαξη, όσο και για εκείνη του οργανισμού στο σύνολό του.
Μυϊκή Δυστροφία Duchenne: Ποιοι μύες επηρεάζουν;
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne επηρεάζει πρώτα τους εθελοντικούς μύες των κάτω και άνω άκρων που έχουν κάποια σχέση με τον κορμό. Τυπικοί στόχοι της ασθένειας, επομένως, είναι: ο τετρακέφαλος, ο λαγόνιος και οι γλουτοί, όσον αφορά τα κάτω άκρα, και τα δελτοειδή, το θωρακικό, το υποκαπικό, όσον αφορά τα άνω άκρα.
Σε μεταγενέστερο στάδιο, η DMD επεκτείνεται στους μυς της αναπνοής και στο μυοκάρδιο, αν και δεν είναι ακριβώς εκούσιοι μύες.
Πρέπει να σημειωθεί ότι οι πρώτοι μύες που πάσχουν ποτέ από μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι αυτοί των κάτω άκρων.
Επιδημιολογία: Πόσο συχνή είναι η μυϊκή δυστροφία του Duchenne;
Για τους γενετικούς μηχανισμούς που θα συζητηθούν αργότερα, η μυϊκή δυστροφία Duchenne επηρεάζει κυρίως τους άνδρες και σπάνια τις γυναίκες.
Σύμφωνα με επιδημιολογικά δεδομένα, ένας στους 3.500-6.000 άνδρες θα γεννιόταν με DMD.
Υπάρχουν διάφορες μορφές μυϊκής δυστροφίας. Μεταξύ αυτών, αυτή του Duchenne είναι η πιο κοινή.
Ξέρατε ότι ...
Στην Ιταλία, θα υπήρχαν περίπου 2.000 άτομα με μυϊκή δυστροφία Duchenne.
Για περισσότερες πληροφορίες: Τύποι μυϊκής δυστροφίας ΤοΗ μετάλλαξη που ευθύνεται για την DMD έχει ως αποτέλεσμα την πλήρη απουσία δυστροφίνης.
Δυστροφίνη
Η δυστροφίνη είναι μια πρωτεΐνη που περιέχεται στα κύτταρα που αποτελούν τη μυϊκή ίνα. Εκτελεί διάφορες λειτουργίες, συγκεκριμένα:
- Ενώνει τη μεμβράνη της μυϊκής ίνας, που ονομάζεται σαρκόλεμα, με την κυτταρική μεμβράνη και την εξωκυτταρική μήτρα.
- Ρυθμίζει τις κινήσεις του ιόντος ασβεστίου στο εσωτερικό του κυττάρου (ΣΗΜ .: το ασβέστιο είναι υπεύθυνο για τη συστολή των μυών).
Επομένως, απουσία δυστροφίνης, αυτές οι διαδικασίες αποτυγχάνουν και το μυϊκό κύτταρο υφίσταται θανατηφόρο οξειδωτικό στρες.
Μυϊκή δυστροφία Duchenne: η παθογένεια
Η απουσία δυστροφίνης έχει διάφορες συνέπειες:
- Παρουσιάζεται υπερβολική διείσδυση ιόντων ασβεστίου στο σαρκόλημα Αυτό το γεγονός προκαλεί υπερβολική είσοδο νερού στα μιτοχόνδρια των μυϊκών κυττάρων (μυοκύτταρα), τα οποία «σκάζουν».
- Οι μεμβράνες πλάσματος των μυϊκών κυττάρων γίνονται εύθραυστες και σπάνε εύκολα.
Αυτή η ευθραυστότητα των μεμβρανών, που σχετίζεται με την απώλεια μιτοχονδρίων, οδηγεί σε νέκρωση των κυττάρων. - Τα γεγονότα που περιγράφονται παραπάνω έχουν σαφώς ταχύτερο χρόνο από τους κυτταρικούς μηχανισμούς που είναι υπεύθυνοι για την επιδιόρθωση και την αντικατάσταση των παραβιασμένων μυοκυττάρων. Αυτό οδηγεί αναπόφευκτα σε μια προοδευτική επιδείνωση της κατάστασης.
- Η αντικατάσταση των νεκρών μυοκυττάρων είναι συνδετικός (ή ινωτικός) ιστός και λιποκύτταρα. Αυτή η διαδικασία τονίζεται από τη μόνη φαινομενική διεύρυνση ορισμένων μυών, μια διεύρυνση που οι ειδικοί ορίζουν με τον όρο ψευδοϋπερτροφία.
Μυϊκή Δυστροφία Duchenne: Γενετική
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια ασθένεια που ακολουθεί μια υπολειπόμενη κληρονομικότητα που σχετίζεται με το Χ:
- Συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ σημαίνει ότι η ασθένεια εξαρτάται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα φύλου Χ.
- Υποχωρητικός σημαίνει ότι και τα δύο αλληλόμορφα του υπεύθυνου γονιδίου πρέπει να μεταλλαχθούν για να εκδηλωθεί η παθολογία.
Το DMD επηρεάζει κυρίως το ανδρικό φύλο για έναν πολύ συγκεκριμένο γενετικό λόγο: ο άντρας έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ (το άλλο είναι ένα χρωμόσωμα Υ), κατά συνέπεια η μετάλλαξη ενός γονιδίου που υπάρχει σε αυτό στερεί ολόκληρο τον οργανισμό από την κωδικοποιημένη πρωτεΐνη. γονίδιο · η γυναίκα, από την άλλη πλευρά, έχει δύο χρωμοσώματα Χ και, παρουσία γενετικών ασθενειών με υπολειπόμενη κληρονομικότητα, η μετάλλαξη μόνο ενός από αυτά δεν επαρκεί για τον προσδιορισμό της παθολογίας (το υγιές χρωμόσωμα αντισταθμίζει τις ελλείψεις του μεταλλαγμένο ένα).
Για να πάσχει μια γυναίκα από μυϊκή δυστροφία Duchenne, και τα δύο χρωμοσώματα Χ πρέπει να μεταλλαχθούν στο γονίδιο δυστροφίνης: αυτή είναι μια σπάνια, αλλά όχι αδύνατη, κατάσταση που παρατηρείται σε περίπου μία στις 50.000 γυναίκες.
Στην πραγματικότητα, πρέπει να σημειωθεί ότι, για μια σειρά πολύπλοκων γενετικών λόγων, που δεν περιγράφονται εδώ, η DMD μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε ορισμένες γυναίκες με μόνο ένα μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Χ.
Μυϊκή Δυστροφία Duchenne: Κληρονομικότητα και μετάδοση
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne μπορεί να είναι μια κληρονομική ασθένεια. μια γενετική ασθένεια είναι μια κατάσταση που οφείλεται σε μεταλλάξεις που μεταδίδονται από έναν από τους γονείς (ή ακόμα και από τους δύο).
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η κληρονομική DMD προκαλείται από τη "συνάντηση μεταξύ ενός υγιούς άνδρα και μιας γυναίκας που είναι ένας υγιής φορέας της νόσου. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη δυστροφίνη.
Σε μια τέτοια κατάσταση, μόνο τα αρσενικά παιδιά μπορούν να αρρωστήσουν. οι κόρες, από την άλλη πλευρά, μπορούν να είναι μόνο υγιείς φορείς της νόσου.
Όλα αυτά συμβαίνουν για τον λόγο που εξηγήθηκε παραπάνω, σχετικά με τον διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμάτων Χ που υπάρχουν στα δύο φύλα.
Εδώ είναι πιο λεπτομερώς τι μπορεί να συμβεί όταν ένας υγιής άνδρας και μια υγιής γυναίκα με DMD συλλάβουν ένα παιδί:
- Ο γιους έχουν 50% πιθανότητες να είναι άρρωστοι ή υγιείς. Είναι άρρωστοι αν κληρονομήσουν το μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους, ενώ είναι υγιείς εάν κληρονομήσουν το χρωμόσωμα Χ χωρίς μεταλλάξεις από τη μητέρα τους.
- ο κόρες έχουν 50% πιθανότητες να είναι υγιείς ή υγιείς φορείς της νόσου. Είναι υγιείς εάν κληρονομήσουν το υγιές χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα, ενώ είναι υγιείς φορείς εάν λάβουν το μεταλλαγμένο Χ από τη μητέρα.
Όπως φαίνεται, στην υπό εξέταση κατάσταση, τόσο με γιους όσο και με κόρες, η μητέρα παίζει πάντα βασικό ρόλο.
Πρέπει να σημειωθεί ότι η κληρονομική μυϊκή δυστροφία του Duchenne μπορεί επίσης να είναι το αποτέλεσμα της συνάντησης μεταξύ ενός άρρωστου άνδρα και μιας υγιούς γυναίκας που είναι φορέας της νόσου.
Σε αυτή τη μοναδική περίσταση, τα αρσενικά παιδιά συνεχίζουν να έχουν 50% πιθανότητες να είναι υγιή ή άρρωστα (για τους ίδιους λόγους όπως στην προηγούμενη περίπτωση), ενώ οι γυναίκες κόρες μπορεί να είναι υγιείς φορείς της νόσου ή άρρωστες (λαμβάνοντας υπόψη ότι οι κόρες του πατέρα κληρονομούν πάντα το μεταλλαγμένο Χ, είναι άρρωστες αν λάβουν επίσης το μεταλλαγμένο Χ χρωμόσωμα της μητέρας).
Σε σύγκριση με την πρώτη περίπτωση που αναλύθηκε, αυτή η δεύτερη κατάσταση είναι σίγουρα πιο σπάνια, απόδειξη αυτού είναι ότι μία γυναίκα στις 50.000 γεννιέται με DMA.
Επίκτητη μυϊκή δυστροφία Duchenne
Αν και πολύ σπάνια, η μυϊκή δυστροφία Duchenne μπορεί επίσης να είναι μια κατάσταση που αναπτύχθηκε αμέσως μετά τη σύλληψη, κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη, ως αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης μετάλλαξης.
Σε αυτή την περίπτωση, μιλάμε για επίκτητη μυϊκή δυστροφία Duchenne.
Σε επίκτητες μορφές DMD, οι γονείς είναι και υγιείς και το γεγονός της μετάλλαξης είναι εντελώς ακατανόητο.
και να τρέξει? στη συνέχεια, αγωνίζεται επίσης να μετακινήσει τα χέρια και το λαιμό του.
Μεταξύ της εφηβείας και της έναρξης της ενηλικίωσης, η αδυναμία εξελίσσεται περαιτέρω και επηρεάζει σχεδόν όλους τους μυς, συμπεριλαμβανομένων των ακούσιων που είναι υπεύθυνοι για την αναπνοή και το μυοκάρδιο.
Πρέπει να σημειωθεί ότι, κατά τη διάρκεια της νόσου, ορισμένοι ασθενείς αναπτύσσουν επίσης γνωστικά ελλείμματα και διαταραχές συμπεριφοράς.
Για περισσότερες πληροφορίες: Συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας DuchenneΜυϊκή Δυστροφία Duchenne: Συμπτώματα κινητήρα
Οι χαρακτηριστικές κινητικές εκδηλώσεις της μυϊκής δυστροφίας του Duchenne είναι:
- Καθυστέρηση των πρώτων βημάτων (ΣΗΜ .: μπορεί να συμβεί και σε υγιή παιδιά).
- Δυσκολία στο περπάτημα, το τρέξιμο, το άλμα και το ανέβασμα σκαλοπατιών λόγω αδυναμίας στους μυς των κάτω άκρων.
- Ο περίπατος ταλαντεύεται, παρόμοιος με αυτόν της «χήνας» (κουνώντας ή γέρνοντας το βάδισμα).
- Υποσθενία των μυών των άνω άκρων και του λαιμού.
- Δυσκολία να σηκωθεί από το έδαφος. Ο ασθενής "σκαρφαλώνει" στον εαυτό του, στηρίζοντας τα άνω άκρα και τα γόνατά του (σημάδι του Gower).
- Διόγκωση των μοσχαριών, λόγω ενός φαινομένου που έχει ήδη αναφερθεί γνωστό ως ψευδοϋπερτροφία.
- Οσφυϊκή σκολίωση και υπερλόρδωση λόγω αποδυνάμωσης των καμπτήρων των ισχίων του ισχίου.
- Συστολές λόγω παρατεταμένης ακινησίας, ακολουθούμενες από διαταραχές στις αρθρώσεις.
Μεταξύ του τέλους της παιδικής ηλικίας και της έναρξης της εφηβείας, οι κινητικές δυσκολίες που επηρεάζουν τα κάτω άκρα είναι τέτοιες ώστε να αναγκάσουν τον ασθενή να χρησιμοποιήσει αναπηρικό καροτσάκι.
Συνήθως, στην ηλικία των 21 ετών, ο πάσχων από DMD παραλύει από το λαιμό και κάτω.
Μυϊκή Δυστροφία Duchenne: Γνωστικά συμπτώματα
Όπως αναμενόταν, ορισμένοι ασθενείς με DMD αναπτύσσουν γνωστικά ελλείμματα και διαταραχές στη συμπεριφορά με την πάροδο του χρόνου.
Αυτές οι καταστάσεις περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, δυσλεξία, ΔΕΠΥ (διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητα) και βραχυπρόθεσμα ελλείμματα μνήμης.
Μυϊκή Δυστροφία Duchenne: Επιπλοκές
Συνήθως ξεκινώντας στην εφηβεία ή στα τέλη της εφηβείας, η μυϊκή δυστροφία Duchenne επεκτείνεται στους μυς της καρδιάς (μυοκάρδιο), με αποτέλεσμα μια μορφή διατατικής μυοκαρδιοπάθειας.
Στη συνέχεια, η ασθένεια περιλαμβάνει επίσης τους ακούσιους μυς αναπνοής (διάφραγμα και μεσοπλεύριους μυς) και τους μυς που είναι υπεύθυνοι για τη μάσηση. αυτή η περαιτέρω επιδείνωση, αρχικά, απλώς προδιαθέτει σε λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος (π.χ. πνευμονία) και, αργότερα, προκαλεί αναπνευστική ανεπάρκεια.
Πρέπει να σημειωθεί ότι, εν τω μεταξύ, εμφανίζεται επίσης οστεοπόρωση (λόγω αναγκαστικής ακινησίας) και γαστρεντερικά προβλήματα (δυσκοιλιότητα) που σχετίζονται με απώλεια της λειτουργίας των λείων μυών του εντέρου.
Η καρδιομυοπάθεια και τα αναπνευστικά προβλήματα εξελίσσονται σε σημείο να είναι θανατηφόρα: συνήθως, στην πραγματικότητα, ο θάνατος σε ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne συμβαίνει από καρδιοαναπνευστικές επιπλοκές.
Η ηλικία θανάτου για τους περισσότερους ασθενείς είναι περίπου 30 ετών.
(σωματική εξέταση);Μέτρηση κινάσης κρεατίνης
Το αίμα περιέχει ένα ένζυμο, κινάση κρεατίνης (CK ή CPK).
Οι ασθενείς με DMD διαπιστώνεται ότι έχουν πολύ υψηλές δόσεις κινάσης κρεατίνης, 10 έως 100 φορές υψηλότερες από το κανονικό.
Η μέτρηση των επιπέδων κινάσης κρεατίνης στο αίμα είναι χρήσιμη για τον εντοπισμό μιας μη φυσιολογικής κατάστασης που επηρεάζει τους μυς, αλλά δεν είναι πολύ συγκεκριμένη: εκτός από την DMD, στην πραγματικότητα, αρκετές άλλες καταστάσεις προκαλούν σημαντική αύξηση της CK.
Μυϊκή βιοψία
Η βιοψία μυών είναι συνήθως το επόμενο βήμα μετά τη δοκιμή κινάσης κρεατίνης. Η ανάλυση ενός δείγματος μυϊκού ιστού, στην πραγματικότητα, επιτρέπει τη μελέτη των κυττάρων που το συνθέτουν, την αξιολόγηση της κατάστασης των μυϊκών ινών και τον ποσοτικό προσδιορισμό των επιπέδων δυστροφίνης.
Η αφαίρεση ενός τμήματος μυός περιλαμβάνει μια μικρή επέμβαση υπό τοπική αναισθησία.
Βιοψία μυών σε ασθενή με DMD: τα αποτελέσματα των αναλύσεων
- Πλήρης απουσία δυστροφίνης (χαμηλά επίπεδα χαρακτηρίζουν άλλες μορφές μυϊκής δυστροφίας).
- Παρουσία ινο-λιπώδους ιστού, αντί μυών (σημάδι ψευδοϋπερτροφίας).
- Οι μυϊκές ίνες εκφυλίζονται.
Ηλεκτρομυογραφία
Η ηλεκτρομυογραφία είναι μια διαγνωστική διαδικασία που στοχεύει στην εκτίμηση της υγείας των μυών και των περιφερικών νεύρων που ελέγχουν τη δραστηριότητά τους.
Με βάση τη χρήση ηλεκτροδίων, ηλεκτροδίων βελόνας και ενός οργάνου που ονομάζεται ηλεκτρομυογράφος, αυτή η δοκιμή μας επιτρέπει να αναλύσουμε τη μυϊκή δραστηριότητα ως απάντηση στα νευρικά ερεθίσματα.
Σε άτομα με μυϊκή δυστροφία Duchenne, η ηλεκτρομυογραφία δείχνει ότι οι μύες δεν ανταποκρίνονται στα νευρικά ερεθίσματα όπως σε φυσιολογικές συνθήκες.
Η ηλεκτρομυογραφία βοηθά στη διάγνωση του DMD επειδή διακρίνει παθολογίες που οφείλονται σε μυϊκές δυσλειτουργίες (όπως μυϊκές δυστροφίες) από ασθένειες νευρικής προέλευσης που έχουν επιπτώσεις στον μυ (π.χ. ασθένειες κινητικών νευρώνων).
Γενετική δοκιμή
Η γενετική ανάλυση του χρωμοσωμικού προφίλ ενός ατόμου επιτρέπει τον εντοπισμό τυχόν γενετικών μεταλλάξεων που επηρεάζουν τα χρωμοσώματα.
Ο γενετικός έλεγχος του χρωμοσωμικού προφίλ είναι συνήθως η διαγνωστική έρευνα που επιβεβαιώνει την παρουσία ή την απουσία μυϊκής δυστροφίας Duchenne.
Η γενετική αξιολόγηση μπορεί να πραγματοποιηθεί όχι μόνο στη μεταγεννητική φάση (μετά τη γέννηση), αλλά και πριν από τη γέννηση (προγεννητικός).
Για έναν μεταγεννητικό έλεγχο, αρκεί ένα δείγμα αίματος και μια επακόλουθη ανάλυση του δείγματος αίματος. για έναν προγεννητικό έλεγχο, από την άλλη πλευρά, υπάρχουν δύο δυνατότητες: το εμβρυϊκό DNA (το οποίο έχει μικρό περιθώριο λάθους) και η ανάλυση δείγματος αμνιακού υγρού που λαμβάνεται μέσω αμνιοπαρακέντησης ή CVS (μικρός κίνδυνος αποβολής).
Φυσικοθεραπεία, Κινητική Δραστηριότητα και Ορθοπεδικά Βοηθήματα
Η φυσικοθεραπεία και η τακτική κινητική δραστηριότητα είναι απαραίτητα για να επιβραδυνθεί η ατροφία και η αποδυνάμωση των μυών.
Η ενθάρρυνση του ασθενούς να κινηθεί, προφανώς στο μέτρο του δυνατού, χρησιμεύει για την τόνωση των μυών και την πρόληψη (ή τουλάχιστον την αναβολή) ορισμένων επιπλοκών. η σωματική άσκηση, στην πραγματικότητα, αντιτίθεται στην οστεοπόρωση, τη δυσκοιλιότητα και τη σκολίωση.
Η συνεχής φυσιοθεραπεία, η ορθοστατική εκπαίδευση και η χρήση ορθοπεδικών βοηθημάτων διατηρούν, τουλάχιστον εν μέρει, την κινητικότητα των αρθρώσεων, των τενόντων και των μυών.
Να θυμάστε ότι ...
Όταν η λειτουργία των μυών του κάτω άκρου είναι τελείως σε κίνδυνο, ο ασθενής με DMD είναι καθηλωμένος σε αναπηρικό καροτσάκι.
Παρουσία DMD, η λήψη κορτικοστεροειδών μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της μυϊκής μάζας και της δύναμης του ασθενούς.
Τα κορτικοστεροειδή που χρησιμοποιούνται συνήθως σε ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne περιλαμβάνουν πρεδνιζολόνη και deflazacort.
Θεραπεία και Πρόληψη Επιπλοκών
Όταν το DMD περιπλέκει την υγεία των καρδιακών και αναπνευστικών μυών, ο ασθενής απαιτεί φάρμακα για τον έλεγχο της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας, μια φορητή συσκευή αναπνοής για μηχανικό αερισμό και μερικές φορές βηματοδότη.
Επιπλέον, πάντα όταν η ασθένεια έχει φτάσει σε αυτό το στάδιο, οι γιατροί συνιστούν τη λήψη του εμβολίου γρίπης και του πνευμονιοκοκκικού εμβολίου, προκειμένου να προληφθούν οι πιο συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος για ασθενείς με DMD.
Παρουσία σοβαρής σκολίωσης, απαιτείται χειρουργική επέμβαση. το ίδιο ισχύει όταν η λειτουργία μάσησης είναι τελείως εξασθενημένη (γαστροστομία).
Εμβόλια:
- Αντι γρίπη
- Αντι-πνευμονιοκοκκικό
Περιοδικοί έλεγχοι:
- Δοκιμή λειτουργίας πνεύμονα
- Επίπεδο οξυγόνου στο αίμα.
Φάρμακα για τη θεραπεία της καρδιομυοπάθειας:
- Β -αποκλειστές.
- Διουρητικά?
- Αναστολείς ΜΕΑ.
Περιοδικοί έλεγχοι:
- Ηλεκτροκαρδιογράφημα;
- Ηχοκαρδιογράφημα;
- Υπέρηχος.
Φάρμακα:
- Τα καθαρτικά κατά της δυσκοιλιότητας.
Χειρουργική επέμβαση:
- Γαστροστομία, για ασθενείς με δυσκολίες μάσησης και κατάποσης.
Για να κάνετε τα οστά σας «πιο δυνατά»:
- Χορήγηση βιταμίνης D και ασβεστίου.
- Έκθεση στο ηλιακό φως.
Χειρουργική επέμβαση:
- Τενότομη κάμψης ισχίου.
- Τέντωμα των τενόντων, ειδικότερα. εκείνο το αχίλλειο
Εγκεκριμένα φάρμακα για μυϊκή δυστροφία Duchenne
- Το 2014, ο EMA (European Medicines Agency) ενέκρινε το Ataluren, ένα φάρμακο που έχει αποδειχθεί ότι βελτιώνει τα συμπτώματα ασθενών με κυστική ίνωση και μυϊκή δυστροφία Duchenne.
Πρέπει να σημειωθεί ότι οι επιδράσεις του Ataluren στον ασθενή με DMD είναι αισθητές μόνο όταν το άτομο είναι ακόμα σε θέση να περπατήσει.
Το Ataluren δεν είναι ακριβώς εγκεκριμένο φάρμακο για τη μυϊκή δυστροφία του Duchenne. - Το 2016, στις Ηνωμένες Πολιτείες, ο FDA (ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΣ ΤΡΟΦΙΜΩΝ ΚΑΙ ΦΑΡΜΑΚΩΝ) ενέκρινε το πρώτο ειδικό φάρμακο κατά της μυϊκής δυστροφίας Duchenne: είναι το Exondys 51, γνωστό και ως eteplirsen.
Αυτό το φάρμακο φαίνεται να είναι σε θέση να προάγει την παραγωγή δυστροφίνης, αντιθέτοντας έτσι την πορεία της νόσου.
Το Exondys 51 ενδείκνυται μόνο για χρήση σε ασθενείς με μορφή DMD που χαρακτηρίζεται από "αλλοίωση" του εξονίου 51 του γονιδίου δυστροφίνης, η οποία επηρεάζει το 13% των συνολικών περιπτώσεων μυϊκής δυστροφίας Duchenne. - Το 2019 και το 2020, αντίστοιχα, ο FDA ενέκρινε τα Vyondys 53 (golodirsen) και Viltepso (viltolarsen), δύο ειδικά φάρμακα για τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne.
Αυτά τα φάρμακα ενδείκνυνται μόνο για χρήση σε ασθενείς με μορφή DMD που χαρακτηρίζεται από "αλλοίωση" του εξονίου 53 του γονιδίου δυστροφίνης, η οποία επηρεάζει το 8% των συνολικών περιπτώσεων μυϊκής δυστροφίας Duchenne.
