Γενικότητα
Το σύνδρομο Angelman είναι μια σπάνια γενετική νευρολογική ασθένεια που προκαλείται από μετάλλαξη του μητρικού χρωμοσώματος 15. Εκδηλώνεται με σοβαρά διανοητικά, συμπεριφορικά και κινητικά ελλείμματα. ο ασθενής εμφανίζει τα πρώτα συμπτώματα ήδη από πολύ νωρίς, αλλά οι γονείς δεν είναι πάντα σε θέση να τα παρατηρήσουν αμέσως.
Εικόνα: παιδί με σύνδρομο Angelman. Από τον ιστότοπο: armyofangels.org
Με την πρώτη υποψία για κάτι ανώμαλο, είναι καλό λοιπόν να υποβάλουμε τον μικρό ασθενή σε κάποιες γενετικές εξετάσεις, οι οποίες είναι σε θέση να ξεκαθαρίσουν την κατάσταση.
Δυστυχώς, το σύνδρομο Angelman είναι ανίατο, αλλά υπάρχουν καλά αντίμετρα που ανακουφίζουν από τα συμπτώματα και βελτιώνουν το βιοτικό επίπεδο των πασχόντων.
