Αυτή η ασθένεια οφείλει το όνομά της στον Αμερικανό ενδοκρινολόγο που την ανακάλυψε: Frederic Crosby Bartter Η ετήσια επίπτωση έχει υπολογιστεί σε 1 / 830.000.
Υπάρχουν αρκετές παραλλαγές του συνδρόμου Bartter των οποίων η μετάδοση, αν και ακόμα αυτοσωμική, μπορεί να ποικίλει από υπολειπόμενη σε κυρίαρχη ανάλογα με την περίπτωση.
Εάν δεν διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα, το σύνδρομο Bartter μπορεί να θέσει σε σοβαρό κίνδυνο την ανάπτυξη, την ανάπτυξη και την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Επιπλέον, σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται σημαντικά.
Παρακαλώ σημειώστε
Το σύνδρομο Bartter ΔΕΝ πρέπει να συγχέεται με το σύνδρομο Schwartz-Bartter, μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από «διαταραγμένη έκκριση της αντιδιδωτικής ορμόνης (ADH), γνωστή και ως σύνδρομο ακατάλληλης έκκρισης ADH (SIADH).
.που συμβαίνει στο επίπεδο του βρόχου του Henle αποδίδεται σε "αλλοίωση της σύνθεσης ορισμένων υποδοχέων καναλιού / μεταφορέα (συγκεκριμένες πρωτεΐνες που μεταφέρουν ιόντα διαφορετικής φύσης) που βρίσκονται σε αυτήν την περιοχή του νεφρού. Αυτό το φαινόμενο προκαλείται από μια σειρά γενετικών μεταλλάξεων που επηρεάζουν τα γονίδια που κωδικοποιούν τις προαναφερθείσες ιδιαίτερες πρωτεΐνες.
Οι διαφορετικές παραλλαγές του συνδρόμου Bartter διακρίνονται ανάλογα με το προσβεβλημένο γονίδιο. Αναλυτικότερες πληροφορίες σχετικά με αυτό μπορείτε να βρείτε στο επόμενο κεφάλαιο.
.
Ο παρακάτω πίνακας θα δείξει συνεπώς τις διαφορετικές παραλλαγές του συνδρόμου, τα μεταλλαγμένα γονίδια που εμπλέκονται, τις πρωτεΐνες (υποδοχείς / μεταφορείς καναλιών) για τις οποίες κωδικοποιούνται και την κλινική παρουσίαση της εν λόγω παραλλαγής.
Παραλαγή
Μεταλλαγμένο γονίδιο
Συμμετέχει κανάλι / μεταφορέας
Κλινική εικόνα
Σύνδρομο Bartter τύπου Ι
Γονίδιο SLC12A1
NKCC2 (μεταφορέας νατρίου-καλίου-χλωρίου ή Na + / K + / 2Cl-)
Προγεννητικό (ή βρεφικό) σύνδρομο Bartter
Σύνδρομο Bartter τύπου II
Γονίδιο KCNJ1
ROMK (κανάλι καλίου του εξωτερικού μυελού του νεφρού)
Προγεννητικό (ή βρεφικό) σύνδρομο Bartter
Σύνδρομο Bartter τύπου III
Gene CLNKb
CLCNKb (κανάλι χλωρίου τύπου Kb)
Κλασικό σύνδρομο Bartter
Σύνδρομο Bartter τύπου IV ή IV A
Gene BSND
Barttina (βήτα υπομονάδα καναλιών χλωρίου τύπου Ka και Kb)
Προγεννητικό (ή βρεφικό) σύνδρομο Bartter και αισθητηριακή απώλεια ακοής
Σύνδρομο Bartter τύπου IV Β
CLCNKa και CLCNKb γονίδια
CLCNKa (κανάλι χλωρίου τύπου Ka) και CLCNKb
Προγεννητικό (ή βρεφικό) σύνδρομο Bartter και αισθητήρια νευρική κώφωση
Σύνδρομο Bartter τύπου V
Γονίδιο CASR
CaSR (υποδοχέας ευαίσθητος σε ασβέστιο)
Σύνδρομο Bartter με υπασβεστιαιμία
Όπως φαίνεται από τον πίνακα, παρά την παρουσία πέντε γενετικών παραλλαγών, δεν είναι δυνατόν να διακριθούν τόσες κλινικές μορφές. Στην πραγματικότητα, διακρίνονται μόνο τέσσερα: προγεννητικό ή βρεφικό σύνδρομο Bartter (τύπος Ι και ΙΙ), κλασικό σύνδρομο Bartter (τύπος III), προγεννητικό ή βρεφικό σύνδρομο Bartter που σχετίζεται με αισθητηριακή κώφωση (τύπος IV Α και IV Β; ορισμένες πηγές, ωστόσο, ομαδοποιούν αυτές τις παραλλαγές μαζί με τον τύπο Ι και ΙΙ) και, τέλος, το σύνδρομο Bartter με υπασβεστιαιμία (τύπος V).
Ξέρατε ότι ...
Δεδομένης της ύπαρξης μιας παραλλαγής IV (ή IV A) και μιας παραλλαγής IV B του συνδρόμου Bartter, ορισμένες πηγές θεωρούν συνολικά έξι παραλλαγές του συνδρόμου Bartter. Άλλες πηγές, ωστόσο, θεωρούν την παραλλαγή IV B ως υποτύπο της παραλλαγής IV και , για το λόγο αυτό, σκεφτείτε την ύπαρξη μόνο πέντε γενετικών παραλλαγών του συνδρόμου Bartter.
Οι παραλλαγές των τύπων I, II, III, IV και IV B είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες ασθένειες, πράγμα που σημαίνει ότι για να εκδηλωθεί το σύνδρομο, το άτομο πρέπει να έχει και τα δύο μεταλλαγμένα αλληλόμορφα που τα κληρονομεί από τους γονείς που, ως εκ τούτου, θα είναι υγιείς φορείς. του συνδρόμου, από την άλλη πλευρά, είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια μετάδοσης, αυτό σημαίνει ότι για να εκδηλωθούν τα συμπτώματα, αρκεί ο ασθενής να έχει ένα μόνο μεταλλαγμένο αλληλόμορφο το οποίο, επομένως, μπορεί να κληρονομηθεί ακόμη και από ένα μόνο (επίσης άρρωστο ) των δύο γονέων.
Ψευδοσύνδρομο Μπάρτερ
Το ψευδοσύνδρομο Bartter είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από συμπτώματα παρόμοια με αυτά που προκαλούνται από το σύνδρομο Bartter αλλά η αιτία της οποίας βρίσκεται στην κατάχρηση διουρητικών φαρμάκων όπως η φουροσεμίδη.
Σύνδρομο Gitelman
Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από μια εντοπισμένη μετάλλαξη στο γονίδιο SLC12A3 που κωδικοποιεί τον μεταφορέα νατρίου-χλωρίου (NCC). Λόγω αυτής της μετάλλαξης - που μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο - ο ασθενής υφίσταται βλάβη στην επαναρρόφηση νατρίου, χλωρίου και καλίου στο επίπεδο του περιφερικού σπασμένου σωληναρίου, σε αντίθεση με το σύνδρομο Bartter, στο οποίο η βλάβη της απορρόφησης εντοπίζεται στο «Ωστόσο , Το σύνδρομο Gitelman μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα παρόμοια με αυτά του συνδρόμου Bartter, γι 'αυτό, στην κλινική πράξη, μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να διακριθούν οι δύο ασθένειες.
, υποχλωραιμία και μεταβολική αλκάλωση που μπορεί να συσχετιστούν με υπερρενιναιμία (υψηλή ρενίνη αίματος) και υπεραλδοστερονισμό. Σαφώς, όλες αυτές οι καταστάσεις μπορούν, με τη σειρά τους, να προκαλέσουν μια σειρά συμπτωμάτων ικανά να θέσουν σε κίνδυνο την ποιότητα ζωής του ασθενούς (για παράδειγμα, ναυτία, έμετος, ζάλη, αδυναμία, πονοκέφαλος, υπόταση κ.λπ.).
Εκτός από όσα έχουν ειπωθεί μέχρι τώρα, κάθε παραλλαγή μπορεί να προκαλέσει συγκεκριμένες εκδηλώσεις και συμπτώματα που σχετίζονται στενά με το μεταλλαγμένο γονίδιο και την επακόλουθη εμπλοκή του καναλιού ή του μεταφορέα για τον οποίο κωδικοποιείται αυτό το γονίδιο. Επομένως, τα τυπικά συμπτώματα και εκδηλώσεις που σχετίζονται με καθεμία από τις πέντε διαφορετικές μορφές συνδρόμου Bartter θα περιγραφούν εν συντομία παρακάτω.
Σύνδρομο Bartter τύπου Ι
Στο σύνδρομο Bartter τύπου Ι οι μεταλλάξεις επηρεάζουν το γονίδιο που κωδικοποιεί τον μεταφορέα νατρίου-καλίου-χλωρίου που υπάρχει στον βρόχο του Henle.Λόγω της παραβιασμένης επαναρρόφησης, εμφανίζεται υποογκαιμία λόγω απώλειας αλάτων. Ταυτόχρονα, δεδομένου ότι η επαναρρόφηση ασβεστίου συνδέεται επίσης με τη δραστηριότητα του προαναφερθέντος μεταφορέα, είμαστε μάρτυρες της εμφάνισης υπερασβεστιουρίας. Όλα αυτά μπορούν να οδηγήσουν στην εμφάνιση νεφροκαλίνωσης. Είναι επίσης δυνατό να εμφανιστεί υπερμαγνησιουρία. Ο πολυϋδράμνιος δευτερογενώς σε πολυουρία του εμβρύου μπορεί να αναπτυχθεί στην προγεννητική περίοδο.
Σύνδρομο Bartter τύπου II
Το σύνδρομο Bartter τύπου II προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί το κανάλι καλίου του μυελού των επινεφριδίων. Οι εκδηλώσεις και τα συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα της παραλλαγής Ι και επίσης σε αυτή την περίπτωση μπορεί κανείς να συναντήσει πολυϋδραμνιο δευτερογενώς σε πολυουρία του εμβρύου. Ωστόσο, σε πρώιμο στάδιο, το νεογέννητο μπορεί να παρουσιάσει παροδική υπερκαλιαιμική μεταβολική οξέωση. Αυτή η κατάσταση στη συνέχεια εξελίσσεται προς τη χαρακτηριστική κλινική εικόνα του συνδρόμου Bartter.
Σύνδρομο Bartter τύπου III
Επίσης γνωστό ως κλασικό σύνδρομο Bartter, η παραλλαγή III της νόσου προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί το κανάλι χλωρίου τύπου Kb. Δεδομένου ότι τα κανάλια χλωρίου τύπου Ka διατηρούνται σε αυτή τη μορφή, τα συμπτώματα τείνουν να είναι ελαφρύτερα, αν και εξακολουθούν να υπάρχουν. Γενικά δεν υπάρχει νεφροκαλίνωση.
Σύνδρομο Bartter τύπου IV και IV Β
Και στους δύο τύπους της παραλλαγής IV υπάρχει η εμπλοκή γονιδίων που εμπλέκονται στη σωστή σύνθεση των καναλιών χλωρίου Ka και Kb. Δεδομένου ότι αμφότερα τα κανάλια διακυβεύονται, τα συμπτώματα τείνουν να είναι πιο σοβαρά από ό, τι για την παραλλαγή III του συνδρόμου. Τα βρέφη μπορεί αρχικά να εμφανίσουν μια κλινική εικόνα που μιμείται τον υποαλδοστερονισμό αλλά η οποία στη συνέχεια εξελίσσεται σε υποκαλιαιμική μεταβολική αλκάλωση όταν το σώμα προσπαθεί να αντισταθμίσει την έλλειψη δραστηριότητας των προαναφερθέντων διαύλων ασβεστίου. κώφωση.
Σύνδρομο Bartter τύπου V
Η παραλλαγή V του συνδρόμου Bartter προκαλείται από μια μετάλλαξη που επηρεάζει το γονίδιο που κωδικοποιεί τον υποδοχέα ευαίσθητο στο ασβέστιο, που εμπλέκεται στην αναστολή της επαναρρόφησης νερού και διαφόρων ιόντων, όπως ασβεστίου, καλίου και νατρίου. Ο υποδοχέας οδηγεί στην εμφάνιση υπασβεστιαιμίας και επακόλουθη υπερασβεστιουρία που σχετίζεται με τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Bartter.
Ξέρατε ότι ...
Οι παραλλαγές I, II, IV και IV B του συνδρόμου Bartter - καθώς και με το όνομα του προγεννητικού συνδρόμου Bartter - μερικές φορές αναφέρονται επίσης ως σύνδρομο υπερπροσταγλανδίνης Ε2, καθώς χαρακτηρίζονται από αύξηση των επιπέδων αυτής της προσταγλανδίνης στο πλάσμα.
- αποσκοπεί στον εντοπισμό της παρουσίας και της συγκέντρωσης ηλεκτρολυτών (νάτριο, κάλιο, χλωρίδιο, μαγνήσιο, όξινο ανθρακικό, ασβέστιο) και συγκεκριμένες ουσίες (ρενίνη και αλδοστερόνη) στο πλάσμα και / ή στα ούρα.Η οριστική διάγνωση είναι ωστόσο δυνατή μόνο με την εκτέλεση συγκεκριμένων γενετικών εξετάσεων.
Η διαφορική διάγνωση, από την άλλη πλευρά, πρέπει να τοποθετηθεί ενάντια στο ψευδοσύνδρομο Bartter, το σύνδρομο Gitelman, την κυστική ίνωση και την κοιλιοκάκη.
Σε περιπτώσεις όπου υπάρχει κάποιος κίνδυνος (για παράδειγμα, γονείς με υγιείς ή / και άρρωστους φορείς) ότι το νεογέννητο μπορεί να εκδηλώσει τη νόσο, είναι επίσης δυνατή η προγεννητική διάγνωση.
από:
- Συμπληρώματα ορυκτών αλάτων (ιδίως αλλά όχι αποκλειστικά, καλίου) προκειμένου να αντισταθμιστεί η έλλειψη επαναρρόφησης ·
- Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ) όπως, για παράδειγμα, η ινδομεθακίνη. Αυτά τα φάρμακα χορηγούνται με στόχο τη μείωση των υπερβολικά υψηλών επιπέδων προσταγλανδίνης Ε2.
- Καλιοσυντηρητικά διουρητικά (χορηγούνται για τη μείωση της απέκκρισης καλίου στα ούρα).
Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις και / ή σε αγχωτικές συνθήκες (εμφάνιση άλλων ασθενειών, χειρουργικές επεμβάσεις κ.λπ.), η αναπλήρωση καλίου και άλλων μεταλλικών αλάτων μπορεί να πραγματοποιηθεί ενδοφλεβίως, φυσικά, μια παρόμοια επέμβαση πρέπει να πραγματοποιηθεί από την υγεία εξειδικευμένο προσωπικό.
