Παρατηρήσιμο σε ένα στα 68.000-88.000 νεογέννητα, το σύνδρομο Apert οφείλεται στη συγκεκριμένη μετάλλαξη του γονιδίου FGFR2, το οποίο έχει το καθήκον να ρυθμίζει τη σύντηξη των κρανιακών ραμμάτων και την ανάπτυξη των δακτύλων και των ποδιών.
Για τη διάγνωση του συνδρόμου Apert, μια φυσική εξέταση, μια αναμνηστική, μια ακτινολογική αξιολόγηση του κρανίου και των δακτύλων και των ποδιών και, τέλος, μια γενετική εξέταση είναι θεμελιώδη.
Επί του παρόντος, όσοι πάσχουν από σύνδρομο Apert μπορούν να βασίζονται μόνο σε συμπτωματικές θεραπείες, δηλαδή ανακουφίζουν από τα συμπτώματα και αποφεύγουν τις πιο σοβαρές επιπλοκές.
Σύντομη ανασκόπηση των κρανιακών ραμμάτων και της σύντηξης τους
Τα κρανιακά ράμματα είναι οι ινώδεις αρθρώσεις, οι οποίες χρησιμεύουν για τη συγχώνευση των οστών του κρανιακού θόλου (δηλαδή τα μετωπικά, κροταφικά, βρεγματικά και ινιακά οστά).
Υπό κανονικές συνθήκες, η διαδικασία σύντηξης των κρανιακών ραμμάτων λαμβάνει χώρα στη μεταγεννητική περίοδο, ξεκινώντας από την ηλικία των 1-2 ετών, για ορισμένα στοιχεία της άρθρωσης και τελειώνει στην ηλικία των 20 ετών, για άλλα. Αυτή η μακρά και βαθμιαία διαδικασία σύντηξης επιτρέπει στον εγκέφαλο να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί επαρκώς.
Το σύνδρομο Apert, ωστόσο, οφείλει τη φήμη του όχι μόνο στη συσχέτισή του με την κρανιοστενώση, αλλά και στο γεγονός ότι σχετίζεται με ένα ορισμένο βαθμό συνδικαλίας, δηλαδή τη συγγενή ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από τη σύντηξη ενός ή περισσότερων δακτύλων ή δακτύλων. πόδια.
Η πιθανότητα πρόκλησης κρανιοστενώσεως και συνδυναμίας ταυτόχρονα καθιστά το σύνδρομο Apert παράδειγμα ακροκεφαλοσυνδακτυλίας. στην ιατρική, η "ακροκεφαλοσυντακτυλία είναι μια γενετική κατάσταση που συνδυάζει συγκεκριμένες δυσπλασίες του κρανίου (" ακροκέφαλος "σημαίνει" από την κορυφή προς την άκρη ") με τη σύντηξη ενός ή περισσοτέρων χεριών ή ποδιών.
Ποιες είναι οι συνέπειες της πρώιμης σύντηξης κρανιακών ραμμάτων;
Εάν, όπως στην περίπτωση του συνδρόμου Apert και άλλων σχετικών ασθενειών, η σύντηξη των κρανιακών ραμμάτων συμβαίνει κατά την προγεννητική, περιγεννητική (*) ή πολύ πρώιμη παιδική ηλικία, όργανα του εγκεφάλου όπως ο εγκέφαλος, η παρεγκεφαλίδα και το στέλεχος του εγκεφάλου και η αίσθηση καθώς υποβάλλονται τα μάτια αλλοιώσεις τόσο στην ανάπτυξη όσο και στο σχήμα.
* Σημείωση: "περιγεννητική ζωή" υποδεικνύει το διάστημα μεταξύ της 27ης εβδομάδας κύησης και των πρώτων 28 ημερών μετά τον τοκετό.
Επιδημιολογία: Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Apert;
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ένα στα 65.000-88.000 άτομα γεννιέται με σύνδρομο Apert.
Ξέρατε ότι ...
Οι γενετικές ασθένειες που, όπως και το σύνδρομο Apert, προκαλούν κρανιοσυνοστέωση είναι περίπου 150.
Μεταξύ αυτών, εκτός από το σύνδρομο Apert, το σύνδρομο Crouzon, το σύνδρομο Pfeiffer και το σύνδρομο Saethre-Chotzen ξεχωρίζουν σε σημασία.
Περιέργεια
Η επίκτητη μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο Apert είναι ένα παράδειγμα «μετάλλαξης de novo», δηλαδή« νέας μετάλλαξης εντελώς στερημένης κληρονομικής φύσης ».
Τι προκαλεί τη γονιδιακή μετάλλαξη που σχετίζεται με το σύνδρομο Apert;
Προϋπόθεση: τα γονίδια που υπάρχουν στα ανθρώπινα χρωμοσώματα είναι αλληλουχίες DNA που έχουν το καθήκον να παράγουν θεμελιώδεις πρωτεΐνες σε βιολογικές διεργασίες απαραίτητες για τη ζωή, συμπεριλαμβανομένης της κυτταρικής ανάπτυξης και αντιγραφής.
Όταν είναι απαλλαγμένο από μεταλλάξεις (επομένως σε υγιές άτομο), το γονίδιο FGFR2 που εμπλέκεται στο σύνδρομο Apert παράγει στις σωστές ποσότητες μια πρωτεΐνη υποδοχέα, που ονομάζεται υποδοχέας ανάπτυξης ινοβλάστης 2, η οποία είναι απαραίτητη για να σημειωθεί ο χρόνος σύντηξης του κρανιακού ράμματα και παρακολούθηση του διαχωρισμού των δακτύλων και των ποδιών (με άλλα λόγια, σηματοδοτεί όταν είναι η κατάλληλη στιγμή για τη σύντηξη των κρανιακών ραμμάτων και ρυθμίζει το σχηματισμό των δακτύλων και των ποδιών).
Από την άλλη πλευρά, όταν υποστεί τη μετάλλαξη που παρατηρείται παρουσία συνδρόμου Apert, το γονίδιο FGFR2 είναι υπερδραστήριο και παράγει την προαναφερθείσα πρωτεΐνη υποδοχέα σε τόσο μεγάλες ποσότητες, ώστε να αλλάζει ο χρόνος που σχετίζεται με τη σύντηξη των κρανιακών ραμμάτων (είναι γρηγορότερα) και οι διαδικασίες διαχωρισμού των δακτύλων και των ποδιών δεν συμβαίνουν σωστά.
Ποιος κινδυνεύει περισσότερο;
Όσον αφορά τις επίκτητες περιπτώσεις συνδρόμου Apert, οι παράγοντες που προκαλούν τη μετάλλαξη του γονιδίου FGFR2 μετά τη σύλληψη δεν είναι απολύτως σαφείς προς το παρόν.
Η έρευνα σε αυτήν την πτυχή συνεχίζεται ακόμη.
Το σύνδρομο Apert είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια
Να καταλαβεις...
Κάθε ανθρώπινο γονίδιο υπάρχει σε δύο αντίγραφα, που ονομάζονται αλληλόμορφα, ένα μητρικής προέλευσης και ένα πατρικής προέλευσης.
Το σύνδρομο Apert έχει όλα τα χαρακτηριστικά μιας αυτοσωματικής κυρίαρχης νόσου.
Μια γενετική ασθένεια είναι αυτοσωμική κυρίαρχη όταν η μετάλλαξη ενός μόνο αντιγράφου του γονιδίου που το προκαλεί είναι αρκετή για να εκδηλωθεί.
- Επίπεδο ή κοίλο πρόσωπο (λόγω ανεπαρκούς ανάπτυξης των κεντρικών οστών του προσώπου)
- Φουσκωμένα, διογκωμένα και ορθάνοιχτα μάτια ρηχές κόγχες ματιών και ασυνήθιστα απομακρυσμένα μάτια (υπερτελορισμός των οφθαλμικών κόγχων).
- Μύτη με ράμφος.
- Υποανάπτυκτη γνάθος, σε συνδυασμό με προγναθισμό.
- Στριμωγμένα δόντια (λόγω υποανάπτυξης γνάθου)
- Αυτιά χαμηλότερα από το κανονικό.
Σύντακτη
Στους φορείς του συνδρόμου Apert, η σύνδραση παρατηρείται στα χέρια, σχεδόν πάντα, και στα πόδια, λιγότερο συχνά από ό, τι στα χέρια.
Τα τυπικά χαρακτηριστικά της σύνταξης στα χέρια ενός ατόμου με σύνδρομο Apert είναι 4:
- Παρουσία κοντού αντίχειρα με ακτινική απόκλιση (δηλαδή προσανατολισμένος αφύσικα προς την ακτίνα, ένα από τα δύο οστά του αντιβραχίου).
- Σύνθετη συνδικαλιστική μεταξύ του δείκτη, του μεσαίου και του δακτύλου. Με τον όρο σύνθετη συνδικαλία, οι γιατροί εννοούν μια ανώμαλη σύντηξη των δακτύλων που επηρεάζει όχι μόνο τους μαλακούς ιστούς (το δέρμα), αλλά και τους οστικούς ιστούς (τις φάλαγγες).
- Συμπαλαγγισμός. Είναι ο ιατρικός όρος που υποδηλώνει την ανώμαλη σύντηξη των μεσοφαλαγγικών αρθρώσεων των δακτύλων (οι ενδοφαλαγγικές αρθρώσεις είναι τα αρθρικά στοιχεία που υπάρχουν μεταξύ της φάλαγγας και της φάλαγγας).
- Απλή συνδικαλία μεταξύ του τέταρτου και του πέμπτου δακτύλου (δηλαδή μεταξύ του δακτυλίου και των μικρών δακτύλων). Με απλή συνδικαλία, οι ειδικοί αναφέρονται σε μια ανώμαλη σύντηξη των δακτύλων που επηρεάζει μόνο τους μαλακούς ιστούς (το δέρμα).
ΒΑΡΥΤΗΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΣΕ ΑΝΟΙΚΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ: ΟΙ 3 ΤΥΠΟΙ
Με βάση τη σοβαρότητα της δυσπλασίας του αντίχειρα (πρώτο από τα τέσσερα χαρακτηριστικά), οι ειδικοί του συνδρόμου Apert διακρίνουν 3 τύπους συνδικαλίας αυξανόμενης σοβαρότητας:
- Ο τύπος Ι (ο λιγότερο σοβαρός) συμπίπτει με μια "ελάχιστη ανωμαλία που επηρεάζει τον αντίχειρα, ο οποίος παραμένει εντελώς ανεξάρτητος από τον δείκτη".
Άλλες ανωμαλίες: ο δείκτης, ο μέσος και ο δακτύλιος συγχωνεύονται μεταξύ τους μέσω μιας σύνθετης συνδικαλίας και παρουσιάζουν συμπαλαγγισμό που επηρεάζει τις μακρινές διαφαλαγγειακές αρθρώσεις. c "είναι απλή και ατελής συνδικαλιστική μεταξύ δακτυλικών δακτύλων και μικρών δακτύλων (η ατελής σύνταξη σημαίνει ότι η σύντηξη μεταξύ δύο δακτύλων είναι μερική).
Αλλες πληροφορίες: είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος. - Ο τύπος ΙΙ (ενδιάμεση σοβαρότητα) χαρακτηρίζεται από μια πιο έντονη ακτινική απόκλιση του αντίχειρα, σε σύγκριση με την προηγούμενη περίπτωση, και από μια αρχή συνδικαλισμού μεταξύ του αντίχειρα και του δείκτη (το γ) είναι μια ατελής συνδικαλιστική μεταξύ του αντίχειρα και του δείκτη) Το
Άλλες ανωμαλίες: ο δείκτης, ο μέσος και ο δακτύλιος είναι οι πρωταγωνιστές ενός σύνθετου συνδικαλισμού που συνδυάζεται με τον περιφερικό συμπαλαγγισμό. μεταξύ δακτύλου και μικρού δακτύλου c "είναι μια απλή και ελλιπής συνδικαλία.
Αλλες πληροφορίες: είναι ο δεύτερος πιο συνηθισμένος τύπος. - Ο τύπος III (ο πιο σοβαρός) χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός αντίχειρα που συνδέεται πλήρως με τον δείκτη, όχι μόνο στο επίπεδο των μαλακών ιστών αλλά και στο επίπεδο των ιστών των οστών.
Άλλες ανωμαλίες: όλα τα δάχτυλα έχουν συγχωνευθεί τόσο πολύ που είναι σχεδόν αδύνατο να τα αναγνωρίσουμε. c "είναι ένα" μόνο καρφί? εάν μεταξύ των πρώτων 4 δακτύλων η συνδικαλία είναι πολύπλοκη, μεταξύ του δακτύλου και του μικρού δακτύλου είναι (όπως και για τους άλλους τύπους) απλό και ελλιπές.
Αλλες πληροφορίες: είναι ο πιο σπάνιος τύπος.
Άλλα πιθανά συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Apert
Σε ορισμένες περιπτώσεις, εκτός από το ότι σχετίζεται με κρανιοσυνοστέωση και συνδικαλία, το σύνδρομο Apert σχετίζεται με την παρουσία: πολυδακτυλίας (δηλ. Παρουσία επιπλέον δακτύλου στα χέρια ή τα πόδια), απώλεια ακοής, υποτροπιάζον αυτί και κόλπους, υπεριδρωσία, λιπαρότητα δέρμα, σοβαρή ακμή, χωρίς τρίχα στα φρύδια, σύντηξη των αυχενικών σπονδύλων, σύνδρομο αποφρακτικής άπνοιας ύπνου και / ή σχισμή ουρανίσκου.
Επιπλοκές
Οι επιπλοκές του συνδρόμου Apert είναι, πάνω απ 'όλα, οι σοβαρές συνέπειες που μπορεί να έχει η κρανιοσυνοστέωση στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και των πνευματικών ικανοτήτων και στις λειτουργικές ικανότητες των χεριών που υπόκεινται σε σύνδραση.
Πότε είναι δυνατόν να εντοπιστεί το σύνδρομο Apert;
Συνήθως, οι κρανιακές και ψηφιακές ανωμαλίες που οφείλονται στο σύνδρομο Apert είναι εμφανείς κατά τη γέννηση, επομένως η διάγνωση και ο σχεδιασμός της θεραπείας είναι άμεσοι.
στο κεφάλι (ακτινογραφίες κεφαλής, αξονική τομογραφία κεφαλής ή / και μαγνητική τομογραφία κεφαλής) και των χεριών και πιθανώς ποδιών. τέλος, τελειώνει με μια γενετική εξέταση.
Φυσική εξέταση και ιατρικό ιστορικό
Η φυσική εξέταση και η αναμνηστική συνίστανται ουσιαστικά σε μια ακριβή εξέταση των συμπτωμάτων που εμφανίζει ο ασθενής.
Σε ένα πλαίσιο του συνδρόμου Apert, σε αυτές τις στιγμές της διαγνωστικής διαδικασίας ο γιατρός διαπιστώνει την κρανιοσυνοστέωση και τη συνδικαλία και τα ακριβή χαρακτηριστικά τους.
Ακτινολογικές εξετάσεις κεφαλής και δακτύλων και ποδιών
Στο πλαίσιο του συνδρόμου Apert:
- Οι ακτινολογικές εξετάσεις της κεφαλής χρησιμοποιούνται από τον ιατρό για να επιβεβαιώσουν την παρουσία πρώιμης σύντηξης των στεφανιαίων ραμμάτων (στεφανιαία κρανιοσυνοστόωση ή βραχυκεφαλία). Επιπλέον, του επιτρέπουν να εκτιμήσει τη σοβαρότητα των σημερινών κρανιοεγκεφαλικών ανωμαλιών.
- Από την άλλη πλευρά, οι ακτινολογικές εξετάσεις των δακτύλων και των δακτύλων των ποδιών είναι απαραίτητες όχι τόσο για την επιβεβαίωση της συνδυναμίας (για αυτό αρκεί η οπτική εξέταση), αλλά μάλλον για να γνωρίζουμε λεπτομερώς τα χαρακτηριστικά των μεσοκοιλιακών συντήξεων (τύπος συνδυναμίας που υπάρχει, επίπεδο της σύντηξης κ.λπ.).
Γενετική δοκιμή
Είναι η ανάλυση DNA που στοχεύει στην ανίχνευση μεταλλάξεων σε κρίσιμα γονίδια.
Στο πλαίσιο του συνδρόμου Apert, αντιπροσωπεύει το επιβεβαιωτικό διαγνωστικό τεστ, καθώς φέρνει στο φως τη μετάλλαξη FGFR2 χαρακτηριστική της εν λόγω γενετικής ασθένειας.
Η ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ ΤΗΣ ΒΡΑΧΥΚΕΦΑΛΙΑΣ
Για τους φορείς του συνδρόμου Apert, η χειρουργική θεραπεία της βραχυκεφαλίας περιλαμβάνει:
- Μια πρώτη παρέμβαση σε νεαρή ηλικία (εντός του έτους της ζωής), που στοχεύει στον διαχωρισμό των στεφανιαίων ραμμάτων νωρίτερα από το αναμενόμενο. Εάν αυτή η παρέμβαση είναι επιτυχής, ο εγκέφαλος απολαμβάνει τον κατάλληλο χώρο για ανάπτυξη και υπάρχει μειωμένος κίνδυνος πνευματικών προβλημάτων.
- Μια δεύτερη παρέμβαση μεταξύ των ηλικιών 4 και 12, με στόχο να δώσει μια φυσιολογική εμφάνιση στο πρόσωπο, η οποία (όπως θα θυμάται ο αναγνώστης) είναι επίπεδη αν όχι κοίλη.
Η εν λόγω επέμβαση περιλαμβάνει την τομή ορισμένων οστών του προσώπου και την επανατοποθέτησή τους σύμφωνα με μια διάταξη που αντανακλά τουλάχιστον εν μέρει την κανονικότητα. - Μια τρίτη ενδεχόμενη παρέμβαση στα χρόνια της παιδικής ηλικίας, με στόχο την εξάλειψη ή τουλάχιστον τη μείωση του υπερθελωρισμού των ματιών.
Η ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ ΤΗΣ ΣΥΝΤΑΚΙΑΣ
Η χειρουργική αντιμετώπιση της συνδικαλίας ποικίλλει ανάλογα με τα χαρακτηριστικά της μεσογονιδιακής σύντηξης (επομένως εξαρτάται από τον τύπο).
Αυτό σημαίνει ότι η παρέμβαση που ισχύει για ένα άτομο με σύνδρομο Apert μπορεί να μην είναι το ίδιο έγκυρη για άλλο άτομο με την ίδια γενετική ασθένεια (ισχύει μόνο εάν ο τύπος της συνδικαλιστικής παρουσίας είναι ο ίδιος).
Έχοντας ξεκαθαρίσει αυτή τη βασική πτυχή, ο στόχος κάθε είδους υπάρχουσας χειρουργικής προσέγγισης είναι ο ίδιος και συνίσταται στην απελευθέρωση των λιωμένων δακτύλων, προκειμένου να εξασφαλιστεί μια ορισμένη λειτουργικότητα στα χέρια.
Γενικά, η θεραπεία της συνδικαλίας περιλαμβάνει δύο στάδια:
- 1 βήμα: "ελευθερώστε" τον πρώτο μεσοκοιλιακό χώρο (χώρο μεταξύ αντίχειρα και δείκτη) και το τέταρτο μεσοκοιλιακό χώρο (χώρος μεταξύ δακτύλου και μικρού δακτύλου).
- 2 βήμα: "ελευθερώστε" το δεύτερο και το τρίτο μεσοδιάστημα (διάστημα μεταξύ του δείκτη και του μεσαίου δακτύλου και διάστημα μεταξύ του μεσαίου και του δακτύλου).
-cos-cause-e-terapia.jpg)
