Γενικότητα
Ο καρυότυπος είναι μια δοκιμή που επιτρέπει τη μελέτη του αριθμού ή / και της δομής των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου. Σκοπός αυτής της «ανάλυσης» είναι να εντοπιστούν τυχόν ανωμαλίες που ευθύνονται για διάφορες ασθένειες, κληρονομικές ή μη.
Η εξέταση καρυότυπου πραγματοποιείται σε δείγμα φλεβικού αίματος που λαμβάνεται από τον βραχίονα ή στα κύτταρα που συλλέγονται μέσω βελόνας αναρρόφησης του αιμοποιητικού μυελού. Ωστόσο, στις έγκυες γυναίκες, η αξιολόγηση της χρωμοσωμικής δομής του εμβρύου μπορεί να πραγματοποιηθεί σε δείγμα αμνιακού ρευστό. ή χοριακές λάχνες.
Τι είναι αυτό
Ο καρυότυπος είναι η ανάλυση των χρωμοσωμάτων Αυτά τα στοιχεία υπάρχουν στον κυτταρικό πυρήνα.
Τα χρωμοσώματα περιέχουν τη γενετική κληρονομιά ενός ατόμου και στη δομή τους βρίσκονται, γραμμικά διαδοχικά, τα γονίδια.
Τα γονίδια αντιπροσωπεύουν τη «θεμελιώδη μονάδα» των γενετικών πληροφοριών: τα γονίδια αποτελούνται στην πραγματικότητα από χαρακτηριστικά κληρονομικού υλικού, το DNA, δηλαδή το μόριο που περιέχει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για την «κατασκευή» του ατόμου (με κληρονομικά φυσικά χαρακτηριστικά του προσώπου προς τις οδηγίες για την ανάπτυξη, ανάπτυξη και λειτουργία ολόκληρου του οργανισμού).
Τα χρωμοσώματα βρίσκονται σε όλα τα κύτταρα του σώματος σε έναν σταθερό αριθμό: κατά κανόνα, στο ανθρώπινο είδος υπάρχουν 46, από τα οποία 44 αυτοσώματα και 2 χρωμοσώματα φύλου, πανομοιότυπα στο θηλυκό (XX) και διαφορετικά στο αρσενικό (XY) Το
Η ανάλυση καρυότυπου επιτρέπει να επισημανθούν, εξετάζοντας τα κύτταρα του αίματος, τις ανωμαλίες του αριθμού (όπως τρισωμίες και μονοσωμίες) και της δομής (μετατοπίσεις, διαγραφές, αναστροφές κ.λπ.) που επηρεάζουν τα χρωμοσώματα.
Οποιεσδήποτε χρωμοσωμικές αλλαγές μπορεί να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες και γενετικές ανωμαλίες, επαναλαμβανόμενες αποβολές ή άλλους τύπους παθήσεων (όπως διαταραχές του αίματος και του λεμφικού συστήματος).
---ena-screening-o-pannello-ena.jpg)
