Γενικότητα
Η αιμοχρωμάτωση είναι μια ασθένεια, γενικά κληρονομική, που χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη συσσώρευση σιδήρου στους ιστούς του σώματος. Εάν δεν διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί εγκαίρως, μπορεί να προκαλέσει σοβαρές βλάβες σε όργανα όπως το ήπαρ, το πάγκρεας, την καρδιά, αλλά και τους αδένες της σεξουαλικής σφαίρας και των αρθρώσεων.
Αιτίες
Η κληρονομική μορφή, μακράν η πιο συχνή, επηρεάζει περίπου ένα στα τριακόσια άτομα, με ορισμένη επικράτηση στο ανδρικό φύλο · η μέση ηλικία έναρξης είναι περίπου 50 έτη.
Όπως ήταν αναμενόμενο, ενώ το φυσιολογικό άτομο απορροφά κανονικά 1-2 γραμμάρια σιδήρου ημερησίως, σε ασθενείς με αιμοχρωμάτωση αυτή η ποσότητα αυξάνεται έως και διπλάσια ή και τριπλασιασμένα · κατά συνέπεια, αυξάνονται και οι εναποθέσεις σιδήρου στο σώμα, οι οποίες από τους κανόνες 1 -3 γραμμάρια, αυξήστε στα 20-30 ή περισσότερα γραμμάρια.
Συμπτώματα
Για περισσότερες πληροφορίες: Συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης
Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της αιμοχρωμάτωσης είναι ο χρωματισμός του δέρματος, που αποκτά αποχρώσεις παρόμοιες με το μπρούτζινο (κάποτε η ασθένεια ήταν γνωστή ως διαβήτης bronzino) και γκρίζος σχιστόλιθος, με χρωματικές αλλοιώσεις εντοπισμένες κυρίως στα ακάλυπτα μέρη.
Τα συμπτώματα, σε κάθε περίπτωση, σχετίζονται με την έκταση της συσσώρευσης σιδήρου στους διάφορους ιστούς και περιλαμβάνουν: λήθαργο και κόπωση, πόνο στις αρθρώσεις, απώλεια λίμπιντο, κοιλιακό άλγος, υπογοναδισμός και αύξηση του όγκου του ήπατος (ηπατομεγαλία), που μπορεί να ξεπεράσει τα 2 κιλά.
Πρέπει να ειπωθεί, ωστόσο, ότι η εμφάνιση αυτών των συμπτωμάτων είναι εξαιρετικά αργή και προοδευτική, τόσο που η κλινική έναρξη εμφανίζεται κανονικά μετά από 40 χρόνια και με έναν αρχικά αποχρωματισμένο τρόπο. συχνά η εμφάνιση των συμπτωμάτων προβλέπεται από μια τυχαία και περιστασιακή διάγνωση αιμοχρωμάτωσης, για παράδειγμα κατά τη διάρκεια συνηθισμένων αιματολογικών εξετάσεων.
Διάγνωση
Είναι στην πραγματικότητα δυνατό να διαγνωστεί η ασθένεια μέσω μιας απλής εξέτασης αίματος. Συγκεκριμένα, θα αναζητήσουμε εκείνα τα «κατασκοπευτικά» στοιχεία που αντανακλούν την έκταση των εναποθέσεων σιδήρου στο σώμα, όπως ο κορεσμός φερριτίνης και τρανσφερίνης (σιδηραιμία). Ο κορεσμός τρανσφερίνης μεγαλύτερος από 60% στους άνδρες και 50% στις γυναίκες είναι ένας ιδιαίτερα ειδικός δείκτης αιμοχρωμάτωσης σε ασυμπτωματικά άτομα
Το Η διαγνωστική επιβεβαίωση μπορεί επίσης να δοθεί με μια μικρή βιοψία ήπατος, η οποία επιτρέπει την ταυτόχρονη αξιολόγηση της υγείας του οργάνου ή άλλες δοκιμές, συμπεριλαμβανομένων των γενετικών, που είναι πλέον σε θέση να ανιχνεύσουν τις μικρές μεταλλάξεις που εμπλέκονται στην εμφάνιση της νόσου (με σθένος διαλογής). Ένα σημαντικό πράγμα, σε κάθε περίπτωση, είναι η επέκταση της εξέτασης στα μέλη της οικογένειας, για τον έλεγχό τους για τυχόν υπερφόρτωση σιδήρου · είναι στην πραγματικότητα γνωστό ότι οι επιπλοκές της αιμοχρωμάτωσης και η πρόγνωση είναι ακόμη πιο δυσμενείς όσο νωρίτερα είναι η έναρξη. της νόσου και της καθυστερημένης διάγνωσης.
Επιπλοκές
Το όργανο που πάσχει περισσότερο από τη συσσώρευση σιδήρου είναι το συκώτι, τόσο που παρουσία αιμοχρωμάτωσης ο κίνδυνος ανάπτυξης ηπατικών παθήσεων, όπως κίρρωση, ίνωση και καρκινώματα, είναι σημαντικά υψηλότερος από τον κανονικό πληθυσμό. Ο κίνδυνος αυξάνεται ακόμη περισσότερο στους συνήθεις πότες, σε όσους ακολουθούν δίαιτα ιδιαίτερα πλούσια σε σίδηρο (το ίδιο κόκκινο κρασί το περιέχει σε μεγάλες ποσότητες), μετά την εμμηνόπαυση (για τη διακοπή της εμμηνορροϊκής αιμορραγίας) ή παρουσία «ιογενούς ηπατίτιδας Το
Σε συνδυασμό με ή πιο συχνά μετά από κίρρωση, ο ασθενής μπορεί επίσης να αναπτύξει σακχαρώδη διαβήτη, ο οποίος αντανακλά τις αλλαγές στο πάγκρεας.
Φροντίδα και θεραπεία
Για περισσότερες πληροφορίες: Φάρμακα για τη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης
Η θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης στοχεύει στην απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου προτού προκαλέσει μη αναστρέψιμη βλάβη οργάνων, με ιδιαίτερη προσοχή στις ηπατικές επιπλοκές (ίνωση και κίρρωση). αίματος που αφαιρείται 250 mg στοιχειακού σιδήρου αποβάλλονται, ταυτόχρονα διεγείροντας τον μυελό των οστών να ανακαλέσει παρόμοιες ποσότητες ορυκτού από τις εναποθέσεις (απαραίτητες για την ερυθροποίηση, δηλαδή για τη σύνθεση νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων). Η συχνότητα αιμορραγίας, υψηλότερη κατ 'αρχήν (1-2 εβδομαδιαίες αναλήψεις), στη συνέχεια υφίσταται μια σπανιότητα (3-4 ανά "έτος"), η οποία ωστόσο επιτρέπει την αποτροπή της επανασυσσώρευσης σιδήρου.
Για όσους πάσχουν από αιμοχρωμάτωση, υπάρχει επίσης η δυνατότητα θεραπείας χηλίωσης, με τη λήψη φαρμάκων (το πιο διάσημο είναι η δεσφεροξαμίνη) ικανή να συμπλέξει τον σίδηρο και να διευκολύνει την αποβολή του από τα ούρα. η αποτελεσματικότητά τους στην προώθηση της κινητοποίησης του σιδήρου από τις εναποθέσεις είναι μικρότερη από αυτή της αιμορραγίας, αλλά αποτελούν μία από τις λίγες χρήσιμες εναλλακτικές λύσεις παρουσία αναιμίας (που αποτελεί προφανή αντένδειξη για τη φλεβοτομή). Παρουσία αιμοχρωμάτωσης, η διαιτητική προσέγγιση προβλέπει δραστική μείωση των τροφών πλούσιων σε σίδηρο (κόκκινο κρέας, εντόσθια, καρκινοειδή) και αποχή από το αλκοόλ (σημαντική απαγόρευση για την πρόληψη ή επιβράδυνση της εξέλιξης της ηπατικής βλάβης). ταυτόχρονα, θα ενθαρρυνθεί η πρόσληψη ολόκληρων τροφίμων και λαχανικών, τα οποία - χάρη στην υψηλή περιεκτικότητα σε φυτικές ίνες και φυτικά άλατα - μειώνουν την απορρόφηση του σιδήρου στο έντερο.
