Αιμοσφαιρίνη Α2

Βιολογικός ρόλος

Η αιμοσφαιρίνη Α2 (HbA2) είναι μια παραλλαγή της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης ενηλίκων (HbA), από την οποία διακρίνεται από την παρουσία δύο δέλτα αλυσίδων αντί των δύο αλυσίδων βήτα:

• Αιμοσφαιρίνη Α → α2Β2
• Αιμοσφαιρίνη Α2 → α2δ2
• Εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη → α2γ2

Η αιμοσφαιρίνη Α2 βρίσκεται σε ελάχιστες ποσότητες στα εμβρυϊκά ερυθροκύτταρα, αλλά το κλάσμα της αυξάνεται μετά τη γέννηση φτάνοντας τις τιμές 2-3% σε παιδιά και ενήλικες. Κανονικά, στα ερυθρά αιμοσφαίρια ενός υγιούς ενήλικα βρίσκουμε τρεις διαφορετικούς τύπους αιμοσφαιρίνης, που διαφέρουν μεταξύ τους ως προς τη γενετική σύνθεση και σύνθεση στις αλυσίδες σφαιρίνης:

• Εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη: 0,3% - 1,2%
• Αιμοσφαιρίνη Α2: <3,5%
• Αιμοσφαιρίνη Α:> 96%

Οι αλυσίδες α αποτελούνται από 141 αμινοξέα και είναι πανομοιότυπες για τις τρεις διαφορετικές αιμοσφαιρίνες

Κανονικές τιμές

Τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης Α2 φθάνουν στις τυπικές ποσοστιαίες τιμές της ενήλικης ζωής μόνο μετά τον 6ο - 12ο μήνα της ζωής.

• Οι τιμές αιμοσφαιρίνης που θεωρούνται φυσιολογικές σε υγιή άτομα άνω των 12 μηνών είναι μεταξύ 2,0% και 3,2%

Αιτίες υψηλής αιμοσφαιρίνης Α2

Σε παιδιά και ενήλικες, οι τιμές της αιμοσφαιρίνης Α2 μπορεί να αυξηθούν παρουσία:

• Βήτα Θαλασσαιμία (μείζονα ή νόσος του Cooley)
• Μικρή βήτα θαλασσαιμία
• ΥΓΕΙΑ άτομα που φέρουν το γονίδιο βήτα θαλασσαιμίας *
• Υπερθυρεοειδισμός
• Αιμολυτική αναιμία
• Μεγαλοβλαστική αναιμία (ανεπάρκεια βιταμίνης Β12 και / ή φυλλικού οξέος)
• Οροθετικοί ασθενείς που έλαβαν θεραπεία με ρετροϊικά φάρμακα
• Παρουσία τριπλασιασμένου γονιδίου α

* Η αύξηση της αιμοσφαιρίνης Α2 είναι ένας από τους πιο χαρακτηριστικούς δείκτες του φορέα των γονιδίων Β-θαλασσαιμίας. Σε αυτό το πλαίσιο, η μέτρηση της αιμοσφαιρίνης Α2 (HbA2) στο αίμα παίζει καθοριστικό ρόλο στα προγράμματα ελέγχου Β-θαλασσαιμίας, για να ποσοτικοποιήσει τον κίνδυνο οι απόγονοι του ζευγαριού να επηρεαστούν από τη βήτα θαλασσαιμία, υψηλό κίνδυνο στην περίπτωση και των δύο γονέων. είναι φορείς του γενετικού ελαττώματος, αποδεικνύεται με ποσοστά HbA2 υψηλότερα από το κανονικό. Δυστυχώς, σε ορισμένες περιπτώσεις τα επίπεδα της HbA2 είναι αμετάβλητα παρά το γεγονός ότι το άτομο είναι φορέας γονιδίων Β-θαλασσαιμίας (για παράδειγμα στην περίπτωση ταυτόχρονης παρουσίας σοβαρής έλλειψη σιδήρου) · επιπλέον, η διαφορά στις τιμές της HbA2 μεταξύ υγιών ατόμων και φορέων θαλασσαιμίας είναι μικρή. Για το λόγο αυτό οι αναλυτικές μετρήσεις πρέπει να είναι ιδιαίτερα ακριβείς και τα αποτελέσματα να ερμηνεύονται μαζί με αυτά άλλων αιματολογικών ερευνών.

Αιτίες χαμηλής αιμοσφαιρίνης Α2

Οι τιμές της αιμοσφαιρίνης Α2 μπορεί να μειωθούν παρουσία:

• Αφα και γάμα θαλασσαιμία
• Ανεπάρκεια σιδήρου και σοβαρή αναιμία από έλλειψη σιδήρου
• Σιδεροβλαστική αναιμία
• Νόσος αιμοσφαιρίνης Η
• Ορισμένες μορφές κληρονομικής επιμονής της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης
• Αιμοσφαιρίνη Lepore
• Ερυθρολευχαιμία