Ο όρος πολυκυτταραιμία προσδιορίζει οποιαδήποτε γενική αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα, γεγονός το οποίο στην κλινική πράξη οδηγεί συνήθως σε αύξηση της αιμοσφαιρίνης και του αιματοκρίτη πλάσματος (ιξώδες αίματος).
Δευτερογενής πολυκυτταραιμία
Οι δευτερογενείς πολυκυτταραιμίες σχετίζονται κυρίως με χρόνια υποξαιμία ή έλλειψη οξυγόνου στο αίμα. Αυτή η κατάσταση προκαλεί μια προσαρμοστική φυσιολογική απάντηση η οποία - μεσολαβούμενη από την αυξημένη σύνθεση ερυθροποιητίνης στο νεφρό - οδηγεί σε αύξηση της σύνθεσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Με αυτόν τον τρόπο ο οργανισμός είναι σε θέση να αιχμαλωτίσει περισσότερο οξυγόνο από τον ατμοσφαιρικό αέρα και να καλύψει τις ελλείψεις εντός ορισμένων ορίων. Δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι η πολυκυτταραιμία είναι ένα τυπικό χαρακτηριστικό πολλών εθνοτικών ομάδων σε μεγάλο υψόμετρο, αξιοσημείωτο ακόμη και σε εκείνους που μένουν για αρκετές εβδομάδες στο ψηλό έδαφος. όπως αναμενόταν, είναι μια προσαρμοστική απάντηση στη μειωμένη μερική πίεση οξυγόνου που χαρακτηρίζει αυτά τα περιβάλλοντα.Η φυσιολογική πολυκυτταραιμία από μεγάλα υψόμετρα εξηγεί γιατί διάφοροι αθλητές, ειδικά αθλήματα αντοχής (τρέξιμο, ποδηλασία κ.λπ.), προπονούνται για ορισμένες περιόδους σε μεγάλα υψόμετρα: η αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων θα εξασφαλίσει βελτίωση της αθλητικής απόδοσης.
Αιτίες δευτερογενούς πολυκυτταραιμίας:
Από αυξημένη σύνθεση ερυθροποιητίνης ως απάντηση στην αρτηριακή υποξαιμία
- παρατεταμένη διαμονή στα ψηλά βουνά
- αναπνευστικές διαταραχές με κυψελιδικό υποαερισμό (π.χ. ΧΑΠ)
- συγγενής καρδιακή νόσο με παράκαμψη από δεξιά προς τα αριστερά
- μεθεμοσφαιριναιμία
- καρβοξυαιμοσφαιριναιμία
- άπνοια ύπνου κατά τη διάρκεια υπερβολικής παχυσαρκίας
Από ακατάλληλη έκκριση ερυθροποιητίνης
- υπερνέφρωμα
- κύστεις νεφρού (πολυκυστικός νεφρός)
- ίνωμα μήτρας
- ηπατικά νεοπλάσματα
- φαιοχρωμοκύτωμα
Αυξάνοντας την πρόσληψη ερυθροποιητίνης ή άλλων φαρμάκων με παρόμοια δράση (εποετίνη), τόσο για θεραπευτικούς όσο και για λόγους ντόπινγκ
Για ό, τι ειπώθηκε, η δευτερογενής πολυκυτταραιμία είναι ένα αναστρέψιμο φαινόμενο: όταν το άτομο κατεβαίνει σε χαμηλό υψόμετρο ή η αιτία της υποξίας εξαφανίζεται, ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων αποκαθίσταται σταδιακά.
Πρωτοπαθής πολυκυτταραιμία
Για περισσότερες πληροφορίες: Συμπτώματα πολυκυτταραιμίας
Ονομάζεται επίσης πρωτοπαθής πολυκυτταραιμία ή ερυθροαιμία / ασθένεια Vaquez-Oslere, η πολυκυτταραιμία είναι μια αυτόνομη μυελοπολλαπλασιαστική νόσος, που χαρακτηρίζεται από «ανώμαλο πολλαπλασιασμό αιμοκυτοβλαστών σε γενετική βάση [μετάλλαξη της κινάσης τυροσίνης JAK2 σε βλαστικά κύτταρα του 90% των ασθενών με πολυκυτταραιμία βέρα ].
Λαμβάνει τη μορφή αυξημένης σύνθεσης ερυθρών αιμοσφαιρίων, γενικά συνοδευόμενη επίσης από "ενισχυμένη σύνθεση λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Το αποτέλεσμα είναι αύξηση του αιματοκρίτη και του συνολικού όγκου αίματος (υπερβολικότητα πλάσματος και υπερβολαιμία). το αυξημένο ιξώδες αίματος και η αρτηριακή πίεση στα αγγειακά τοιχώματα μπορεί να προκαλέσουν σημαντικές αλλαγές στη ροή του αίματος και να καθορίσουν μάλλον επικίνδυνες συνέπειες για την υγεία του ασθενούς που πάσχει από πολυκυτταραιμία βέρα: τα τριχοειδή αγγεία φράζουν λόγω του υπερβολικού ιξώδους του αίματος, θρομβωτικών τα φαινόμενα αυξάνονται (ο κίνδυνος εγκεφαλικού επεισοδίου, στηθάγχης, εμφράγματος του μυοκαρδίου, επιφανειακής και βαθιάς θρομβοφλεβίτιδας και, σπανιότερα, αυξάνεται η πνευμονική εμβολή). Γενικά υπάρχουν ζάλη, πονοκέφαλος, ήπια υπέρταση, ηπατομεγαλία, σπληνομεγαλία και αιμορραγικά φαινόμενα (ρινορραγίες, αιμορραγία από τα ούλα και μώλωπες). το δέρμα παίρνει κοκκινωπές αποχρώσεις (λόγω της αυξημένης παρουσίας οξυγονωμένης αιμοσφαιρίνης) και γαλαζωπό - κυανωτικό (λόγω της αυξημένης παρουσίας αποξυγονωμένης αιμοσφαιρίνης) και συχνά είναι θέμα κνησμού μετά το μπάνιο.
Η διάγνωση της πολυκυτταραιμίας βέρα βασίζεται στη μελέτη του αριθμού αίματος:
- οι τιμές αιμοσφαιρίνης και αιματοκρίτη, υψηλότερες από το φυσιολογικό, μπορούν αντίστοιχα να φτάσουν τα 22-24 g / dl και το 55-60%, ενώ το εύρημα της ουδετερόφιλης λευκοκυττάρωσης και της αιμοπεταλιακής νόσου είναι συχνό
και άλλες βιοχημικές παραμέτρους:
- αύξηση των επιπέδων χοληστερόλης, ουρικού οξέος, βιταμίνης Β12, LDH, ενδολευκοκυττάρων ALP στο αίμα
Η ερυθροειδής υπερπλασία καταγράφεται με βιοψία μυελού των οστών και επακόλουθη μορφολογική εξέταση του μυελού των οστών. Επιπλέον, είναι δυνατόν να αποδειχθεί η παρουσία της προαναφερθείσας μετάλλαξης JAK2 V617F. Ο υπερηχογράφος και η αντικειμενική αξιολόγηση μπορεί να δείξουν αύξηση του μεγέθους του ήπατος και της σπλήνας.
Η θεραπεία, η οποία βασίστηκε αρχικά σε αιμορραγία ή φλεβοτομή - δηλαδή η αφαίρεση 300-500 ml αίματος κάθε 2-3 ημέρες έως ότου ο αιματοκρίτης πέσει κάτω από το όριο του 50%, πιθανώς να αντισταθμιστεί με επανέγχυση πλάσματος ή χορήγηση των υποκατάστατων του - μπορεί χρησιμοποιήστε κυτταροτοξικά / χημειοθεραπευτικά φάρμακα (βουσουλφάνη, υδροξυουρία, κυκλοφωσφαμίδη, χλωραμβουκίλη, αραβινοζίδη κυτοσίνης, μελφαλάνη) ή ακτινοθεραπεία. Αυτές οι τελευταίες παρεμβάσεις στοχεύουν στην καταστολή της ανώμαλης πολλαπλασιαστικής δραστηριότητας του μυελού των οστών, στην οποία η πολυκυτταραιμία αναγνωρίζει το δικό της παθογενετικό κέντρο. Φάρμακα νέας γενιάς ικανά να αναστείλουν τη δραστηριότητα της ανώμαλης πρωτεϊνικής κινάσης τυροσίνης (JAK2) που είναι υπεύθυνη για τη νόσο αναπτύσσονται και δοκιμάζονται.
