Μια κληρονομική κατάσταση, η SMA οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο SMN1 ή στο γονίδιο SMN2, σκοπός των οποίων είναι η παραγωγή μιας πρωτεΐνης που χρησιμεύει για να εξασφαλίσει την επιβίωση των κινητικών νευρώνων.
Υπάρχουν πέντε διαφορετικές μορφές μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης: τύπος 0, τύπος 1, τύπος 2, τύπος 3 και τύπος 4. Οι τρεις πρώτοι τύποι είναι πολύ σοβαροί και προκαλούν τον πρόωρο θάνατο του ασθενούς. ο τύπος 3 και ο τύπος 4 είναι πιο ήπιες παραλλαγές, οι οποίες επηρεάζουν το βιοτικό επίπεδο του ασθενούς, χωρίς όμως να προκαλούν πρόωρο θάνατο.
Απαιτείται γενετικός έλεγχος σε δείγμα αίματος για τη διάγνωση της SMA.
Επί του παρόντος, η θεραπεία του SMA βασίζεται κυρίως σε συμπτωματικές θεραπείες, που στοχεύουν στην ανακούφιση των διαταραχών και στον έλεγχο των επιπλοκών. Μια θεραπεία είναι διαθέσιμη, βασισμένη στις αρχές της γονιδιακής θεραπείας, αλλά είναι μια πολύ ακριβή λύση και εφαρμόζεται μόνο σε ορισμένους ασθενείς.
, η οποία εκδηλώνεται με ατροφία και επακόλουθη εξασθένηση των σκελετικών μυών και κινητικές δυσκολίες.
Το SMA είναι μια κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει το θάνατο του ασθενούς σε νεαρή ή πολύ νεαρή ηλικία: οι πιο σοβαρές μορφές της νόσου, στην πραγματικότητα, επηρεάζουν την αποτελεσματικότητα των αναπνευστικών μυών και ευθύνονται για επεισόδια αναπνευστικής ανεπάρκειας ή πνευμονίας με μοιραίο αποτέλεσμα.
Κινητικοί νευρώνες και SMA
Οι κινητικοί νευρώνες, ή κινητικοί νευρώνες, είναι νευρικά κύτταρα που δημιουργούνται στο κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλος και νωτιαίος μυελός) και τα οποία, μέσω των προεκτάσεών τους (άξονες), ελέγχουν τη δραστηριότητα των μυών και των αδένων.
Υπάρχουν δύο τύποι κινητικών νευρώνων: οι άνω κινητικοί νευρώνες (ή οι πρώτοι κινητικοί νευρώνες) και οι κάτω κινητικοί νευρώνες (ή δεύτεροι κινητικοί νευρώνες).
Οι ανώτεροι κινητικοί νευρώνες προέρχονται από τον εγκέφαλο και κατευθύνουν τη δραστηριότητα των κάτω κινητικών νευρώνων, που εμφανίζονται κυρίως στο νωτιαίο μυελό και είναι υπεύθυνοι για τη διεύθυνση των σκελετικών (ή σωματικών) μυών, των λείων (ή σπλαχνικών) μυών, του καρδιακού μυός και της καρδιάς.
Οι κινητικοί νευρώνες ατόμων με SMA εκφυλίζονται σταδιακά, προκαλώντας «μυϊκή ατροφία από αδράνεια, η οποία, στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, οδηγεί σε παράλυση, αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο.
Επιδημιολογία: πόσο συχνή είναι η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης;
Το SMA έχει «ετήσια επίπτωση 1 κρούσμα ανά 10.000 νέες γεννήσεις.
5 και από την οποία εξαρτάται η παραγωγή της λεγόμενης πρωτεΐνης επιβίωσης των κινητικών νευρώνων (SMN).Όπως υποδηλώνει το όνομα της πρωτεΐνης που παράγεται από τα SMN1 και SMN2, η μετάλλαξη αυτών των γονιδίων στερεί από τους κινητικούς νευρώνες μια βιολογική ουσία απαραίτητη για την επιβίωσή τους. Πιο συγκεκριμένα, μειώνει τα επίπεδα πρωτεΐνης: για παράδειγμα, παρουσία μεταλλάξεων στο SMN1, τα επίπεδα της πρωτεΐνης SMN μειώνονται στο 10-20% του φυσιολογικού.
Προφανώς, η απουσία επαρκών ποσοτήτων της πρωτεΐνης SMN καθορίζει τον προοδευτικό εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων.
Η απώλεια κινητικών νευρώνων διακόπτει τη νευρική σηματοδότηση που επιτρέπει τον έλεγχο της δραστηριότητας των μυών του ανθρώπινου σώματος · οι τελευταίοι, ως συνέπεια του γεγονότος ότι δεν είναι πλέον χρησιμοποιήσιμοι, υποβάλλονται σε σταδιακή διαδικασία ατροφίας και εξασθένησης.
Ξέρατε ότι ...
Το γονίδιο SMN2 είναι, για το SMA, ένα γονίδιο που τροποποιεί την ασθένεια. Στην πραγματικότητα, σε ασθενείς με μετάλλαξη στο SMN1 και οι οποίοι έχουν, για κάποιο λόγο, τρία ή τέσσερα αντίγραφα του γονιδίου SMN2, το SMA εμφανίζεται σε πιο ήπια μορφή.
Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Τύποι μετάλλαξης
Όταν το SMA οφείλεται σε "αλλοίωση του SMN1, στο 95-98% των περιπτώσεων η υπεύθυνη μετάλλαξη συνίσταται σε διαγραφή ολόκληρου του γονιδίου, ενώ μόνο σε 2-5% σε" ανωμαλία της φυσιολογικής γονιδιακής αλληλουχίας.
Νωτιαία μυϊκή ατροφία: κληρονομική νόσος
Σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις (98%), η γενετική ανωμαλία που ευθύνεται για την SMA είναι κληρονομική, δηλαδή οι γονείς του άρρωστου ατόμου είναι αυτοί που τη μεταδίδουν.
Το 2% των μη κληρονομικών περιπτώσεων SMA οφείλεται σε μετάλλαξη de novo εμφανίστηκε σε πολύ πρώιμο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Μοντέλο SMA και κληρονομικότητας
Το μοντέλο κληρονομικότητας για τη μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο, πράγμα που σημαίνει ότι, για να κληρονομήσουμε το SMA, είναι απαραίτητο και οι δύο γονείς να είναι υγιείς φορείς του γενετικού ελαττώματος στο SMN1 ή SMN2 και να το μεταδώσουν και οι δύο γονείς.
Στην περίπτωση αυτοσωματικών υπολειπόμενων κληρονομικών ασθενειών όπως η SMA, η πιθανότητα και οι δύο υγιείς φορείς να μεταδώσουν το γενετικό ελάττωμα στο παιδί, με αποτέλεσμα να αρρωστήσει, είναι 25%, ή ένας στις 4 περιπτώσεις.
Τύποι SMA
Με βάση την ηλικία έναρξης και τη σοβαρότητα της κατάστασης, οι ειδικοί αναγνωρίζουν πέντε διαφορετικές μορφές μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης:
- SMA τύπου 0: είναι η πιο σοβαρή μορφή από όλες. Εκδηλώνεται ακόμη και πριν από τη γέννηση με μειωμένη κινητικότητα του εμβρύου.
Τα βρέφη συνήθως επιβιώνουν λίγες εβδομάδες μετά τη γέννηση, ακόμη και όταν λαμβάνουν αναπνευστική υποστήριξη. - SMA τύπου 1: από τις μορφές που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της ζωής, είναι η πιο σοβαρή και συνηθισμένη (περίπου το 50% των περιπτώσεων). εμφανίζεται σε μικρή ηλικία, συνήθως μέσα στον έκτο μήνα της ζωής.
Κατά κανόνα, είναι η αιτία θανάτου ήδη στα πρώτα χρόνια της ζωής. σπάνια, κατά την εφηβεία.
Ο θάνατος συμβαίνει συνήθως από "αναπνευστική ανεπάρκεια ή" πνευμονική λοίμωξη. - SMA τύπος 2: είναι η μορφή που, κατά τη βαρύτητα, κατατάσσεται δεύτερη. γενικά, ξεκινά μεταξύ 7 και 18 μηνών ζωής.
Το προσδόκιμο ζωής για τους πληγέντες είναι μεγαλύτερο από την προηγούμενη περίπτωση: οι ασθενείς, στην πραγματικότητα, καταφέρνουν να φτάσουν στην ενηλικίωση. - SMA τύπου 3: λιγότερο σοβαρή από τις προηγούμενες δύο, αυτή η μορφή SMA εμφανίζεται συνήθως μετά από 18 μήνες ζωής (σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να εμφανιστεί κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία).
Περιλαμβάνει μεγάλες αναπηρίες, αλλά δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής. - SMA τύπου 4: είναι η ενήλικη μορφή της νόσου καθώς και η λιγότερο σοβαρή. συνήθως ξεκινά γύρω στην τρίτη δεκαετία της ζωής και έχει πολύ αργή πορεία.
Γενικά δεν ευθύνεται για αναπνευστικά προβλήματα και σχετίζεται με ένα «φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής».
Τα επίπεδα πρωτεΐνης SMN επηρεάζουν τη σοβαρότητα του SMA: όσο μικρότερη είναι η ποσότητα SMN, τόσο μεγαλύτερη είναι η σοβαρότητα της σχετικής νόσου.
Η μείωση των επιπέδων SMN σχετίζεται στενά με την έκταση του γενετικού ελαττώματος που επηρέασε τα γονίδια SMN1 ή SMN2: όσο πιο εκτεταμένο είναι αυτό το ελάττωμα, τόσο πιο σημαντική είναι η μείωση της ποσότητας της πρωτεΐνης SMN (αυτό συμβαίνει, για παράδειγμα, διαγραφής γονιδίου).
Επιπλέον, το SMA δεν θέτει σε κίνδυνο τις πνευματικές λειτουργίες (το IQ των ασθενών είναι φυσιολογικό) και εξοικονομεί το όργανο της όρασης.
Για περισσότερες πληροφορίες: SMA: όλα τα συμπτώματαΤύπος 0 συμπτώματα SMA
Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, ο τύπος 0 SMA εμφανίζεται ήδη στην προγεννητική ηλικία με μειωμένη εμβρυϊκή κινητικότητα. κατά τη γέννηση, λοιπόν, το άρρωστο παιδί παρουσιάζει εμφανείς δυσκολίες στην κατάποση και την αναπνοή.
Η ασθένεια οδηγεί σε θάνατο μέσα σε λίγες εβδομάδες από τη γέννηση, ακόμη και όταν ο ασθενής λαμβάνει αναπνευστική υποστήριξη.
Συμπτώματα SMA τύπου 1
Τα παιδιά με SMA τύπου 1 έχουν πολύ αδύναμους μύες που δεν αναπτύσσονται όπως θα έπρεπε (μυϊκή απώλεια). Αυτό τους εμποδίζει να κάνουν δραστηριότητες όπως το να σηκώνουν κεφάλι, να κινούν τα άκρα τους και να παίρνουν καθιστή θέση. Επιπλέον, περιπλέκει προοδευτικά ζωτικές λειτουργίες, όπως το πιπίλισμα γάλακτος, η κατάποση, το μάσημα και η αναπνοή.
Συνήθως, το SMA τύπου 1 είναι θανατηφόρο τα πρώτα χρόνια της ζωής. μερικοί ασθενείς, ωστόσο, καταφέρνουν να φτάσουν στην εφηβεία.
Ο θάνατος συμβαίνει συνήθως από αναπνευστική ανεπάρκεια ή "πνευμονική λοίμωξη λόγω δυσκολιών στην κατάποση (πνευμονία κατάποσης ή πνευμονία ab ingestis).
Τύπος 2 συμπτώματα SMA
Το SMA τύπου 2 κλασικά εκδηλώνεται με:
- Απαλότητα των μυών των χεριών και των ποδιών.
- Τρόμος στα δάχτυλα και στα χέρια.
- Δυσκολία στην ανάληψη της καθιστής θέσης ανεξάρτητα (ο ασθενής, ωστόσο, καταφέρνει να τη διατηρήσει).
- Δυσκολία στο να στέκεσαι και να περπατάς
- Παραμόρφωση και προβλήματα στις αρθρώσεις.
- Δυσκολία στην αναπνοή και κατάποση τροφής.
- Σκολίωση (συνήθως εμφανίζεται αργότερα).
Ακόμα και σε αυτήν την κατάσταση, οι δυσκολίες στην αναπνοή και η κατάποση τροφής είναι η αιτία του πρόωρου θανάτου, ο οποίος γενικά συμβαίνει στην αρχή της ενηλικίωσης.
Τύπος 3 συμπτώματα SMA
Το SMA τύπου 3 προκαλεί προβλήματα με τη στάση του σώματος και την ισορροπία, το κούνημα των χεριών και τη δυσκολία να σηκωθείτε από μια καθιστή θέση, να περπατήσετε, να ανεβείτε σκάλες και να τρέξετε.
Στην αρχή, οι παθήσεις δεν απαιτούν υποστήριξη για κίνηση · στη συνέχεια, με τον εκφυλισμό μεγαλύτερου αριθμού κινητικών νευρώνων, πατερίτσες, περιπατητές και αναπηρικά αμαξίδια γίνονται θεμελιώδη.
Αν και μπορεί να συμβεί, είναι πολύ σπάνιο για ασθενείς με SMA τύπου 3 να υποφέρουν από αναπνευστικά προβλήματα και κατάποση τροφής.
Παρουσία αυτής της μορφής SMA, το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό, αλλά με όλα τα προαναφερθέντα προβλήματα.
Συμπτώματα τύπου 4 SMA
Με την εμφάνιση ενηλίκων, ο τύπος SMA 4 σχετίζεται συνήθως με:
- Αποδυνάμωση του μυϊκού τόνου στα χέρια και τα πόδια.
- Δυσκολία στο περπάτημα
- Τράνταγμα και ξαφνικό σφίξιμο των μυών.
Αρχικά, οι προαναφερθείσες καταγγελίες είναι μέτριες. στα γηρατειά, γίνονται πιο συνεπείς.
Όπως το SMA τύπου 3, το SMA τύπου 4 δεν είναι μια ασθένεια που θα επηρεάσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.
SMA: πότε να δείτε έναν γιατρό;
Όλοι οι γονείς που γνωρίζουν ότι είναι ένας υγιής φορέας SMA συνιστάται να συμβουλευτούν έναν παιδίατρο με εξειδίκευση σε γενετικές ασθένειες και έναν γενετιστή.
Εάν δεν έχετε πληροφορίες αυτού του τύπου, καλό είναι να αξιολογείτε από μήνα σε μήνα την κινητική ανάπτυξη του παιδιού σας και τις λειτουργίες από τις οποίες εξαρτάται η ζωή (π.χ.: αναπνοή).
Σίγουρα, η αδυναμία να καθίσετε ή να αναλάβετε την καθιστή θέση, η δυσκολία στη σίτιση, η παρουσία αναπνευστικών ελλειμμάτων και ένας λεπτός και λιγότερο τονισμένος μυϊκός όγκος από αυτόν των συνομήλικων συνιστούν καμπάνες συναγερμού.
Όσον αφορά την ενήλικη μορφή SMA, η περισσότερο ή λιγότερο ξαφνική εμφάνιση μυϊκής αδυναμίας και δυσκολίας στο βάδισμα είναι ύποπτη και πρέπει να παρακολουθείται.
Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Επιπλοκές
Οι πιο σοβαρές μορφές SMA μπορεί να οδηγήσουν σε επιπλοκές όπως:
- Ασφυξία από το φαγητό. Οφείλεται στη μειωμένη ικανότητα μάσησης και κατάποσης τροφής.
- Αναπνευστική ανεπάρκεια. Είναι συνέπεια της αδυναμίας ελέγχου της δραστηριότητας των αναπνευστικών μυών.
- Πνευμονία ab ingestis (ή πνευμονία εισπνοής). Εμφανίζεται όταν ξένο υλικό που μεταφέρει παθογόνα, όπως τροφή, σάλιο ή ρινικές εκκρίσεις, εισέρχεται ή συσσωρεύεται στους πνεύμονες.
Πνευμονία ab ingestis είναι αποτέλεσμα δυσκολιών κατάποσης. - Παράλυση με αποτέλεσμα τη χρήση αναπηρικών αμαξιδίων. Συμβαίνει όταν η ασθένεια έχει υπονομεύσει ανεπανόρθωτα τις κινητικές ικανότητες του ασθενούς.
- Υποσιτισμός. Είναι μια άλλη συνέπεια της δυσκολίας στην κατάποση: ο ασθενής, στην πραγματικότητα, αγωνίζεται να ταΐσει σωστά.
Πρέπει να σημειωθεί ότι, μερικές φορές, δοκιμές όπως ηλεκτρομυογραφία ή βιοψία μυών μπορεί να χρησιμοποιηθούν κατά τη διάγνωση του SMA.
SMA: Φυσική Εξέταση και Ανάμνηση
Η φυσική εξέταση σε έναν ασθενή που μπορεί να πάσχει από SMA περιλαμβάνει μια προσεκτική ανάλυση των συμπτωμάτων και την αναζήτηση ορισμένων τυπικών σημείων της νόσου, όπως:
- Αδυναμία και τρυφερότητα των μυών.
- Ξαφνικές μυϊκές συσπάσεις
- Μειωμένα ή απόντα αντανακλαστικά των τενόντων.
Όσον αφορά το ιατρικό ιστορικό, ωστόσο, αυτό επικεντρώνεται κυρίως στο οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς, προκειμένου να διαπιστωθεί εάν οποιοδήποτε άλλο μέλος της οικογένειας (γονείς, αδέλφια, παππούδες) παραπονιέται ή παραπονείται για παρόμοια συμπτωματολογία. Προφανώς, το γεγονός ότι το SMA είναι κληρονομικό ασθένεια, που μεταδίδεται από τους γονείς.
Παρόλο που δεν επιτρέπουν την οριστική διάγνωση, η φυσική εξέταση και το ιατρικό ιστορικό μπορούν να παρέχουν πολύ χρήσιμες πληροφορίες, οι οποίες κατευθύνουν τις έρευνες προς τη διεξαγωγή γενετικής εξέτασης.
Σαφώς, εάν ο ασθενής είναι μικρό παιδί, οι γονείς θα αλληλεπιδράσουν με το γιατρό κατά τη διάρκεια του ιατρικού ιστορικού.
SMA και γενετικός έλεγχος
Το γενετικό τεστ για την ανίχνευση SMA περιλαμβάνει την αναζήτηση και μελέτη μεταλλάξεων στα γονίδια SMN1 / SMN2 σε δείγμα κυττάρων αίματος από τον ασθενή.
Η παρουσία γενετικών αλλαγών προφανώς σημαίνει ασθένεια.
Η ανάλυση των ανιχνευόμενων μεταλλάξεων είναι απαραίτητη για τον προσδιορισμό του τύπου της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης που υπάρχει και τη σοβαρότητα της κατάστασης.
Για να μάθετε τα αποτελέσματα της προαναφερθείσας γενετικής δοκιμής, είναι γενικά απαραίτητο να περιμένετε από 3 έως 4 εβδομάδες (οι ακριβείς χρόνοι αναμονής ποικίλλουν ανάλογα με το γενετικό κέντρο που διενεργεί τη δοκιμή).
SMA: είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση;
Είναι δυνατή η διάγνωση του SMA στην προγεννητική ηλικία.
Για να γίνει αυτό, χρειάζεστε μια γενετική εξέταση σε ένα δείγμα εμβρυϊκών κυττάρων, που λαμβάνεται με ευαίσθητες μεθόδους όπως η λαρυγγόφυση ή η αμνιοπαρακέντηση.
Δεδομένου του κινδύνου άμβλωσης που χαρακτηρίζει το CVS και την αμνιοπαρακέντηση, οι γιατροί συνεχίζουν την προγεννητική έρευνα για τυχόν μεταλλάξεις που αποδίδονται σε «μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης μόνο εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό SMA πίσω από αυτό ή εάν το αγέννητο παιδί είναι παιδί υγιών φορέων της νόσου.
SMA και νεογνικός έλεγχος
Πρέπει να σημειωθεί ότι σε μερικές ιταλικές περιοχές (Λάτσιο και Τοσκάνη) μια υπηρεσία είναι ενεργή προβολή για την έγκαιρη διάγνωση του SMA και άλλων σοβαρών γενετικών ασθενειών.
Η έγκαιρη διάγνωση αυτών των ασθενειών επιτρέπει τον έγκαιρο σχεδιασμό της καταλληλότερης συμπτωματικής θεραπείας για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και των επιπλοκών.
Νωτιαία μυϊκή ατροφία και σχεδιασμός εγκυμοσύνης
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για όλες τις γυναίκες που αναζητούν εγκυμοσύνη οι οποίες:
- Είχαν ένα παιδί με SMA σε προηγούμενη εγκυμοσύνη.
- Έχουν ένα οικογενειακό ιστορικό SMA πίσω τους.
- Είναι υγιείς φορείς της νόσου ή ο σύντροφός τους.
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τις γυναίκες με αυτές τις καταστάσεις να καταλάβουν σε ποιους κινδύνους εκτίθεται ένα μελλοντικό παιδί.
SMA και Διαφορική Διάγνωση
Υπάρχουν δύο παθολογίες πολύ παρόμοιες με το SMA, το οποίο μόνο μια "ενδελεχής διαγνωστική έρευνα αναγνωρίζει και αποτρέπει τη σύγχυση με" μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης: αυτές είναι "μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης με αναπνευστική δυσχέρεια (SMARD) και" βολβοσπονδυλική μυϊκή ατροφία (BSMA). Ή Νόσος του Κένεντι); το πρώτο οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου IGHMBP2 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11, ενώ το δεύτερο οφείλεται σε μετάλλαξη του χρωμοσώματος φύλου Χ.
και φαρμακευτικά) εγκρίθηκε το Zolgensma, η μέθοδος γονιδιακής θεραπείας για τη θεραπεία της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης.
Το Zolgensma αποτελείται από μια εξαιρετικά προηγμένη τεχνική μοριακής βιολογίας, η οποία περιλαμβάνει τη χρήση ενός φορέα ιού ικανού να εισάγει ένα φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου SMN1 / SMN2 στο DNA που υπάρχει μέσα στους κινητικούς νευρώνες ενός ασθενούς.
Η χορήγηση του προαναφερθέντος φορέα ιού πραγματοποιείται με ενδοφλέβια ένεση.
Το Zolgensma αποδείχθηκε αποτελεσματικό. Ωστόσο, όπως αναμενόταν, έχει δύο κύρια όρια που εμποδίζουν την κοινή χρήση του:
- Είναι πολύ ακριβό. Γίνεται λόγος για εκατομμύρια ευρώ.
- Ισχύει μόνο για ασθενείς με SMA ηλικίας κάτω των 2 ετών.
Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Συμπτωματικές θεραπείες
Οι συμπτωματικές θεραπείες για το SMA εγγυώνται μεγαλύτερα οφέλη εάν εγκριθούν άμεσα. Αυτό καθιστά πολύ σημαντική την έγκαιρη διάγνωση της νόσου.
SMA και αναπνευστική υποστήριξη
Η σωστή αναπνευστική υποστήριξη βοηθά τους πάσχοντες από SMA όχι μόνο να αναπνέουν, αλλά και να μειώσουν τον κίνδυνο λοιμώξεων των πνευμόνων.
Μεταξύ των διαφόρων θεραπευτικών επιλογών, υπάρχουν μάσκες για μη επεμβατικό αερισμό και πιο επεμβατικές λύσεις, όπως η στοματοτραχειακή διασωλήνωση και η τραχειοστομία. Οι πρώτες είναι ιδανικές για λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις, ενώ οι πιο επεμβατικές λύσεις είναι απαραίτητες για ασθενείς με σοβαρά προβλήματα.
SMA και Διατροφική Υποστήριξη
Οι πιο σοβαρές μορφές μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης επηρεάζουν την ικανότητα κατάποσης και μάσησης τροφής, εκθέτοντας τον ασθενή στον κίνδυνο πνιγμού, κατάποσης πνευμονίας και υποσιτισμού.
Για τον έλεγχο αυτών των επικίνδυνων συνεπειών, είναι απαραίτητο να καταφύγετε σε βοηθήματα σίτισης, όπως ρινογαστρικό σωλήνα ή χειρουργική επέμβαση γαστροστομίας, και να βασιστείτε σε έναν διατροφολόγο ο οποίος θα σχεδιάσει μια διατροφή που να ταιριάζει στις ανάγκες του ασθενούς.
SMA και Φυσικοθεραπεία
Οι κινητικές δυσκολίες που χαρακτηρίζουν τον ασθενή με μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης οδηγούν σε δυσκαμψία των αρθρώσεων και των μυών από την αδράνεια.
Ένα επαρκές πρόγραμμα φυσικοθεραπείας σας επιτρέπει να βελτιώσετε, στο μέτρο του δυνατού, την ευελιξία των μυών και να κάνετε τις αρθρώσεις λιγότερο άκαμπτες.
Σαφώς, αυτό το πρόγραμμα περιλαμβάνει ασκήσεις των οποίων η εκτέλεση είναι εντός των δυνατοτήτων των ασθενών.
SMA και Ορθοπαιδική
Παρουσία σκολίωσης, τυπικής μορφής SMA, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν ορθοπεδικό. το τελευταίο θα μπορούσε να υποδείξει τη χρήση ορθοπεδικού κορσέ, εάν η παραμόρφωση είναι ήπια, ή να επιλέξει χειρουργική επέμβαση σπονδυλοδεσίας, εάν η δυσπλασία της σπονδυλικής στήλης είναι σοβαρή.
Φάρμακα κατά του SMA
Για μερικά χρόνια, υπήρχαν επίσης συγκεκριμένα φάρμακα κατά της SMA.
Αυτά τα φάρμακα αξίζουν μια ξεχωριστή θεραπεία σε σύγκριση με τις συμπτωματικές θεραπείες, αν και δεν επιτρέπουν τη θεραπεία της νόσου, αλλά μόνο τον περιορισμό της.
Τα συγκεκριμένα φάρμακα κατά του SMA που διατίθενται επί του παρόντος είναι τα Spinraza (nusinersen) και Evrysdi (risdiplam): οι πρώτες ενέργειες διορθώνοντας την παρεκκλίνουσα παραγωγή της πρωτεΐνης SMN στη διαδικασία. Η δεύτερη αυξάνει τα επίπεδα παραγωγής SMN, προσπαθώντας επίσης να τα διατηρήσει σε ποσόστωση κατάλληλη για τις ανάγκες του ανθρώπινου οργανισμού.
Εγκρίθηκε από τον FDA το 2017 και το 2020 αντίστοιχα, τα Spinraza και Evrysdi εγγυώνται αποτελέσματα, σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη και περισσότερο από ικανοποιητικά, ωστόσο έχουν έναν σημαντικό περιορισμό: είναι πολύ ακριβά.
Για περισσότερες πληροφορίες: Spinraza: Πώς λειτουργεί, κίνδυνοι και οφέλη
-cos-cause-e-disturbi-associati.jpg)
