Αταξία του Friedreich: ορισμός
Η αταξία του Friedreich οφείλει το όνομά της στον Nikolaus Friedreich, ο οποίος το 1863 περιέγραψε τα συμπτώματα αυτής της κινητικής διαταραχής. - απαραίτητο υπεύθυνο για την προοδευτική και αναπόφευκτη βλάβη στο κεντρικό και περιφερικό νευρικό σύστημα.
Επίπτωση
Όπως ήδη αναφέρθηκε, το Friedreich είναι σίγουρα η πιο κοινή μορφή κληρονομικής αταξίας: απλά σκεφτείτε ότι τα μισά από τα αταξικά σύνδρομα διαγιγνώσκονται ως αταξία του Friedreich. Οι ιατρικές στατιστικές δείχνουν περίπου 100.000 άτομα που πάσχουν από αυτή την αταξία, εκ των οποίων τα 1.200 είναι Ιταλικά.
Τις περισσότερες φορές, η αταξία του Friedreich ξεκινά από τη βρεφική ηλικία, ιδιαίτερα σε παιδιά ηλικίας 6 έως 15 ετών. σε ορισμένες περιπτώσεις, το προαναφερθέν αταξικό σύνδρομο εμφανίζεται μετά την ηλικία των 20 ετών (καθυστερημένη έναρξη).
Γενετική μετάδοση
Όντας μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια, οι γονείς, κλινικά καλά στην υγεία τους, μπορούν να μεταδώσουν το γονίδιο αταξίας Friedreich στους απογόνους τους όταν και η μητέρα και ο πατέρας είναι υγιείς φορείς, με πιθανότητα 25% (1 ασθενής κάθε 4 παιδιά).
Επί του παρόντος, η αταξία του Friedreich διαγιγνώσκεται με μοριακή γενετική εξέταση, η οποία είναι δυνατή με ανάλυση δείγματος αίματος.
Γύρω στο 1996, η έρευνα στο μοριακό πεδίο έφερε ένα πολύ σημαντικό σημείο καμπής, αφού το γονίδιο που ευθύνεται για την αταξία του Friedreich έχει απομονωθεί: είναι το γονίδιο FXN - γνωστό και ως X25, που βρίσκεται στο επίπεδο του χρωμοσώματος 9 (περιοχή 9q13 -q21 )-η οποία κωδικοποιεί τη φραταξίνη (ή τη φραταξίνη), μια πρωτεΐνη που αποτελείται από επαναλήψεις του τριπλού GAA (Γουανίνη-Αδενίνη-Αδενίνη) στην πρώτη θέση μη κωδικοποίησης του γονιδίου (ιντρόνιο). Όπως ήδη αναφέρθηκε σε προηγούμενα άρθρα, η φραταξίνη εντοπίζεται σε επίπεδο μιτοχονδριακό, και είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση του σιδήρου και τη διάθεση μεταβολικών αποβλήτων που παράγονται από ενεργειακούς μηχανισμούς στα μιτοχόνδρια. Υπό τυπικές συνθήκες, οι ακολουθίες των προαναφερθέντων νουκλεοτιδικών βάσεων δεν μετρούν περισσότερα από 40 τρίδυμα (υγιή άτομα), αλλά σε αταξικούς ασθενείς οι ακολουθίες GAA είναι πάνω από 100 ή ακόμη και 1.200 [παρμένες από www.atassiadifriedreich.it]
Συμπτώματα
Με βάση την «ηλικία έναρξης» της αταξίας του Friedreich και τη σοβαρότητα της διαταραχής, μπορούν να δημιουργηθούν διαφορετικές εικόνες συμπτωμάτων · προκύπτει ότι τα συμπτώματα που προέρχονται από το αταξικό σύνδρομο Friedreich δεν είναι πάντα σταθερά. Ωστόσο, συνήθως τα πρώτα συμπτώματα επηρεάζουν ισορροπία και κινητικός έλεγχος, κατά συνέπεια το προσβεβλημένο άτομο δεν είναι σε θέση να διατηρήσει μια σωστή στάση σώματος για μεγάλα χρονικά διαστήματα, ειδικά όταν βρίσκεται σε μέρη με πολύ κόσμο. Η αταξία του Friedreich προορίζεται να εκφυλιστεί: με την πάροδο του χρόνου, ο ασθενής παρουσιάζει εμφανείς διαταραχές στην εκτέλεση των πιο απλών δραστηριοτήτων, όπως φαγητό, ομιλία, γραφή κ.λπ. μετακινηθείτε με αναπηρικό καροτσάκι · σε περιπτώσεις μεγαλύτερης σοβαρότητας, το σύνδρομο θα μπορούσε επίσης να προκαλέσει σοβαρές καρδιακές παθήσεις, μερικές φορές θανατηφόρες.
Άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με την αταξία του Friedreich είναι η σκολίωση και το κοίλο πόδι (στο οποίο το πέλμα του ποδιού είναι εμφανώς καμαρωτό) · επιπλέον, σχεδόν όλοι οι πάσχοντες ασθενείς παρουσιάζουν εμφανή διεύρυνση των μεσοκοιλιακών διαφραγματικών τοιχωμάτων, αλλοιωμένο ηλεκτροκαρδιογράφημα και αυξημένο καρδιακό ρυθμό. , Η αταξία του Friedreich δεν αφορά μόνο το νευρικό σύστημα: πολλοί πάσχοντες ασθενείς διαγιγνώσκονται με προοδευτική καρδιοπάθεια, υπεύθυνη για την ανώμαλη διεύρυνση του καρδιακού μυός και μια εμφανή δυσκολία στην άντληση αίματος.
Διάγνωση και θεραπείες
Η μοριακή διάγνωση, η οποία μπορεί να πραγματοποιηθεί με λήψη αίματος του ασθενούς, είναι σίγουρα η καταλληλότερη μέθοδος για τον εντοπισμό του μεταλλαγμένου γονιδίου. Ωστόσο, η μαγνητική τομογραφία είναι επίσης χρήσιμη, όπως και οι νευροφυσιολογικές εξετάσεις, που χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση της μετάδοσης νευρικών ερεθισμάτων.
Διατίθενται επίσης εργαστηριακές εξετάσεις για την επαλήθευση της υποθετικής διάγνωσης ενός υγιούς φορέα. Οι ιατρικές στατιστικές αναφέρουν ότι το 20% των ασθενών με αταξία του Friedreich είναι διαβητικοί.
Λαμβάνοντας υπόψη τα πιθανά καρδιακά προβλήματα που προκύπτουν από την αταξία του Friedreich, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει συγκεκριμένες φαρμακολογικές ειδικότητες στον ασθενή, προκειμένου να ελέγξει τυχόν συμπτωματικό εκφυλισμό.
Άλλα άρθρα με θέμα "Η αταξία του Φρίντρεϊχ"
- Αταξία: διάγνωση και θεραπεία
- Αταξία
- Αταξία: ταξινόμηση
- Αταξία: Συμπτώματα και αιτίες
- Παρεγκεφαλική αταξία
- Charcot-Marie Tooth αταξία
- Εν συντομία Αταξία: Περίληψη της Αταξίας
