Αταξία: διάγνωση και θεραπεία

Η αταξία στην ιστορία

Από τον δέκατο ένατο αιώνα, η αταξία θεωρήθηκε κοινό σύμπτωμα πολλών νευρολογικών παθολογιών. μόνο στα μέσα του εικοστού αιώνα αναγνωρίστηκε ως κινητική διαταραχή από μόνη της. Από εκείνα τα χρόνια, η επιστήμη και η έρευνα έχουν εξελιχθεί, καθώς και η βελτίωση των διαγνωστικών στρατηγικών που αποσκοπούν στον εντοπισμό του αταξικού συνδρόμου και των υποκείμενων αιτίων του. Δυστυχώς, δεν υπάρχουν στοχευμένες θεραπείες ικανές να επιλύσουν πλήρως την αταξία, καθώς είναι μια διαταραχή που βλάπτει ανεπανόρθωτα τα νευρωνικά κέντρα του εγκεφάλου. Ωστόσο, υπάρχουν χρήσιμες θεραπείες για την παρακολούθηση των συμπτωμάτων και τεχνικές νευροκινητικής αποκατάστασης για εκφυλιστικές αταξίες.

Διάγνωση

Η διάγνωση της αταξίας είναι κυρίως κλινική και συμπτωματολογική: ο γιατρός επισκέπτεται τον ασθενή, παρατηρεί τα συμπτώματα και διερευνά το οικογενειακό ιστορικό του ίδιου. Με αυτόν τον τρόπο, ο ειδικός μπορεί να καταρτίσει μια πρώτη γενική διάγνωση του αταξικού ασθενούς.
Η διάγνωση συνίσταται στον λεγόμενο ελιγμό Romberg: ο ασθενής, με κλειστά μάτια και όρθια στάση, πρέπει να ενώσει τις άκρες των ποδιών και να παραμείνει ακίνητος. Ο γιατρός παρατηρεί τις πιθανές κινήσεις του ασθενούς: εάν ο ασθενής τείνει να ανοίξει τα μάτια του αμέσως και να πέσει, μπορεί να γίνει αντιληπτή μια παρεγκεφαλιδική αταξία. Είναι πιθανό ότι το άτομο πάσχει από ασθένειες του λαβύρινθου του αυτιού ή ότι υπάρχει συνεχής βλάβη στο επίπεδο των οπίσθιων κορδονιών [παρμένο από το www.atassia.it].
Μια άλλη απλή διαγνωστική εξέταση που πραγματοποιεί ο γιατρός είναι η ακόλουθη: ο ασθενής, σε όρθια θέση, πρέπει πρώτα να τεντώσει το χέρι του και μετά να αγγίξει την άκρη της μύτης με τον δείκτη. Ένας ασθενής με αταξία δεν είναι σε θέση να εκτελέσει αυτήν την απλή ενέργεια: γενικά, το δάχτυλο του ασθενούς χτυπά στο μάγουλο ή σε άλλο μέρος του προσώπου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η δράση είναι επιτυχής, αλλά ο αταξικός ασθενής χρησιμοποιεί μια εμφανή προσπάθεια και μια γνωστή αβεβαιότητα κατά τη διάρκεια της κίνηση.
Η κλινική διάγνωση (συγκεκριμένα, για την αταξία του Friedreich) μπορεί να επιβεβαιωθεί με μια «πιθανή μοριακή εξέταση: γενικά, η μετάδοση των νευρικών σημάτων είναι φυσιολογική ή, σε άλλες περιπτώσεις, επιβραδύνεται ελαφρώς, σε αντίθεση με τις δυνατότητες δράσης ενός αισθητηριακού τύπου , στο οποίο η βλάβη είναι πολύ εμφανής (είναι κάπως μειωμένες ή και απουσιάζουν). Και πάλι, το εγκεφαλικό στέλεχος και οι ακουστικές δυνατότητες εκφυλίζονται και καταστρέφονται καθώς εξελίσσεται η αταξική νόσος.
Άλλα χρήσιμα διαγνωστικά εργαλεία είναι:

• CT (αξονική τομογραφία);
• Μαγνητική τομογραφία (ή μαγνητικός συντονισμός, η οβελιαία μελέτη με εικόνες) χρήσιμη για τη διερεύνηση πιθανής μείωσης του όγκου του τραχήλου της μήτρας.
• SPECT (Υπολογιστική Τομογραφία Εκπομπής Φωτονίων: Διαγνωστική στρατηγική που χρησιμοποιείται στη διερεύνηση της ιδιοπαθούς παρεγκεφαλικής αταξίας με καθυστερημένη έναρξη για να υποθέσει μια πιθανή εξέλιξη της νόσου).

[προσαρμοσμένο από Παιδιατρική νευρολογία, από τον Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Φροντίδα

Προς το παρόν, δεν υπάρχει αποτελεσματική φαρμακολογική θεραπεία σε νευρολογικές-μυϊκές αταξίες: από την άποψη αυτή, περισσότερο από το να μιλάμε για πραγματικές θεραπείες, θα πρέπει να κατανοήσουμε την αποκατάσταση, η οποία στοχεύει στην αποκατάσταση των κινητικών αλλαγών, στην παρακολούθηση των παθολογικών κινητικών κινήσεων και, κυρίως, να αυξήσει την αυτάρκεια και την αυτοεκτίμηση του ασθενούς. Οι νευρολόγοι, οι φυσιολόγοι και οι ορθοπεδικοί είναι τα τρία στοιχεία αναφοράς για τους αταξικούς ασθενείς που δεν θέλουν να σταματήσουν τον αγώνα και οδηγούνται από την επιθυμία να ξεπεράσουν την ασθένεια ή που τουλάχιστον φιλοδοξούν να παρέμβουν στην εκφυλιστική της εξέλιξη. Με σωματική άσκηση και δύναμη θέλησης, η ποιότητα ζωής του αταξικού ασθενούς μπορεί να βελτιωθεί, χάρη στη βελτίωση της κινητικής απόδοσης και του συντονισμού της κίνησης.

Μελλοντικές προσδοκίες

Η αταξία του Friedreich αντιπροσωπεύει μια αταξική μορφή που προκαλείται από ανεπάρκεια φραταξίνης (μιτοχονδριακή πρωτεΐνη), η αιτία της οποίας έγκειται στη μετάλλαξη ενός γονιδίου. Η ανεπάρκεια φραταξίνης προκαλεί έναν αναπόφευκτο νευρωνικό εκφυλισμό (σπινοκυτταρική αταξία). Επιπλέον, η ανεπάρκεια αυτής της σημαντικής πρωτεΐνης προκαλεί «υπερευαισθησία στο οξειδωτικό στρες, με τη σειρά της να προκαλείται από συσσώρευση μιτοχονδριακού σιδήρου, ειδικά στην καρδιά.
Αυτή η σύντομη εισαγωγή είναι απαραίτητη για να καταλάβουμε γιατί έχουν υποτεθεί κάποιες καινοτόμες θεραπευτικές στρατηγικές, βασισμένες στη χορήγηση χηλικών σιδήρου και αντιοξειδωτικών. Πρέπει να επισημανθεί ότι τέτοιες θεραπείες μπορεί να είναι χρήσιμες για τη ρύθμιση των συμπτωμάτων, επομένως θα μπορούσαν υποθετικά να βελτιώσουν τις συνθήκες διαβίωσης του ασθενούς, ακόμη και με σαφή τρόπο. Ωστόσο, ούτε η χορήγηση αντιοξειδωτικών, ούτε η πρόσληψη χηλικών ουσιών σιδήρου είναι σε θέση να θεραπεύσουν οριστικά τον ασθενή από αταξία.

Άλλα άρθρα με θέμα "Αταξία: Διάγνωση και Θεραπεία"

1. Αταξία: Συμπτώματα και αιτίες
2. Αταξία
3. Αταξία: ταξινόμηση
4. Αταξία: Συμπτώματα και αιτίες
5. Παρεγκεφαλική αταξία
6. Charcot-Marie Tooth αταξία
7. Εν συντομία Αταξία: Περίληψη της Αταξίας