Δες το βίντεο
- Δείτε το βίντεο στο youtube
Σύμφωνα με τις αιτίες που προκαλούν, είναι δυνατό να διακρίνουμε δύο διαφορετικούς τύπους ανεπάρκειας καρνιτίνης: την πρωτογενή και τη δευτερογενή.
Για να κατανοήσουμε καλύτερα τα αίτια και τις συνέπειες της ανεπάρκειας καρνιτίνης, είναι σίγουρα χρήσιμο να γνωρίζουμε αυτό το μόριο και τις βιολογικές λειτουργίες που εκτελεί.
παράγεται από το σώμα - κυρίως από το ήπαρ και τα νεφρά - ξεκινώντας από δύο απαραίτητα αμινοξέα, τη λυσίνη και τη μεθειονίνη. Σε κυτταρικό επίπεδο, η καρνιτίνη παίζει το ρόλο του μεταφορέα λιπαρών οξέων μακράς αλυσίδας μέσα στο μιτοχόνδριο, όπου θα υποβληθούν σε βήτα -οξείδωση προκειμένου να παραχθούν μόρια ΑΤΡ, μια απαραίτητη πηγή ενέργειας για την εκτέλεση όλων των κυτταρικών δραστηριοτήτων. Η καρνιτίνη λοιπόν παίζει ουσιαστικό ρόλο στην παραγωγή ενέργειας.
Ωστόσο, για να εκτελέσει τη λειτουργία της, η καρνιτίνη πρέπει να είναι σε θέση να εισέλθει στο κύτταρο, να συνδεθεί με τα λιπαρά οξέα που βρίσκονται στο κυτταρόπλασμα, να τα μεταφέρει μέσα στο μιτοχόνδριο και να τα απελευθερώσει, και στη συνέχεια να εξέλθει από τη μιτοχονδριακή μήτρα και να ξεκινήσει έναν νέο κύκλο. όλα αυτά για να συμβούν, τόσο η παρουσία κατάλληλης συγκέντρωσης καρνιτίνης όσο και η παρουσία και λειτουργία συστήματος πρωτεϊνών και μεταφορέων εντοπισμένων στην κυτταρική και μιτοχονδριακή μεμβράνη. Το σύνολο των αντιδράσεων που επιτρέπουν στην καρνιτίνη να εκτελέσει το έργο της, επίσης οι πρωτεΐνες και οι μεταφορείς που αναφέρονται παραπάνω, ονομάζεται "σύστημα καρνιτίνης".
Επομένως, για να πραγματοποιηθεί σωστά η παραγωγή ενέργειας, είναι απαραίτητο όλο αυτό το σύστημα να είναι πλήρως λειτουργικό.
Αλλαγές και ανωμαλίες οποιουδήποτε είδους σε οποιοδήποτε από τα βήματα ή τους παράγοντες που αποτελούν το σύστημα καρνιτίνης, μπορούν να ισορροπήσουν την παραγωγή ενέργειας, επομένως ο κυτταρικός μεταβολισμός και οι λειτουργίες των διαφόρων ιστών του οργανισμού, οδηγώντας στην εμφάνιση ασθενειών συχνά σοβαρών και μοιραίο.
που εμφανίζονται σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που εμπλέκονται στο σύστημα της καρνιτίνης. Ανάλογα με το γονίδιο που επηρεάζεται από τη μετάλλαξη, είναι δυνατό να διακριθούν διάφοροι τύποι πρωτογενούς ανεπάρκειας καρνιτίνης. Ωστόσο, χωρίς να μπούμε σε εμπεριστατωμένες περιγραφές, θα περιοριστούμε στο να πούμε ότι οι εμπλεκόμενες πρωτεΐνες μπορεί να είναι:
- Καρνιτίνη-παλμιτοϋλο-τρανσφεράση τύπου Ι (CPT-I): εντοπίζεται στην εξωτερική μιτοχονδριακή μεμβράνη, καταλύει τη μεταφορά ακυλικών ομάδων από ακυλο-CoA σε καρνιτίνη, παράγοντας ακυλοκαρνιτίνες.
- Καρνιτίνη-παλμιτοϋλο-τρανσφεράση τύπου II (CPT-II): εντοπίζεται στην εσωτερική μιτοχονδριακή μεμβράνη, καταλύει την αντίστροφη αντίδραση αυτής που καταλύεται από CPT-I, μετατρέποντας ξανά τις ακυλοκαρνιτίνες σε ακυλο-CoA, και στη συνέχεια μεταφέρεται σε βήτα-οξείδωση.
- Καρνιτίνη-ακυλοκαρνιτίνη-τρανσλοκάση (CT ή CACT): εντοπίζεται στην εσωτερική μιτοχονδριακή μεμβράνη. ανταλλάσσει κυτταροπλασματική ακυκαρνιτίνη με ελεύθερη μιτοχονδριακή καρνιτίνη (αντιπορτική λειτουργία), εξάγει ακετυλοκαρνιτίνη από το μιτοχόνδριο στο κυτταρόλυμα (λειτουργία μονοπορτών), επιτρέπει τη ροή καρνιτίνης και ακυκλοκαρνιτίνης βραχείας αλυσίδας από το μιτοχόνδριο στο κυτταρόλυμα και αντίστροφα, σωστή αναλογία ελεύθερης καρνιτίνης / ακυλοκαρνιτίνης.
Οι μεταλλάξεις σε αυτές τις πρωτεΐνες οδηγούν σε δραστική μείωση των ενδοκυτταρικών επιπέδων καρνιτίνης. Ως αποτέλεσμα, τα λιπαρά οξέα μακράς αλυσίδας δεν μπορούν να μεταφερθούν στη μιτοχονδριακή μήτρα και δεν είναι πλέον διαθέσιμα για βήτα-οξείδωση και παραγωγή ενέργειας.
